| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818354_127818373dup | CA1139659933 | ENG | c.891_910dup (p.Phe304CysfsTer12) c.1437_1456dup (p.Phe486CysfsTer12) n.1421_1440dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818354G>A | CA5252755 | ENG | c.906C>T (p.Ser302=) c.1452C>T (p.Ser484=) n.1421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818354G>C | CA467225480 | ENG | c.906C>G (p.Ser302=) c.1452C>G (p.Ser484=) n.1421G>C | |
| 9 | g.127818354G= | CA1879986340 | ENG | c.906C= (p.Ser302=) c.1452C= (p.Ser484=) n.1421G= | |
| 9 | g.127818354G>T | CA467225482 | ENG | c.906C>A (p.Ser302=) c.1452C>A (p.Ser484=) n.1421G>T | |
| 9 | g.127818355dup | CA2580610818 | ENG | c.906dup (p.Glu303ArgfsTer16) c.1452dup (p.Glu485ArgfsTer16) n.1422dup | |
| 9 | g.127818354_127818356delinsGGA | CA1879986344 | ENG | c.904_906delinsTCC (p.Ser302=) c.1450_1452delinsTCC (p.Ser484=) n.1421_1423delinsGGA | |
| 9 | g.127818355G>A | CA374976047 | ENG | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) n.1422G>A | |
| 9 | g.127818355G>C | CA374976052 | ENG | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) n.1422G>C | |
| 9 | g.127818355G>T | CA374976050 | ENG | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) n.1422G>T | |
| 9 | g.127818357_127818358del | CA1879986350 | ENG | c.904_905del (p.Ser302ArgfsTer16) c.1450_1451del (p.Ser484ArgfsTer16) n.1424_1425del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818356A>C | CA374976056 | ENG | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1423A>C | |
| 9 | g.127818356A>G | CA374976058 | ENG | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1423A>G | |
| 9 | g.127818356A>T | CA374976061 | ENG | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.1423A>T | |
| 9 | g.127818357G>A | CA467225491 | ENG | c.903C>T (p.Val301=) c.1449C>T (p.Val483=) n.1424G>A | |
| 9 | g.127818357G>C | CA467225495 | ENG | c.903C>G (p.Val301=) c.1449C>G (p.Val483=) n.1424G>C | |
| 9 | g.127818357G>T | CA467225492 | ENG | c.903C>A (p.Val301=) c.1449C>A (p.Val483=) n.1424G>T | |
| 9 | g.127818360_127818369del | CA2580079668 | ENG | c.894_903del (p.Val301SerfsTer5) c.1440_1449del (p.Val483SerfsTer5) n.1427_1436del | ClinVar |
| 9 | g.127818358A>C | CA374976064 | ENG | c.902T>G (p.Val301Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.1425A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818358A>G | CA374976067 | ENG | c.902T>C (p.Val301Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) n.1425A>G | |
| 9 | g.127818358A>T | CA374976069 | ENG | c.902T>A (p.Val301Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) n.1425A>T | |
| 9 | g.127818359C>A | CA374976074 | ENG | c.901G>T (p.Val301Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) n.1426C>A | |
| 9 | g.127818359C= | CA1879986355 | ENG | c.901G= (p.Val301=) c.1447G= (p.Val483=) n.1426C= | |
| 9 | g.127818359C>G | CA374976077 | ENG | c.901G>C (p.Val301Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.1426C>G | |
| 9 | g.127818359C>T | CA5252756 | ENG | c.901G>A (p.Val301Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) n.1426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818360G>A | CA5252757 | ENG | c.900C>T (p.Ser300=) c.1446C>T (p.Ser482=) n.1427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818360G>C | CA467225507 | ENG | c.900C>G (p.Ser300=) c.1446C>G (p.Ser482=) n.1427G>C | |
| 9 | g.127818360G= | CA1879986364 | ENG | c.900C= (p.Ser300=) c.1446C= (p.Ser482=) n.1427G= | |
| 9 | g.127818360G>T | CA467225508 | ENG | c.900C>A (p.Ser300=) c.1446C>A (p.Ser482=) n.1427G>T | dbSNP |
| 9 | g.127818361G>A | CA374976094 | ENG | c.899C>T (p.Ser300Phe) c.1445C>T (p.Ser482Phe) n.1428G>A | |
| 9 | g.127818361G>C | CA374976091 | ENG | c.899C>G (p.Ser300Cys) c.1445C>G (p.Ser482Cys) n.1428G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818361G>T | CA374976089 | ENG | c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) n.1428G>T | |
| 9 | g.127818362A>C | CA374976101 | ENG | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.1429A>C | |
| 9 | g.127818362A>G | CA374976106 | ENG | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.1429A>G | |
| 9 | g.127818362A>T | CA374976105 | ENG | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.1429A>T | |
| 9 | g.127818363T>A | CA467225527 | ENG | c.897A>T (p.Pro299=) c.1443A>T (p.Pro481=) n.1430T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818363T>C | CA467225530 | ENG | c.897A>G (p.Pro299=) c.1443A>G (p.Pro481=) n.1430T>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818363T>G | CA467225532 | ENG | c.897A>C (p.Pro299=) c.1443A>C (p.Pro481=) n.1430T>G | |
| 9 | g.127818364G>A | CA374976111 | ENG | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.1431G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818364G>C | CA374976113 | ENG | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.1431G>C | |
| 9 | g.127818364G>T | CA374976114 | ENG | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.1442C>A (p.Pro481Gln) n.1431G>T | |
| 9 | g.127818365G>A | CA374976118 | ENG | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.1432G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818365G>C | CA374976120 | ENG | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.1432G>C | |
| 9 | g.127818365G= | CA1879986369 | ENG | c.895C= (p.Pro299=) c.1441C= (p.Pro481=) n.1432G= | |
| 9 | g.127818365G>T | CA374976124 | ENG | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.1432G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818366G>A | CA467225537 | ENG | c.894C>T (p.Ser298=) c.1440C>T (p.Ser480=) n.1433G>A | |
| 9 | g.127818366G>C | CA467225539 | ENG | c.894C>G (p.Ser298=) c.1440C>G (p.Ser480=) n.1433G>C | |
| 9 | g.127818366G= | CA1879986375 | ENG | c.894C= (p.Ser298=) c.1440C= (p.Ser480=) n.1433G= |