UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682306T>A | CA2691775265 | STXBP1 | c.1506-100T>A (n.1506-100T>A) c.1493-100T>A (n.1493-100T>A) c.1548-100T>A (n.1548-100T>A) c.*503-100T>A (n.*503-100T>A) c.*1190-100T>A (n.*1190-100T>A) c.*2412-100T>A (n.*2412-100T>A) c.1490-100T>A c.96-100T>A (n.96-100T>A) n.1384-100T>A n.140-100T>A c.1539-100T>A (n.1539-100T>A) c.1440-100T>A (n.1440-100T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682308C>A | CA2691775267 | STXBP1 | c.1506-98C>A (n.1506-98C>A) c.1493-98C>A (n.1493-98C>A) c.1548-98C>A (n.1548-98C>A) c.*503-98C>A (n.*503-98C>A) c.*1190-98C>A (n.*1190-98C>A) c.*2412-98C>A (n.*2412-98C>A) c.1490-98C>A c.96-98C>A (n.96-98C>A) n.1384-98C>A n.140-98C>A c.1539-98C>A (n.1539-98C>A) c.1440-98C>A (n.1440-98C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682308C>G | CA2691775266 | STXBP1 | c.1506-98C>G (n.1506-98C>G) c.1493-98C>G (n.1493-98C>G) c.1548-98C>G (n.1548-98C>G) c.*503-98C>G (n.*503-98C>G) c.*1190-98C>G (n.*1190-98C>G) c.*2412-98C>G (n.*2412-98C>G) c.1490-98C>G c.96-98C>G (n.96-98C>G) n.1384-98C>G n.140-98C>G c.1539-98C>G (n.1539-98C>G) c.1440-98C>G (n.1440-98C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682308C>T | CA2691775268 | STXBP1 | c.1506-98C>T (n.1506-98C>T) c.1493-98C>T (n.1493-98C>T) c.1548-98C>T (n.1548-98C>T) c.*503-98C>T (n.*503-98C>T) c.*1190-98C>T (n.*1190-98C>T) c.*2412-98C>T (n.*2412-98C>T) c.1490-98C>T c.96-98C>T (n.96-98C>T) n.1384-98C>T n.140-98C>T c.1539-98C>T (n.1539-98C>T) c.1440-98C>T (n.1440-98C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682310G>A | CA1879925348 | STXBP1 | c.1506-96G>A (n.1506-96G>A) c.1493-96G>A (n.1493-96G>A) c.1548-96G>A (n.1548-96G>A) c.*503-96G>A (n.*503-96G>A) c.*1190-96G>A (n.*1190-96G>A) c.*2412-96G>A (n.*2412-96G>A) c.1490-96G>A c.96-96G>A (n.96-96G>A) n.1384-96G>A n.140-96G>A c.1539-96G>A (n.1539-96G>A) c.1440-96G>A (n.1440-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682310G= | CA1879925347 | STXBP1 | c.1506-96G= (n.1506-96G=) c.1493-96G= (n.1493-96G=) c.1548-96G= (n.1548-96G=) c.*503-96G= (n.*503-96G=) c.*1190-96G= (n.*1190-96G=) c.*2412-96G= (n.*2412-96G=) c.1490-96G= c.96-96G= (n.96-96G=) n.1384-96G= n.140-96G= c.1539-96G= (n.1539-96G=) c.1440-96G= (n.1440-96G=) | |
| 9 | g.127682310G>T | CA2691775269 | STXBP1 | c.1506-96G>T (n.1506-96G>T) c.1493-96G>T (n.1493-96G>T) c.1548-96G>T (n.1548-96G>T) c.*503-96G>T (n.*503-96G>T) c.*1190-96G>T (n.*1190-96G>T) c.*2412-96G>T (n.*2412-96G>T) c.1490-96G>T c.96-96G>T (n.96-96G>T) n.1384-96G>T n.140-96G>T c.1539-96G>T (n.1539-96G>T) c.1440-96G>T (n.1440-96G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682312C>A | CA2691775270 | STXBP1 | c.1506-94C>A (n.1506-94C>A) c.1493-94C>A (n.1493-94C>A) c.1548-94C>A (n.1548-94C>A) c.*503-94C>A (n.*503-94C>A) c.*1190-94C>A (n.*1190-94C>A) c.*2412-94C>A (n.*2412-94C>A) c.1490-94C>A c.96-94C>A (n.96-94C>A) n.1384-94C>A n.140-94C>A c.1539-94C>A (n.1539-94C>A) c.1440-94C>A (n.1440-94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682312C>T | CA2691775271 | STXBP1 | c.1506-94C>T (n.1506-94C>T) c.1493-94C>T (n.1493-94C>T) c.1548-94C>T (n.1548-94C>T) c.*503-94C>T (n.*503-94C>T) c.*1190-94C>T (n.*1190-94C>T) c.*2412-94C>T (n.*2412-94C>T) c.1490-94C>T c.96-94C>T (n.96-94C>T) n.1384-94C>T n.140-94C>T c.1539-94C>T (n.1539-94C>T) c.1440-94C>T (n.1440-94C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682313C= | CA1879925349 | STXBP1 | c.1506-93C= (n.1506-93C=) c.1493-93C= (n.1493-93C=) c.1548-93C= (n.1548-93C=) c.*503-93C= (n.*503-93C=) c.*1190-93C= (n.*1190-93C=) c.*2412-93C= (n.*2412-93C=) c.1490-93C= c.96-93C= (n.96-93C=) n.1384-93C= n.140-93C= c.1539-93C= (n.1539-93C=) c.1440-93C= (n.1440-93C=) | |
| 9 | g.127682313C>G | CA1879925351 | STXBP1 | c.1506-93C>G (n.1506-93C>G) c.1493-93C>G (n.1493-93C>G) c.1548-93C>G (n.1548-93C>G) c.*503-93C>G (n.*503-93C>G) c.*1190-93C>G (n.*1190-93C>G) c.*2412-93C>G (n.*2412-93C>G) c.1490-93C>G c.96-93C>G (n.96-93C>G) n.1384-93C>G n.140-93C>G c.1539-93C>G (n.1539-93C>G) c.1440-93C>G (n.1440-93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682313C>T | CA1879925350 | STXBP1 | c.1506-93C>T (n.1506-93C>T) c.1493-93C>T (n.1493-93C>T) c.1548-93C>T (n.1548-93C>T) c.*503-93C>T (n.*503-93C>T) c.*1190-93C>T (n.*1190-93C>T) c.*2412-93C>T (n.*2412-93C>T) c.1490-93C>T c.96-93C>T (n.96-93C>T) n.1384-93C>T n.140-93C>T c.1539-93C>T (n.1539-93C>T) c.1440-93C>T (n.1440-93C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127682314T>G | CA1129262415 | STXBP1 | c.1506-92T>G (n.1506-92T>G) c.1493-92T>G (n.1493-92T>G) c.1548-92T>G (n.1548-92T>G) c.*503-92T>G (n.*503-92T>G) c.*1190-92T>G (n.*1190-92T>G) c.*2412-92T>G (n.*2412-92T>G) c.1490-92T>G c.96-92T>G (n.96-92T>G) n.1384-92T>G n.140-92T>G c.1539-92T>G (n.1539-92T>G) c.1440-92T>G (n.1440-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682314T= | CA1879925354 | STXBP1 | c.1506-92T= (n.1506-92T=) c.1493-92T= (n.1493-92T=) c.1548-92T= (n.1548-92T=) c.*503-92T= (n.*503-92T=) c.*1190-92T= (n.*1190-92T=) c.*2412-92T= (n.*2412-92T=) c.1490-92T= c.96-92T= (n.96-92T=) n.1384-92T= n.140-92T= c.1539-92T= (n.1539-92T=) c.1440-92T= (n.1440-92T=) | |
| 9 | g.127682315A= | CA1879925356 | STXBP1 | c.1506-91A= (n.1506-91A=) c.1493-91A= (n.1493-91A=) c.1548-91A= (n.1548-91A=) c.*503-91A= (n.*503-91A=) c.*1190-91A= (n.*1190-91A=) c.*2412-91A= (n.*2412-91A=) c.1490-91A= c.96-91A= (n.96-91A=) n.1384-91A= n.140-91A= c.1539-91A= (n.1539-91A=) c.1440-91A= (n.1440-91A=) | |
| 9 | g.127682315A>G | CA590595984 | STXBP1 | c.1506-91A>G (n.1506-91A>G) c.1493-91A>G (n.1493-91A>G) c.1548-91A>G (n.1548-91A>G) c.*503-91A>G (n.*503-91A>G) c.*1190-91A>G (n.*1190-91A>G) c.*2412-91A>G (n.*2412-91A>G) c.1490-91A>G c.96-91A>G (n.96-91A>G) n.1384-91A>G n.140-91A>G c.1539-91A>G (n.1539-91A>G) c.1440-91A>G (n.1440-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682318A= | CA1879925359 | STXBP1 | c.1506-88A= (n.1506-88A=) c.1493-88A= (n.1493-88A=) c.1548-88A= (n.1548-88A=) c.*503-88A= (n.*503-88A=) c.*1190-88A= (n.*1190-88A=) c.*2412-88A= (n.*2412-88A=) c.1490-88A= c.96-88A= (n.96-88A=) n.1384-88A= n.140-88A= c.1539-88A= (n.1539-88A=) c.1440-88A= (n.1440-88A=) | |
| 9 | g.127682318A>C | CA1879925360 | STXBP1 | c.1506-88A>C (n.1506-88A>C) c.1493-88A>C (n.1493-88A>C) c.1548-88A>C (n.1548-88A>C) c.*503-88A>C (n.*503-88A>C) c.*1190-88A>C (n.*1190-88A>C) c.*2412-88A>C (n.*2412-88A>C) c.1490-88A>C c.96-88A>C (n.96-88A>C) n.1384-88A>C n.140-88A>C c.1539-88A>C (n.1539-88A>C) c.1440-88A>C (n.1440-88A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127682318A>T | CA1879925362 | STXBP1 | c.1506-88A>T (n.1506-88A>T) c.1493-88A>T (n.1493-88A>T) c.1548-88A>T (n.1548-88A>T) c.*503-88A>T (n.*503-88A>T) c.*1190-88A>T (n.*1190-88A>T) c.*2412-88A>T (n.*2412-88A>T) c.1490-88A>T c.96-88A>T (n.96-88A>T) n.1384-88A>T n.140-88A>T c.1539-88A>T (n.1539-88A>T) c.1440-88A>T (n.1440-88A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127682319A= | CA1879925364 | STXBP1 | c.1506-87A= (n.1506-87A=) c.1493-87A= (n.1493-87A=) c.1548-87A= (n.1548-87A=) c.*503-87A= (n.*503-87A=) c.*1190-87A= (n.*1190-87A=) c.*2412-87A= (n.*2412-87A=) c.1490-87A= c.96-87A= (n.96-87A=) n.1384-87A= n.140-87A= c.1539-87A= (n.1539-87A=) c.1440-87A= (n.1440-87A=) | |
| 9 | g.127682319A>C | CA1129262417 | STXBP1 | c.1506-87A>C (n.1506-87A>C) c.1493-87A>C (n.1493-87A>C) c.1548-87A>C (n.1548-87A>C) c.*503-87A>C (n.*503-87A>C) c.*1190-87A>C (n.*1190-87A>C) c.*2412-87A>C (n.*2412-87A>C) c.1490-87A>C c.96-87A>C (n.96-87A>C) n.1384-87A>C n.140-87A>C c.1539-87A>C (n.1539-87A>C) c.1440-87A>C (n.1440-87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682319A>G | CA2691775272 | STXBP1 | c.1506-87A>G (n.1506-87A>G) c.1493-87A>G (n.1493-87A>G) c.1548-87A>G (n.1548-87A>G) c.*503-87A>G (n.*503-87A>G) c.*1190-87A>G (n.*1190-87A>G) c.*2412-87A>G (n.*2412-87A>G) c.1490-87A>G c.96-87A>G (n.96-87A>G) n.1384-87A>G n.140-87A>G c.1539-87A>G (n.1539-87A>G) c.1440-87A>G (n.1440-87A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682320G>A | CA1129262418 | STXBP1 | c.1506-86G>A (n.1506-86G>A) c.1493-86G>A (n.1493-86G>A) c.1548-86G>A (n.1548-86G>A) c.*503-86G>A (n.*503-86G>A) c.*1190-86G>A (n.*1190-86G>A) c.*2412-86G>A (n.*2412-86G>A) c.1490-86G>A c.96-86G>A (n.96-86G>A) n.1384-86G>A n.140-86G>A c.1539-86G>A (n.1539-86G>A) c.1440-86G>A (n.1440-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682320G>C | CA2691775273 | STXBP1 | c.1506-86G>C (n.1506-86G>C) c.1493-86G>C (n.1493-86G>C) c.1548-86G>C (n.1548-86G>C) c.*503-86G>C (n.*503-86G>C) c.*1190-86G>C (n.*1190-86G>C) c.*2412-86G>C (n.*2412-86G>C) c.1490-86G>C c.96-86G>C (n.96-86G>C) n.1384-86G>C n.140-86G>C c.1539-86G>C (n.1539-86G>C) c.1440-86G>C (n.1440-86G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682320G= | CA1879925365 | STXBP1 | c.1506-86G= (n.1506-86G=) c.1493-86G= (n.1493-86G=) c.1548-86G= (n.1548-86G=) c.*503-86G= (n.*503-86G=) c.*1190-86G= (n.*1190-86G=) c.*2412-86G= (n.*2412-86G=) c.1490-86G= c.96-86G= (n.96-86G=) n.1384-86G= n.140-86G= c.1539-86G= (n.1539-86G=) c.1440-86G= (n.1440-86G=) | |
| 9 | g.127682321T>C | CA2691775274 | STXBP1 | c.1506-85T>C (n.1506-85T>C) c.1493-85T>C (n.1493-85T>C) c.1548-85T>C (n.1548-85T>C) c.*503-85T>C (n.*503-85T>C) c.*1190-85T>C (n.*1190-85T>C) c.*2412-85T>C (n.*2412-85T>C) c.1490-85T>C c.96-85T>C (n.96-85T>C) n.1384-85T>C n.140-85T>C c.1539-85T>C (n.1539-85T>C) c.1440-85T>C (n.1440-85T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682324del | CA2691775275 | STXBP1 | c.1506-82del (n.1506-82del) c.1493-82del (n.1493-82del) c.1548-82del (n.1548-82del) c.*503-82del (n.*503-82del) c.*1190-82del (n.*1190-82del) c.*2412-82del (n.*2412-82del) c.1490-82del c.96-82del (n.96-82del) n.1384-82del n.140-82del c.1539-82del (n.1539-82del) c.1440-82del (n.1440-82del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682324A= | CA1879925367 | STXBP1 | c.1506-82A= (n.1506-82A=) c.1493-82A= (n.1493-82A=) c.1548-82A= (n.1548-82A=) c.*503-82A= (n.*503-82A=) c.*1190-82A= (n.*1190-82A=) c.*2412-82A= (n.*2412-82A=) c.1490-82A= c.96-82A= (n.96-82A=) n.1384-82A= n.140-82A= c.1539-82A= (n.1539-82A=) c.1440-82A= (n.1440-82A=) | |
| 9 | g.127682324A>G | CA200265990 | STXBP1 | c.1506-82A>G (n.1506-82A>G) c.1493-82A>G (n.1493-82A>G) c.1548-82A>G (n.1548-82A>G) c.*503-82A>G (n.*503-82A>G) c.*1190-82A>G (n.*1190-82A>G) c.*2412-82A>G (n.*2412-82A>G) c.1490-82A>G c.96-82A>G (n.96-82A>G) n.1384-82A>G n.140-82A>G c.1539-82A>G (n.1539-82A>G) c.1440-82A>G (n.1440-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682327A>G | CA2691775276 | STXBP1 | c.1506-79A>G (n.1506-79A>G) c.1493-79A>G (n.1493-79A>G) c.1548-79A>G (n.1548-79A>G) c.*503-79A>G (n.*503-79A>G) c.*1190-79A>G (n.*1190-79A>G) c.*2412-79A>G (n.*2412-79A>G) c.1490-79A>G c.96-79A>G (n.96-79A>G) n.1384-79A>G n.140-79A>G c.1539-79A>G (n.1539-79A>G) c.1440-79A>G (n.1440-79A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682330C>G | CA2691775277 | STXBP1 | c.1506-76C>G (n.1506-76C>G) c.1493-76C>G (n.1493-76C>G) c.1548-76C>G (n.1548-76C>G) c.*503-76C>G (n.*503-76C>G) c.*1190-76C>G (n.*1190-76C>G) c.*2412-76C>G (n.*2412-76C>G) c.1490-76C>G c.96-76C>G (n.96-76C>G) n.1384-76C>G n.140-76C>G c.1539-76C>G (n.1539-76C>G) c.1440-76C>G (n.1440-76C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682330C>T | CA2691775278 | STXBP1 | c.1506-76C>T (n.1506-76C>T) c.1493-76C>T (n.1493-76C>T) c.1548-76C>T (n.1548-76C>T) c.*503-76C>T (n.*503-76C>T) c.*1190-76C>T (n.*1190-76C>T) c.*2412-76C>T (n.*2412-76C>T) c.1490-76C>T c.96-76C>T (n.96-76C>T) n.1384-76C>T n.140-76C>T c.1539-76C>T (n.1539-76C>T) c.1440-76C>T (n.1440-76C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682332C= | CA1879925371 | STXBP1 | c.1506-74C= (n.1506-74C=) c.1493-74C= (n.1493-74C=) c.1548-74C= (n.1548-74C=) c.*503-74C= (n.*503-74C=) c.*1190-74C= (n.*1190-74C=) c.*2412-74C= (n.*2412-74C=) c.1490-74C= c.96-74C= (n.96-74C=) n.1384-74C= n.140-74C= c.1539-74C= (n.1539-74C=) c.1440-74C= (n.1440-74C=) | |
| 9 | g.127682332C>T | CA200265991 | STXBP1 | c.1506-74C>T (n.1506-74C>T) c.1493-74C>T (n.1493-74C>T) c.1548-74C>T (n.1548-74C>T) c.*503-74C>T (n.*503-74C>T) c.*1190-74C>T (n.*1190-74C>T) c.*2412-74C>T (n.*2412-74C>T) c.1490-74C>T c.96-74C>T (n.96-74C>T) n.1384-74C>T n.140-74C>T c.1539-74C>T (n.1539-74C>T) c.1440-74C>T (n.1440-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682333T>C | CA200265992 | STXBP1 | c.1506-73T>C (n.1506-73T>C) c.1493-73T>C (n.1493-73T>C) c.1548-73T>C (n.1548-73T>C) c.*503-73T>C (n.*503-73T>C) c.*1190-73T>C (n.*1190-73T>C) c.*2412-73T>C (n.*2412-73T>C) c.1490-73T>C c.96-73T>C (n.96-73T>C) n.1384-73T>C n.140-73T>C c.1539-73T>C (n.1539-73T>C) c.1440-73T>C (n.1440-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682333T= | CA1879925374 | STXBP1 | c.1506-73T= (n.1506-73T=) c.1493-73T= (n.1493-73T=) c.1548-73T= (n.1548-73T=) c.*503-73T= (n.*503-73T=) c.*1190-73T= (n.*1190-73T=) c.*2412-73T= (n.*2412-73T=) c.1490-73T= c.96-73T= (n.96-73T=) n.1384-73T= n.140-73T= c.1539-73T= (n.1539-73T=) c.1440-73T= (n.1440-73T=) | |
| 9 | g.127682333_127682334del | CA2691775279 | STXBP1 | c.1506-73_1506-72del (n.1506-73_1506-72del) c.1493-73_1493-72del (n.1493-73_1493-72del) c.1548-73_1548-72del (n.1548-73_1548-72del) c.*503-73_*503-72del (n.*503-73_*503-72del) c.*1190-73_*1190-72del (n.*1190-73_*1190-72del) c.*2412-73_*2412-72del (n.*2412-73_*2412-72del) c.1490-73_1490-72del c.96-73_96-72del (n.96-73_96-72del) n.1384-73_1384-72del n.140-73_140-72del c.1539-73_1539-72del (n.1539-73_1539-72del) c.1440-73_1440-72del (n.1440-73_1440-72del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682334G>A | CA2785992433 | STXBP1 | c.1506-72G>A (n.1506-72G>A) c.1493-72G>A (n.1493-72G>A) c.1548-72G>A (n.1548-72G>A) c.*503-72G>A (n.*503-72G>A) c.*1190-72G>A (n.*1190-72G>A) c.*2412-72G>A (n.*2412-72G>A) c.1490-72G>A c.96-72G>A (n.96-72G>A) n.1384-72G>A n.140-72G>A c.1539-72G>A (n.1539-72G>A) c.1440-72G>A (n.1440-72G>A) | |
| 9 | g.127682334G>T | CA2579458861 | STXBP1 | c.1506-72G>T (n.1506-72G>T) c.1493-72G>T (n.1493-72G>T) c.1548-72G>T (n.1548-72G>T) c.*503-72G>T (n.*503-72G>T) c.*1190-72G>T (n.*1190-72G>T) c.*2412-72G>T (n.*2412-72G>T) c.1490-72G>T c.96-72G>T (n.96-72G>T) n.1384-72G>T n.140-72G>T c.1539-72G>T (n.1539-72G>T) c.1440-72G>T (n.1440-72G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682335G>A | CA200265993 | STXBP1 | c.1506-71G>A (n.1506-71G>A) c.1493-71G>A (n.1493-71G>A) c.1548-71G>A (n.1548-71G>A) c.*503-71G>A (n.*503-71G>A) c.*1190-71G>A (n.*1190-71G>A) c.*2412-71G>A (n.*2412-71G>A) c.1490-71G>A c.96-71G>A (n.96-71G>A) n.1384-71G>A n.140-71G>A c.1539-71G>A (n.1539-71G>A) c.1440-71G>A (n.1440-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682335G= | CA1879925378 | STXBP1 | c.1506-71G= (n.1506-71G=) c.1493-71G= (n.1493-71G=) c.1548-71G= (n.1548-71G=) c.*503-71G= (n.*503-71G=) c.*1190-71G= (n.*1190-71G=) c.*2412-71G= (n.*2412-71G=) c.1490-71G= c.96-71G= (n.96-71G=) n.1384-71G= n.140-71G= c.1539-71G= (n.1539-71G=) c.1440-71G= (n.1440-71G=) | |
| 9 | g.127682336G>C | CA2691775280 | STXBP1 | c.1506-70G>C (n.1506-70G>C) c.1493-70G>C (n.1493-70G>C) c.1548-70G>C (n.1548-70G>C) c.*503-70G>C (n.*503-70G>C) c.*1190-70G>C (n.*1190-70G>C) c.*2412-70G>C (n.*2412-70G>C) c.1490-70G>C c.96-70G>C (n.96-70G>C) n.1384-70G>C n.140-70G>C c.1539-70G>C (n.1539-70G>C) c.1440-70G>C (n.1440-70G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682336G= | CA1879925380 | STXBP1 | c.1506-70G= (n.1506-70G=) c.1493-70G= (n.1493-70G=) c.1548-70G= (n.1548-70G=) c.*503-70G= (n.*503-70G=) c.*1190-70G= (n.*1190-70G=) c.*2412-70G= (n.*2412-70G=) c.1490-70G= c.96-70G= (n.96-70G=) n.1384-70G= n.140-70G= c.1539-70G= (n.1539-70G=) c.1440-70G= (n.1440-70G=) | |
| 9 | g.127682336G>T | CA1879925381 | STXBP1 | c.1506-70G>T (n.1506-70G>T) c.1493-70G>T (n.1493-70G>T) c.1548-70G>T (n.1548-70G>T) c.*503-70G>T (n.*503-70G>T) c.*1190-70G>T (n.*1190-70G>T) c.*2412-70G>T (n.*2412-70G>T) c.1490-70G>T c.96-70G>T (n.96-70G>T) n.1384-70G>T n.140-70G>T c.1539-70G>T (n.1539-70G>T) c.1440-70G>T (n.1440-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682337G>A | CA200265994 | STXBP1 | c.1506-69G>A (n.1506-69G>A) c.1493-69G>A (n.1493-69G>A) c.1548-69G>A (n.1548-69G>A) c.*503-69G>A (n.*503-69G>A) c.*1190-69G>A (n.*1190-69G>A) c.*2412-69G>A (n.*2412-69G>A) c.1490-69G>A c.96-69G>A (n.96-69G>A) n.1384-69G>A n.140-69G>A c.1539-69G>A (n.1539-69G>A) c.1440-69G>A (n.1440-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682337G>C | CA590595986 | STXBP1 | c.1506-69G>C (n.1506-69G>C) c.1493-69G>C (n.1493-69G>C) c.1548-69G>C (n.1548-69G>C) c.*503-69G>C (n.*503-69G>C) c.*1190-69G>C (n.*1190-69G>C) c.*2412-69G>C (n.*2412-69G>C) c.1490-69G>C c.96-69G>C (n.96-69G>C) n.1384-69G>C n.140-69G>C c.1539-69G>C (n.1539-69G>C) c.1440-69G>C (n.1440-69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682337G= | CA1879925385 | STXBP1 | c.1506-69G= (n.1506-69G=) c.1493-69G= (n.1493-69G=) c.1548-69G= (n.1548-69G=) c.*503-69G= (n.*503-69G=) c.*1190-69G= (n.*1190-69G=) c.*2412-69G= (n.*2412-69G=) c.1490-69G= c.96-69G= (n.96-69G=) n.1384-69G= n.140-69G= c.1539-69G= (n.1539-69G=) c.1440-69G= (n.1440-69G=) | |
| 9 | g.127682337G>T | CA2579458862 | STXBP1 | c.1506-69G>T (n.1506-69G>T) c.1493-69G>T (n.1493-69G>T) c.1548-69G>T (n.1548-69G>T) c.*503-69G>T (n.*503-69G>T) c.*1190-69G>T (n.*1190-69G>T) c.*2412-69G>T (n.*2412-69G>T) c.1490-69G>T c.96-69G>T (n.96-69G>T) n.1384-69G>T n.140-69G>T c.1539-69G>T (n.1539-69G>T) c.1440-69G>T (n.1440-69G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682339A= | CA1879925387 | STXBP1 | c.1506-67A= (n.1506-67A=) c.1493-67A= (n.1493-67A=) c.1548-67A= (n.1548-67A=) c.*503-67A= (n.*503-67A=) c.*1190-67A= (n.*1190-67A=) c.*2412-67A= (n.*2412-67A=) c.1490-67A= c.96-67A= (n.96-67A=) n.1384-67A= n.140-67A= c.1539-67A= (n.1539-67A=) c.1440-67A= (n.1440-67A=) | |
| 9 | g.127682339A>G | CA200265995 | STXBP1 | c.1506-67A>G (n.1506-67A>G) c.1493-67A>G (n.1493-67A>G) c.1548-67A>G (n.1548-67A>G) c.*503-67A>G (n.*503-67A>G) c.*1190-67A>G (n.*1190-67A>G) c.*2412-67A>G (n.*2412-67A>G) c.1490-67A>G c.96-67A>G (n.96-67A>G) n.1384-67A>G n.140-67A>G c.1539-67A>G (n.1539-67A>G) c.1440-67A>G (n.1440-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |