UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818179del | CA2695211219 | ENG | c.1084del (p.Thr362ProfsTer8) c.1630del (p.Thr544ProfsTer8) n.1378-132del | |
| 9 | g.127818179T>A | CA374974256 | ENG | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1627A>T (p.Lys543Ter) n.1378-132T>A | |
| 9 | g.127818179T>C | CA374974258 | ENG | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1627A>G (p.Lys543Glu) n.1378-132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818179T>G | CA374974260 | ENG | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1627A>C (p.Lys543Gln) n.1378-132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818179T= | CA1879985739 | ENG | c.1081A= (p.Lys361=) c.1627A= (p.Lys543=) n.1378-132T= | |
| 9 | g.127818179_127818180delinsTG | CA1879985741 | ENG | c.1080_1081delinsCA (p.Pro360=) c.1626_1627delinsCA (p.Pro542=) n.1378-132_1378-131delinsTG | |
| 9 | g.127818180_127818189del | CA2580079645 | ENG | c.1072_1081del (p.Pro358LysfsTer9) c.1618_1627del (p.Pro540LysfsTer9) n.1378-131_1378-122del | ClinVar |
| 9 | g.127818180G>A | CA467224369 | ENG | c.1080C>T (p.Pro360=) c.1626C>T (p.Pro542=) n.1378-131G>A | |
| 9 | g.127818180G>C | CA467224371 | ENG | c.1080C>G (p.Pro360=) c.1626C>G (p.Pro542=) n.1378-131G>C | |
| 9 | g.127818180G>T | CA467224374 | ENG | c.1080C>A (p.Pro360=) c.1626C>A (p.Pro542=) n.1378-131G>T | |
| 9 | g.127818182dup | CA1139659930 | ENG | c.1080dup (p.Lys361GlnfsTer24) c.1626dup (p.Lys543GlnfsTer24) n.1378-129dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818182del | CA1139659929 | ENG | c.1080del (p.Thr362ProfsTer8) c.1626del (p.Thr544ProfsTer8) n.1378-129del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818181G>A | CA374974264 | ENG | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1378-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818181G>C | CA374974267 | ENG | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1378-130G>C | |
| 9 | g.127818181G= | CA1879985751 | ENG | c.1079C= (p.Pro360=) c.1625C= (p.Pro542=) n.1378-130G= | |
| 9 | g.127818181G>T | CA374974268 | ENG | c.1079C>A (p.Pro360His) c.1625C>A (p.Pro542His) n.1378-130G>T | |
| 9 | g.127818182G>A | CA200303605 | ENG | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1378-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818182G>C | CA374974273 | ENG | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1378-129G>C | |
| 9 | g.127818182G= | CA1879985753 | ENG | c.1078C= (p.Pro360=) c.1624C= (p.Pro542=) n.1378-129G= | |
| 9 | g.127818182G>T | CA374974275 | ENG | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1378-129G>T | |
| 9 | g.127818183T>A | CA467224391 | ENG | c.1077A>T (p.Ile359=) c.1623A>T (p.Ile541=) n.1378-128T>A | |
| 9 | g.127818183T>C | CA374974278 | ENG | c.1077A>G (p.Ile359Met) c.1623A>G (p.Ile541Met) n.1378-128T>C | |
| 9 | g.127818183T>G | CA467224392 | ENG | c.1077A>C (p.Ile359=) c.1623A>C (p.Ile541=) n.1378-128T>G | |
| 9 | g.127818183dup | CA2695211221 | ENG | c.1077dup (p.Pro360ThrfsTer25) c.1623dup (p.Pro542ThrfsTer25) n.1378-128dup | |
| 9 | g.127818184A>C | CA374974284 | ENG | c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.1622T>G (p.Ile541Arg) n.1378-127A>C | |
| 9 | g.127818184A>G | CA374974283 | ENG | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1378-127A>G | |
| 9 | g.127818184A>T | CA374974285 | ENG | c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.1622T>A (p.Ile541Lys) n.1378-127A>T | |
| 9 | g.127818185T>A | CA374974286 | ENG | c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.1621A>T (p.Ile541Leu) n.1378-126T>A | |
| 9 | g.127818185T>C | CA5252715 | ENG | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1378-126T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818185T>G | CA374974287 | ENG | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1378-126T>G | dbSNP |
| 9 | g.127818185T= | CA1879985755 | ENG | c.1075A= (p.Ile359=) c.1621A= (p.Ile541=) n.1378-126T= | |
| 9 | g.127818186G>A | CA467224412 | ENG | c.1074C>T (p.Pro358=) c.1620C>T (p.Pro540=) n.1378-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818186G>C | CA467224413 | ENG | c.1074C>G (p.Pro358=) c.1620C>G (p.Pro540=) n.1378-125G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818186G= | CA1879985759 | ENG | c.1074C= (p.Pro358=) c.1620C= (p.Pro540=) n.1378-125G= | |
| 9 | g.127818186G>T | CA467224414 | ENG | c.1074C>A (p.Pro358=) c.1620C>A (p.Pro540=) n.1378-125G>T | |
| 9 | g.127818187G>A | CA374974288 | ENG | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.1378-124G>A | |
| 9 | g.127818187G>C | CA5252716 | ENG | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.1378-124G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818187G= | CA1879985762 | ENG | c.1073C= (p.Pro358=) c.1619C= (p.Pro540=) n.1378-124G= | |
| 9 | g.127818187G>T | CA374974290 | ENG | c.1073C>A (p.Pro358His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.1378-124G>T | |
| 9 | g.127818188G>A | CA5252717 | ENG | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1378-123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818188G>C | CA374974293 | ENG | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1378-123G>C | |
| 9 | g.127818188G= | CA1879985766 | ENG | c.1072C= (p.Pro358=) c.1618C= (p.Pro540=) n.1378-123G= | |
| 9 | g.127818188G>T | CA374974294 | ENG | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1378-123G>T | |
| 9 | g.127818189T>A | CA467224427 | ENG | c.1071A>T (p.Val357=) c.1617A>T (p.Val539=) n.1378-122T>A | |
| 9 | g.127818189T>C | CA467224430 | ENG | c.1071A>G (p.Val357=) c.1617A>G (p.Val539=) n.1378-122T>C | |
| 9 | g.127818189T>G | CA467224431 | ENG | c.1071A>C (p.Val357=) c.1617A>C (p.Val539=) n.1378-122T>G | |
| 9 | g.127818190A= | CA1879985770 | ENG | c.1070T= (p.Val357=) c.1616T= (p.Val539=) n.1378-121A= | |
| 9 | g.127818190A>C | CA374974297 | ENG | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.1378-121A>C |