UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682400_127682417delinsAT | CA2695211147 | STXBP1 | c.1506-6_1517delinsAT c.1493-6_1504delinsAT c.1548-6_1559delinsAT c.*503-6_*514delinsAT c.*1190-6_*1201delinsAT c.*2412-6_*2423delinsAT c.1490-6_1501delinsAT c.96-6_107delinsAT n.1384-6_1395delinsAT n.140-6_151delinsAT c.1539-6_1550delinsAT c.1440-6_1451delinsAT | |
| 9 | g.127682407G>A | CA374939018 | STXBP1 | c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.1491G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.1385G>A n.141G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682407G>C | CA374939020 | STXBP1 | c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*2413G>C (n.*2413G>C) c.1491G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.1385G>C n.141G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) | |
| 9 | g.127682407G= | CA1879887487 | STXBP1 | c.1507G= (p.Ala503=) c.1494G= (n.1494G=) c.1549G= (p.Ala517=) c.*504G= (n.*504G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*2413G= (n.*2413G=) c.1491G= c.97G= (p.Ala33=) n.1385G= n.141G= c.1540G= (p.Ala514=) c.1441G= (p.Ala481=) | |
| 9 | g.127682407G>T | CA16042662 | STXBP1 | c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.1491G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.1385G>T n.141G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682408C>A | CA374939025 | STXBP1 | c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.1492C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.1386C>A n.142C>A c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) | |
| 9 | g.127682408C= | CA1879887491 | STXBP1 | c.1508C= (p.Ala503=) c.1495C= (n.1495C=) c.1550C= (p.Ala517=) c.*505C= (n.*505C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*2414C= (n.*2414C=) c.1492C= c.98C= (p.Ala33=) n.1386C= n.142C= c.1541C= (p.Ala514=) c.1442C= (p.Ala481=) | |
| 9 | g.127682408C>G | CA374939023 | STXBP1 | c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*2414C>G (n.*2414C>G) c.1492C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.1386C>G n.142C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) | |
| 9 | g.127682408C>T | CA5248581 | STXBP1 | c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1550C>T (p.Ala517Val) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.1492C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.1386C>T n.142C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682409C>A | CA467233263 | STXBP1 | c.1509C>A (p.Ala503=) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1551C>A (p.Ala517=) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.1493C>A c.99C>A (p.Ala33=) n.1387C>A n.143C>A c.1542C>A (p.Ala514=) c.1443C>A (p.Ala481=) | |
| 9 | g.127682409C>G | CA467233262 | STXBP1 | c.1509C>G (p.Ala503=) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1551C>G (p.Ala517=) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*2415C>G (n.*2415C>G) c.1493C>G c.99C>G (p.Ala33=) n.1387C>G n.143C>G c.1542C>G (p.Ala514=) c.1443C>G (p.Ala481=) | |
| 9 | g.127682409C>T | CA467233261 | STXBP1 | c.1509C>T (p.Ala503=) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1551C>T (p.Ala517=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.1493C>T c.99C>T (p.Ala33=) n.1387C>T n.143C>T c.1542C>T (p.Ala514=) c.1443C>T (p.Ala481=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682410C>A | CA374939027 | STXBP1 | c.1510C>A (p.Arg504Ser) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.1494C>A c.100C>A (p.Arg34Ser) n.1388C>A n.144C>A c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1444C>A (p.Arg482Ser) | |
| 9 | g.127682410C= | CA1879887495 | STXBP1 | c.1510C= (p.Arg504=) c.1497C= (n.1497C=) c.1552C= (p.Arg518=) c.*507C= (n.*507C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.*2416C= (n.*2416C=) c.1494C= c.100C= (p.Arg34=) n.1388C= n.144C= c.1543C= (p.Arg515=) c.1444C= (p.Arg482=) | |
| 9 | g.127682410C>G | CA374939029 | STXBP1 | c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.1494C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.1388C>G n.144C>G c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1444C>G (p.Arg482Gly) | |
| 9 | g.127682410C>T | CA200265999 | STXBP1 | c.1510C>T (p.Arg504Cys) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.1494C>T c.100C>T (p.Arg34Cys) n.1388C>T n.144C>T c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1444C>T (p.Arg482Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682411G>A | CA374939032 | STXBP1 | c.1511G>A (p.Arg504His) c.1498G>A (n.1498G>A) c.1553G>A (p.Arg518His) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.1495G>A c.101G>A (p.Arg34His) n.1389G>A n.145G>A c.1544G>A (p.Arg515His) c.1445G>A (p.Arg482His) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127682411G>C | CA374939033 | STXBP1 | c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1498G>C (n.1498G>C) c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.1495G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.1389G>C n.145G>C c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1445G>C (p.Arg482Pro) | |
| 9 | g.127682411G>T | CA374939035 | STXBP1 | c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1498G>T (n.1498G>T) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.1495G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.1389G>T n.145G>T c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1445G>T (p.Arg482Leu) | |
| 9 | g.127682412C>A | CA467233264 | STXBP1 | c.1512C>A (p.Arg504=) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1554C>A (p.Arg518=) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.1496C>A c.102C>A (p.Arg34=) n.1390C>A n.146C>A c.1545C>A (p.Arg515=) c.1446C>A (p.Arg482=) | |
| 9 | g.127682412C= | CA1879887497 | STXBP1 | c.1512C= (p.Arg504=) c.1499C= (n.1499C=) c.1554C= (p.Arg518=) c.*509C= (n.*509C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*2418C= (n.*2418C=) c.1496C= c.102C= (p.Arg34=) n.1390C= n.146C= c.1545C= (p.Arg515=) c.1446C= (p.Arg482=) | |
| 9 | g.127682412C>G | CA467233265 | STXBP1 | c.1512C>G (p.Arg504=) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1554C>G (p.Arg518=) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.1496C>G c.102C>G (p.Arg34=) n.1390C>G n.146C>G c.1545C>G (p.Arg515=) c.1446C>G (p.Arg482=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682412C>T | CA467233266 | STXBP1 | c.1512C>T (p.Arg504=) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1554C>T (p.Arg518=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.1496C>T c.102C>T (p.Arg34=) n.1390C>T n.146C>T c.1545C>T (p.Arg515=) c.1446C>T (p.Arg482=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682413T>A | CA374939039 | STXBP1 | c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.1497T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) n.1391T>A n.147T>A c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) | |
| 9 | g.127682413T>C | CA374939036 | STXBP1 | c.1513T>C (p.Tyr505His) c.1500T>C (n.1500T>C) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.1497T>C c.103T>C (p.Tyr35His) n.1391T>C n.147T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1447T>C (p.Tyr483His) | |
| 9 | g.127682413T>G | CA374939038 | STXBP1 | c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.1500T>G (n.1500T>G) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.1497T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) n.1391T>G n.147T>G c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) | |
| 9 | g.127682414A= | CA1879887499 | STXBP1 | c.1514A= (p.Tyr505=) c.1501A= (n.1501A=) c.1556A= (p.Tyr519=) c.*511A= (n.*511A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.*2420A= (n.*2420A=) c.1498A= c.104A= (p.Tyr35=) n.1392A= n.148A= c.1547A= (p.Tyr516=) c.1448A= (p.Tyr483=) | |
| 9 | g.127682414A>C | CA374939040 | STXBP1 | c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.1498A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) n.1392A>C n.148A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) | |
| 9 | g.127682414A>G | CA5248582 | STXBP1 | c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.1498A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) n.1392A>G n.148A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682414A>T | CA374939042 | STXBP1 | c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.1498A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) n.1392A>T n.148A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) | |
| 9 | g.127682415T>A | CA374939044 | STXBP1 | c.1515T>A (p.Tyr505Ter) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.1499T>A c.105T>A (p.Tyr35Ter) n.1393T>A n.149T>A c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682415T>C | CA467233267 | STXBP1 | c.1515T>C (p.Tyr505=) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1557T>C (p.Tyr519=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.1499T>C c.105T>C (p.Tyr35=) n.1393T>C n.149T>C c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1449T>C (p.Tyr483=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682415T>G | CA374939045 | STXBP1 | c.1515T>G (p.Tyr505Ter) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*2421T>G (n.*2421T>G) c.1499T>G c.105T>G (p.Tyr35Ter) n.1393T>G n.149T>G c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) | |
| 9 | g.127682415T= | CA1879887502 | STXBP1 | c.1515T= (p.Tyr505=) c.1502T= (n.1502T=) c.1557T= (p.Tyr519=) c.*512T= (n.*512T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*2421T= (n.*2421T=) c.1499T= c.105T= (p.Tyr35=) n.1393T= n.149T= c.1548T= (p.Tyr516=) c.1449T= (p.Tyr483=) | |
| 9 | g.127682416G>A | CA374939049 | STXBP1 | c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.1500G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) n.1394G>A n.150G>A c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) | |
| 9 | g.127682416G>C | CA374939052 | STXBP1 | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.1500G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.1394G>C n.150G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) | |
| 9 | g.127682416G>T | CA374939050 | STXBP1 | c.1516G>T (p.Gly506Trp) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.1500G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) n.1394G>T n.150G>T c.1549G>T (p.Gly517Trp) c.1450G>T (p.Gly484Trp) | |
| 9 | g.127682417G>A | CA374939054 | STXBP1 | c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1504G>A (n.1504G>A) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.1501G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) n.1395G>A n.151G>A c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) | |
| 9 | g.127682417G>C | CA374939056 | STXBP1 | c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1504G>C (n.1504G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.1501G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.1395G>C n.151G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) | |
| 9 | g.127682417G= | CA1879887505 | STXBP1 | c.1517G= (p.Gly506=) c.1504G= (n.1504G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.*514G= (n.*514G=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.*2423G= (n.*2423G=) c.1501G= c.107G= (p.Gly36=) n.1395G= n.151G= c.1550G= (p.Gly517=) c.1451G= (p.Gly484=) | |
| 9 | g.127682417G>T | CA374939057 | STXBP1 | c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1504G>T (n.1504G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.1501G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.1395G>T n.151G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682418G>A | CA467233268 | STXBP1 | c.1518G>A (p.Gly506=) c.1505G>A (n.1505G>A) c.1560G>A (p.Gly520=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.1502G>A c.108G>A (p.Gly36=) n.1396G>A n.152G>A c.1551G>A (p.Gly517=) c.1452G>A (p.Gly484=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682418G>C | CA467233269 | STXBP1 | c.1518G>C (p.Gly506=) c.1505G>C (n.1505G>C) c.1560G>C (p.Gly520=) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.1502G>C c.108G>C (p.Gly36=) n.1396G>C n.152G>C c.1551G>C (p.Gly517=) c.1452G>C (p.Gly484=) | |
| 9 | g.127682418G>T | CA467233270 | STXBP1 | c.1518G>T (p.Gly506=) c.1505G>T (n.1505G>T) c.1560G>T (p.Gly520=) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.1502G>T c.108G>T (p.Gly36=) n.1396G>T n.152G>T c.1551G>T (p.Gly517=) c.1452G>T (p.Gly484=) | |
| 9 | g.127682419C>A | CA374939060 | STXBP1 | c.1519C>A (p.His507Asn) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1561C>A (p.His521Asn) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) c.1503C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.1397C>A n.153C>A c.1552C>A (p.His518Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) | |
| 9 | g.127682419C>G | CA374939061 | STXBP1 | c.1519C>G (p.His507Asp) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1561C>G (p.His521Asp) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*2425C>G (n.*2425C>G) c.1503C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.1397C>G n.153C>G c.1552C>G (p.His518Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) | |
| 9 | g.127682419C>T | CA374939062 | STXBP1 | c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1561C>T (p.His521Tyr) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.1503C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.1397C>T n.153C>T c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) | |
| 9 | g.127682420A>C | CA374939068 | STXBP1 | c.1520A>C (p.His507Pro) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1562A>C (p.His521Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.1504A>C c.110A>C (p.His37Pro) n.1398A>C n.154A>C c.1553A>C (p.His518Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) | |
| 9 | g.127682420A>G | CA374939065 | STXBP1 | c.1520A>G (p.His507Arg) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1562A>G (p.His521Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.1504A>G c.110A>G (p.His37Arg) n.1398A>G n.154A>G c.1553A>G (p.His518Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682420A>T | CA374939067 | STXBP1 | c.1520A>T (p.His507Leu) c.1507A>T (n.1507A>T) c.1562A>T (p.His521Leu) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.1504A>T c.110A>T (p.His37Leu) n.1398A>T n.154A>T c.1553A>T (p.His518Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) |