UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817184A>C | CA374973642 | ENG | c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1706T>G (p.Phe569Cys) n.1119A>C | |
| 9 | g.127817184A>G | CA374973643 | ENG | c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) n.1119A>G | |
| 9 | g.127817184A>T | CA374973648 | ENG | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) n.1119A>T | |
| 9 | g.127817185A>C | CA374973654 | ENG | c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1705T>G (p.Phe569Val) n.1120A>C | |
| 9 | g.127817185A>G | CA374973657 | ENG | c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1705T>C (p.Phe569Leu) n.1120A>G | |
| 9 | g.127817185A>T | CA374973659 | ENG | c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1705T>A (p.Phe569Ile) n.1120A>T | |
| 9 | g.127817186G>A | CA467222476 | ENG | c.1158C>T (p.Val386=) c.1704C>T (p.Val568=) n.1121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127817186G>C | CA467222479 | ENG | c.1158C>G (p.Val386=) c.1704C>G (p.Val568=) n.1121G>C | |
| 9 | g.127817186G= | CA1879984018 | ENG | c.1158C= (p.Val386=) c.1704C= (p.Val568=) n.1121G= | |
| 9 | g.127817186G>T | CA467222482 | ENG | c.1158C>A (p.Val386=) c.1704C>A (p.Val568=) n.1121G>T | |
| 9 | g.127817187A>C | CA374973664 | ENG | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) n.1122A>C | |
| 9 | g.127817187A>G | CA374973667 | ENG | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) n.1122A>G | |
| 9 | g.127817187A>T | CA374973671 | ENG | c.1157T>A (p.Val386Asp) c.1703T>A (p.Val568Asp) n.1122A>T | |
| 9 | g.127817188C>A | CA374973680 | ENG | c.1156G>T (p.Val386Phe) c.1702G>T (p.Val568Phe) n.1123C>A | |
| 9 | g.127817188C= | CA1879984022 | ENG | c.1156G= (p.Val386=) c.1702G= (p.Val568=) n.1123C= | |
| 9 | g.127817188C>G | CA374973676 | ENG | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) n.1123C>G | |
| 9 | g.127817188C>T | CA5252675 | ENG | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.1702G>A (p.Val568Ile) n.1123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127817188_127817189delinsCA | CA1879984026 | ENG | c.1155_1156delinsTG (p.Thr385=) c.1701_1702delinsTG (p.Thr567=) n.1123_1124delinsCA | |
| 9 | g.127817189del | CA913190140 | ENG | c.1155del (p.Val386SerfsTer5) c.1701del (p.Val568SerfsTer5) n.1124del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127817189A>C | CA467222496 | ENG | c.1155T>G (p.Thr385=) c.1701T>G (p.Thr567=) n.1124A>C | |
| 9 | g.127817189A>G | CA467222499 | ENG | c.1155T>C (p.Thr385=) c.1701T>C (p.Thr567=) n.1124A>G | COSMIC |
| 9 | g.127817189A>T | CA467222502 | ENG | c.1155T>A (p.Thr385=) c.1701T>A (p.Thr567=) n.1124A>T | |
| 9 | g.127817190G>A | CA374973685 | ENG | c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.1125G>A | |
| 9 | g.127817190G>C | CA374973689 | ENG | c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.1700C>G (p.Thr567Ser) n.1125G>C | |
| 9 | g.127817190G>T | CA374973692 | ENG | c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.1700C>A (p.Thr567Asn) n.1125G>T | |
| 9 | g.127817190_127817201delinsGTCCTATGGACT | CA1879984034 | ENG | c.1143_1154delinsAGTCCATAGGAC (p.Glu381=) c.1689_1700delinsAGTCCATAGGAC (p.Glu563=) n.1125_1136delinsGTCCTATGGACT | |
| 9 | g.127817191T>A | CA374973695 | ENG | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1126T>A | |
| 9 | g.127817191T>C | CA374973703 | ENG | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1126T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127817191T>G | CA374973706 | ENG | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1126T>G | |
| 9 | g.127817191T= | CA1879984043 | ENG | c.1153A= (p.Thr385=) c.1699A= (p.Thr567=) n.1126T= | |
| 9 | g.127817191_127817192delinsTC | CA1879984049 | ENG | c.1152_1153delinsGA (p.Arg384=) c.1698_1699delinsGA (p.Arg566=) n.1126_1127delinsTC | |
| 9 | g.127817195_127817205del | CA916081550 | ENG | c.1143_1153del c.1689_1699del n.1130_1140del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127817192C>A | CA374973708 | ENG | c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1698G>T (p.Arg566Ser) n.1127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127817192C= | CA1879984059 | ENG | c.1152G= (p.Arg384=) c.1698G= (p.Arg566=) n.1127C= | |
| 9 | g.127817192C>G | CA374973710 | ENG | c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1698G>C (p.Arg566Ser) n.1127C>G | |
| 9 | g.127817192C>T | CA467222518 | ENG | c.1152G>A (p.Arg384=) c.1698G>A (p.Arg566=) n.1127C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127817193del | CA1139659925 | ENG | c.1152del (p.Thr385LeufsTer6) c.1698del (p.Thr567LeufsTer6) n.1128del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127817193C>A | CA374973713 | ENG | c.1151G>T (p.Arg384Met) c.1697G>T (p.Arg566Met) n.1128C>A | |
| 9 | g.127817193C>G | CA374973717 | ENG | c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1697G>C (p.Arg566Thr) n.1128C>G | |
| 9 | g.127817193C>T | CA374973721 | ENG | c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1697G>A (p.Arg566Lys) n.1128C>T | |
| 9 | g.127817194T>A | CA374973726 | ENG | c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.1696A>T (p.Arg566Trp) n.1129T>A | |
| 9 | g.127817194T>C | CA374973724 | ENG | c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1696A>G (p.Arg566Gly) n.1129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127817194T>G | CA467222539 | ENG | c.1150A>C (p.Arg384=) c.1696A>C (p.Arg566=) n.1129T>G | |
| 9 | g.127817194T= | CA1879984068 | ENG | c.1150A= (p.Arg384=) c.1696A= (p.Arg566=) n.1129T= | |
| 9 | g.127817194_127817195delinsTA | CA1879984067 | ENG | c.1149_1150delinsTA (p.His383=) c.1695_1696delinsTA (p.His565=) n.1129_1130delinsTA | |
| 9 | g.127817195del | CA1139659926 | ENG | c.1149del (p.His383GlnfsTer8) c.1695del (p.His565GlnfsTer8) n.1130del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127817195A= | CA1879984074 | ENG | c.1149T= (p.His383=) c.1695T= (p.His565=) n.1130A= | |
| 9 | g.127817195A>C | CA374973730 | ENG | c.1149T>G (p.His383Gln) c.1695T>G (p.His565Gln) n.1130A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127817195A>G | CA5252676 | ENG | c.1149T>C (p.His383=) c.1695T>C (p.His565=) n.1130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |