UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682499G>A | CA467233319 | STXBP1 | c.1599G>A (p.Leu533=) c.1586G>A (n.1586G>A) c.1641G>A (p.Leu547=) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.1583G>A c.189G>A (p.Leu63=) n.1477G>A n.233G>A c.1632G>A (p.Leu544=) c.1533G>A (p.Leu511=) | |
| 9 | g.127682499G>C | CA467233320 | STXBP1 | c.1599G>C (p.Leu533=) c.1586G>C (n.1586G>C) c.1641G>C (p.Leu547=) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*2505G>C (n.*2505G>C) c.1583G>C c.189G>C (p.Leu63=) n.1477G>C n.233G>C c.1632G>C (p.Leu544=) c.1533G>C (p.Leu511=) | |
| 9 | g.127682499G>T | CA467233321 | STXBP1 | c.1599G>T (p.Leu533=) c.1586G>T (n.1586G>T) c.1641G>T (p.Leu547=) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.1583G>T c.189G>T (p.Leu63=) n.1477G>T n.233G>T c.1632G>T (p.Leu544=) c.1533G>T (p.Leu511=) | |
| 9 | g.127682499_127682500insC | CA2499219632 | STXBP1 | c.1599_1600insC (p.Asn534GlnfsTer2) c.1586_1587insC (n.1586_1587insC) c.1641_1642insC (p.Asn548GlnfsTer2) c.*596_*597insC (n.*596_*597insC) c.*1283_*1284insC (n.*1283_*1284insC) c.*2505_*2506insC (n.*2505_*2506insC) c.1583_1584insC c.189_190insC (p.Asn64GlnfsTer2) n.1477_1478insC n.233_234insC c.1632_1633insC (p.Asn545GlnfsTer2) c.1533_1534insC (p.Asn512GlnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682500A= | CA1879887639 | STXBP1 | c.1600A= (p.Asn534=) c.1587A= (n.1587A=) c.1642A= (p.Asn548=) c.*597A= (n.*597A=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.*2506A= (n.*2506A=) c.1584A= c.190A= (p.Asn64=) n.1478A= n.234A= c.1633A= (p.Asn545=) c.1534A= (p.Asn512=) | |
| 9 | g.127682500A>C | CA374939407 | STXBP1 | c.1600A>C (p.Asn534His) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1642A>C (p.Asn548His) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.1584A>C c.190A>C (p.Asn64His) n.1478A>C n.234A>C c.1633A>C (p.Asn545His) c.1534A>C (p.Asn512His) | ClinVar |
| 9 | g.127682500A>G | CA16605477 | STXBP1 | c.1600A>G (p.Asn534Asp) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*2506A>G (n.*2506A>G) c.1584A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) n.1478A>G n.234A>G c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682500A>T | CA374939408 | STXBP1 | c.1600A>T (p.Asn534Tyr) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*2506A>T (n.*2506A>T) c.1584A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.1478A>T n.234A>T c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) | |
| 9 | g.127682501A= | CA1879887641 | STXBP1 | c.1601A= (p.Asn534=) c.1588A= (n.1588A=) c.1643A= (p.Asn548=) c.*598A= (n.*598A=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.*2507A= (n.*2507A=) c.1585A= c.191A= (p.Asn64=) n.1479A= n.235A= c.1634A= (p.Asn545=) c.1535A= (p.Asn512=) | |
| 9 | g.127682501A>C | CA374939410 | STXBP1 | c.1601A>C (p.Asn534Thr) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.1585A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) n.1479A>C n.235A>C c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) | |
| 9 | g.127682501A>G | CA374939412 | STXBP1 | c.1601A>G (p.Asn534Ser) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.1585A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) n.1479A>G n.235A>G c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682501A>T | CA374939414 | STXBP1 | c.1601A>T (p.Asn534Ile) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.1585A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) n.1479A>T n.235A>T c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) | |
| 9 | g.127682501_127682502delinsAT | CA1879887643 | STXBP1 | c.1601_1602delinsAT (p.Asn534=) c.1588_1589delinsAT (n.1588_1589delinsAT) c.1643_1644delinsAT (p.Asn548=) c.*598_*599delinsAT (n.*598_*599delinsAT) c.*1285_*1286delinsAT (n.*1285_*1286delinsAT) c.*2507_*2508delinsAT (n.*2507_*2508delinsAT) c.1585_1586delinsAT c.191_192delinsAT (p.Asn64=) n.1479_1480delinsAT n.235_236delinsAT c.1634_1635delinsAT (p.Asn545=) c.1535_1536delinsAT (p.Asn512=) | |
| 9 | g.127682502del | CA1139661169 | STXBP1 | c.1602del (p.Asn534LysfsTer9) c.1589del (n.1589del) c.1644del (p.Asn548LysfsTer9) c.*599del (n.*599del) c.*1286del (n.*1286del) c.*2508del (n.*2508del) c.1586del c.192del (p.Asn64LysfsTer9) n.1480del n.236del c.1635del (p.Asn545LysfsTer9) c.1536del (p.Asn512LysfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682502T>A | CA374939418 | STXBP1 | c.1602T>A (p.Asn534Lys) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1644T>A (p.Asn548Lys) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*2508T>A (n.*2508T>A) c.1586T>A c.192T>A (p.Asn64Lys) n.1480T>A n.236T>A c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.1536T>A (p.Asn512Lys) | |
| 9 | g.127682502T>C | CA467233322 | STXBP1 | c.1602T>C (p.Asn534=) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1644T>C (p.Asn548=) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*2508T>C (n.*2508T>C) c.1586T>C c.192T>C (p.Asn64=) n.1480T>C n.236T>C c.1635T>C (p.Asn545=) c.1536T>C (p.Asn512=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682502T>G | CA374939415 | STXBP1 | c.1602T>G (p.Asn534Lys) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1644T>G (p.Asn548Lys) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*2508T>G (n.*2508T>G) c.1586T>G c.192T>G (p.Asn64Lys) n.1480T>G n.236T>G c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.1536T>G (p.Asn512Lys) | |
| 9 | g.127682503G>A | CA374939419 | STXBP1 | c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1590G>A (n.1590G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*2509G>A (n.*2509G>A) c.1587G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1481G>A n.237G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) | |
| 9 | g.127682503G>C | CA374939421 | STXBP1 | c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1590G>C (n.1590G>C) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*2509G>C (n.*2509G>C) c.1587G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1481G>C n.237G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) | |
| 9 | g.127682503G>T | CA374939423 | STXBP1 | c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1590G>T (n.1590G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*2509G>T (n.*2509G>T) c.1587G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1481G>T n.237G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) | |
| 9 | g.127682504A>C | CA374939425 | STXBP1 | c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.1588A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1482A>C n.238A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) | |
| 9 | g.127682504A>G | CA374939426 | STXBP1 | c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.1588A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1482A>G n.238A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) | |
| 9 | g.127682504A>T | CA374939427 | STXBP1 | c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.1588A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.1482A>T n.238A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) | |
| 9 | g.127682505G>A | CA467233323 | STXBP1 | c.1605G>A (p.Glu535=) c.1592G>A (n.1592G>A) c.1647G>A (p.Glu549=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.1589G>A c.195G>A (p.Glu65=) n.1483G>A n.239G>A c.1638G>A (p.Glu546=) c.1539G>A (p.Glu513=) | ClinVar |
| 9 | g.127682505G>C | CA374939429 | STXBP1 | c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1592G>C (n.1592G>C) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.1589G>C c.195G>C (p.Glu65Asp) n.1483G>C n.239G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) | |
| 9 | g.127682505G>T | CA374939432 | STXBP1 | c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1592G>T (n.1592G>T) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.1589G>T c.195G>T (p.Glu65Asp) n.1483G>T n.239G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) | |
| 9 | g.127682506A>C | CA374939433 | STXBP1 | c.1606A>C (p.Met536Leu) c.1593A>C (n.1593A>C) c.1648A>C (p.Met550Leu) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.1590A>C c.196A>C (p.Met66Leu) n.1484A>C n.240A>C c.1639A>C (p.Met547Leu) c.1540A>C (p.Met514Leu) | |
| 9 | g.127682506A>G | CA374939436 | STXBP1 | c.1606A>G (p.Met536Val) c.1593A>G (n.1593A>G) c.1648A>G (p.Met550Val) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.1590A>G c.196A>G (p.Met66Val) n.1484A>G n.240A>G c.1639A>G (p.Met547Val) c.1540A>G (p.Met514Val) | |
| 9 | g.127682506A>T | CA374939438 | STXBP1 | c.1606A>T (p.Met536Leu) c.1593A>T (n.1593A>T) c.1648A>T (p.Met550Leu) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.1590A>T c.196A>T (p.Met66Leu) n.1484A>T n.240A>T c.1639A>T (p.Met547Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) | |
| 9 | g.127682507T>A | CA374939441 | STXBP1 | c.1607T>A (p.Met536Lys) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1649T>A (p.Met550Lys) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*2513T>A (n.*2513T>A) c.1591T>A c.197T>A (p.Met66Lys) n.1485T>A n.241T>A c.1640T>A (p.Met547Lys) c.1541T>A (p.Met514Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682507T>C | CA374939443 | STXBP1 | c.1607T>C (p.Met536Thr) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1649T>C (p.Met550Thr) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.1591T>C c.197T>C (p.Met66Thr) n.1485T>C n.241T>C c.1640T>C (p.Met547Thr) c.1541T>C (p.Met514Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682507T>G | CA374939446 | STXBP1 | c.1607T>G (p.Met536Arg) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1649T>G (p.Met550Arg) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*2513T>G (n.*2513T>G) c.1591T>G c.197T>G (p.Met66Arg) n.1485T>G n.241T>G c.1640T>G (p.Met547Arg) c.1541T>G (p.Met514Arg) | |
| 9 | g.127682508G>A | CA374939450 | STXBP1 | c.1608G>A (p.Met536Ile) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1650G>A (p.Met550Ile) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*2514G>A (n.*2514G>A) c.1592G>A c.198G>A (p.Met66Ile) n.1486G>A n.242G>A c.1641G>A (p.Met547Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) | |
| 9 | g.127682508G>C | CA374939456 | STXBP1 | c.1608G>C (p.Met536Ile) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1650G>C (p.Met550Ile) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*2514G>C (n.*2514G>C) c.1592G>C c.198G>C (p.Met66Ile) n.1486G>C n.242G>C c.1641G>C (p.Met547Ile) c.1542G>C (p.Met514Ile) | |
| 9 | g.127682508G>T | CA374939448 | STXBP1 | c.1608G>T (p.Met536Ile) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1650G>T (p.Met550Ile) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.1592G>T c.198G>T (p.Met66Ile) n.1486G>T n.242G>T c.1641G>T (p.Met547Ile) c.1542G>T (p.Met514Ile) | |
| 9 | g.127682509C>A | CA318890 | STXBP1 | c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1651C>A (p.Arg551Ser) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.1593C>A c.199C>A (p.Arg67Ser) n.1487C>A n.243C>A c.1642C>A (p.Arg548Ser) c.1543C>A (p.Arg515Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682509C= | CA1879887647 | STXBP1 | c.1609C= (p.Arg537=) c.1596C= (n.1596C=) c.1651C= (p.Arg551=) c.*606C= (n.*606C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.*2515C= (n.*2515C=) c.1593C= c.199C= (p.Arg67=) n.1487C= n.243C= c.1642C= (p.Arg548=) c.1543C= (p.Arg515=) | |
| 9 | g.127682509C>G | CA374939458 | STXBP1 | c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1596C>G (n.1596C>G) c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*2515C>G (n.*2515C>G) c.1593C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.1487C>G n.243C>G c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) | |
| 9 | g.127682509C>T | CA318892 | STXBP1 | c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1596C>T (n.1596C>T) c.1651C>T (p.Arg551Cys) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.1593C>T c.199C>T (p.Arg67Cys) n.1487C>T n.243C>T c.1642C>T (p.Arg548Cys) c.1543C>T (p.Arg515Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.127682510G>A | CA374939465 | STXBP1 | c.1610G>A (p.Arg537His) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1652G>A (p.Arg551His) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.1594G>A c.200G>A (p.Arg67His) n.1488G>A n.244G>A c.1643G>A (p.Arg548His) c.1544G>A (p.Arg515His) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127682510G>C | CA318894 | STXBP1 | c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*2516G>C (n.*2516G>C) c.1594G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.1488G>C n.244G>C c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682510G= | CA1879887658 | STXBP1 | c.1610G= (p.Arg537=) c.1597G= (n.1597G=) c.1652G= (p.Arg551=) c.*607G= (n.*607G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*2516G= (n.*2516G=) c.1594G= c.200G= (p.Arg67=) n.1488G= n.244G= c.1643G= (p.Arg548=) c.1544G= (p.Arg515=) | |
| 9 | g.127682510G>T | CA16042750 | STXBP1 | c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.1594G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.1488G>T n.244G>T c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682511C>A | CA467233326 | STXBP1 | c.1611C>A (p.Arg537=) c.1598C>A (n.1598C>A) c.1653C>A (p.Arg551=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.1595C>A c.201C>A (p.Arg67=) n.1489C>A n.245C>A c.1644C>A (p.Arg548=) c.1545C>A (p.Arg515=) | |
| 9 | g.127682511C>G | CA467233327 | STXBP1 | c.1611C>G (p.Arg537=) c.1598C>G (n.1598C>G) c.1653C>G (p.Arg551=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*2517C>G (n.*2517C>G) c.1595C>G c.201C>G (p.Arg67=) n.1489C>G n.245C>G c.1644C>G (p.Arg548=) c.1545C>G (p.Arg515=) | |
| 9 | g.127682511C>T | CA467233328 | STXBP1 | c.1611C>T (p.Arg537=) c.1598C>T (n.1598C>T) c.1653C>T (p.Arg551=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.1595C>T c.201C>T (p.Arg67=) n.1489C>T n.245C>T c.1644C>T (p.Arg548=) c.1545C>T (p.Arg515=) | |
| 9 | g.127682512T>A | CA374939485 | STXBP1 | c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*2518T>A (n.*2518T>A) c.1596T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.1490T>A n.246T>A c.1645T>A (p.Cys549Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682512T>C | CA374939488 | STXBP1 | c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.1596T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.1490T>C n.246T>C c.1645T>C (p.Cys549Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682512T>G | CA374939490 | STXBP1 | c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.1599T>G (n.1599T>G) c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*2518T>G (n.*2518T>G) c.1596T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.1490T>G n.246T>G c.1645T>G (p.Cys549Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) | |
| 9 | g.127682512T= | CA1879887665 | STXBP1 | c.1612T= (p.Cys538=) c.1599T= (n.1599T=) c.1654T= (p.Cys552=) c.*609T= (n.*609T=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.*2518T= (n.*2518T=) c.1596T= c.202T= (p.Cys68=) n.1490T= n.246T= c.1645T= (p.Cys549=) c.1546T= (p.Cys516=) |