WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818620G>A | CA467225832 | ENG | c.882+96C>T (n.882+96C>T) c.1428+96C>T (n.1428+96C>T) n.1477G>A | |
| 9 | g.127818620G>C | CA467225835 | ENG | c.882+96C>G (n.882+96C>G) c.1428+96C>G (n.1428+96C>G) n.1477G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818620G>T | CA467225838 | ENG | c.882+96C>A (n.882+96C>A) c.1428+96C>A (n.1428+96C>A) n.1477G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818622del | CA2691808981 | ENG | c.882+96del (n.882+96del) c.1428+96del (n.1428+96del) n.1479del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818621G>A | CA467225840 | ENG | c.882+95C>T (n.882+95C>T) c.1428+95C>T (n.1428+95C>T) n.1478G>A | |
| 9 | g.127818621G>C | CA467225843 | ENG | c.882+95C>G (n.882+95C>G) c.1428+95C>G (n.1428+95C>G) n.1478G>C | |
| 9 | g.127818621G>T | CA467225847 | ENG | c.882+95C>A (n.882+95C>A) c.1428+95C>A (n.1428+95C>A) n.1478G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818622G>A | CA467225851 | ENG | c.882+94C>T (n.882+94C>T) c.1428+94C>T (n.1428+94C>T) n.1479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818622G>C | CA467225853 | ENG | c.882+94C>G (n.882+94C>G) c.1428+94C>G (n.1428+94C>G) n.1479G>C | |
| 9 | g.127818622G= | CA1879986849 | ENG | c.882+94C= (n.882+94C=) c.1428+94C= (n.1428+94C=) n.1479G= | |
| 9 | g.127818622G>T | CA467225855 | ENG | c.882+94C>A (n.882+94C>A) c.1428+94C>A (n.1428+94C>A) n.1479G>T | |
| 9 | g.127818623A>C | CA467225858 | ENG | c.882+93T>G (n.882+93T>G) c.1428+93T>G (n.1428+93T>G) n.1480A>C | |
| 9 | g.127818623A>G | CA467225863 | ENG | c.882+93T>C (n.882+93T>C) c.1428+93T>C (n.1428+93T>C) n.1480A>G | |
| 9 | g.127818623A>T | CA467225864 | ENG | c.882+93T>A (n.882+93T>A) c.1428+93T>A (n.1428+93T>A) n.1480A>T | |
| 9 | g.127818624G>A | CA467225870 | ENG | c.882+92C>T (n.882+92C>T) c.1428+92C>T (n.1428+92C>T) n.1481G>A | |
| 9 | g.127818624G>C | CA467225868 | ENG | c.882+92C>G (n.882+92C>G) c.1428+92C>G (n.1428+92C>G) n.1481G>C | |
| 9 | g.127818624G>T | CA467225866 | ENG | c.882+92C>A (n.882+92C>A) c.1428+92C>A (n.1428+92C>A) n.1481G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818625T>A | CA467225875 | ENG | c.882+91A>T (n.882+91A>T) c.1428+91A>T (n.1428+91A>T) n.1482T>A | |
| 9 | g.127818625T>C | CA467225877 | ENG | c.882+91A>G (n.882+91A>G) c.1428+91A>G (n.1428+91A>G) n.1482T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818625T>G | CA467225879 | ENG | c.882+91A>C (n.882+91A>C) c.1428+91A>C (n.1428+91A>C) n.1482T>G | |
| 9 | g.127818626C>A | CA467225881 | ENG | c.882+90G>T (n.882+90G>T) c.1428+90G>T (n.1428+90G>T) n.1483C>A | |
| 9 | g.127818626C>G | CA467225883 | ENG | c.882+90G>C (n.882+90G>C) c.1428+90G>C (n.1428+90G>C) n.1483C>G | |
| 9 | g.127818626C>T | CA467225886 | ENG | c.882+90G>A (n.882+90G>A) c.1428+90G>A (n.1428+90G>A) n.1483C>T | |
| 9 | g.127818627T>A | CA467225890 | ENG | c.882+89A>T (n.882+89A>T) c.1428+89A>T (n.1428+89A>T) n.1484T>A | |
| 9 | g.127818627T>C | CA467225901 | ENG | c.882+89A>G (n.882+89A>G) c.1428+89A>G (n.1428+89A>G) n.1484T>C | |
| 9 | g.127818627T>G | CA467225905 | ENG | c.882+89A>C (n.882+89A>C) c.1428+89A>C (n.1428+89A>C) n.1484T>G | |
| 9 | g.127818628C>A | CA467225907 | ENG | c.882+88G>T (n.882+88G>T) c.1428+88G>T (n.1428+88G>T) n.1485C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818628C= | CA1879986860 | ENG | c.882+88G= (n.882+88G=) c.1428+88G= (n.1428+88G=) n.1485C= | |
| 9 | g.127818628C>G | CA467225909 | ENG | c.882+88G>C (n.882+88G>C) c.1428+88G>C (n.1428+88G>C) n.1485C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818628C>T | CA200304163 | ENG | c.882+88G>A (n.882+88G>A) c.1428+88G>A (n.1428+88G>A) n.1485C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818629A>C | CA467225925 | ENG | c.882+87T>G (n.882+87T>G) c.1428+87T>G (n.1428+87T>G) n.1486A>C | |
| 9 | g.127818629A>G | CA467225922 | ENG | c.882+87T>C (n.882+87T>C) c.1428+87T>C (n.1428+87T>C) n.1486A>G | |
| 9 | g.127818629A>T | CA467225920 | ENG | c.882+87T>A (n.882+87T>A) c.1428+87T>A (n.1428+87T>A) n.1486A>T | |
| 9 | g.127818630T>A | CA467225927 | ENG | c.882+86A>T (n.882+86A>T) c.1428+86A>T (n.1428+86A>T) n.1487T>A | |
| 9 | g.127818630T>C | CA467225929 | ENG | c.882+86A>G (n.882+86A>G) c.1428+86A>G (n.1428+86A>G) n.1487T>C | |
| 9 | g.127818630T>G | CA467225930 | ENG | c.882+86A>C (n.882+86A>C) c.1428+86A>C (n.1428+86A>C) n.1487T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818631C>A | CA467225931 | ENG | c.882+85G>T (n.882+85G>T) c.1428+85G>T (n.1428+85G>T) n.1488C>A | |
| 9 | g.127818631C>G | CA467225932 | ENG | c.882+85G>C (n.882+85G>C) c.1428+85G>C (n.1428+85G>C) n.1488C>G | |
| 9 | g.127818631C>T | CA467225934 | ENG | c.882+85G>A (n.882+85G>A) c.1428+85G>A (n.1428+85G>A) n.1488C>T | |
| 9 | g.127818634_127818636del | CA2691805854 | ENG | c.882+83_882+85del (n.882+83_882+85del) c.1428+83_1428+85del (n.1428+83_1428+85del) n.1491_1493del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818632T>A | CA467225937 | ENG | c.882+84A>T (n.882+84A>T) c.1428+84A>T (n.1428+84A>T) n.1489T>A | |
| 9 | g.127818632T>C | CA467225938 | ENG | c.882+84A>G (n.882+84A>G) c.1428+84A>G (n.1428+84A>G) n.1489T>C | dbSNP |
| 9 | g.127818632T>G | CA467225940 | ENG | c.882+84A>C (n.882+84A>C) c.1428+84A>C (n.1428+84A>C) n.1489T>G | |
| 9 | g.127818633C>A | CA467225941 | ENG | c.882+83G>T (n.882+83G>T) c.1428+83G>T (n.1428+83G>T) n.1490C>A | |
| 9 | g.127818633C>G | CA467225942 | ENG | c.882+83G>C (n.882+83G>C) c.1428+83G>C (n.1428+83G>C) n.1490C>G | |
| 9 | g.127818633C>T | CA467225944 | ENG | c.882+83G>A (n.882+83G>A) c.1428+83G>A (n.1428+83G>A) n.1490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818634C>A | CA467225951 | ENG | c.882+82G>T (n.882+82G>T) c.1428+82G>T (n.1428+82G>T) n.1491C>A | |
| 9 | g.127818634C>G | CA467225949 | ENG | c.882+82G>C (n.882+82G>C) c.1428+82G>C (n.1428+82G>C) n.1491C>G |