| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818173C>A | CA374974220 | ENG | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.1378-138C>A | |
| 9 | g.127818173C= | CA1879985722 | ENG | c.1087G= (p.Gly363=) c.1633G= (p.Gly545=) n.1378-138C= | |
| 9 | g.127818173C>G | CA374974222 | ENG | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.1378-138C>G | |
| 9 | g.127818173C>T | CA5252712 | ENG | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.1378-138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818174G>A | CA5252713 | ENG | c.1086C>T (p.Thr362=) c.1632C>T (p.Thr544=) n.1378-137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818174G>C | CA5252714 | ENG | c.1086C>G (p.Thr362=) c.1632C>G (p.Thr544=) n.1378-137G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818174G= | CA1879985734 | ENG | c.1086C= (p.Thr362=) c.1632C= (p.Thr544=) n.1378-137G= | |
| 9 | g.127818174G>T | CA467224330 | ENG | c.1086C>A (p.Thr362=) c.1632C>A (p.Thr544=) n.1378-137G>T | |
| 9 | g.127818175G>A | CA374974231 | ENG | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1378-136G>A | |
| 9 | g.127818175G>C | CA374974234 | ENG | c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1378-136G>C | |
| 9 | g.127818175G>T | CA374974237 | ENG | c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1378-136G>T | |
| 9 | g.127818176T>A | CA374974240 | ENG | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1378-135T>A | |
| 9 | g.127818176T>C | CA374974241 | ENG | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1378-135T>C | |
| 9 | g.127818176T>G | CA374974245 | ENG | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1378-135T>G | |
| 9 | g.127818179del | CA2695211219 | ENG | c.1084del (p.Thr362ProfsTer8) c.1630del (p.Thr544ProfsTer8) n.1378-132del | |
| 9 | g.127818177T>A | CA374974248 | ENG | c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1629A>T (p.Lys543Asn) n.1378-134T>A | |
| 9 | g.127818177T>C | CA467224350 | ENG | c.1083A>G (p.Lys361=) c.1629A>G (p.Lys543=) n.1378-134T>C | |
| 9 | g.127818177T>G | CA374974249 | ENG | c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1629A>C (p.Lys543Asn) n.1378-134T>G | |
| 9 | g.127818178T>A | CA374974252 | ENG | c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1628A>T (p.Lys543Ile) n.1378-133T>A | |
| 9 | g.127818178T>C | CA374974253 | ENG | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1628A>G (p.Lys543Arg) n.1378-133T>C | |
| 9 | g.127818178T>G | CA374974254 | ENG | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1628A>C (p.Lys543Thr) n.1378-133T>G | |
| 9 | g.127818179T>A | CA374974256 | ENG | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1627A>T (p.Lys543Ter) n.1378-132T>A | |
| 9 | g.127818179T>C | CA374974258 | ENG | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1627A>G (p.Lys543Glu) n.1378-132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818179T>G | CA374974260 | ENG | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1627A>C (p.Lys543Gln) n.1378-132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818179T= | CA1879985739 | ENG | c.1081A= (p.Lys361=) c.1627A= (p.Lys543=) n.1378-132T= | |
| 9 | g.127818179_127818180delinsTG | CA1879985741 | ENG | c.1080_1081delinsCA (p.Pro360=) c.1626_1627delinsCA (p.Pro542=) n.1378-132_1378-131delinsTG | |
| 9 | g.127818180_127818189del | CA2580079645 | ENG | c.1072_1081del (p.Pro358LysfsTer9) c.1618_1627del (p.Pro540LysfsTer9) n.1378-131_1378-122del | ClinVar |
| 9 | g.127818180G>A | CA467224369 | ENG | c.1080C>T (p.Pro360=) c.1626C>T (p.Pro542=) n.1378-131G>A | |
| 9 | g.127818180G>C | CA467224371 | ENG | c.1080C>G (p.Pro360=) c.1626C>G (p.Pro542=) n.1378-131G>C | |
| 9 | g.127818180G>T | CA467224374 | ENG | c.1080C>A (p.Pro360=) c.1626C>A (p.Pro542=) n.1378-131G>T | |
| 9 | g.127818182dup | CA1139659930 | ENG | c.1080dup (p.Lys361GlnfsTer24) c.1626dup (p.Lys543GlnfsTer24) n.1378-129dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818182del | CA1139659929 | ENG | c.1080del (p.Thr362ProfsTer8) c.1626del (p.Thr544ProfsTer8) n.1378-129del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818181G>A | CA374974264 | ENG | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1378-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818181G>C | CA374974267 | ENG | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1378-130G>C | |
| 9 | g.127818181G= | CA1879985751 | ENG | c.1079C= (p.Pro360=) c.1625C= (p.Pro542=) n.1378-130G= | |
| 9 | g.127818181G>T | CA374974268 | ENG | c.1079C>A (p.Pro360His) c.1625C>A (p.Pro542His) n.1378-130G>T | |
| 9 | g.127818182G>A | CA200303605 | ENG | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1378-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818182G>C | CA374974273 | ENG | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1378-129G>C | |
| 9 | g.127818182G= | CA1879985753 | ENG | c.1078C= (p.Pro360=) c.1624C= (p.Pro542=) n.1378-129G= | |
| 9 | g.127818182G>T | CA374974275 | ENG | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1378-129G>T | |
| 9 | g.127818183T>A | CA467224391 | ENG | c.1077A>T (p.Ile359=) c.1623A>T (p.Ile541=) n.1378-128T>A | |
| 9 | g.127818183T>C | CA374974278 | ENG | c.1077A>G (p.Ile359Met) c.1623A>G (p.Ile541Met) n.1378-128T>C | |
| 9 | g.127818183T>G | CA467224392 | ENG | c.1077A>C (p.Ile359=) c.1623A>C (p.Ile541=) n.1378-128T>G | |
| 9 | g.127818183dup | CA2695211221 | ENG | c.1077dup (p.Pro360ThrfsTer25) c.1623dup (p.Pro542ThrfsTer25) n.1378-128dup | |
| 9 | g.127818184A>C | CA374974284 | ENG | c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.1622T>G (p.Ile541Arg) n.1378-127A>C | |
| 9 | g.127818184A>G | CA374974283 | ENG | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1378-127A>G | |
| 9 | g.127818184A>T | CA374974285 | ENG | c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.1622T>A (p.Ile541Lys) n.1378-127A>T | |
| 9 | g.127818185T>A | CA374974286 | ENG | c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.1621A>T (p.Ile541Leu) n.1378-126T>A |