Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817188C>A | CA374973680 | ENG | c.1156G>T (p.Val386Phe) c.1702G>T (p.Val568Phe) n.1123C>A | |
9 | g.127817188C= | CA1879984022 | ENG | c.1156G= (p.Val386=) c.1702G= (p.Val568=) n.1123C= | |
9 | g.127817188C>G | CA374973676 | ENG | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) n.1123C>G | |
9 | g.127817188C>T | CA5252675 | ENG | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.1702G>A (p.Val568Ile) n.1123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817188_127817189delinsCA | CA1879984026 | ENG | c.1155_1156delinsTG (p.Thr385=) c.1701_1702delinsTG (p.Thr567=) n.1123_1124delinsCA | |
9 | g.127817189del | CA913190140 | ENG | c.1155del (p.Val386SerfsTer5) c.1701del (p.Val568SerfsTer5) n.1124del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817189A>C | CA467222496 | ENG | c.1155T>G (p.Thr385=) c.1701T>G (p.Thr567=) n.1124A>C | |
9 | g.127817189A>G | CA467222499 | ENG | c.1155T>C (p.Thr385=) c.1701T>C (p.Thr567=) n.1124A>G | COSMIC |
9 | g.127817189A>T | CA467222502 | ENG | c.1155T>A (p.Thr385=) c.1701T>A (p.Thr567=) n.1124A>T | |
9 | g.127817190G>A | CA374973685 | ENG | c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.1125G>A | |
9 | g.127817190G>C | CA374973689 | ENG | c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.1700C>G (p.Thr567Ser) n.1125G>C | |
9 | g.127817190G>T | CA374973692 | ENG | c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.1700C>A (p.Thr567Asn) n.1125G>T | |
9 | g.127817190_127817201delinsGTCCTATGGACT | CA1879984034 | ENG | c.1143_1154delinsAGTCCATAGGAC (p.Glu381=) c.1689_1700delinsAGTCCATAGGAC (p.Glu563=) n.1125_1136delinsGTCCTATGGACT | |
9 | g.127817191T>A | CA374973695 | ENG | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1126T>A | |
9 | g.127817191T>C | CA374973703 | ENG | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1126T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817191T>G | CA374973706 | ENG | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1126T>G | |
9 | g.127817191T= | CA1879984043 | ENG | c.1153A= (p.Thr385=) c.1699A= (p.Thr567=) n.1126T= | |
9 | g.127817191_127817192delinsTC | CA1879984049 | ENG | c.1152_1153delinsGA (p.Arg384=) c.1698_1699delinsGA (p.Arg566=) n.1126_1127delinsTC | |
9 | g.127817195_127817205del | CA916081550 | ENG | c.1143_1153del c.1689_1699del n.1130_1140del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817192C>A | CA374973708 | ENG | c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1698G>T (p.Arg566Ser) n.1127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817192C= | CA1879984059 | ENG | c.1152G= (p.Arg384=) c.1698G= (p.Arg566=) n.1127C= | |
9 | g.127817192C>G | CA374973710 | ENG | c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1698G>C (p.Arg566Ser) n.1127C>G | |
9 | g.127817192C>T | CA467222518 | ENG | c.1152G>A (p.Arg384=) c.1698G>A (p.Arg566=) n.1127C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817193del | CA1139659925 | ENG | c.1152del (p.Thr385LeufsTer6) c.1698del (p.Thr567LeufsTer6) n.1128del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817193C>A | CA374973713 | ENG | c.1151G>T (p.Arg384Met) c.1697G>T (p.Arg566Met) n.1128C>A | |
9 | g.127817193C>G | CA374973717 | ENG | c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1697G>C (p.Arg566Thr) n.1128C>G | |
9 | g.127817193C>T | CA374973721 | ENG | c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1697G>A (p.Arg566Lys) n.1128C>T | |
9 | g.127817194T>A | CA374973726 | ENG | c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.1696A>T (p.Arg566Trp) n.1129T>A | |
9 | g.127817194T>C | CA374973724 | ENG | c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1696A>G (p.Arg566Gly) n.1129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817194T>G | CA467222539 | ENG | c.1150A>C (p.Arg384=) c.1696A>C (p.Arg566=) n.1129T>G | |
9 | g.127817194T= | CA1879984068 | ENG | c.1150A= (p.Arg384=) c.1696A= (p.Arg566=) n.1129T= | |
9 | g.127817194_127817195delinsTA | CA1879984067 | ENG | c.1149_1150delinsTA (p.His383=) c.1695_1696delinsTA (p.His565=) n.1129_1130delinsTA | |
9 | g.127817195del | CA1139659926 | ENG | c.1149del (p.His383GlnfsTer8) c.1695del (p.His565GlnfsTer8) n.1130del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817195A= | CA1879984074 | ENG | c.1149T= (p.His383=) c.1695T= (p.His565=) n.1130A= | |
9 | g.127817195A>C | CA374973730 | ENG | c.1149T>G (p.His383Gln) c.1695T>G (p.His565Gln) n.1130A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127817195A>G | CA5252676 | ENG | c.1149T>C (p.His383=) c.1695T>C (p.His565=) n.1130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817195A>T | CA374973735 | ENG | c.1149T>A (p.His383Gln) c.1695T>A (p.His565Gln) n.1130A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817196T>A | CA374973740 | ENG | c.1148A>T (p.His383Leu) c.1694A>T (p.His565Leu) n.1131T>A | |
9 | g.127817196T>C | CA374973746 | ENG | c.1148A>G (p.His383Arg) c.1694A>G (p.His565Arg) n.1131T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817196T>G | CA374973749 | ENG | c.1148A>C (p.His383Pro) c.1694A>C (p.His565Pro) n.1131T>G | |
9 | g.127817197G>A | CA374973754 | ENG | c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1693C>T (p.His565Tyr) n.1132G>A | dbSNP |
9 | g.127817197G>C | CA374973758 | ENG | c.1147C>G (p.His383Asp) c.1693C>G (p.His565Asp) n.1132G>C | |
9 | g.127817197G= | CA1879984100 | ENG | c.1147C= (p.His383=) c.1693C= (p.His565=) n.1132G= | |
9 | g.127817197G>T | CA374973761 | ENG | c.1147C>A (p.His383Asn) c.1693C>A (p.His565Asn) n.1132G>T | |
9 | g.127817198G>A | CA467222556 | ENG | c.1146C>T (p.Val382=) c.1692C>T (p.Val564=) n.1133G>A | |
9 | g.127817198G>C | CA467222557 | ENG | c.1146C>G (p.Val382=) c.1692C>G (p.Val564=) n.1133G>C | |
9 | g.127817198G>T | CA467222554 | ENG | c.1146C>A (p.Val382=) c.1692C>A (p.Val564=) n.1133G>T | |
9 | g.127817199A>C | CA374973765 | ENG | c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) n.1134A>C | |
9 | g.127817199A>G | CA374973772 | ENG | c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) n.1134A>G |