UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818558T>A | CA2691808883 | ENG | c.882+158A>T (n.882+158A>T) c.1428+158A>T (n.1428+158A>T) n.1457-42T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818558T>C | CA860192939 | ENG | c.882+158A>G (n.882+158A>G) c.1428+158A>G (n.1428+158A>G) n.1457-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818558T= | CA1879986746 | ENG | c.882+158A= (n.882+158A=) c.1428+158A= (n.1428+158A=) n.1457-42T= | |
| 9 | g.127818559G>T | CA2691808884 | ENG | c.882+157C>A (n.882+157C>A) c.1428+157C>A (n.1428+157C>A) n.1457-41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818560A>G | CA2691808887 | ENG | c.882+156T>C (n.882+156T>C) c.1428+156T>C (n.1428+156T>C) n.1457-40A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818561G>A | CA200304115 | ENG | c.882+155C>T (n.882+155C>T) c.1428+155C>T (n.1428+155C>T) n.1457-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818561G= | CA1879986750 | ENG | c.882+155C= (n.882+155C=) c.1428+155C= (n.1428+155C=) n.1457-39G= | |
| 9 | g.127818561G>T | CA2691808892 | ENG | c.882+155C>A (n.882+155C>A) c.1428+155C>A (n.1428+155C>A) n.1457-39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818562C>A | CA2691808897 | ENG | c.882+154G>T (n.882+154G>T) c.1428+154G>T (n.1428+154G>T) n.1457-38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818562C= | CA1879986753 | ENG | c.882+154G= (n.882+154G=) c.1428+154G= (n.1428+154G=) n.1457-38C= | |
| 9 | g.127818562C>T | CA860192945 | ENG | c.882+154G>A (n.882+154G>A) c.1428+154G>A (n.1428+154G>A) n.1457-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818563A= | CA1879986755 | ENG | c.882+153T= (n.882+153T=) c.1428+153T= (n.1428+153T=) n.1457-37A= | |
| 9 | g.127818563A>G | CA860192946 | ENG | c.882+153T>C (n.882+153T>C) c.1428+153T>C (n.1428+153T>C) n.1457-37A>G | dbSNP |
| 9 | g.127818564_127818573delinsATGCCTTCTC | CA1879986757 | ENG | c.882+143_882+152delinsGAGAAGGCAT (n.882+143_882+152delinsGAGAAGGCAT) c.1428+143_1428+152delinsGAGAAGGCAT (n.1428+143_1428+152delinsGAGAAGGCAT) n.1457-36_1457-27delinsATGCCTTCTC | |
| 9 | g.127818567_127818575del | CA200304123 | ENG | c.882+143_882+151del (n.882+143_882+151del) c.1428+143_1428+151del (n.1428+143_1428+151del) n.1457-33_1457-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818566G>A | CA2691808905 | ENG | c.882+150C>T (n.882+150C>T) c.1428+150C>T (n.1428+150C>T) n.1457-34G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818566G>C | CA2691808902 | ENG | c.882+150C>G (n.882+150C>G) c.1428+150C>G (n.1428+150C>G) n.1457-34G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818566G>T | CA2691808903 | ENG | c.882+150C>A (n.882+150C>A) c.1428+150C>A (n.1428+150C>A) n.1457-34G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818567C>A | CA2691808908 | ENG | c.882+149G>T (n.882+149G>T) c.1428+149G>T (n.1428+149G>T) n.1457-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818567C>T | CA2691808910 | ENG | c.882+149G>A (n.882+149G>A) c.1428+149G>A (n.1428+149G>A) n.1457-33C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818568C>A | CA1879986763 | ENG | c.882+148G>T (n.882+148G>T) c.1428+148G>T (n.1428+148G>T) n.1457-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818568C= | CA1879986760 | ENG | c.882+148G= (n.882+148G=) c.1428+148G= (n.1428+148G=) n.1457-32C= | |
| 9 | g.127818568C>G | CA200304131 | ENG | c.882+148G>C (n.882+148G>C) c.1428+148G>C (n.1428+148G>C) n.1457-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818568C>T | CA2691808930 | ENG | c.882+148G>A (n.882+148G>A) c.1428+148G>A (n.1428+148G>A) n.1457-32C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818569_127818570insCCGCGATTGAACGCAT | CA2785996343 | ENG | c.882+147_882+148insTGCGTTCAATCGCGGA (n.882+147_882+148insTGCGTTCAATCGCGGA) c.1428+147_1428+148insTGCGTTCAATCGCGGA (n.1428+147_1428+148insTGCGTTCAATCGCGGA) n.1457-31_1457-30insCCGCGATTGAACGCAT | |
| 9 | g.127818573_127818574del | CA2691808932 | ENG | c.882+145_882+146del (n.882+145_882+146del) c.1428+145_1428+146del (n.1428+145_1428+146del) n.1457-27_1457-26del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818571C= | CA1879986765 | ENG | c.882+145G= (n.882+145G=) c.1428+145G= (n.1428+145G=) n.1457-29C= | |
| 9 | g.127818571C>T | CA200304135 | ENG | c.882+145G>A (n.882+145G>A) c.1428+145G>A (n.1428+145G>A) n.1457-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818573C= | CA1879986767 | ENG | c.882+143G= (n.882+143G=) c.1428+143G= (n.1428+143G=) n.1457-27C= | |
| 9 | g.127818573C>G | CA860192951 | ENG | c.882+143G>C (n.882+143G>C) c.1428+143G>C (n.1428+143G>C) n.1457-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818573_127818574insAACGG | CA2785996344 | ENG | c.882+142_882+143insCCGTT (n.882+142_882+143insCCGTT) c.1428+142_1428+143insCCGTT (n.1428+142_1428+143insCCGTT) n.1457-27_1457-26insAACGG | |
| 9 | g.127818574T>C | CA2691808934 | ENG | c.882+142A>G (n.882+142A>G) c.1428+142A>G (n.1428+142A>G) n.1457-26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818575G>C | CA1879986771 | ENG | c.882+141C>G (n.882+141C>G) c.1428+141C>G (n.1428+141C>G) n.1457-25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818575G= | CA1879986770 | ENG | c.882+141C= (n.882+141C=) c.1428+141C= (n.1428+141C=) n.1457-25G= | |
| 9 | g.127818575G>T | CA2691808935 | ENG | c.882+141C>A (n.882+141C>A) c.1428+141C>A (n.1428+141C>A) n.1457-25G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818575_127818576insAGACGCCCGCGTGGCTTGCAGCCACTGGCGTCGTCCTCGG | CA2785996345 | ENG | c.882+141_882+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC (n.882+141_882+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC) c.1428+141_1428+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC (n.1428+141_1428+142insCGAGGACGACGCCAGTGGCTGCAAGCCACGCGGGCGTCTC) n.1457-25_1457-24insAGACGCCCGCGTGGCTTGCAGCCACTGGCGTCGTCCTCGG | |
| 9 | g.127818579C>A | CA2691808937 | ENG | c.882+137G>T (n.882+137G>T) c.1428+137G>T (n.1428+137G>T) n.1457-21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818579C= | CA1879986773 | ENG | c.882+137G= (n.882+137G=) c.1428+137G= (n.1428+137G=) n.1457-21C= | |
| 9 | g.127818579C>T | CA860192954 | ENG | c.882+137G>A (n.882+137G>A) c.1428+137G>A (n.1428+137G>A) n.1457-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818580T>C | CA1129275623 | ENG | c.882+136A>G (n.882+136A>G) c.1428+136A>G (n.1428+136A>G) n.1457-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818580T= | CA1879986774 | ENG | c.882+136A= (n.882+136A=) c.1428+136A= (n.1428+136A=) n.1457-20T= | |
| 9 | g.127818581C>T | CA2691808939 | ENG | c.882+135G>A (n.882+135G>A) c.1428+135G>A (n.1428+135G>A) n.1457-19C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818582C>A | CA2691808941 | ENG | c.882+134G>T (n.882+134G>T) c.1428+134G>T (n.1428+134G>T) n.1457-18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818582C>G | CA2691808940 | ENG | c.882+134G>C (n.882+134G>C) c.1428+134G>C (n.1428+134G>C) n.1457-18C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818582C>T | CA2691808942 | ENG | c.882+134G>A (n.882+134G>A) c.1428+134G>A (n.1428+134G>A) n.1457-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818583C>A | CA2691808943 | ENG | c.882+133G>T (n.882+133G>T) c.1428+133G>T (n.1428+133G>T) n.1457-17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818583C= | CA1879986775 | ENG | c.882+133G= (n.882+133G=) c.1428+133G= (n.1428+133G=) n.1457-17C= | |
| 9 | g.127818583C>T | CA200304138 | ENG | c.882+133G>A (n.882+133G>A) c.1428+133G>A (n.1428+133G>A) n.1457-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |