Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817088G>ACA200302574ENGc.1195+61C>T (n.1195+61C>T)
c.1741+61C>T (n.1741+61C>T)
c.510G>A (p.Pro170=)
n.1023G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817088G>CCA467222125ENGc.1195+61C>G (n.1195+61C>G)
c.1741+61C>G (n.1741+61C>G)
c.510G>C (p.Pro170=)
n.1023G>C
9g.127817088G=CA1879983745ENGc.1195+61C= (n.1195+61C=)
c.1741+61C= (n.1741+61C=)
c.510G= (p.Pro170=)
n.1023G=
9g.127817088G>TCA467222126ENGc.1195+61C>A (n.1195+61C>A)
c.1741+61C>A (n.1741+61C>A)
c.510G>T (p.Pro170=)
n.1023G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127817089C>ACA467222129ENGc.1195+60G>T (n.1195+60G>T)
c.1741+60G>T (n.1741+60G>T)
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.1024C>A
9g.127817089C=CA1879983747ENGc.1195+60G= (n.1195+60G=)
c.1741+60G= (n.1741+60G=)
c.511C= (p.Leu171=)
n.1024C=
9g.127817089C>GCA467222127ENGc.1195+60G>C (n.1195+60G>C)
c.1741+60G>C (n.1741+60G>C)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1024C>G
9g.127817089C>TCA467222128ENGc.1195+60G>A (n.1195+60G>A)
c.1741+60G>A (n.1741+60G>A)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.1024C>T
 dbSNP
9g.127817090T>ACA467222130ENGc.1195+59A>T (n.1195+59A>T)
c.1741+59A>T (n.1741+59A>T)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.1025T>A
9g.127817090T>CCA200302587ENGc.1195+59A>G (n.1195+59A>G)
c.1741+59A>G (n.1741+59A>G)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1025T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817090T>GCA467222132ENGc.1195+59A>C (n.1195+59A>C)
c.1741+59A>C (n.1741+59A>C)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1025T>G
9g.127817090T=CA1879983753ENGc.1195+59A= (n.1195+59A=)
c.1741+59A= (n.1741+59A=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.1025T=
9g.127817091G>ACA467222134ENGc.1195+58C>T (n.1195+58C>T)
c.1741+58C>T (n.1741+58C>T)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.1026G>A
9g.127817091G>CCA467222136ENGc.1195+58C>G (n.1195+58C>G)
c.1741+58C>G (n.1741+58C>G)
c.513G>C (p.Leu171=)
n.1026G>C
9g.127817091G>TCA467222140ENGc.1195+58C>A (n.1195+58C>A)
c.1741+58C>A (n.1741+58C>A)
c.513G>T (p.Leu171=)
n.1026G>T
9g.127817092T>ACA467222141ENGc.1195+57A>T (n.1195+57A>T)
c.1741+57A>T (n.1741+57A>T)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
n.1027T>A
 dbSNP
9g.127817092T>CCA467222142ENGc.1195+57A>G (n.1195+57A>G)
c.1741+57A>G (n.1741+57A>G)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
n.1027T>C
9g.127817092T>GCA467222143ENGc.1195+57A>C (n.1195+57A>C)
c.1741+57A>C (n.1741+57A>C)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
n.1027T>G
9g.127817092T=CA1879983757ENGc.1195+57A= (n.1195+57A=)
c.1741+57A= (n.1741+57A=)
c.514T= (p.Cys172=)
n.1027T=
9g.127817093G>ACA467222144ENGc.1195+56C>T (n.1195+56C>T)
c.1741+56C>T (n.1741+56C>T)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
n.1028G>A
9g.127817093G>CCA467222145ENGc.1195+56C>G (n.1195+56C>G)
c.1741+56C>G (n.1741+56C>G)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
n.1028G>C
9g.127817093G>TCA467222146ENGc.1195+56C>A (n.1195+56C>A)
c.1741+56C>A (n.1741+56C>A)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
n.1028G>T
 gnomAD v4
9g.127817094C>ACA467222148ENGc.1195+55G>T (n.1195+55G>T)
c.1741+55G>T (n.1741+55G>T)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
n.1029C>A
9g.127817094C>GCA467222149ENGc.1195+55G>C (n.1195+55G>C)
c.1741+55G>C (n.1741+55G>C)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
n.1029C>G
9g.127817094C>TCA467222147ENGc.1195+55G>A (n.1195+55G>A)
c.1741+55G>A (n.1741+55G>A)
c.516C>T (p.Cys172=)
n.1029C>T
 gnomAD v4
9g.127817095C>ACA467222150ENGc.1195+54G>T (n.1195+54G>T)
c.1741+54G>T (n.1741+54G>T)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.1030C>A
9g.127817095C=CA1879983760ENGc.1195+54G= (n.1195+54G=)
c.1741+54G= (n.1741+54G=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.1030C=
9g.127817095C>GCA467222151ENGc.1195+54G>C (n.1195+54G>C)
c.1741+54G>C (n.1741+54G>C)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.1030C>G
9g.127817095C>TCA200302604ENGc.1195+54G>A (n.1195+54G>A)
c.1741+54G>A (n.1741+54G>A)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.1030C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817096C>ACA467222153ENGc.1195+53G>T (n.1195+53G>T)
c.1741+53G>T (n.1741+53G>T)
c.518C>A (p.Pro173His)
n.1031C>A
9g.127817096C>GCA467222154ENGc.1195+53G>C (n.1195+53G>C)
c.1741+53G>C (n.1741+53G>C)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.1031C>G
9g.127817096C>TCA467222155ENGc.1195+53G>A (n.1195+53G>A)
c.1741+53G>A (n.1741+53G>A)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.1031C>T
9g.127817097T>ACA467222158ENGc.1195+52A>T (n.1195+52A>T)
c.1741+52A>T (n.1741+52A>T)
c.519T>A (p.Pro173=)
n.1032T>A
9g.127817097T>CCA467222156ENGc.1195+52A>G (n.1195+52A>G)
c.1741+52A>G (n.1741+52A>G)
c.519T>C (p.Pro173=)
n.1032T>C
9g.127817097T>GCA467222157ENGc.1195+52A>C (n.1195+52A>C)
c.1741+52A>C (n.1741+52A>C)
c.519T>G (p.Pro173=)
n.1032T>G
9g.127817097dupCA2691806849ENGc.1195+52dup (n.1195+52dup)
c.1741+52dup (n.1741+52dup)
c.519dup (p.Thr174TyrfsTer7)
n.1032dup
 gnomAD v4
9g.127817098A>CCA467222161ENGc.1195+51T>G (n.1195+51T>G)
c.1741+51T>G (n.1741+51T>G)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.1033A>C
9g.127817098A>GCA467222164ENGc.1195+51T>C (n.1195+51T>C)
c.1741+51T>C (n.1741+51T>C)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.1033A>G
9g.127817098A>TCA467222166ENGc.1195+51T>A (n.1195+51T>A)
c.1741+51T>A (n.1741+51T>A)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.1033A>T
9g.127817099C>ACA467222167ENGc.1195+50G>T (n.1195+50G>T)
c.1741+50G>T (n.1741+50G>T)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.1034C>A
9g.127817099C=CA1879983764ENGc.1195+50G= (n.1195+50G=)
c.1741+50G= (n.1741+50G=)
c.521C= (p.Thr174=)
n.1034C=
9g.127817099C>GCA467222168ENGc.1195+50G>C (n.1195+50G>C)
c.1741+50G>C (n.1741+50G>C)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.1034C>G
9g.127817099C>TCA467222169ENGc.1195+50G>A (n.1195+50G>A)
c.1741+50G>A (n.1741+50G>A)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.1034C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817100T>ACA467222170ENGc.1195+49A>T (n.1195+49A>T)
c.1741+49A>T (n.1741+49A>T)
c.522T>A (p.Thr174=)
n.1035T>A
9g.127817100T>CCA5252654ENGc.1195+49A>G (n.1195+49A>G)
c.1741+49A>G (n.1741+49A>G)
c.522T>C (p.Thr174=)
n.1035T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817100T>GCA467222171ENGc.1195+49A>C (n.1195+49A>C)
c.1741+49A>C (n.1741+49A>C)
c.522T>G (p.Thr174=)
n.1035T>G
9g.127817100T=CA1879983769ENGc.1195+49A= (n.1195+49A=)
c.1741+49A= (n.1741+49A=)
c.522T= (p.Thr174=)
n.1035T=
9g.127817101G>ACA5252655ENGc.1195+48C>T (n.1195+48C>T)
c.1741+48C>T (n.1741+48C>T)
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817101G>CCA467222174ENGc.1195+48C>G (n.1195+48C>G)
c.1741+48C>G (n.1741+48C>G)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1036G>C

Number of alleles fetched