Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127818151del | CA16618745 | ENG | c.1111del (p.Leu371CysfsTer20) c.1657del (p.Leu553CysfsTer20) n.1378-160del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818151G>A | CA5252709 | ENG | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) n.1378-160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818151G>C | CA374974100 | ENG | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.1378-160G>C | |
9 | g.127818151G= | CA1879985670 | ENG | c.1109C= (p.Ala370=) c.1655C= (p.Ala552=) n.1378-160G= | |
9 | g.127818151G>T | CA5252710 | ENG | c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.1378-160G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818152C>A | CA374974104 | ENG | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.1378-159C>A | |
9 | g.127818152C>G | CA374974107 | ENG | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.1378-159C>G | |
9 | g.127818152C>T | CA374974109 | ENG | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.1378-159C>T | |
9 | g.127818153T>A | CA467224241 | ENG | c.1107A>T (p.Val369=) c.1653A>T (p.Val551=) n.1378-158T>A | |
9 | g.127818153T>C | CA467224244 | ENG | c.1107A>G (p.Val369=) c.1653A>G (p.Val551=) n.1378-158T>C | |
9 | g.127818153T>G | CA467224245 | ENG | c.1107A>C (p.Val369=) c.1653A>C (p.Val551=) n.1378-158T>G | |
9 | g.127818153_127818163delinsAGCTGCGG | CA2580079621 | ENG | c.1097_1107delinsCCGCAGCT (p.Ser366_Val369delinsThrAlaAla) c.1643_1653delinsCCGCAGCT (p.Ser548_Val551delinsThrAlaAla) n.1378-158_1378-148delinsAGCTGCGG | ClinVar |
9 | g.127818154A>C | CA374974110 | ENG | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.1378-157A>C | |
9 | g.127818154A>G | CA374974112 | ENG | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.1378-157A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818154A>T | CA374974113 | ENG | c.1106T>A (p.Val369Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.1378-157A>T | |
9 | g.127818155C>A | CA374974120 | ENG | c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.1378-156C>A | |
9 | g.127818155C>G | CA374974118 | ENG | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.1378-156C>G | |
9 | g.127818155C>T | CA374974116 | ENG | c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) n.1378-156C>T | |
9 | g.127818156C>A | CA467224253 | ENG | c.1104G>T (p.Thr368=) c.1650G>T (p.Thr550=) n.1378-155C>A | dbSNP |
9 | g.127818156C= | CA1879985679 | ENG | c.1104G= (p.Thr368=) c.1650G= (p.Thr550=) n.1378-155C= | |
9 | g.127818156C>G | CA467224258 | ENG | c.1104G>C (p.Thr368=) c.1650G>C (p.Thr550=) n.1378-155C>G | |
9 | g.127818156C>T | CA467224256 | ENG | c.1104G>A (p.Thr368=) c.1650G>A (p.Thr550=) n.1378-155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818157G>A | CA374974124 | ENG | c.1103C>T (p.Thr368Met) c.1649C>T (p.Thr550Met) n.1378-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127818157G>C | CA374974126 | ENG | c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.1378-154G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818157G= | CA1879985681 | ENG | c.1103C= (p.Thr368=) c.1649C= (p.Thr550=) n.1378-154G= | |
9 | g.127818157G>T | CA374974129 | ENG | c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) n.1378-154G>T | |
9 | g.127818158_127818159dup | CA2695211218 | ENG | c.1102_1103dup (p.Val369ArgfsTer2) c.1648_1649dup (p.Val551ArgfsTer2) n.1378-153_1378-152dup | |
9 | g.127818158T>A | CA374974134 | ENG | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.1378-153T>A | |
9 | g.127818158T>C | CA374974136 | ENG | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.1378-153T>C | |
9 | g.127818158T>G | CA374974138 | ENG | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.1378-153T>G | ClinVar |
9 | g.127818159G>A | CA467224267 | ENG | c.1101C>T (p.Cys367=) c.1647C>T (p.Cys549=) n.1378-152G>A | |
9 | g.127818159G>C | CA374974141 | ENG | c.1101C>G (p.Cys367Trp) c.1647C>G (p.Cys549Trp) n.1378-152G>C | |
9 | g.127818159G>T | CA374974143 | ENG | c.1101C>A (p.Cys367Ter) c.1647C>A (p.Cys549Ter) n.1378-152G>T | |
9 | g.127818160C>A | CA374974145 | ENG | c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.1646G>T (p.Cys549Phe) n.1378-151C>A | |
9 | g.127818160C= | CA1879985683 | ENG | c.1100G= (p.Cys367=) c.1646G= (p.Cys549=) n.1378-151C= | |
9 | g.127818160C>G | CA374974147 | ENG | c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.1646G>C (p.Cys549Ser) n.1378-151C>G | |
9 | g.127818160C>T | CA500023 | ENG | c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.1646G>A (p.Cys549Tyr) n.1378-151C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818161A= | CA1879985696 | ENG | c.1099T= (p.Cys367=) c.1645T= (p.Cys549=) n.1378-150A= | |
9 | g.127818161A>C | CA374974153 | ENG | c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.1645T>G (p.Cys549Gly) n.1378-150A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.127818161A>G | CA374974155 | ENG | c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.1645T>C (p.Cys549Arg) n.1378-150A>G | |
9 | g.127818161A>T | CA374974158 | ENG | c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.1645T>A (p.Cys549Ser) n.1378-150A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.127818161_127818167dup | CA2580079623 | ENG | c.1093_1099dup (p.Cys367SerfsTer20) c.1639_1645dup (p.Cys549SerfsTer20) n.1378-150_1378-144dup | ClinVar |
9 | g.127818162G>A | CA467224282 | ENG | c.1098C>T (p.Ser366=) c.1644C>T (p.Ser548=) n.1378-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818162G>C | CA374974161 | ENG | c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.1644C>G (p.Ser548Arg) n.1378-149G>C | |
9 | g.127818162G= | CA1879985705 | ENG | c.1098C= (p.Ser366=) c.1644C= (p.Ser548=) n.1378-149G= | |
9 | g.127818162G>T | CA374974162 | ENG | c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.1644C>A (p.Ser548Arg) n.1378-149G>T | |
9 | g.127818163C>A | CA374974166 | ENG | c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) n.1378-148C>A | |
9 | g.127818163C= | CA1879985710 | ENG | c.1097G= (p.Ser366=) c.1643G= (p.Ser548=) n.1378-148C= |