WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682324del | CA2691775275 | STXBP1 | c.1506-82del (n.1506-82del) c.1493-82del (n.1493-82del) c.1548-82del (n.1548-82del) c.*503-82del (n.*503-82del) c.*1190-82del (n.*1190-82del) c.*2412-82del (n.*2412-82del) c.1490-82del c.96-82del (n.96-82del) n.1384-82del n.140-82del c.1539-82del (n.1539-82del) c.1440-82del (n.1440-82del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682324A= | CA1879925367 | STXBP1 | c.1506-82A= (n.1506-82A=) c.1493-82A= (n.1493-82A=) c.1548-82A= (n.1548-82A=) c.*503-82A= (n.*503-82A=) c.*1190-82A= (n.*1190-82A=) c.*2412-82A= (n.*2412-82A=) c.1490-82A= c.96-82A= (n.96-82A=) n.1384-82A= n.140-82A= c.1539-82A= (n.1539-82A=) c.1440-82A= (n.1440-82A=) | |
| 9 | g.127682324A>G | CA200265990 | STXBP1 | c.1506-82A>G (n.1506-82A>G) c.1493-82A>G (n.1493-82A>G) c.1548-82A>G (n.1548-82A>G) c.*503-82A>G (n.*503-82A>G) c.*1190-82A>G (n.*1190-82A>G) c.*2412-82A>G (n.*2412-82A>G) c.1490-82A>G c.96-82A>G (n.96-82A>G) n.1384-82A>G n.140-82A>G c.1539-82A>G (n.1539-82A>G) c.1440-82A>G (n.1440-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682327A>G | CA2691775276 | STXBP1 | c.1506-79A>G (n.1506-79A>G) c.1493-79A>G (n.1493-79A>G) c.1548-79A>G (n.1548-79A>G) c.*503-79A>G (n.*503-79A>G) c.*1190-79A>G (n.*1190-79A>G) c.*2412-79A>G (n.*2412-79A>G) c.1490-79A>G c.96-79A>G (n.96-79A>G) n.1384-79A>G n.140-79A>G c.1539-79A>G (n.1539-79A>G) c.1440-79A>G (n.1440-79A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682330C>G | CA2691775277 | STXBP1 | c.1506-76C>G (n.1506-76C>G) c.1493-76C>G (n.1493-76C>G) c.1548-76C>G (n.1548-76C>G) c.*503-76C>G (n.*503-76C>G) c.*1190-76C>G (n.*1190-76C>G) c.*2412-76C>G (n.*2412-76C>G) c.1490-76C>G c.96-76C>G (n.96-76C>G) n.1384-76C>G n.140-76C>G c.1539-76C>G (n.1539-76C>G) c.1440-76C>G (n.1440-76C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682330C>T | CA2691775278 | STXBP1 | c.1506-76C>T (n.1506-76C>T) c.1493-76C>T (n.1493-76C>T) c.1548-76C>T (n.1548-76C>T) c.*503-76C>T (n.*503-76C>T) c.*1190-76C>T (n.*1190-76C>T) c.*2412-76C>T (n.*2412-76C>T) c.1490-76C>T c.96-76C>T (n.96-76C>T) n.1384-76C>T n.140-76C>T c.1539-76C>T (n.1539-76C>T) c.1440-76C>T (n.1440-76C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682332C= | CA1879925371 | STXBP1 | c.1506-74C= (n.1506-74C=) c.1493-74C= (n.1493-74C=) c.1548-74C= (n.1548-74C=) c.*503-74C= (n.*503-74C=) c.*1190-74C= (n.*1190-74C=) c.*2412-74C= (n.*2412-74C=) c.1490-74C= c.96-74C= (n.96-74C=) n.1384-74C= n.140-74C= c.1539-74C= (n.1539-74C=) c.1440-74C= (n.1440-74C=) | |
| 9 | g.127682332C>T | CA200265991 | STXBP1 | c.1506-74C>T (n.1506-74C>T) c.1493-74C>T (n.1493-74C>T) c.1548-74C>T (n.1548-74C>T) c.*503-74C>T (n.*503-74C>T) c.*1190-74C>T (n.*1190-74C>T) c.*2412-74C>T (n.*2412-74C>T) c.1490-74C>T c.96-74C>T (n.96-74C>T) n.1384-74C>T n.140-74C>T c.1539-74C>T (n.1539-74C>T) c.1440-74C>T (n.1440-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682333T>C | CA200265992 | STXBP1 | c.1506-73T>C (n.1506-73T>C) c.1493-73T>C (n.1493-73T>C) c.1548-73T>C (n.1548-73T>C) c.*503-73T>C (n.*503-73T>C) c.*1190-73T>C (n.*1190-73T>C) c.*2412-73T>C (n.*2412-73T>C) c.1490-73T>C c.96-73T>C (n.96-73T>C) n.1384-73T>C n.140-73T>C c.1539-73T>C (n.1539-73T>C) c.1440-73T>C (n.1440-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682333T= | CA1879925374 | STXBP1 | c.1506-73T= (n.1506-73T=) c.1493-73T= (n.1493-73T=) c.1548-73T= (n.1548-73T=) c.*503-73T= (n.*503-73T=) c.*1190-73T= (n.*1190-73T=) c.*2412-73T= (n.*2412-73T=) c.1490-73T= c.96-73T= (n.96-73T=) n.1384-73T= n.140-73T= c.1539-73T= (n.1539-73T=) c.1440-73T= (n.1440-73T=) | |
| 9 | g.127682333_127682334del | CA2691775279 | STXBP1 | c.1506-73_1506-72del (n.1506-73_1506-72del) c.1493-73_1493-72del (n.1493-73_1493-72del) c.1548-73_1548-72del (n.1548-73_1548-72del) c.*503-73_*503-72del (n.*503-73_*503-72del) c.*1190-73_*1190-72del (n.*1190-73_*1190-72del) c.*2412-73_*2412-72del (n.*2412-73_*2412-72del) c.1490-73_1490-72del c.96-73_96-72del (n.96-73_96-72del) n.1384-73_1384-72del n.140-73_140-72del c.1539-73_1539-72del (n.1539-73_1539-72del) c.1440-73_1440-72del (n.1440-73_1440-72del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682334G>T | CA2579458861 | STXBP1 | c.1506-72G>T (n.1506-72G>T) c.1493-72G>T (n.1493-72G>T) c.1548-72G>T (n.1548-72G>T) c.*503-72G>T (n.*503-72G>T) c.*1190-72G>T (n.*1190-72G>T) c.*2412-72G>T (n.*2412-72G>T) c.1490-72G>T c.96-72G>T (n.96-72G>T) n.1384-72G>T n.140-72G>T c.1539-72G>T (n.1539-72G>T) c.1440-72G>T (n.1440-72G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682335G>A | CA200265993 | STXBP1 | c.1506-71G>A (n.1506-71G>A) c.1493-71G>A (n.1493-71G>A) c.1548-71G>A (n.1548-71G>A) c.*503-71G>A (n.*503-71G>A) c.*1190-71G>A (n.*1190-71G>A) c.*2412-71G>A (n.*2412-71G>A) c.1490-71G>A c.96-71G>A (n.96-71G>A) n.1384-71G>A n.140-71G>A c.1539-71G>A (n.1539-71G>A) c.1440-71G>A (n.1440-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682335G= | CA1879925378 | STXBP1 | c.1506-71G= (n.1506-71G=) c.1493-71G= (n.1493-71G=) c.1548-71G= (n.1548-71G=) c.*503-71G= (n.*503-71G=) c.*1190-71G= (n.*1190-71G=) c.*2412-71G= (n.*2412-71G=) c.1490-71G= c.96-71G= (n.96-71G=) n.1384-71G= n.140-71G= c.1539-71G= (n.1539-71G=) c.1440-71G= (n.1440-71G=) | |
| 9 | g.127682336G>C | CA2691775280 | STXBP1 | c.1506-70G>C (n.1506-70G>C) c.1493-70G>C (n.1493-70G>C) c.1548-70G>C (n.1548-70G>C) c.*503-70G>C (n.*503-70G>C) c.*1190-70G>C (n.*1190-70G>C) c.*2412-70G>C (n.*2412-70G>C) c.1490-70G>C c.96-70G>C (n.96-70G>C) n.1384-70G>C n.140-70G>C c.1539-70G>C (n.1539-70G>C) c.1440-70G>C (n.1440-70G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682336G= | CA1879925380 | STXBP1 | c.1506-70G= (n.1506-70G=) c.1493-70G= (n.1493-70G=) c.1548-70G= (n.1548-70G=) c.*503-70G= (n.*503-70G=) c.*1190-70G= (n.*1190-70G=) c.*2412-70G= (n.*2412-70G=) c.1490-70G= c.96-70G= (n.96-70G=) n.1384-70G= n.140-70G= c.1539-70G= (n.1539-70G=) c.1440-70G= (n.1440-70G=) | |
| 9 | g.127682336G>T | CA1879925381 | STXBP1 | c.1506-70G>T (n.1506-70G>T) c.1493-70G>T (n.1493-70G>T) c.1548-70G>T (n.1548-70G>T) c.*503-70G>T (n.*503-70G>T) c.*1190-70G>T (n.*1190-70G>T) c.*2412-70G>T (n.*2412-70G>T) c.1490-70G>T c.96-70G>T (n.96-70G>T) n.1384-70G>T n.140-70G>T c.1539-70G>T (n.1539-70G>T) c.1440-70G>T (n.1440-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682337G>A | CA200265994 | STXBP1 | c.1506-69G>A (n.1506-69G>A) c.1493-69G>A (n.1493-69G>A) c.1548-69G>A (n.1548-69G>A) c.*503-69G>A (n.*503-69G>A) c.*1190-69G>A (n.*1190-69G>A) c.*2412-69G>A (n.*2412-69G>A) c.1490-69G>A c.96-69G>A (n.96-69G>A) n.1384-69G>A n.140-69G>A c.1539-69G>A (n.1539-69G>A) c.1440-69G>A (n.1440-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682337G>C | CA590595986 | STXBP1 | c.1506-69G>C (n.1506-69G>C) c.1493-69G>C (n.1493-69G>C) c.1548-69G>C (n.1548-69G>C) c.*503-69G>C (n.*503-69G>C) c.*1190-69G>C (n.*1190-69G>C) c.*2412-69G>C (n.*2412-69G>C) c.1490-69G>C c.96-69G>C (n.96-69G>C) n.1384-69G>C n.140-69G>C c.1539-69G>C (n.1539-69G>C) c.1440-69G>C (n.1440-69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682337G= | CA1879925385 | STXBP1 | c.1506-69G= (n.1506-69G=) c.1493-69G= (n.1493-69G=) c.1548-69G= (n.1548-69G=) c.*503-69G= (n.*503-69G=) c.*1190-69G= (n.*1190-69G=) c.*2412-69G= (n.*2412-69G=) c.1490-69G= c.96-69G= (n.96-69G=) n.1384-69G= n.140-69G= c.1539-69G= (n.1539-69G=) c.1440-69G= (n.1440-69G=) | |
| 9 | g.127682337G>T | CA2579458862 | STXBP1 | c.1506-69G>T (n.1506-69G>T) c.1493-69G>T (n.1493-69G>T) c.1548-69G>T (n.1548-69G>T) c.*503-69G>T (n.*503-69G>T) c.*1190-69G>T (n.*1190-69G>T) c.*2412-69G>T (n.*2412-69G>T) c.1490-69G>T c.96-69G>T (n.96-69G>T) n.1384-69G>T n.140-69G>T c.1539-69G>T (n.1539-69G>T) c.1440-69G>T (n.1440-69G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682339A= | CA1879925387 | STXBP1 | c.1506-67A= (n.1506-67A=) c.1493-67A= (n.1493-67A=) c.1548-67A= (n.1548-67A=) c.*503-67A= (n.*503-67A=) c.*1190-67A= (n.*1190-67A=) c.*2412-67A= (n.*2412-67A=) c.1490-67A= c.96-67A= (n.96-67A=) n.1384-67A= n.140-67A= c.1539-67A= (n.1539-67A=) c.1440-67A= (n.1440-67A=) | |
| 9 | g.127682339A>G | CA200265995 | STXBP1 | c.1506-67A>G (n.1506-67A>G) c.1493-67A>G (n.1493-67A>G) c.1548-67A>G (n.1548-67A>G) c.*503-67A>G (n.*503-67A>G) c.*1190-67A>G (n.*1190-67A>G) c.*2412-67A>G (n.*2412-67A>G) c.1490-67A>G c.96-67A>G (n.96-67A>G) n.1384-67A>G n.140-67A>G c.1539-67A>G (n.1539-67A>G) c.1440-67A>G (n.1440-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682340T>C | CA2691775281 | STXBP1 | c.1506-66T>C (n.1506-66T>C) c.1493-66T>C (n.1493-66T>C) c.1548-66T>C (n.1548-66T>C) c.*503-66T>C (n.*503-66T>C) c.*1190-66T>C (n.*1190-66T>C) c.*2412-66T>C (n.*2412-66T>C) c.1490-66T>C c.96-66T>C (n.96-66T>C) n.1384-66T>C n.140-66T>C c.1539-66T>C (n.1539-66T>C) c.1440-66T>C (n.1440-66T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682340T>G | CA1879925390 | STXBP1 | c.1506-66T>G (n.1506-66T>G) c.1493-66T>G (n.1493-66T>G) c.1548-66T>G (n.1548-66T>G) c.*503-66T>G (n.*503-66T>G) c.*1190-66T>G (n.*1190-66T>G) c.*2412-66T>G (n.*2412-66T>G) c.1490-66T>G c.96-66T>G (n.96-66T>G) n.1384-66T>G n.140-66T>G c.1539-66T>G (n.1539-66T>G) c.1440-66T>G (n.1440-66T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682340T= | CA1879925389 | STXBP1 | c.1506-66T= (n.1506-66T=) c.1493-66T= (n.1493-66T=) c.1548-66T= (n.1548-66T=) c.*503-66T= (n.*503-66T=) c.*1190-66T= (n.*1190-66T=) c.*2412-66T= (n.*2412-66T=) c.1490-66T= c.96-66T= (n.96-66T=) n.1384-66T= n.140-66T= c.1539-66T= (n.1539-66T=) c.1440-66T= (n.1440-66T=) | |
| 9 | g.127682341G>T | CA2691775282 | STXBP1 | c.1506-65G>T (n.1506-65G>T) c.1493-65G>T (n.1493-65G>T) c.1548-65G>T (n.1548-65G>T) c.*503-65G>T (n.*503-65G>T) c.*1190-65G>T (n.*1190-65G>T) c.*2412-65G>T (n.*2412-65G>T) c.1490-65G>T c.96-65G>T (n.96-65G>T) n.1384-65G>T n.140-65G>T c.1539-65G>T (n.1539-65G>T) c.1440-65G>T (n.1440-65G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682344G>T | CA2691775283 | STXBP1 | c.1506-62G>T (n.1506-62G>T) c.1493-62G>T (n.1493-62G>T) c.1548-62G>T (n.1548-62G>T) c.*503-62G>T (n.*503-62G>T) c.*1190-62G>T (n.*1190-62G>T) c.*2412-62G>T (n.*2412-62G>T) c.1490-62G>T c.96-62G>T (n.96-62G>T) n.1384-62G>T n.140-62G>T c.1539-62G>T (n.1539-62G>T) c.1440-62G>T (n.1440-62G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682347C>G | CA2691775284 | STXBP1 | c.1506-59C>G (n.1506-59C>G) c.1493-59C>G (n.1493-59C>G) c.1548-59C>G (n.1548-59C>G) c.*503-59C>G (n.*503-59C>G) c.*1190-59C>G (n.*1190-59C>G) c.*2412-59C>G (n.*2412-59C>G) c.1490-59C>G c.96-59C>G (n.96-59C>G) n.1384-59C>G n.140-59C>G c.1539-59C>G (n.1539-59C>G) c.1440-59C>G (n.1440-59C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682348T>C | CA2544502010 | STXBP1 | c.1506-58T>C (n.1506-58T>C) c.1493-58T>C (n.1493-58T>C) c.1548-58T>C (n.1548-58T>C) c.*503-58T>C (n.*503-58T>C) c.*1190-58T>C (n.*1190-58T>C) c.*2412-58T>C (n.*2412-58T>C) c.1490-58T>C c.96-58T>C (n.96-58T>C) n.1384-58T>C n.140-58T>C c.1539-58T>C (n.1539-58T>C) c.1440-58T>C (n.1440-58T>C) | |
| 9 | g.127682348T>G | CA590595987 | STXBP1 | c.1506-58T>G (n.1506-58T>G) c.1493-58T>G (n.1493-58T>G) c.1548-58T>G (n.1548-58T>G) c.*503-58T>G (n.*503-58T>G) c.*1190-58T>G (n.*1190-58T>G) c.*2412-58T>G (n.*2412-58T>G) c.1490-58T>G c.96-58T>G (n.96-58T>G) n.1384-58T>G n.140-58T>G c.1539-58T>G (n.1539-58T>G) c.1440-58T>G (n.1440-58T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682348T= | CA1879925393 | STXBP1 | c.1506-58T= (n.1506-58T=) c.1493-58T= (n.1493-58T=) c.1548-58T= (n.1548-58T=) c.*503-58T= (n.*503-58T=) c.*1190-58T= (n.*1190-58T=) c.*2412-58T= (n.*2412-58T=) c.1490-58T= c.96-58T= (n.96-58T=) n.1384-58T= n.140-58T= c.1539-58T= (n.1539-58T=) c.1440-58T= (n.1440-58T=) | |
| 9 | g.127682350G>C | CA1129262426 | STXBP1 | c.1506-56G>C (n.1506-56G>C) c.1493-56G>C (n.1493-56G>C) c.1548-56G>C (n.1548-56G>C) c.*503-56G>C (n.*503-56G>C) c.*1190-56G>C (n.*1190-56G>C) c.*2412-56G>C (n.*2412-56G>C) c.1490-56G>C c.96-56G>C (n.96-56G>C) n.1384-56G>C n.140-56G>C c.1539-56G>C (n.1539-56G>C) c.1440-56G>C (n.1440-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682350G= | CA1879925396 | STXBP1 | c.1506-56G= (n.1506-56G=) c.1493-56G= (n.1493-56G=) c.1548-56G= (n.1548-56G=) c.*503-56G= (n.*503-56G=) c.*1190-56G= (n.*1190-56G=) c.*2412-56G= (n.*2412-56G=) c.1490-56G= c.96-56G= (n.96-56G=) n.1384-56G= n.140-56G= c.1539-56G= (n.1539-56G=) c.1440-56G= (n.1440-56G=) | |
| 9 | g.127682351A>G | CA2691775285 | STXBP1 | c.1506-55A>G (n.1506-55A>G) c.1493-55A>G (n.1493-55A>G) c.1548-55A>G (n.1548-55A>G) c.*503-55A>G (n.*503-55A>G) c.*1190-55A>G (n.*1190-55A>G) c.*2412-55A>G (n.*2412-55A>G) c.1490-55A>G c.96-55A>G (n.96-55A>G) n.1384-55A>G n.140-55A>G c.1539-55A>G (n.1539-55A>G) c.1440-55A>G (n.1440-55A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682353G>A | CA2563820675 | STXBP1 | c.1506-53G>A (n.1506-53G>A) c.1493-53G>A (n.1493-53G>A) c.1548-53G>A (n.1548-53G>A) c.*503-53G>A (n.*503-53G>A) c.*1190-53G>A (n.*1190-53G>A) c.*2412-53G>A (n.*2412-53G>A) c.1490-53G>A c.96-53G>A (n.96-53G>A) n.1384-53G>A n.140-53G>A c.1539-53G>A (n.1539-53G>A) c.1440-53G>A (n.1440-53G>A) | |
| 9 | g.127682353G>T | CA2691775286 | STXBP1 | c.1506-53G>T (n.1506-53G>T) c.1493-53G>T (n.1493-53G>T) c.1548-53G>T (n.1548-53G>T) c.*503-53G>T (n.*503-53G>T) c.*1190-53G>T (n.*1190-53G>T) c.*2412-53G>T (n.*2412-53G>T) c.1490-53G>T c.96-53G>T (n.96-53G>T) n.1384-53G>T n.140-53G>T c.1539-53G>T (n.1539-53G>T) c.1440-53G>T (n.1440-53G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682354C= | CA1879925398 | STXBP1 | c.1506-52C= (n.1506-52C=) c.1493-52C= (n.1493-52C=) c.1548-52C= (n.1548-52C=) c.*503-52C= (n.*503-52C=) c.*1190-52C= (n.*1190-52C=) c.*2412-52C= (n.*2412-52C=) c.1490-52C= c.96-52C= (n.96-52C=) n.1384-52C= n.140-52C= c.1539-52C= (n.1539-52C=) c.1440-52C= (n.1440-52C=) | |
| 9 | g.127682354C>T | CA200265996 | STXBP1 | c.1506-52C>T (n.1506-52C>T) c.1493-52C>T (n.1493-52C>T) c.1548-52C>T (n.1548-52C>T) c.*503-52C>T (n.*503-52C>T) c.*1190-52C>T (n.*1190-52C>T) c.*2412-52C>T (n.*2412-52C>T) c.1490-52C>T c.96-52C>T (n.96-52C>T) n.1384-52C>T n.140-52C>T c.1539-52C>T (n.1539-52C>T) c.1440-52C>T (n.1440-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682355C= | CA1879925401 | STXBP1 | c.1506-51C= (n.1506-51C=) c.1493-51C= (n.1493-51C=) c.1548-51C= (n.1548-51C=) c.*503-51C= (n.*503-51C=) c.*1190-51C= (n.*1190-51C=) c.*2412-51C= (n.*2412-51C=) c.1490-51C= c.96-51C= (n.96-51C=) n.1384-51C= n.140-51C= c.1539-51C= (n.1539-51C=) c.1440-51C= (n.1440-51C=) | |
| 9 | g.127682355C>T | CA590595989 | STXBP1 | c.1506-51C>T (n.1506-51C>T) c.1493-51C>T (n.1493-51C>T) c.1548-51C>T (n.1548-51C>T) c.*503-51C>T (n.*503-51C>T) c.*1190-51C>T (n.*1190-51C>T) c.*2412-51C>T (n.*2412-51C>T) c.1490-51C>T c.96-51C>T (n.96-51C>T) n.1384-51C>T n.140-51C>T c.1539-51C>T (n.1539-51C>T) c.1440-51C>T (n.1440-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682356G>A | CA5248568 | STXBP1 | c.1506-50G>A (n.1506-50G>A) c.1493-50G>A (n.1493-50G>A) c.1548-50G>A (n.1548-50G>A) c.*503-50G>A (n.*503-50G>A) c.*1190-50G>A (n.*1190-50G>A) c.*2412-50G>A (n.*2412-50G>A) c.1490-50G>A c.96-50G>A (n.96-50G>A) n.1384-50G>A n.140-50G>A c.1539-50G>A (n.1539-50G>A) c.1440-50G>A (n.1440-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682356G>C | CA653604866 | STXBP1 | c.1506-50G>C (n.1506-50G>C) c.1493-50G>C (n.1493-50G>C) c.1548-50G>C (n.1548-50G>C) c.*503-50G>C (n.*503-50G>C) c.*1190-50G>C (n.*1190-50G>C) c.*2412-50G>C (n.*2412-50G>C) c.1490-50G>C c.96-50G>C (n.96-50G>C) n.1384-50G>C n.140-50G>C c.1539-50G>C (n.1539-50G>C) c.1440-50G>C (n.1440-50G>C) | COSMIC |
| 9 | g.127682356G= | CA1879925404 | STXBP1 | c.1506-50G= (n.1506-50G=) c.1493-50G= (n.1493-50G=) c.1548-50G= (n.1548-50G=) c.*503-50G= (n.*503-50G=) c.*1190-50G= (n.*1190-50G=) c.*2412-50G= (n.*2412-50G=) c.1490-50G= c.96-50G= (n.96-50G=) n.1384-50G= n.140-50G= c.1539-50G= (n.1539-50G=) c.1440-50G= (n.1440-50G=) | |
| 9 | g.127682357dup | CA590595990 | STXBP1 | c.1506-49dup (n.1506-49dup) c.1493-49dup (n.1493-49dup) c.1548-49dup (n.1548-49dup) c.*503-49dup (n.*503-49dup) c.*1190-49dup (n.*1190-49dup) c.*2412-49dup (n.*2412-49dup) c.1490-49dup c.96-49dup (n.96-49dup) n.1384-49dup n.140-49dup c.1539-49dup (n.1539-49dup) c.1440-49dup (n.1440-49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682360G>A | CA2691775287 | STXBP1 | c.1506-46G>A (n.1506-46G>A) c.1493-46G>A (n.1493-46G>A) c.1548-46G>A (n.1548-46G>A) c.*503-46G>A (n.*503-46G>A) c.*1190-46G>A (n.*1190-46G>A) c.*2412-46G>A (n.*2412-46G>A) c.1490-46G>A c.96-46G>A (n.96-46G>A) n.1384-46G>A n.140-46G>A c.1539-46G>A (n.1539-46G>A) c.1440-46G>A (n.1440-46G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682361T>C | CA2691775288 | STXBP1 | c.1506-45T>C (n.1506-45T>C) c.1493-45T>C (n.1493-45T>C) c.1548-45T>C (n.1548-45T>C) c.*503-45T>C (n.*503-45T>C) c.*1190-45T>C (n.*1190-45T>C) c.*2412-45T>C (n.*2412-45T>C) c.1490-45T>C c.96-45T>C (n.96-45T>C) n.1384-45T>C n.140-45T>C c.1539-45T>C (n.1539-45T>C) c.1440-45T>C (n.1440-45T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682362G>A | CA5248569 | STXBP1 | c.1506-44G>A (n.1506-44G>A) c.1493-44G>A (n.1493-44G>A) c.1548-44G>A (n.1548-44G>A) c.*503-44G>A (n.*503-44G>A) c.*1190-44G>A (n.*1190-44G>A) c.*2412-44G>A (n.*2412-44G>A) c.1490-44G>A c.96-44G>A (n.96-44G>A) n.1384-44G>A n.140-44G>A c.1539-44G>A (n.1539-44G>A) c.1440-44G>A (n.1440-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682362G>C | CA2691775289 | STXBP1 | c.1506-44G>C (n.1506-44G>C) c.1493-44G>C (n.1493-44G>C) c.1548-44G>C (n.1548-44G>C) c.*503-44G>C (n.*503-44G>C) c.*1190-44G>C (n.*1190-44G>C) c.*2412-44G>C (n.*2412-44G>C) c.1490-44G>C c.96-44G>C (n.96-44G>C) n.1384-44G>C n.140-44G>C c.1539-44G>C (n.1539-44G>C) c.1440-44G>C (n.1440-44G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682362G= | CA1879925409 | STXBP1 | c.1506-44G= (n.1506-44G=) c.1493-44G= (n.1493-44G=) c.1548-44G= (n.1548-44G=) c.*503-44G= (n.*503-44G=) c.*1190-44G= (n.*1190-44G=) c.*2412-44G= (n.*2412-44G=) c.1490-44G= c.96-44G= (n.96-44G=) n.1384-44G= n.140-44G= c.1539-44G= (n.1539-44G=) c.1440-44G= (n.1440-44G=) |