Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127818053C>G | CA2579461334 | ENG | c.1140+67G>C (n.1140+67G>C) c.1686+67G>C (n.1686+67G>C) n.1377+196C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818053C>T | CA2691808229 | ENG | c.1140+67G>A (n.1140+67G>A) c.1686+67G>A (n.1686+67G>A) n.1377+196C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818054C>G | CA2579461335 | ENG | c.1140+66G>C (n.1140+66G>C) c.1686+66G>C (n.1686+66G>C) n.1377+197C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818055C>A | CA2501467691 | ENG | c.1140+65G>T (n.1140+65G>T) c.1686+65G>T (n.1686+65G>T) n.1377+198C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818055C>G | CA2544985152 | ENG | c.1140+65G>C (n.1140+65G>C) c.1686+65G>C (n.1686+65G>C) n.1377+198C>G | |
9 | g.127818055C>T | CA2691808230 | ENG | c.1140+65G>A (n.1140+65G>A) c.1686+65G>A (n.1686+65G>A) n.1377+198C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818056T>C | CA2691808231 | ENG | c.1140+64A>G (n.1140+64A>G) c.1686+64A>G (n.1686+64A>G) n.1377+199T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818057T>C | CA2691808232 | ENG | c.1140+63A>G (n.1140+63A>G) c.1686+63A>G (n.1686+63A>G) n.1377+200T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818059C= | CA1879985440 | ENG | c.1140+61G= (n.1140+61G=) c.1686+61G= (n.1686+61G=) n.1377+202C= | |
9 | g.127818059C>T | CA860192294 | ENG | c.1140+61G>A (n.1140+61G>A) c.1686+61G>A (n.1686+61G>A) n.1377+202C>T | dbSNP |
9 | g.127818061G>A | CA2691808233 | ENG | c.1140+59C>T (n.1140+59C>T) c.1686+59C>T (n.1686+59C>T) n.1377+204G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818062C>A | CA1879985442 | ENG | c.1140+58G>T (n.1140+58G>T) c.1686+58G>T (n.1686+58G>T) n.1377+205C>A | dbSNP |
9 | g.127818062C= | CA1879985441 | ENG | c.1140+58G= (n.1140+58G=) c.1686+58G= (n.1686+58G=) n.1377+205C= | |
9 | g.127818062C>T | CA2691808234 | ENG | c.1140+58G>A (n.1140+58G>A) c.1686+58G>A (n.1686+58G>A) n.1377+205C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818068_127818074del | CA2691808235 | ENG | c.1140+49_1140+55del (n.1140+49_1140+55del) c.1686+49_1686+55del (n.1686+49_1686+55del) n.1377+211_1377+217del | gnomAD v4 |
9 | g.127818066C= | CA1879985447 | ENG | c.1140+54G= (n.1140+54G=) c.1686+54G= (n.1686+54G=) n.1377+209C= | |
9 | g.127818066C>T | CA1129275126 | ENG | c.1140+54G>A (n.1140+54G>A) c.1686+54G>A (n.1686+54G>A) n.1377+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818072A>C | CA2691808239 | ENG | c.1140+48T>G (n.1140+48T>G) c.1686+48T>G (n.1686+48T>G) n.1377+215A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818073C>T | CA2579461336 | ENG | c.1140+47G>A (n.1140+47G>A) c.1686+47G>A (n.1686+47G>A) n.1377+216C>T | |
9 | g.127818076G>A | CA590939392 | ENG | c.1140+44C>T (n.1140+44C>T) c.1686+44C>T (n.1686+44C>T) n.1377+219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818076G= | CA1879985450 | ENG | c.1140+44C= (n.1140+44C=) c.1686+44C= (n.1686+44C=) n.1377+219G= | |
9 | g.127818076G>T | CA5252691 | ENG | c.1140+44C>A (n.1140+44C>A) c.1686+44C>A (n.1686+44C>A) n.1377+219G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127818077G>A | CA2691808243 | ENG | c.1140+43C>T (n.1140+43C>T) c.1686+43C>T (n.1686+43C>T) n.1377+220G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818081C= | CA1879985453 | ENG | c.1140+39G= (n.1140+39G=) c.1686+39G= (n.1686+39G=) n.1377+224C= | |
9 | g.127818081C>T | CA200303474 | ENG | c.1140+39G>A (n.1140+39G>A) c.1686+39G>A (n.1686+39G>A) n.1377+224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818083C>A | CA590939393 | ENG | c.1140+37G>T (n.1140+37G>T) c.1686+37G>T (n.1686+37G>T) n.1377+226C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818083C= | CA1879985460 | ENG | c.1140+37G= (n.1140+37G=) c.1686+37G= (n.1686+37G=) n.1377+226C= | |
9 | g.127818083C>T | CA5252692 | ENG | c.1140+37G>A (n.1140+37G>A) c.1686+37G>A (n.1686+37G>A) n.1377+226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818084C= | CA1879985463 | ENG | c.1140+36G= (n.1140+36G=) c.1686+36G= (n.1686+36G=) n.1378-227C= | |
9 | g.127818084C>T | CA1129275134 | ENG | c.1140+36G>A (n.1140+36G>A) c.1686+36G>A (n.1686+36G>A) n.1378-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818087C= | CA1879985465 | ENG | c.1140+33G= (n.1140+33G=) c.1686+33G= (n.1686+33G=) n.1378-224C= | |
9 | g.127818087C>G | CA2691808251 | ENG | c.1140+33G>C (n.1140+33G>C) c.1686+33G>C (n.1686+33G>C) n.1378-224C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818087C>T | CA590939394 | ENG | c.1140+33G>A (n.1140+33G>A) c.1686+33G>A (n.1686+33G>A) n.1378-224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818093G>A | CA2691808252 | ENG | c.1140+27C>T (n.1140+27C>T) c.1686+27C>T (n.1686+27C>T) n.1378-218G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818095T>C | CA2691808254 | ENG | c.1140+25A>G (n.1140+25A>G) c.1686+25A>G (n.1686+25A>G) n.1378-216T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818096G>A | CA2691808255 | ENG | c.1140+24C>T (n.1140+24C>T) c.1686+24C>T (n.1686+24C>T) n.1378-215G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818098G>C | CA590939395 | ENG | c.1140+22C>G (n.1140+22C>G) c.1686+22C>G (n.1686+22C>G) n.1378-213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818098G= | CA1879985469 | ENG | c.1140+22C= (n.1140+22C=) c.1686+22C= (n.1686+22C=) n.1378-213G= | |
9 | g.127818098G>T | CA2691808263 | ENG | c.1140+22C>A (n.1140+22C>A) c.1686+22C>A (n.1686+22C>A) n.1378-213G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818101C= | CA1879985470 | ENG | c.1140+19G= (n.1140+19G=) c.1686+19G= (n.1686+19G=) n.1378-210C= | |
9 | g.127818101C>G | CA2691808268 | ENG | c.1140+19G>C (n.1140+19G>C) c.1686+19G>C (n.1686+19G>C) n.1378-210C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818101C>T | CA5252693 | ENG | c.1140+19G>A (n.1140+19G>A) c.1686+19G>A (n.1686+19G>A) n.1378-210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818102G>A | CA5252694 | ENG | c.1140+18C>T (n.1140+18C>T) c.1686+18C>T (n.1686+18C>T) n.1378-209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.127818102G>C | CA200303504 | ENG | c.1140+18C>G (n.1140+18C>G) c.1686+18C>G (n.1686+18C>G) n.1378-209G>C | dbSNP |
9 | g.127818102G= | CA1879985474 | ENG | c.1140+18C= (n.1140+18C=) c.1686+18C= (n.1686+18C=) n.1378-209G= | |
9 | g.127818102G>T | CA2691808277 | ENG | c.1140+18C>A (n.1140+18C>A) c.1686+18C>A (n.1686+18C>A) n.1378-209G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818103G>A | CA5252695 | ENG | c.1140+17C>T (n.1140+17C>T) c.1686+17C>T (n.1686+17C>T) n.1378-208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818103G= | CA1879985477 | ENG | c.1140+17C= (n.1140+17C=) c.1686+17C= (n.1686+17C=) n.1378-208G= |