| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127815909_127815931delinsCGGCATGCTCACTGTGGGGGCCT | CA1879981705 | ENG | c.1306+12_1306+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.1306+12_1306+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG) c.1852+12_1852+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.1852+12_1852+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG) c.1864_*8delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.[c.1864_*8delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG;Arg622=]) | |
| 9 | g.127815912_127815933del | CA590939374 | ENG | c.1306+12_1306+33del (n.1306+12_1306+33del) c.1852+12_1852+33del (n.1852+12_1852+33del) c.1864_*7del (n.[c.1864_*7del;Arg622GlyfsTer11]) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815928del | CA2691805849 | ENG | c.1306+19del (n.1306+19del) c.1852+19del (n.1852+19del) c.1871del (p.Pro624HisfsTer16) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815925G>A | CA374971294 | ENG | c.1306+18C>T (n.1306+18C>T) c.1852+18C>T (n.1852+18C>T) c.1870C>T (p.Pro624Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815925G>C | CA374971304 | ENG | c.1306+18C>G (n.1306+18C>G) c.1852+18C>G (n.1852+18C>G) c.1870C>G (p.Pro624Ala) | |
| 9 | g.127815925G>T | CA374971312 | ENG | c.1306+18C>A (n.1306+18C>A) c.1852+18C>A (n.1852+18C>A) c.1870C>A (p.Pro624Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815926G>A | CA2691805850 | ENG | c.1306+17C>T (n.1306+17C>T) c.1852+17C>T (n.1852+17C>T) c.1869C>T (p.Pro623=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815926G>T | CA2691805851 | ENG | c.1306+17C>A (n.1306+17C>A) c.1852+17C>A (n.1852+17C>A) c.1869C>A (p.Pro623=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815927G>A | CA374971316 | ENG | c.1306+16C>T (n.1306+16C>T) c.1852+16C>T (n.1852+16C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815927G>C | CA374971320 | ENG | c.1306+16C>G (n.1306+16C>G) c.1852+16C>G (n.1852+16C>G) c.1868C>G (p.Pro623Arg) | |
| 9 | g.127815927G= | CA1879981740 | ENG | c.1306+16C= (n.1306+16C=) c.1852+16C= (n.1852+16C=) c.1868C= (p.Pro623=) | |
| 9 | g.127815927G>T | CA374971324 | ENG | c.1306+16C>A (n.1306+16C>A) c.1852+16C>A (n.1852+16C>A) c.1868C>A (p.Pro623His) | |
| 9 | g.127815928G>A | CA374971327 | ENG | c.1306+15C>T (n.1306+15C>T) c.1852+15C>T (n.1852+15C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815928G>C | CA374971329 | ENG | c.1306+15C>G (n.1306+15C>G) c.1852+15C>G (n.1852+15C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) | |
| 9 | g.127815928G>T | CA374971330 | ENG | c.1306+15C>A (n.1306+15C>A) c.1852+15C>A (n.1852+15C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815929C>A | CA374971339 | ENG | c.1306+14G>T (n.1306+14G>T) c.1852+14G>T (n.1852+14G>T) c.1866G>T (p.Arg622Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815929C>G | CA374971342 | ENG | c.1306+14G>C (n.1306+14G>C) c.1852+14G>C (n.1852+14G>C) c.1866G>C (p.Arg622Ser) | |
| 9 | g.127815929C>T | CA2691805852 | ENG | c.1306+14G>A (n.1306+14G>A) c.1852+14G>A (n.1852+14G>A) c.1866G>A (p.Arg622=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815930C>A | CA374971344 | ENG | c.1306+13G>T (n.1306+13G>T) c.1852+13G>T (n.1852+13G>T) c.1865G>T (p.Arg622Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815930C= | CA1879981747 | ENG | c.1306+13G= (n.1306+13G=) c.1852+13G= (n.1852+13G=) c.1865G= (p.Arg622=) | |
| 9 | g.127815930C>G | CA374971355 | ENG | c.1306+13G>C (n.1306+13G>C) c.1852+13G>C (n.1852+13G>C) c.1865G>C (p.Arg622Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815930C>T | CA374971343 | ENG | c.1306+13G>A (n.1306+13G>A) c.1852+13G>A (n.1852+13G>A) c.1865G>A (p.Arg622Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815931T>A | CA374971361 | ENG | c.1306+12A>T (n.1306+12A>T) c.1852+12A>T (n.1852+12A>T) c.1864A>T (p.Arg622Trp) | |
| 9 | g.127815931T>C | CA374971362 | ENG | c.1306+12A>G (n.1306+12A>G) c.1852+12A>G (n.1852+12A>G) c.1864A>G (p.Arg622Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815932G>A | CA1129273340 | ENG | c.1306+11C>T (n.1306+11C>T) c.1852+11C>T (n.1852+11C>T) c.1863C>T (p.Pro621=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815932G= | CA1879981750 | ENG | c.1306+11C= (n.1306+11C=) c.1852+11C= (n.1852+11C=) c.1863C= (p.Pro621=) | |
| 9 | g.127815932G>T | CA645553523 | ENG | c.1306+11C>A (n.1306+11C>A) c.1852+11C>A (n.1852+11C>A) c.1863C>A (p.Pro621=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127815933G>A | CA374971363 | ENG | c.1306+10C>T (n.1306+10C>T) c.1852+10C>T (n.1852+10C>T) c.1862C>T (p.Pro621Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815933G>C | CA374971379 | ENG | c.1306+10C>G (n.1306+10C>G) c.1852+10C>G (n.1852+10C>G) c.1862C>G (p.Pro621Arg) | |
| 9 | g.127815933G>T | CA374971389 | ENG | c.1306+10C>A (n.1306+10C>A) c.1852+10C>A (n.1852+10C>A) c.1862C>A (p.Pro621His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815934G>A | CA374971403 | ENG | c.1306+9C>T (n.1306+9C>T) c.1852+9C>T (n.1852+9C>T) c.1861C>T (p.Pro621Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815934G>C | CA374971393 | ENG | c.1306+9C>G (n.1306+9C>G) c.1852+9C>G (n.1852+9C>G) c.1861C>G (p.Pro621Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815934G= | CA1879981755 | ENG | c.1306+9C= (n.1306+9C=) c.1852+9C= (n.1852+9C=) c.1861C= (p.Pro621=) | |
| 9 | g.127815934G>T | CA374971396 | ENG | c.1306+9C>A (n.1306+9C>A) c.1852+9C>A (n.1852+9C>A) c.1861C>A (p.Pro621Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815935G>A | CA2691805853 | ENG | c.1306+8C>T (n.1306+8C>T) c.1852+8C>T (n.1852+8C>T) c.1860C>T (p.Tyr620=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815935G>C | CA374971409 | ENG | c.1306+8C>G (n.1306+8C>G) c.1852+8C>G (n.1852+8C>G) c.1860C>G (p.Tyr620Ter) | |
| 9 | g.127815935G= | CA1879981760 | ENG | c.1306+8C= (n.1306+8C=) c.1852+8C= (n.1852+8C=) c.1860C= (p.Tyr620=) | |
| 9 | g.127815935G>T | CA200301505 | ENG | c.1306+8C>A (n.1306+8C>A) c.1852+8C>A (n.1852+8C>A) c.1860C>A (p.Tyr620Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815936T>A | CA374971410 | ENG | c.1306+7A>T (n.1306+7A>T) c.1852+7A>T (n.1852+7A>T) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) | |
| 9 | g.127815936T>C | CA374971412 | ENG | c.1306+7A>G (n.1306+7A>G) c.1852+7A>G (n.1852+7A>G) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) | |
| 9 | g.127815936T>G | CA374971416 | ENG | c.1306+7A>C (n.1306+7A>C) c.1852+7A>C (n.1852+7A>C) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) | dbSNP |
| 9 | g.127815936T= | CA1879981763 | ENG | c.1306+7A= (n.1306+7A=) c.1852+7A= (n.1852+7A=) c.1859A= (p.Tyr620=) | |
| 9 | g.127815937A>C | CA374971419 | ENG | c.1306+6T>G (n.1306+6T>G) c.1852+6T>G (n.1852+6T>G) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) | |
| 9 | g.127815937A>G | CA374971424 | ENG | c.1306+6T>C (n.1306+6T>C) c.1852+6T>C (n.1852+6T>C) c.1858T>C (p.Tyr620His) | |
| 9 | g.127815937A>T | CA374971420 | ENG | c.1306+6T>A (n.1306+6T>A) c.1852+6T>A (n.1852+6T>A) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) | |
| 9 | g.127815938C>A | CA374971430 | ENG | c.1306+5G>T (n.1306+5G>T) c.1852+5G>T (n.1852+5G>T) c.1857G>T (p.Glu619Asp) | |
| 9 | g.127815938C>G | CA374971434 | ENG | c.1306+5G>C (n.1306+5G>C) c.1852+5G>C (n.1852+5G>C) c.1857G>C (p.Glu619Asp) | |
| 9 | g.127815939T>A | CA374971443 | ENG | c.1306+4A>T (n.1306+4A>T) c.1852+4A>T (n.1852+4A>T) c.1856A>T (p.Glu619Val) | |
| 9 | g.127815939T>C | CA374971446 | ENG | c.1306+4A>G (n.1306+4A>G) c.1852+4A>G (n.1852+4A>G) c.1856A>G (p.Glu619Gly) | gnomAD v4 |