Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.127682398_127682403delCA5248578STXBP1c.1506-8_1506-3del (n.1506-8_1506-3del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682395_127682399delinsCTCTTCA1879887462STXBP1c.1506-11_1506-7delinsCTCTT (n.1506-11_1506-7delinsCTCTT)
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9g.127682396T>CCA5248579STXBP1c.1506-10T>C (n.1506-10T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682396T=CA1879887467STXBP1c.1506-10T= (n.1506-10T=)
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9g.127682399_127682402delCA318842STXBP1c.1506-7_1506-4del (n.1506-7_1506-4del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.127682399_127682400delCA5248580STXBP1c.1506-7_1506-6del (n.1506-7_1506-6del)
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c.1490-7_1490-6del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682399T=CA1879887474STXBP1c.1506-7T= (n.1506-7T=)
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9g.127682400_127682417delinsATCA2695211147STXBP1c.1506-6_1517delinsAT
c.1493-6_1504delinsAT
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c.*503-6_*514delinsAT
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c.1490-6_1501delinsAT
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n.140-6_151delinsAT
c.1539-6_1550delinsAT
c.1440-6_1451delinsAT
9g.127682402T>CCA1129262478STXBP1c.1506-4T>C (n.1506-4T>C)
c.1493-4T>C (n.1493-4T>C)
c.1548-4T>C (n.1548-4T>C)
c.*503-4T>C (n.*503-4T>C)
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c.1490-4T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682402T=CA1879887478STXBP1c.1506-4T= (n.1506-4T=)
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9g.127682403C=CA1879887479STXBP1c.1506-3C= (n.1506-3C=)
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9g.127682403C>GCA2579458866STXBP1c.1506-3C>G (n.1506-3C>G)
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c.1440-3C>G (n.1440-3C>G)
9g.127682403C>TCA590596004STXBP1c.1506-3C>T (n.1506-3C>T)
c.1493-3C>T (n.1493-3C>T)
c.1548-3C>T (n.1548-3C>T)
c.*503-3C>T (n.*503-3C>T)
c.*1190-3C>T (n.*1190-3C>T)
c.*2412-3C>T (n.*2412-3C>T)
c.1490-3C>T
c.96-3C>T (n.96-3C>T)
n.1384-3C>T
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c.1440-3C>T (n.1440-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682404A>CCA374939003STXBP1c.1506-2A>C (n.1506-2A>C)
c.1493-2A>C (n.1493-2A>C)
c.1548-2A>C (n.1548-2A>C)
c.*503-2A>C (n.*503-2A>C)
c.*1190-2A>C (n.*1190-2A>C)
c.*2412-2A>C (n.*2412-2A>C)
c.1490-2A>C
c.96-2A>C (n.96-2A>C)
n.1384-2A>C
n.140-2A>C
c.1539-2A>C (n.1539-2A>C)
c.1440-2A>C (n.1440-2A>C)
9g.127682404A>GCA374939004STXBP1c.1506-2A>G (n.1506-2A>G)
c.1493-2A>G (n.1493-2A>G)
c.1548-2A>G (n.1548-2A>G)
c.*503-2A>G (n.*503-2A>G)
c.*1190-2A>G (n.*1190-2A>G)
c.*2412-2A>G (n.*2412-2A>G)
c.1490-2A>G
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n.1384-2A>G
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c.1539-2A>G (n.1539-2A>G)
c.1440-2A>G (n.1440-2A>G)
9g.127682404A>TCA374939006STXBP1c.1506-2A>T (n.1506-2A>T)
c.1493-2A>T (n.1493-2A>T)
c.1548-2A>T (n.1548-2A>T)
c.*503-2A>T (n.*503-2A>T)
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c.1490-2A>T
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c.1539-2A>T (n.1539-2A>T)
c.1440-2A>T (n.1440-2A>T)
9g.127682405G>ACA374939012STXBP1c.1506-1G>A (n.1506-1G>A)
c.1493-1G>A (n.1493-1G>A)
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c.1539-1G>A (n.1539-1G>A)
c.1440-1G>A (n.1440-1G>A)
9g.127682405G>CCA374939010STXBP1c.1506-1G>C (n.1506-1G>C)
c.1493-1G>C (n.1493-1G>C)
c.1548-1G>C (n.1548-1G>C)
c.*503-1G>C (n.*503-1G>C)
c.*1190-1G>C (n.*1190-1G>C)
c.*2412-1G>C (n.*2412-1G>C)
c.1490-1G>C
c.96-1G>C (n.96-1G>C)
n.1384-1G>C
n.140-1G>C
c.1539-1G>C (n.1539-1G>C)
c.1440-1G>C (n.1440-1G>C)
9g.127682405G>TCA374939008STXBP1c.1506-1G>T (n.1506-1G>T)
c.1493-1G>T (n.1493-1G>T)
c.1548-1G>T (n.1548-1G>T)
c.*503-1G>T (n.*503-1G>T)
c.*1190-1G>T (n.*1190-1G>T)
c.*2412-1G>T (n.*2412-1G>T)
c.1490-1G>T
c.96-1G>T (n.96-1G>T)
n.1384-1G>T
n.140-1G>T
c.1539-1G>T (n.1539-1G>T)
c.1440-1G>T (n.1440-1G>T)
9g.127682406C>ACA374939014STXBP1c.1506C>A (p.Ser502Arg)
c.1493C>A (n.1493C>A)
c.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.1490C>A
c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.1384C>A
n.140C>A
c.1539C>A (p.Ser513Arg)
c.1440C>A (p.Ser480Arg)
9g.127682406C=CA1879887481STXBP1c.1506C= (p.Ser502=)
c.1493C= (n.1493C=)
c.1548C= (p.Ser516=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
c.*2412C= (n.*2412C=)
c.1490C=
c.96C= (p.Ser32=)
n.1384C=
n.140C=
c.1539C= (p.Ser513=)
c.1440C= (p.Ser480=)
9g.127682406C>GCA374939015STXBP1c.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.1493C>G (n.1493C>G)
c.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.*2412C>G (n.*2412C>G)
c.1490C>G
c.96C>G (p.Ser32Arg)
n.1384C>G
n.140C>G
c.1539C>G (p.Ser513Arg)
c.1440C>G (p.Ser480Arg)
9g.127682406C>TCA221969STXBP1c.1506C>T (p.Ser502=)
c.1493C>T (n.1493C>T)
c.1548C>T (p.Ser516=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
c.1490C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
n.1384C>T
n.140C>T
c.1539C>T (p.Ser513=)
c.1440C>T (p.Ser480=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682407G>ACA374939018STXBP1c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1494G>A (n.1494G>A)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*2413G>A (n.*2413G>A)
c.1491G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.1385G>A
n.141G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127682407G>CCA374939020STXBP1c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1494G>C (n.1494G>C)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*2413G>C (n.*2413G>C)
c.1491G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.1385G>C
n.141G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
9g.127682407G=CA1879887487STXBP1c.1507G= (p.Ala503=)
c.1494G= (n.1494G=)
c.1549G= (p.Ala517=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.*2413G= (n.*2413G=)
c.1491G=
c.97G= (p.Ala33=)
n.1385G=
n.141G=
c.1540G= (p.Ala514=)
c.1441G= (p.Ala481=)
9g.127682407G>TCA16042662STXBP1c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1494G>T (n.1494G>T)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*2413G>T (n.*2413G>T)
c.1491G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.1385G>T
n.141G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.127682408C>ACA374939025STXBP1c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1495C>A (n.1495C>A)
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
c.1492C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.1386C>A
n.142C>A
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
9g.127682408C=CA1879887491STXBP1c.1508C= (p.Ala503=)
c.1495C= (n.1495C=)
c.1550C= (p.Ala517=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*2414C= (n.*2414C=)
c.1492C=
c.98C= (p.Ala33=)
n.1386C=
n.142C=
c.1541C= (p.Ala514=)
c.1442C= (p.Ala481=)
9g.127682408C>GCA374939023STXBP1c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1495C>G (n.1495C>G)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
c.1492C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.1386C>G
n.142C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
9g.127682408C>TCA5248581STXBP1c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1495C>T (n.1495C>T)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
c.1492C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.1386C>T
n.142C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682409C>ACA467233263STXBP1c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.1551C>A (p.Ala517=)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*2415C>A (n.*2415C>A)
c.1493C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.1387C>A
n.143C>A
c.1542C>A (p.Ala514=)
c.1443C>A (p.Ala481=)
9g.127682409C>GCA467233262STXBP1c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1496C>G (n.1496C>G)
c.1551C>G (p.Ala517=)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*2415C>G (n.*2415C>G)
c.1493C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.1387C>G
n.143C>G
c.1542C>G (p.Ala514=)
c.1443C>G (p.Ala481=)
9g.127682409C>TCA467233261STXBP1c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1496C>T (n.1496C>T)
c.1551C>T (p.Ala517=)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*2415C>T (n.*2415C>T)
c.1493C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.1387C>T
n.143C>T
c.1542C>T (p.Ala514=)
c.1443C>T (p.Ala481=)
 gnomAD v4
9g.127682410C>ACA374939027STXBP1c.1510C>A (p.Arg504Ser)
c.1497C>A (n.1497C>A)
c.1552C>A (p.Arg518Ser)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.1494C>A
c.100C>A (p.Arg34Ser)
n.1388C>A
n.144C>A
c.1543C>A (p.Arg515Ser)
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
9g.127682410C=CA1879887495STXBP1c.1510C= (p.Arg504=)
c.1497C= (n.1497C=)
c.1552C= (p.Arg518=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.*2416C= (n.*2416C=)
c.1494C=
c.100C= (p.Arg34=)
n.1388C=
n.144C=
c.1543C= (p.Arg515=)
c.1444C= (p.Arg482=)
9g.127682410C>GCA374939029STXBP1c.1510C>G (p.Arg504Gly)
c.1497C>G (n.1497C>G)
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.1494C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.1388C>G
n.144C>G
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
9g.127682410C>TCA200265999STXBP1c.1510C>T (p.Arg504Cys)
c.1497C>T (n.1497C>T)
c.1552C>T (p.Arg518Cys)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.1494C>T
c.100C>T (p.Arg34Cys)
n.1388C>T
n.144C>T
c.1543C>T (p.Arg515Cys)
c.1444C>T (p.Arg482Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682411G>ACA374939032STXBP1c.1511G>A (p.Arg504His)
c.1498G>A (n.1498G>A)
c.1553G>A (p.Arg518His)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*2417G>A (n.*2417G>A)
c.1495G>A
c.101G>A (p.Arg34His)
n.1389G>A
n.145G>A
c.1544G>A (p.Arg515His)
c.1445G>A (p.Arg482His)
 ClinVar gnomAD v4
9g.127682411G>CCA374939033STXBP1c.1511G>C (p.Arg504Pro)
c.1498G>C (n.1498G>C)
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*2417G>C (n.*2417G>C)
c.1495G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.1389G>C
n.145G>C
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
9g.127682411G>TCA374939035STXBP1c.1511G>T (p.Arg504Leu)
c.1498G>T (n.1498G>T)
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*2417G>T (n.*2417G>T)
c.1495G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.1389G>T
n.145G>T
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
9g.127682412C>ACA467233264STXBP1c.1512C>A (p.Arg504=)
c.1499C>A (n.1499C>A)
c.1554C>A (p.Arg518=)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
c.1496C>A
c.102C>A (p.Arg34=)
n.1390C>A
n.146C>A
c.1545C>A (p.Arg515=)
c.1446C>A (p.Arg482=)
9g.127682412C=CA1879887497STXBP1c.1512C= (p.Arg504=)
c.1499C= (n.1499C=)
c.1554C= (p.Arg518=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.*2418C= (n.*2418C=)
c.1496C=
c.102C= (p.Arg34=)
n.1390C=
n.146C=
c.1545C= (p.Arg515=)
c.1446C= (p.Arg482=)
9g.127682412C>GCA467233265STXBP1c.1512C>G (p.Arg504=)
c.1499C>G (n.1499C>G)
c.1554C>G (p.Arg518=)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
c.1496C>G
c.102C>G (p.Arg34=)
n.1390C>G
n.146C>G
c.1545C>G (p.Arg515=)
c.1446C>G (p.Arg482=)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched