Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127818564_127818573delinsATGCCTTCTC | CA1879986757 | ENG | c.882+143_882+152delinsGAGAAGGCAT (n.882+143_882+152delinsGAGAAGGCAT) c.1428+143_1428+152delinsGAGAAGGCAT (n.1428+143_1428+152delinsGAGAAGGCAT) n.1457-36_1457-27delinsATGCCTTCTC | |
9 | g.127818567_127818575del | CA200304123 | ENG | c.882+143_882+151del (n.882+143_882+151del) c.1428+143_1428+151del (n.1428+143_1428+151del) n.1457-33_1457-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818566G>A | CA2691808905 | ENG | c.882+150C>T (n.882+150C>T) c.1428+150C>T (n.1428+150C>T) n.1457-34G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818566G>C | CA2691808902 | ENG | c.882+150C>G (n.882+150C>G) c.1428+150C>G (n.1428+150C>G) n.1457-34G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818566G>T | CA2691808903 | ENG | c.882+150C>A (n.882+150C>A) c.1428+150C>A (n.1428+150C>A) n.1457-34G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818567C>A | CA2691808908 | ENG | c.882+149G>T (n.882+149G>T) c.1428+149G>T (n.1428+149G>T) n.1457-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818567C>T | CA2691808910 | ENG | c.882+149G>A (n.882+149G>A) c.1428+149G>A (n.1428+149G>A) n.1457-33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818568C>A | CA1879986763 | ENG | c.882+148G>T (n.882+148G>T) c.1428+148G>T (n.1428+148G>T) n.1457-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818568C= | CA1879986760 | ENG | c.882+148G= (n.882+148G=) c.1428+148G= (n.1428+148G=) n.1457-32C= | |
9 | g.127818568C>G | CA200304131 | ENG | c.882+148G>C (n.882+148G>C) c.1428+148G>C (n.1428+148G>C) n.1457-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818568C>T | CA2691808930 | ENG | c.882+148G>A (n.882+148G>A) c.1428+148G>A (n.1428+148G>A) n.1457-32C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818569_127818570insCCGCGATTGAACGCAT | CA2785996343 | ENG | c.882+147_882+148insTGCGTTCAATCGCGGA (n.882+147_882+148insTGCGTTCAATCGCGGA) c.1428+147_1428+148insTGCGTTCAATCGCGGA (n.1428+147_1428+148insTGCGTTCAATCGCGGA) n.1457-31_1457-30insCCGCGATTGAACGCAT | |
9 | g.127818573_127818574del | CA2691808932 | ENG | c.882+145_882+146del (n.882+145_882+146del) c.1428+145_1428+146del (n.1428+145_1428+146del) n.1457-27_1457-26del | gnomAD v4 |
9 | g.127818571C= | CA1879986765 | ENG | c.882+145G= (n.882+145G=) c.1428+145G= (n.1428+145G=) n.1457-29C= | |
9 | g.127818571C>T | CA200304135 | ENG | c.882+145G>A (n.882+145G>A) c.1428+145G>A (n.1428+145G>A) n.1457-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818573C= | CA1879986767 | ENG | c.882+143G= (n.882+143G=) c.1428+143G= (n.1428+143G=) n.1457-27C= | |
9 | g.127818573C>G | CA860192951 | ENG | c.882+143G>C (n.882+143G>C) c.1428+143G>C (n.1428+143G>C) n.1457-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818573_127818574insAACGG | CA2785996344 | ENG | c.882+142_882+143insCCGTT (n.882+142_882+143insCCGTT) c.1428+142_1428+143insCCGTT (n.1428+142_1428+143insCCGTT) n.1457-27_1457-26insAACGG | |
9 | g.127818574T>C | CA2691808934 | ENG | c.882+142A>G (n.882+142A>G) c.1428+142A>G (n.1428+142A>G) n.1457-26T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818575G>C | CA1879986771 | ENG | c.882+141C>G (n.882+141C>G) c.1428+141C>G (n.1428+141C>G) n.1457-25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818575G= | CA1879986770 | ENG | c.882+141C= (n.882+141C=) c.1428+141C= (n.1428+141C=) n.1457-25G= | |
9 | g.127818575G>T | CA2691808935 | ENG | c.882+141C>A (n.882+141C>A) c.1428+141C>A (n.1428+141C>A) n.1457-25G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818575_127818576insAGACGCCCGCGTGGCTTGCAGCCACTGGCGTCGTCCTCGG | CA2785996345 | ENG | c.882+141_882+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC (n.882+141_882+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC) c.1428+141_1428+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC (n.1428+141_1428+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC) n.1457-25_1457-24insAGACGCCCGCGTGGCTTGCAGCCACTGGCGTCGTCCTCGG | |
9 | g.127818579C>A | CA2691808937 | ENG | c.882+137G>T (n.882+137G>T) c.1428+137G>T (n.1428+137G>T) n.1457-21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818579C= | CA1879986773 | ENG | c.882+137G= (n.882+137G=) c.1428+137G= (n.1428+137G=) n.1457-21C= | |
9 | g.127818579C>T | CA860192954 | ENG | c.882+137G>A (n.882+137G>A) c.1428+137G>A (n.1428+137G>A) n.1457-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818580T>C | CA1129275623 | ENG | c.882+136A>G (n.882+136A>G) c.1428+136A>G (n.1428+136A>G) n.1457-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818580T= | CA1879986774 | ENG | c.882+136A= (n.882+136A=) c.1428+136A= (n.1428+136A=) n.1457-20T= | |
9 | g.127818581C>T | CA2691808939 | ENG | c.882+135G>A (n.882+135G>A) c.1428+135G>A (n.1428+135G>A) n.1457-19C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818582C>A | CA2691808941 | ENG | c.882+134G>T (n.882+134G>T) c.1428+134G>T (n.1428+134G>T) n.1457-18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818582C>G | CA2691808940 | ENG | c.882+134G>C (n.882+134G>C) c.1428+134G>C (n.1428+134G>C) n.1457-18C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818582C>T | CA2691808942 | ENG | c.882+134G>A (n.882+134G>A) c.1428+134G>A (n.1428+134G>A) n.1457-18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818583C>A | CA2691808943 | ENG | c.882+133G>T (n.882+133G>T) c.1428+133G>T (n.1428+133G>T) n.1457-17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818583C= | CA1879986775 | ENG | c.882+133G= (n.882+133G=) c.1428+133G= (n.1428+133G=) n.1457-17C= | |
9 | g.127818583C>T | CA200304138 | ENG | c.882+133G>A (n.882+133G>A) c.1428+133G>A (n.1428+133G>A) n.1457-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818584T>A | CA2691808944 | ENG | c.882+132A>T (n.882+132A>T) c.1428+132A>T (n.1428+132A>T) n.1457-16T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818584T>C | CA2691808945 | ENG | c.882+132A>G (n.882+132A>G) c.1428+132A>G (n.1428+132A>G) n.1457-16T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818585C>G | CA2691808946 | ENG | c.882+131G>C (n.882+131G>C) c.1428+131G>C (n.1428+131G>C) n.1457-15C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818585C>T | CA2691808947 | ENG | c.882+131G>A (n.882+131G>A) c.1428+131G>A (n.1428+131G>A) n.1457-15C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818586T>A | CA2691808948 | ENG | c.882+130A>T (n.882+130A>T) c.1428+130A>T (n.1428+130A>T) n.1457-14T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818587C>A | CA200304143 | ENG | c.882+129G>T (n.882+129G>T) c.1428+129G>T (n.1428+129G>T) n.1457-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818587C= | CA1879986778 | ENG | c.882+129G= (n.882+129G=) c.1428+129G= (n.1428+129G=) n.1457-13C= | |
9 | g.127818587C>T | CA590939456 | ENG | c.882+129G>A (n.882+129G>A) c.1428+129G>A (n.1428+129G>A) n.1457-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818588C>A | CA2691808949 | ENG | c.882+128G>T (n.882+128G>T) c.1428+128G>T (n.1428+128G>T) n.1457-12C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818588C= | CA1879986780 | ENG | c.882+128G= (n.882+128G=) c.1428+128G= (n.1428+128G=) n.1457-12C= | |
9 | g.127818588C>T | CA200304147 | ENG | c.882+128G>A (n.882+128G>A) c.1428+128G>A (n.1428+128G>A) n.1457-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818589C= | CA1879986783 | ENG | c.882+127G= (n.882+127G=) c.1428+127G= (n.1428+127G=) n.1457-11C= | |
9 | g.127818589C>T | CA200304154 | ENG | c.882+127G>A (n.882+127G>A) c.1428+127G>A (n.1428+127G>A) n.1457-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |