UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818087C>A | CA2785996646 | ENG | c.1140+33G>T (n.1140+33G>T) c.1686+33G>T (n.1686+33G>T) n.1378-224C>A | |
| 9 | g.127818087C= | CA1879985465 | ENG | c.1140+33G= (n.1140+33G=) c.1686+33G= (n.1686+33G=) n.1378-224C= | |
| 9 | g.127818087C>G | CA2691808251 | ENG | c.1140+33G>C (n.1140+33G>C) c.1686+33G>C (n.1686+33G>C) n.1378-224C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818087C>T | CA590939394 | ENG | c.1140+33G>A (n.1140+33G>A) c.1686+33G>A (n.1686+33G>A) n.1378-224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818093G>A | CA2691808252 | ENG | c.1140+27C>T (n.1140+27C>T) c.1686+27C>T (n.1686+27C>T) n.1378-218G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818095T>C | CA2691808254 | ENG | c.1140+25A>G (n.1140+25A>G) c.1686+25A>G (n.1686+25A>G) n.1378-216T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818096G>A | CA2691808255 | ENG | c.1140+24C>T (n.1140+24C>T) c.1686+24C>T (n.1686+24C>T) n.1378-215G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818098G>C | CA590939395 | ENG | c.1140+22C>G (n.1140+22C>G) c.1686+22C>G (n.1686+22C>G) n.1378-213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818098G= | CA1879985469 | ENG | c.1140+22C= (n.1140+22C=) c.1686+22C= (n.1686+22C=) n.1378-213G= | |
| 9 | g.127818098G>T | CA2691808263 | ENG | c.1140+22C>A (n.1140+22C>A) c.1686+22C>A (n.1686+22C>A) n.1378-213G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818101C= | CA1879985470 | ENG | c.1140+19G= (n.1140+19G=) c.1686+19G= (n.1686+19G=) n.1378-210C= | |
| 9 | g.127818101C>G | CA2691808268 | ENG | c.1140+19G>C (n.1140+19G>C) c.1686+19G>C (n.1686+19G>C) n.1378-210C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818101C>T | CA5252693 | ENG | c.1140+19G>A (n.1140+19G>A) c.1686+19G>A (n.1686+19G>A) n.1378-210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818102G>A | CA5252694 | ENG | c.1140+18C>T (n.1140+18C>T) c.1686+18C>T (n.1686+18C>T) n.1378-209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127818102G>C | CA200303504 | ENG | c.1140+18C>G (n.1140+18C>G) c.1686+18C>G (n.1686+18C>G) n.1378-209G>C | dbSNP |
| 9 | g.127818102G= | CA1879985474 | ENG | c.1140+18C= (n.1140+18C=) c.1686+18C= (n.1686+18C=) n.1378-209G= | |
| 9 | g.127818102G>T | CA2691808277 | ENG | c.1140+18C>A (n.1140+18C>A) c.1686+18C>A (n.1686+18C>A) n.1378-209G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818103G>A | CA5252695 | ENG | c.1140+17C>T (n.1140+17C>T) c.1686+17C>T (n.1686+17C>T) n.1378-208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818103G= | CA1879985477 | ENG | c.1140+17C= (n.1140+17C=) c.1686+17C= (n.1686+17C=) n.1378-208G= | |
| 9 | g.127818104C= | CA1879985480 | ENG | c.1140+16G= (n.1140+16G=) c.1686+16G= (n.1686+16G=) n.1378-207C= | |
| 9 | g.127818104C>G | CA1879985483 | ENG | c.1140+16G>C (n.1140+16G>C) c.1686+16G>C (n.1686+16G>C) n.1378-207C>G | dbSNP |
| 9 | g.127818104C>T | CA5252696 | ENG | c.1140+16G>A (n.1140+16G>A) c.1686+16G>A (n.1686+16G>A) n.1378-207C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818105C>A | CA2785996647 | ENG | c.1140+15G>T (n.1140+15G>T) c.1686+15G>T (n.1686+15G>T) n.1378-206C>A | |
| 9 | g.127818105C= | CA1879985485 | ENG | c.1140+15G= (n.1140+15G=) c.1686+15G= (n.1686+15G=) n.1378-206C= | |
| 9 | g.127818105C>G | CA860192311 | ENG | c.1140+15G>C (n.1140+15G>C) c.1686+15G>C (n.1686+15G>C) n.1378-206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818105C>T | CA2739265069 | ENG | c.1140+15G>A (n.1140+15G>A) c.1686+15G>A (n.1686+15G>A) n.1378-206C>T | ClinVar |
| 9 | g.127818106_127818125del | CA2580079618 | ENG | c.1136_1140+15del c.1682_1686+15del n.1378-205_1378-186del | ClinVar |
| 9 | g.127818106C>A | CA2691808288 | ENG | c.1140+14G>T (n.1140+14G>T) c.1686+14G>T (n.1686+14G>T) n.1378-205C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818106C>G | CA2691808289 | ENG | c.1140+14G>C (n.1140+14G>C) c.1686+14G>C (n.1686+14G>C) n.1378-205C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818106C>T | CA2579461342 | ENG | c.1140+14G>A (n.1140+14G>A) c.1686+14G>A (n.1686+14G>A) n.1378-205C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818108G>C | CA5252697 | ENG | c.1140+12C>G (n.1140+12C>G) c.1686+12C>G (n.1686+12C>G) n.1378-203G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818108G= | CA1879985488 | ENG | c.1140+12C= (n.1140+12C=) c.1686+12C= (n.1686+12C=) n.1378-203G= | |
| 9 | g.127818109G>T | CA2691808292 | ENG | c.1140+11C>A (n.1140+11C>A) c.1686+11C>A (n.1686+11C>A) n.1378-202G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818109_127818110delinsGC | CA1879985490 | ENG | c.1140+10_1140+11delinsGC (n.1140+10_1140+11delinsGC) c.1686+10_1686+11delinsGC (n.1686+10_1686+11delinsGC) n.1378-202_1378-201delinsGC | |
| 9 | g.127818110C= | CA1879985493 | ENG | c.1140+10G= (n.1140+10G=) c.1686+10G= (n.1686+10G=) n.1378-201C= | |
| 9 | g.127818110C>G | CA2579461343 | ENG | c.1140+10G>C (n.1140+10G>C) c.1686+10G>C (n.1686+10G>C) n.1378-201C>G | |
| 9 | g.127818110C>T | CA1129275140 | ENG | c.1140+10G>A (n.1140+10G>A) c.1686+10G>A (n.1686+10G>A) n.1378-201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818113del | CA5252698 | ENG | c.1140+10del (n.1140+10del) c.1686+10del (n.1686+10del) n.1378-198del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818111C>A | CA5252699 | ENG | c.1140+9G>T (n.1140+9G>T) c.1686+9G>T (n.1686+9G>T) n.1378-200C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818111C= | CA1879985498 | ENG | c.1140+9G= (n.1140+9G=) c.1686+9G= (n.1686+9G=) n.1378-200C= | |
| 9 | g.127818111C>G | CA5252700 | ENG | c.1140+9G>C (n.1140+9G>C) c.1686+9G>C (n.1686+9G>C) n.1378-200C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818112C= | CA1879985505 | ENG | c.1140+8G= (n.1140+8G=) c.1686+8G= (n.1686+8G=) n.1378-199C= | |
| 9 | g.127818112C>G | CA5252701 | ENG | c.1140+8G>C (n.1140+8G>C) c.1686+8G>C (n.1686+8G>C) n.1378-199C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818112C>T | CA5252702 | ENG | c.1140+8G>A (n.1140+8G>A) c.1686+8G>A (n.1686+8G>A) n.1378-199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818113C= | CA1879985511 | ENG | c.1140+7G= (n.1140+7G=) c.1686+7G= (n.1686+7G=) n.1378-198C= | |
| 9 | g.127818113C>G | CA1879985513 | ENG | c.1140+7G>C (n.1140+7G>C) c.1686+7G>C (n.1686+7G>C) n.1378-198C>G | dbSNP |
| 9 | g.127818114A= | CA1879985516 | ENG | c.1140+6T= (n.1140+6T=) c.1686+6T= (n.1686+6T=) n.1378-197A= | |
| 9 | g.127818114A>C | CA5252703 | ENG | c.1140+6T>G (n.1140+6T>G) c.1686+6T>G (n.1686+6T>G) n.1378-197A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |