| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127690797_127690798delinsAC | CA1879893507 | PTRH1,STXBP1 | c.1683_1684delinsAC (p.Pro561=) c.1796_1797delinsAC (n.1796_1797delinsAC) c.1725_1726delinsAC (p.Pro575=) c.*39_*40delinsAC (n.*39_*40delinsAC) c.1703-4197_1703-4196delinsAC (n.1703-4197_1703-4196delinsAC) c.*680_*681delinsAC (n.*680_*681delinsAC) c.*1367_*1368delinsAC (n.*1367_*1368delinsAC) c.*2589_*2590delinsAC (n.*2589_*2590delinsAC) c.*71_*72delinsAC (n.*71_*72delinsAC) c.60_61delinsGT (p.Leu20=) n.1561_1562delinsAC n.317_318delinsAC n.664_665delinsAC c.1716_1717delinsAC (p.Pro572=) | |
| 9 | g.127690798del | CA318927 | PTRH1,STXBP1 | c.1684del (p.Gln562ArgfsTer7) c.1797del (n.1797del) c.1726del (p.Gln576ArgfsTer7) c.*40del (n.*40del) c.1703-4196del (n.1703-4196del) c.*681del (n.*681del) c.*1368del (n.*1368del) c.*2590del (n.*2590del) c.*72del (n.*72del) c.60del (p.Trp21GlyfsTer?) n.1562del n.318del n.665del c.1717del (p.Gln573ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127690798C>A | CA374943329 | PTRH1,STXBP1 | c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1797C>A (n.1797C>A) c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.*40C>A (n.*40C>A) c.1703-4196C>A (n.1703-4196C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*2590C>A (n.*2590C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.60G>T (p.Leu20=) n.1562C>A n.318C>A n.665C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) | |
| 9 | g.127690798C>G | CA374943331 | PTRH1,STXBP1 | c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1797C>G (n.1797C>G) c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.*40C>G (n.*40C>G) c.1703-4196C>G (n.1703-4196C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.*2590C>G (n.*2590C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.60G>C (p.Leu20=) n.1562C>G n.318C>G n.665C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) | |
| 9 | g.127690798C>T | CA374943334 | PTRH1,STXBP1 | c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1797C>T (n.1797C>T) c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.*40C>T (n.*40C>T) c.1703-4196C>T (n.1703-4196C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*2590C>T (n.*2590C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.60G>A (p.Leu20=) n.1562C>T n.318C>T n.665C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127690799A>C | CA374943340 | PTRH1,STXBP1 | c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1798A>C (n.1798A>C) c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.*41A>C (n.*41A>C) c.1703-4195A>C (n.1703-4195A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*2591A>C (n.*2591A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.1563A>C n.319A>C n.666A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) | |
| 9 | g.127690799A>G | CA374943351 | PTRH1,STXBP1 | c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1798A>G (n.1798A>G) c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.*41A>G (n.*41A>G) c.1703-4195A>G (n.1703-4195A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*2591A>G (n.*2591A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.1563A>G n.319A>G n.666A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) | |
| 9 | g.127690799A>T | CA374943355 | PTRH1,STXBP1 | c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1798A>T (n.1798A>T) c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.*41A>T (n.*41A>T) c.1703-4195A>T (n.1703-4195A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*2591A>T (n.*2591A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.1563A>T n.319A>T n.666A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) | |
| 9 | g.127690800G>C | CA374943360 | PTRH1,STXBP1 | c.1686G>C (p.Gln562His) c.1799G>C (n.1799G>C) c.1728G>C (p.Gln576His) c.*42G>C (n.*42G>C) c.1703-4194G>C (n.1703-4194G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*2592G>C (n.*2592G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.58C>G (p.Leu20Val) n.1564G>C n.320G>C n.667G>C c.1719G>C (p.Gln573His) | |
| 9 | g.127690800G>T | CA374943363 | PTRH1,STXBP1 | c.1686G>T (p.Gln562His) c.1799G>T (n.1799G>T) c.1728G>T (p.Gln576His) c.*42G>T (n.*42G>T) c.1703-4194G>T (n.1703-4194G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*2592G>T (n.*2592G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.58C>A (p.Leu20Met) n.1564G>T n.320G>T n.667G>T c.1719G>T (p.Gln573His) | COSMIC |
| 9 | g.127690801A>C | CA374943367 | PTRH1,STXBP1 | c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1800A>C (n.1800A>C) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1703-4193A>C (n.1703-4193A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.57T>G (p.Phe19Leu) n.1565A>C n.321A>C n.668A>C c.1720A>C (p.Lys574Gln) | |
| 9 | g.127690801A>G | CA374943371 | PTRH1,STXBP1 | c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1800A>G (n.1800A>G) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1703-4193A>G (n.1703-4193A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.57T>C (p.Phe19=) n.1565A>G n.321A>G n.668A>G c.1720A>G (p.Lys574Glu) | |
| 9 | g.127690801A>T | CA374943374 | PTRH1,STXBP1 | c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1800A>T (n.1800A>T) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1703-4193A>T (n.1703-4193A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.57T>A (p.Phe19Leu) n.1565A>T n.321A>T n.668A>T c.1720A>T (p.Lys574Ter) | |
| 9 | g.127690802A>C | CA374943393 | PTRH1,STXBP1 | c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1801A>C (n.1801A>C) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.*44A>C (n.*44A>C) c.1703-4192A>C (n.1703-4192A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.56T>G (p.Phe19Cys) n.1566A>C n.322A>C n.669A>C c.1721A>C (p.Lys574Thr) | |
| 9 | g.127690802A>G | CA374943392 | PTRH1,STXBP1 | c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1801A>G (n.1801A>G) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1703-4192A>G (n.1703-4192A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.56T>C (p.Phe19Ser) n.1566A>G n.322A>G n.669A>G c.1721A>G (p.Lys574Arg) | |
| 9 | g.127690802A>T | CA374943391 | PTRH1,STXBP1 | c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1801A>T (n.1801A>T) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.*44A>T (n.*44A>T) c.1703-4192A>T (n.1703-4192A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.1566A>T n.322A>T n.669A>T c.1721A>T (p.Lys574Ile) | |
| 9 | g.127690803A>C | CA374943394 | PTRH1,STXBP1 | c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1802A>C (n.1802A>C) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.*45A>C (n.*45A>C) c.1703-4191A>C (n.1703-4191A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*2595A>C (n.*2595A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.55T>G (p.Phe19Val) n.1567A>C n.323A>C n.670A>C c.1722A>C (p.Lys574Asn) | |
| 9 | g.127690803A>G | CA2565813102 | PTRH1,STXBP1 | c.1689A>G (p.Lys563=) c.1802A>G (n.1802A>G) c.1731A>G (p.Lys577=) c.*45A>G (n.*45A>G) c.1703-4191A>G (n.1703-4191A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*2595A>G (n.*2595A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.55T>C (p.Phe19Leu) n.1567A>G n.323A>G n.670A>G c.1722A>G (p.Lys574=) | |
| 9 | g.127690803A>T | CA374943395 | PTRH1,STXBP1 | c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1802A>T (n.1802A>T) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.*45A>T (n.*45A>T) c.1703-4191A>T (n.1703-4191A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*2595A>T (n.*2595A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.55T>A (p.Phe19Ile) n.1567A>T n.323A>T n.670A>T c.1722A>T (p.Lys574Asn) | |
| 9 | g.127690804C>A | CA374943397 | PTRH1,STXBP1 | c.1690C>A (p.Leu564Met) c.1803C>A (n.1803C>A) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1703-4190C>A (n.1703-4190C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.54G>T (p.Gln18His) n.1568C>A n.324C>A n.671C>A c.1723C>A (p.Leu575Met) | |
| 9 | g.127690804C>G | CA374943398 | PTRH1,STXBP1 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1803C>G (n.1803C>G) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1703-4190C>G (n.1703-4190C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*2596C>G (n.*2596C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.54G>C (p.Gln18His) n.1568C>G n.324C>G n.671C>G c.1723C>G (p.Leu575Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127690805T>A | CA374943399 | PTRH1,STXBP1 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.1804T>A (n.1804T>A) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.*47T>A (n.*47T>A) c.1703-4189T>A (n.1703-4189T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*2597T>A (n.*2597T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.53A>T (p.Gln18Leu) n.1569T>A n.325T>A n.672T>A c.1724T>A (p.Leu575Gln) | |
| 9 | g.127690805T>C | CA374943401 | PTRH1,STXBP1 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1804T>C (n.1804T>C) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.*47T>C (n.*47T>C) c.1703-4189T>C (n.1703-4189T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*2597T>C (n.*2597T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.53A>G (p.Gln18Arg) n.1569T>C n.325T>C n.672T>C c.1724T>C (p.Leu575Pro) | |
| 9 | g.127690805T>G | CA374943400 | PTRH1,STXBP1 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1804T>G (n.1804T>G) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.*47T>G (n.*47T>G) c.1703-4189T>G (n.1703-4189T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.*2597T>G (n.*2597T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.53A>C (p.Gln18Pro) n.1569T>G n.325T>G n.672T>G c.1724T>G (p.Leu575Arg) | |
| 9 | g.127690806G>A | CA200268382 | PTRH1,STXBP1 | c.1692G>A (p.Leu564=) c.1805G>A (n.1805G>A) c.1734G>A (p.Leu578=) c.*48G>A (n.*48G>A) c.1703-4188G>A (n.1703-4188G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*2598G>A (n.*2598G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.52C>T (p.Gln18Ter) n.1570G>A n.326G>A n.673G>A c.1725G>A (p.Leu575=) | dbSNP |
| 9 | g.127690806G= | CA1879893516 | PTRH1,STXBP1 | c.1692G= (p.Leu564=) c.1805G= (n.1805G=) c.1734G= (p.Leu578=) c.*48G= (n.*48G=) c.1703-4188G= (n.1703-4188G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.*2598G= (n.*2598G=) c.*80G= (n.*80G=) c.52C= (p.Gln18=) n.1570G= n.326G= n.673G= c.1725G= (p.Leu575=) | |
| 9 | g.127690807C>A | CA374943402 | PTRH1,STXBP1 | c.1693C>A (p.Leu565Met) c.1806C>A (n.1806C>A) c.1735C>A (p.Leu579Met) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1703-4187C>A (n.1703-4187C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*2599C>A (n.*2599C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.51G>T (p.Gln17His) n.1571C>A n.327C>A n.674C>A c.1726C>A (p.Leu576Met) | |
| 9 | g.127690807C>G | CA374943403 | PTRH1,STXBP1 | c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1806C>G (n.1806C>G) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.*49C>G (n.*49C>G) c.1703-4187C>G (n.1703-4187C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*2599C>G (n.*2599C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.51G>C (p.Gln17His) n.1571C>G n.327C>G n.674C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) | |
| 9 | g.127690808T>A | CA374943405 | PTRH1,STXBP1 | c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1807T>A (n.1807T>A) c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.*50T>A (n.*50T>A) c.1703-4186T>A (n.1703-4186T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*2600T>A (n.*2600T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.50A>T (p.Gln17Leu) n.1572T>A n.328T>A n.675T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) | |
| 9 | g.127690808T>C | CA374943407 | PTRH1,STXBP1 | c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1807T>C (n.1807T>C) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) c.1703-4186T>C (n.1703-4186T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*2600T>C (n.*2600T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.50A>G (p.Gln17Arg) n.1572T>C n.328T>C n.675T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) | |
| 9 | g.127690808T>G | CA374943409 | PTRH1,STXBP1 | c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1807T>G (n.1807T>G) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.*50T>G (n.*50T>G) c.1703-4186T>G (n.1703-4186T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*2600T>G (n.*2600T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.50A>C (p.Gln17Pro) n.1572T>G n.328T>G n.675T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) | |
| 9 | g.127690809G>A | CA1879893519 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G>A (p.Leu565=) c.1808G>A (n.1808G>A) c.1737G>A (p.Leu579=) c.*51G>A (n.*51G>A) c.1703-4185G>A (n.1703-4185G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*2601G>A (n.*2601G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.49C>T (p.Gln17Ter) n.1573G>A n.329G>A n.676G>A c.1728G>A (p.Leu576=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127690809G>C | CA2691776672 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G>C (p.Leu565=) c.1808G>C (n.1808G>C) c.1737G>C (p.Leu579=) c.*51G>C (n.*51G>C) c.1703-4185G>C (n.1703-4185G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*2601G>C (n.*2601G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.49C>G (p.Gln17Glu) n.1573G>C n.329G>C n.676G>C c.1728G>C (p.Leu576=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690809G= | CA1879893518 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G= (p.Leu565=) c.1808G= (n.1808G=) c.1737G= (p.Leu579=) c.*51G= (n.*51G=) c.1703-4185G= (n.1703-4185G=) c.*692G= (n.*692G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*2601G= (n.*2601G=) c.*83G= (n.*83G=) c.49C= (p.Gln17=) n.1573G= n.329G= n.676G= c.1728G= (p.Leu576=) | |
| 9 | g.127690809G>T | CA590597847 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G>T (p.Leu565=) c.1808G>T (n.1808G>T) c.1737G>T (p.Leu579=) c.*51G>T (n.*51G>T) c.1703-4185G>T (n.1703-4185G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*2601G>T (n.*2601G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.49C>A (p.Gln17Lys) n.1573G>T n.329G>T n.676G>T c.1728G>T (p.Leu576=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690810G>A | CA374943411 | PTRH1,STXBP1 | c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1809G>A (n.1809G>A) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1703-4184G>A (n.1703-4184G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.48C>T (p.Val16=) n.1574G>A n.330G>A n.677G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) | |
| 9 | g.127690810G>C | CA374943412 | PTRH1,STXBP1 | c.1696G>C (p.Asp566His) c.1809G>C (n.1809G>C) c.1738G>C (p.Asp580His) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1703-4184G>C (n.1703-4184G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*2602G>C (n.*2602G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.48C>G (p.Val16=) n.1574G>C n.330G>C n.677G>C c.1729G>C (p.Asp577His) | |
| 9 | g.127690810G>T | CA374943416 | PTRH1,STXBP1 | c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1809G>T (n.1809G>T) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1703-4184G>T (n.1703-4184G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.48C>A (p.Val16=) n.1574G>T n.330G>T n.677G>T c.1729G>T (p.Asp577Tyr) | |
| 9 | g.127690811A>C | CA374943419 | PTRH1,STXBP1 | c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1810A>C (n.1810A>C) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1703-4183A>C (n.1703-4183A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*2603A>C (n.*2603A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.47T>G (p.Val16Gly) n.1575A>C n.331A>C n.678A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) | |
| 9 | g.127690811A>G | CA374943428 | PTRH1,STXBP1 | c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1810A>G (n.1810A>G) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1703-4183A>G (n.1703-4183A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*2603A>G (n.*2603A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.47T>C (p.Val16Ala) n.1575A>G n.331A>G n.678A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) | |
| 9 | g.127690811A>T | CA374943442 | PTRH1,STXBP1 | c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1810A>T (n.1810A>T) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1703-4183A>T (n.1703-4183A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*2603A>T (n.*2603A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.47T>A (p.Val16Asp) n.1575A>T n.331A>T n.678A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) | |
| 9 | g.127690812C>A | CA374943444 | PTRH1,STXBP1 | c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1811C>A (n.1811C>A) c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1703-4182C>A (n.1703-4182C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.46G>T (p.Val16Phe) n.1576C>A n.332C>A n.679C>A c.1731C>A (p.Asp577Glu) | |
| 9 | g.127690812C>G | CA374943446 | PTRH1,STXBP1 | c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.1811C>G (n.1811C>G) c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1703-4182C>G (n.1703-4182C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.46G>C (p.Val16Leu) n.1576C>G n.332C>G n.679C>G c.1731C>G (p.Asp577Glu) | |
| 9 | g.127690813A>C | CA374943447 | PTRH1,STXBP1 | c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1812A>C (n.1812A>C) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) c.1703-4181A>C (n.1703-4181A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.45T>G (p.Cys15Trp) n.1577A>C n.333A>C n.680A>C c.1732A>C (p.Thr578Pro) | |
| 9 | g.127690813A>G | CA374943454 | PTRH1,STXBP1 | c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1812A>G (n.1812A>G) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1703-4181A>G (n.1703-4181A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.45T>C (p.Cys15=) n.1577A>G n.333A>G n.680A>G c.1732A>G (p.Thr578Ala) | |
| 9 | g.127690813A>T | CA374943449 | PTRH1,STXBP1 | c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1812A>T (n.1812A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.*55A>T (n.*55A>T) c.1703-4181A>T (n.1703-4181A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.45T>A (p.Cys15Ter) n.1577A>T n.333A>T n.680A>T c.1732A>T (p.Thr578Ser) | |
| 9 | g.127690814C>A | CA374943460 | PTRH1,STXBP1 | c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.1813C>A (n.1813C>A) c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1703-4180C>A (n.1703-4180C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.44G>T (p.Cys15Phe) n.1578C>A n.334C>A n.681C>A c.1733C>A (p.Thr578Lys) | |
| 9 | g.127690814C>G | CA374943466 | PTRH1,STXBP1 | c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.1813C>G (n.1813C>G) c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1703-4180C>G (n.1703-4180C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.44G>C (p.Cys15Ser) n.1578C>G n.334C>G n.681C>G c.1733C>G (p.Thr578Arg) | |
| 9 | g.127690814C>T | CA374943474 | PTRH1,STXBP1 | c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1813C>T (n.1813C>T) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1703-4180C>T (n.1703-4180C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.1578C>T n.334C>T n.681C>T c.1733C>T (p.Thr578Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690815A= | CA1879893520 | PTRH1,STXBP1 | c.1701A= (p.Thr567=) c.1814A= (n.1814A=) c.1743A= (p.Thr581=) c.*57A= (n.*57A=) c.1703-4179A= (n.1703-4179A=) c.*698A= (n.*698A=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.*2607A= (n.*2607A=) c.*89A= (n.*89A=) c.43T= (p.Cys15=) n.1579A= n.335A= n.682A= c.1734A= (p.Thr578=) |