UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818641G>A | CA467226000 | ENG | c.882+75C>T (n.882+75C>T) c.1428+75C>T (n.1428+75C>T) n.1498G>A | |
| 9 | g.127818641G>C | CA467226001 | ENG | c.882+75C>G (n.882+75C>G) c.1428+75C>G (n.1428+75C>G) n.1498G>C | |
| 9 | g.127818641G>T | CA467226003 | ENG | c.882+75C>A (n.882+75C>A) c.1428+75C>A (n.1428+75C>A) n.1498G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818642T>A | CA467226008 | ENG | c.882+74A>T (n.882+74A>T) c.1428+74A>T (n.1428+74A>T) n.1499T>A | |
| 9 | g.127818642T>C | CA467226009 | ENG | c.882+74A>G (n.882+74A>G) c.1428+74A>G (n.1428+74A>G) n.1499T>C | |
| 9 | g.127818642T>G | CA467226010 | ENG | c.882+74A>C (n.882+74A>C) c.1428+74A>C (n.1428+74A>C) n.1499T>G | |
| 9 | g.127818643_127818645dup | CA2691805855 | ENG | c.882+72_882+74dup (n.882+72_882+74dup) c.1428+72_1428+74dup (n.1428+72_1428+74dup) n.1500_1502dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818643C>A | CA467226011 | ENG | c.882+73G>T (n.882+73G>T) c.1428+73G>T (n.1428+73G>T) n.1500C>A | |
| 9 | g.127818643C>G | CA467226012 | ENG | c.882+73G>C (n.882+73G>C) c.1428+73G>C (n.1428+73G>C) n.1500C>G | |
| 9 | g.127818643C>T | CA467226013 | ENG | c.882+73G>A (n.882+73G>A) c.1428+73G>A (n.1428+73G>A) n.1500C>T | |
| 9 | g.127818644A= | CA1879986883 | ENG | c.882+72T= (n.882+72T=) c.1428+72T= (n.1428+72T=) n.1501A= | |
| 9 | g.127818644A>C | CA467226015 | ENG | c.882+72T>G (n.882+72T>G) c.1428+72T>G (n.1428+72T>G) n.1501A>C | |
| 9 | g.127818644A>G | CA467226016 | ENG | c.882+72T>C (n.882+72T>C) c.1428+72T>C (n.1428+72T>C) n.1501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818644A>T | CA467226017 | ENG | c.882+72T>A (n.882+72T>A) c.1428+72T>A (n.1428+72T>A) n.1501A>T | |
| 9 | g.127818645T>A | CA467226018 | ENG | c.882+71A>T (n.882+71A>T) c.1428+71A>T (n.1428+71A>T) n.1502T>A | |
| 9 | g.127818645T>C | CA467226024 | ENG | c.882+71A>G (n.882+71A>G) c.1428+71A>G (n.1428+71A>G) n.1502T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818645T>G | CA467226021 | ENG | c.882+71A>C (n.882+71A>C) c.1428+71A>C (n.1428+71A>C) n.1502T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818646G>A | CA467226026 | ENG | c.882+70C>T (n.882+70C>T) c.1428+70C>T (n.1428+70C>T) n.1503G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818646G>C | CA467226028 | ENG | c.882+70C>G (n.882+70C>G) c.1428+70C>G (n.1428+70C>G) n.1503G>C | |
| 9 | g.127818646G>T | CA467226030 | ENG | c.882+70C>A (n.882+70C>A) c.1428+70C>A (n.1428+70C>A) n.1503G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818647G>A | CA200304189 | ENG | c.882+69C>T (n.882+69C>T) c.1428+69C>T (n.1428+69C>T) n.1504G>A | dbSNP |
| 9 | g.127818647G>C | CA467226031 | ENG | c.882+69C>G (n.882+69C>G) c.1428+69C>G (n.1428+69C>G) n.1504G>C | |
| 9 | g.127818647G= | CA1879986887 | ENG | c.882+69C= (n.882+69C=) c.1428+69C= (n.1428+69C=) n.1504G= | |
| 9 | g.127818647G>T | CA467226032 | ENG | c.882+69C>A (n.882+69C>A) c.1428+69C>A (n.1428+69C>A) n.1504G>T | |
| 9 | g.127818648T>A | CA467226033 | ENG | c.882+68A>T (n.882+68A>T) c.1428+68A>T (n.1428+68A>T) n.1505T>A | |
| 9 | g.127818648T>C | CA467226035 | ENG | c.882+68A>G (n.882+68A>G) c.1428+68A>G (n.1428+68A>G) n.1505T>C | |
| 9 | g.127818648T>G | CA467226038 | ENG | c.882+68A>C (n.882+68A>C) c.1428+68A>C (n.1428+68A>C) n.1505T>G | |
| 9 | g.127818649G>A | CA467226042 | ENG | c.882+67C>T (n.882+67C>T) c.1428+67C>T (n.1428+67C>T) n.1506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818649G>C | CA467226045 | ENG | c.882+67C>G (n.882+67C>G) c.1428+67C>G (n.1428+67C>G) n.1506G>C | |
| 9 | g.127818649G= | CA1879986893 | ENG | c.882+67C= (n.882+67C=) c.1428+67C= (n.1428+67C=) n.1506G= | |
| 9 | g.127818649G>T | CA200304192 | ENG | c.882+67C>A (n.882+67C>A) c.1428+67C>A (n.1428+67C>A) n.1506G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818651del | CA2691805856 | ENG | c.882+67del (n.882+67del) c.1428+67del (n.1428+67del) n.1508del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818650G>A | CA467226056 | ENG | c.882+66C>T (n.882+66C>T) c.1428+66C>T (n.1428+66C>T) n.1507G>A | |
| 9 | g.127818650G>C | CA467226054 | ENG | c.882+66C>G (n.882+66C>G) c.1428+66C>G (n.1428+66C>G) n.1507G>C | |
| 9 | g.127818650G= | CA1879986897 | ENG | c.882+66C= (n.882+66C=) c.1428+66C= (n.1428+66C=) n.1507G= | |
| 9 | g.127818650G>T | CA467226051 | ENG | c.882+66C>A (n.882+66C>A) c.1428+66C>A (n.1428+66C>A) n.1507G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818651G>A | CA467226057 | ENG | c.882+65C>T (n.882+65C>T) c.1428+65C>T (n.1428+65C>T) n.1508G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818651G>C | CA467226066 | ENG | c.882+65C>G (n.882+65C>G) c.1428+65C>G (n.1428+65C>G) n.1508G>C | |
| 9 | g.127818651G>T | CA467226068 | ENG | c.882+65C>A (n.882+65C>A) c.1428+65C>A (n.1428+65C>A) n.1508G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818652A>C | CA467226071 | ENG | c.882+64T>G (n.882+64T>G) c.1428+64T>G (n.1428+64T>G) n.1509A>C | |
| 9 | g.127818652A>G | CA467226073 | ENG | c.882+64T>C (n.882+64T>C) c.1428+64T>C (n.1428+64T>C) n.1509A>G | |
| 9 | g.127818652A>T | CA467226075 | ENG | c.882+64T>A (n.882+64T>A) c.1428+64T>A (n.1428+64T>A) n.1509A>T | |
| 9 | g.127818655_127818658del | CA2785996365 | ENG | c.882+61_882+64del (n.882+61_882+64del) c.1428+61_1428+64del (n.1428+61_1428+64del) n.1512_1515del | |
| 9 | g.127818653A>C | CA467226077 | ENG | c.882+63T>G (n.882+63T>G) c.1428+63T>G (n.1428+63T>G) n.1510A>C | |
| 9 | g.127818653A>G | CA467226080 | ENG | c.882+63T>C (n.882+63T>C) c.1428+63T>C (n.1428+63T>C) n.1510A>G | |
| 9 | g.127818653A>T | CA467226081 | ENG | c.882+63T>A (n.882+63T>A) c.1428+63T>A (n.1428+63T>A) n.1510A>T | |
| 9 | g.127818654G>A | CA467226087 | ENG | c.882+62C>T (n.882+62C>T) c.1428+62C>T (n.1428+62C>T) n.1511G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818654G>C | CA467226088 | ENG | c.882+62C>G (n.882+62C>G) c.1428+62C>G (n.1428+62C>G) n.1511G>C |