UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682294G>C | CA2691775257 | STXBP1 | c.1506-112G>C (n.1506-112G>C) c.1493-112G>C (n.1493-112G>C) c.1548-112G>C (n.1548-112G>C) c.*503-112G>C (n.*503-112G>C) c.*1190-112G>C (n.*1190-112G>C) c.*2412-112G>C (n.*2412-112G>C) c.1490-112G>C c.96-112G>C (n.96-112G>C) n.1384-112G>C n.140-112G>C c.1539-112G>C (n.1539-112G>C) c.1440-112G>C (n.1440-112G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682294G>T | CA2691775258 | STXBP1 | c.1506-112G>T (n.1506-112G>T) c.1493-112G>T (n.1493-112G>T) c.1548-112G>T (n.1548-112G>T) c.*503-112G>T (n.*503-112G>T) c.*1190-112G>T (n.*1190-112G>T) c.*2412-112G>T (n.*2412-112G>T) c.1490-112G>T c.96-112G>T (n.96-112G>T) n.1384-112G>T n.140-112G>T c.1539-112G>T (n.1539-112G>T) c.1440-112G>T (n.1440-112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682295G>A | CA860183529 | STXBP1 | c.1506-111G>A (n.1506-111G>A) c.1493-111G>A (n.1493-111G>A) c.1548-111G>A (n.1548-111G>A) c.*503-111G>A (n.*503-111G>A) c.*1190-111G>A (n.*1190-111G>A) c.*2412-111G>A (n.*2412-111G>A) c.1490-111G>A c.96-111G>A (n.96-111G>A) n.1384-111G>A n.140-111G>A c.1539-111G>A (n.1539-111G>A) c.1440-111G>A (n.1440-111G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127682295G= | CA1879925339 | STXBP1 | c.1506-111G= (n.1506-111G=) c.1493-111G= (n.1493-111G=) c.1548-111G= (n.1548-111G=) c.*503-111G= (n.*503-111G=) c.*1190-111G= (n.*1190-111G=) c.*2412-111G= (n.*2412-111G=) c.1490-111G= c.96-111G= (n.96-111G=) n.1384-111G= n.140-111G= c.1539-111G= (n.1539-111G=) c.1440-111G= (n.1440-111G=) | |
| 9 | g.127682295G>T | CA2691775259 | STXBP1 | c.1506-111G>T (n.1506-111G>T) c.1493-111G>T (n.1493-111G>T) c.1548-111G>T (n.1548-111G>T) c.*503-111G>T (n.*503-111G>T) c.*1190-111G>T (n.*1190-111G>T) c.*2412-111G>T (n.*2412-111G>T) c.1490-111G>T c.96-111G>T (n.96-111G>T) n.1384-111G>T n.140-111G>T c.1539-111G>T (n.1539-111G>T) c.1440-111G>T (n.1440-111G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682296G>A | CA2691775260 | STXBP1 | c.1506-110G>A (n.1506-110G>A) c.1493-110G>A (n.1493-110G>A) c.1548-110G>A (n.1548-110G>A) c.*503-110G>A (n.*503-110G>A) c.*1190-110G>A (n.*1190-110G>A) c.*2412-110G>A (n.*2412-110G>A) c.1490-110G>A c.96-110G>A (n.96-110G>A) n.1384-110G>A n.140-110G>A c.1539-110G>A (n.1539-110G>A) c.1440-110G>A (n.1440-110G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682296G>T | CA2691775261 | STXBP1 | c.1506-110G>T (n.1506-110G>T) c.1493-110G>T (n.1493-110G>T) c.1548-110G>T (n.1548-110G>T) c.*503-110G>T (n.*503-110G>T) c.*1190-110G>T (n.*1190-110G>T) c.*2412-110G>T (n.*2412-110G>T) c.1490-110G>T c.96-110G>T (n.96-110G>T) n.1384-110G>T n.140-110G>T c.1539-110G>T (n.1539-110G>T) c.1440-110G>T (n.1440-110G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682297G>A | CA1879925341 | STXBP1 | c.1506-109G>A (n.1506-109G>A) c.1493-109G>A (n.1493-109G>A) c.1548-109G>A (n.1548-109G>A) c.*503-109G>A (n.*503-109G>A) c.*1190-109G>A (n.*1190-109G>A) c.*2412-109G>A (n.*2412-109G>A) c.1490-109G>A c.96-109G>A (n.96-109G>A) n.1384-109G>A n.140-109G>A c.1539-109G>A (n.1539-109G>A) c.1440-109G>A (n.1440-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682297G= | CA1879925340 | STXBP1 | c.1506-109G= (n.1506-109G=) c.1493-109G= (n.1493-109G=) c.1548-109G= (n.1548-109G=) c.*503-109G= (n.*503-109G=) c.*1190-109G= (n.*1190-109G=) c.*2412-109G= (n.*2412-109G=) c.1490-109G= c.96-109G= (n.96-109G=) n.1384-109G= n.140-109G= c.1539-109G= (n.1539-109G=) c.1440-109G= (n.1440-109G=) | |
| 9 | g.127682297G>T | CA2691775262 | STXBP1 | c.1506-109G>T (n.1506-109G>T) c.1493-109G>T (n.1493-109G>T) c.1548-109G>T (n.1548-109G>T) c.*503-109G>T (n.*503-109G>T) c.*1190-109G>T (n.*1190-109G>T) c.*2412-109G>T (n.*2412-109G>T) c.1490-109G>T c.96-109G>T (n.96-109G>T) n.1384-109G>T n.140-109G>T c.1539-109G>T (n.1539-109G>T) c.1440-109G>T (n.1440-109G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682298C>A | CA2691775263 | STXBP1 | c.1506-108C>A (n.1506-108C>A) c.1493-108C>A (n.1493-108C>A) c.1548-108C>A (n.1548-108C>A) c.*503-108C>A (n.*503-108C>A) c.*1190-108C>A (n.*1190-108C>A) c.*2412-108C>A (n.*2412-108C>A) c.1490-108C>A c.96-108C>A (n.96-108C>A) n.1384-108C>A n.140-108C>A c.1539-108C>A (n.1539-108C>A) c.1440-108C>A (n.1440-108C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682298_127682302del | CA2785992431 | STXBP1 | c.1506-108_1506-104del (n.1506-108_1506-104del) c.1493-108_1493-104del (n.1493-108_1493-104del) c.1548-108_1548-104del (n.1548-108_1548-104del) c.*503-108_*503-104del (n.*503-108_*503-104del) c.*1190-108_*1190-104del (n.*1190-108_*1190-104del) c.*2412-108_*2412-104del (n.*2412-108_*2412-104del) c.1490-108_1490-104del c.96-108_96-104del (n.96-108_96-104del) n.1384-108_1384-104del n.140-108_140-104del c.1539-108_1539-104del (n.1539-108_1539-104del) c.1440-108_1440-104del (n.1440-108_1440-104del) | |
| 9 | g.127682301A>G | CA2691775264 | STXBP1 | c.1506-105A>G (n.1506-105A>G) c.1493-105A>G (n.1493-105A>G) c.1548-105A>G (n.1548-105A>G) c.*503-105A>G (n.*503-105A>G) c.*1190-105A>G (n.*1190-105A>G) c.*2412-105A>G (n.*2412-105A>G) c.1490-105A>G c.96-105A>G (n.96-105A>G) n.1384-105A>G n.140-105A>G c.1539-105A>G (n.1539-105A>G) c.1440-105A>G (n.1440-105A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682303G>A | CA1129262413 | STXBP1 | c.1506-103G>A (n.1506-103G>A) c.1493-103G>A (n.1493-103G>A) c.1548-103G>A (n.1548-103G>A) c.*503-103G>A (n.*503-103G>A) c.*1190-103G>A (n.*1190-103G>A) c.*2412-103G>A (n.*2412-103G>A) c.1490-103G>A c.96-103G>A (n.96-103G>A) n.1384-103G>A n.140-103G>A c.1539-103G>A (n.1539-103G>A) c.1440-103G>A (n.1440-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682303G= | CA1879925343 | STXBP1 | c.1506-103G= (n.1506-103G=) c.1493-103G= (n.1493-103G=) c.1548-103G= (n.1548-103G=) c.*503-103G= (n.*503-103G=) c.*1190-103G= (n.*1190-103G=) c.*2412-103G= (n.*2412-103G=) c.1490-103G= c.96-103G= (n.96-103G=) n.1384-103G= n.140-103G= c.1539-103G= (n.1539-103G=) c.1440-103G= (n.1440-103G=) | |
| 9 | g.127682304del | CA2785992432 | STXBP1 | c.1506-102del (n.1506-102del) c.1493-102del (n.1493-102del) c.1548-102del (n.1548-102del) c.*503-102del (n.*503-102del) c.*1190-102del (n.*1190-102del) c.*2412-102del (n.*2412-102del) c.1490-102del c.96-102del (n.96-102del) n.1384-102del n.140-102del c.1539-102del (n.1539-102del) c.1440-102del (n.1440-102del) | |
| 9 | g.127682304T>G | CA200265989 | STXBP1 | c.1506-102T>G (n.1506-102T>G) c.1493-102T>G (n.1493-102T>G) c.1548-102T>G (n.1548-102T>G) c.*503-102T>G (n.*503-102T>G) c.*1190-102T>G (n.*1190-102T>G) c.*2412-102T>G (n.*2412-102T>G) c.1490-102T>G c.96-102T>G (n.96-102T>G) n.1384-102T>G n.140-102T>G c.1539-102T>G (n.1539-102T>G) c.1440-102T>G (n.1440-102T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127682304T= | CA1879925345 | STXBP1 | c.1506-102T= (n.1506-102T=) c.1493-102T= (n.1493-102T=) c.1548-102T= (n.1548-102T=) c.*503-102T= (n.*503-102T=) c.*1190-102T= (n.*1190-102T=) c.*2412-102T= (n.*2412-102T=) c.1490-102T= c.96-102T= (n.96-102T=) n.1384-102T= n.140-102T= c.1539-102T= (n.1539-102T=) c.1440-102T= (n.1440-102T=) | |
| 9 | g.127682306T>A | CA2691775265 | STXBP1 | c.1506-100T>A (n.1506-100T>A) c.1493-100T>A (n.1493-100T>A) c.1548-100T>A (n.1548-100T>A) c.*503-100T>A (n.*503-100T>A) c.*1190-100T>A (n.*1190-100T>A) c.*2412-100T>A (n.*2412-100T>A) c.1490-100T>A c.96-100T>A (n.96-100T>A) n.1384-100T>A n.140-100T>A c.1539-100T>A (n.1539-100T>A) c.1440-100T>A (n.1440-100T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682308C>A | CA2691775267 | STXBP1 | c.1506-98C>A (n.1506-98C>A) c.1493-98C>A (n.1493-98C>A) c.1548-98C>A (n.1548-98C>A) c.*503-98C>A (n.*503-98C>A) c.*1190-98C>A (n.*1190-98C>A) c.*2412-98C>A (n.*2412-98C>A) c.1490-98C>A c.96-98C>A (n.96-98C>A) n.1384-98C>A n.140-98C>A c.1539-98C>A (n.1539-98C>A) c.1440-98C>A (n.1440-98C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682308C>G | CA2691775266 | STXBP1 | c.1506-98C>G (n.1506-98C>G) c.1493-98C>G (n.1493-98C>G) c.1548-98C>G (n.1548-98C>G) c.*503-98C>G (n.*503-98C>G) c.*1190-98C>G (n.*1190-98C>G) c.*2412-98C>G (n.*2412-98C>G) c.1490-98C>G c.96-98C>G (n.96-98C>G) n.1384-98C>G n.140-98C>G c.1539-98C>G (n.1539-98C>G) c.1440-98C>G (n.1440-98C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682308C>T | CA2691775268 | STXBP1 | c.1506-98C>T (n.1506-98C>T) c.1493-98C>T (n.1493-98C>T) c.1548-98C>T (n.1548-98C>T) c.*503-98C>T (n.*503-98C>T) c.*1190-98C>T (n.*1190-98C>T) c.*2412-98C>T (n.*2412-98C>T) c.1490-98C>T c.96-98C>T (n.96-98C>T) n.1384-98C>T n.140-98C>T c.1539-98C>T (n.1539-98C>T) c.1440-98C>T (n.1440-98C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682310G>A | CA1879925348 | STXBP1 | c.1506-96G>A (n.1506-96G>A) c.1493-96G>A (n.1493-96G>A) c.1548-96G>A (n.1548-96G>A) c.*503-96G>A (n.*503-96G>A) c.*1190-96G>A (n.*1190-96G>A) c.*2412-96G>A (n.*2412-96G>A) c.1490-96G>A c.96-96G>A (n.96-96G>A) n.1384-96G>A n.140-96G>A c.1539-96G>A (n.1539-96G>A) c.1440-96G>A (n.1440-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682310G= | CA1879925347 | STXBP1 | c.1506-96G= (n.1506-96G=) c.1493-96G= (n.1493-96G=) c.1548-96G= (n.1548-96G=) c.*503-96G= (n.*503-96G=) c.*1190-96G= (n.*1190-96G=) c.*2412-96G= (n.*2412-96G=) c.1490-96G= c.96-96G= (n.96-96G=) n.1384-96G= n.140-96G= c.1539-96G= (n.1539-96G=) c.1440-96G= (n.1440-96G=) | |
| 9 | g.127682310G>T | CA2691775269 | STXBP1 | c.1506-96G>T (n.1506-96G>T) c.1493-96G>T (n.1493-96G>T) c.1548-96G>T (n.1548-96G>T) c.*503-96G>T (n.*503-96G>T) c.*1190-96G>T (n.*1190-96G>T) c.*2412-96G>T (n.*2412-96G>T) c.1490-96G>T c.96-96G>T (n.96-96G>T) n.1384-96G>T n.140-96G>T c.1539-96G>T (n.1539-96G>T) c.1440-96G>T (n.1440-96G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682312C>A | CA2691775270 | STXBP1 | c.1506-94C>A (n.1506-94C>A) c.1493-94C>A (n.1493-94C>A) c.1548-94C>A (n.1548-94C>A) c.*503-94C>A (n.*503-94C>A) c.*1190-94C>A (n.*1190-94C>A) c.*2412-94C>A (n.*2412-94C>A) c.1490-94C>A c.96-94C>A (n.96-94C>A) n.1384-94C>A n.140-94C>A c.1539-94C>A (n.1539-94C>A) c.1440-94C>A (n.1440-94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682312C>T | CA2691775271 | STXBP1 | c.1506-94C>T (n.1506-94C>T) c.1493-94C>T (n.1493-94C>T) c.1548-94C>T (n.1548-94C>T) c.*503-94C>T (n.*503-94C>T) c.*1190-94C>T (n.*1190-94C>T) c.*2412-94C>T (n.*2412-94C>T) c.1490-94C>T c.96-94C>T (n.96-94C>T) n.1384-94C>T n.140-94C>T c.1539-94C>T (n.1539-94C>T) c.1440-94C>T (n.1440-94C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682313C= | CA1879925349 | STXBP1 | c.1506-93C= (n.1506-93C=) c.1493-93C= (n.1493-93C=) c.1548-93C= (n.1548-93C=) c.*503-93C= (n.*503-93C=) c.*1190-93C= (n.*1190-93C=) c.*2412-93C= (n.*2412-93C=) c.1490-93C= c.96-93C= (n.96-93C=) n.1384-93C= n.140-93C= c.1539-93C= (n.1539-93C=) c.1440-93C= (n.1440-93C=) | |
| 9 | g.127682313C>G | CA1879925351 | STXBP1 | c.1506-93C>G (n.1506-93C>G) c.1493-93C>G (n.1493-93C>G) c.1548-93C>G (n.1548-93C>G) c.*503-93C>G (n.*503-93C>G) c.*1190-93C>G (n.*1190-93C>G) c.*2412-93C>G (n.*2412-93C>G) c.1490-93C>G c.96-93C>G (n.96-93C>G) n.1384-93C>G n.140-93C>G c.1539-93C>G (n.1539-93C>G) c.1440-93C>G (n.1440-93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682313C>T | CA1879925350 | STXBP1 | c.1506-93C>T (n.1506-93C>T) c.1493-93C>T (n.1493-93C>T) c.1548-93C>T (n.1548-93C>T) c.*503-93C>T (n.*503-93C>T) c.*1190-93C>T (n.*1190-93C>T) c.*2412-93C>T (n.*2412-93C>T) c.1490-93C>T c.96-93C>T (n.96-93C>T) n.1384-93C>T n.140-93C>T c.1539-93C>T (n.1539-93C>T) c.1440-93C>T (n.1440-93C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127682314T>G | CA1129262415 | STXBP1 | c.1506-92T>G (n.1506-92T>G) c.1493-92T>G (n.1493-92T>G) c.1548-92T>G (n.1548-92T>G) c.*503-92T>G (n.*503-92T>G) c.*1190-92T>G (n.*1190-92T>G) c.*2412-92T>G (n.*2412-92T>G) c.1490-92T>G c.96-92T>G (n.96-92T>G) n.1384-92T>G n.140-92T>G c.1539-92T>G (n.1539-92T>G) c.1440-92T>G (n.1440-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682314T= | CA1879925354 | STXBP1 | c.1506-92T= (n.1506-92T=) c.1493-92T= (n.1493-92T=) c.1548-92T= (n.1548-92T=) c.*503-92T= (n.*503-92T=) c.*1190-92T= (n.*1190-92T=) c.*2412-92T= (n.*2412-92T=) c.1490-92T= c.96-92T= (n.96-92T=) n.1384-92T= n.140-92T= c.1539-92T= (n.1539-92T=) c.1440-92T= (n.1440-92T=) | |
| 9 | g.127682315A= | CA1879925356 | STXBP1 | c.1506-91A= (n.1506-91A=) c.1493-91A= (n.1493-91A=) c.1548-91A= (n.1548-91A=) c.*503-91A= (n.*503-91A=) c.*1190-91A= (n.*1190-91A=) c.*2412-91A= (n.*2412-91A=) c.1490-91A= c.96-91A= (n.96-91A=) n.1384-91A= n.140-91A= c.1539-91A= (n.1539-91A=) c.1440-91A= (n.1440-91A=) | |
| 9 | g.127682315A>G | CA590595984 | STXBP1 | c.1506-91A>G (n.1506-91A>G) c.1493-91A>G (n.1493-91A>G) c.1548-91A>G (n.1548-91A>G) c.*503-91A>G (n.*503-91A>G) c.*1190-91A>G (n.*1190-91A>G) c.*2412-91A>G (n.*2412-91A>G) c.1490-91A>G c.96-91A>G (n.96-91A>G) n.1384-91A>G n.140-91A>G c.1539-91A>G (n.1539-91A>G) c.1440-91A>G (n.1440-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682318A= | CA1879925359 | STXBP1 | c.1506-88A= (n.1506-88A=) c.1493-88A= (n.1493-88A=) c.1548-88A= (n.1548-88A=) c.*503-88A= (n.*503-88A=) c.*1190-88A= (n.*1190-88A=) c.*2412-88A= (n.*2412-88A=) c.1490-88A= c.96-88A= (n.96-88A=) n.1384-88A= n.140-88A= c.1539-88A= (n.1539-88A=) c.1440-88A= (n.1440-88A=) | |
| 9 | g.127682318A>C | CA1879925360 | STXBP1 | c.1506-88A>C (n.1506-88A>C) c.1493-88A>C (n.1493-88A>C) c.1548-88A>C (n.1548-88A>C) c.*503-88A>C (n.*503-88A>C) c.*1190-88A>C (n.*1190-88A>C) c.*2412-88A>C (n.*2412-88A>C) c.1490-88A>C c.96-88A>C (n.96-88A>C) n.1384-88A>C n.140-88A>C c.1539-88A>C (n.1539-88A>C) c.1440-88A>C (n.1440-88A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127682318A>T | CA1879925362 | STXBP1 | c.1506-88A>T (n.1506-88A>T) c.1493-88A>T (n.1493-88A>T) c.1548-88A>T (n.1548-88A>T) c.*503-88A>T (n.*503-88A>T) c.*1190-88A>T (n.*1190-88A>T) c.*2412-88A>T (n.*2412-88A>T) c.1490-88A>T c.96-88A>T (n.96-88A>T) n.1384-88A>T n.140-88A>T c.1539-88A>T (n.1539-88A>T) c.1440-88A>T (n.1440-88A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127682319A= | CA1879925364 | STXBP1 | c.1506-87A= (n.1506-87A=) c.1493-87A= (n.1493-87A=) c.1548-87A= (n.1548-87A=) c.*503-87A= (n.*503-87A=) c.*1190-87A= (n.*1190-87A=) c.*2412-87A= (n.*2412-87A=) c.1490-87A= c.96-87A= (n.96-87A=) n.1384-87A= n.140-87A= c.1539-87A= (n.1539-87A=) c.1440-87A= (n.1440-87A=) | |
| 9 | g.127682319A>C | CA1129262417 | STXBP1 | c.1506-87A>C (n.1506-87A>C) c.1493-87A>C (n.1493-87A>C) c.1548-87A>C (n.1548-87A>C) c.*503-87A>C (n.*503-87A>C) c.*1190-87A>C (n.*1190-87A>C) c.*2412-87A>C (n.*2412-87A>C) c.1490-87A>C c.96-87A>C (n.96-87A>C) n.1384-87A>C n.140-87A>C c.1539-87A>C (n.1539-87A>C) c.1440-87A>C (n.1440-87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682319A>G | CA2691775272 | STXBP1 | c.1506-87A>G (n.1506-87A>G) c.1493-87A>G (n.1493-87A>G) c.1548-87A>G (n.1548-87A>G) c.*503-87A>G (n.*503-87A>G) c.*1190-87A>G (n.*1190-87A>G) c.*2412-87A>G (n.*2412-87A>G) c.1490-87A>G c.96-87A>G (n.96-87A>G) n.1384-87A>G n.140-87A>G c.1539-87A>G (n.1539-87A>G) c.1440-87A>G (n.1440-87A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682320G>A | CA1129262418 | STXBP1 | c.1506-86G>A (n.1506-86G>A) c.1493-86G>A (n.1493-86G>A) c.1548-86G>A (n.1548-86G>A) c.*503-86G>A (n.*503-86G>A) c.*1190-86G>A (n.*1190-86G>A) c.*2412-86G>A (n.*2412-86G>A) c.1490-86G>A c.96-86G>A (n.96-86G>A) n.1384-86G>A n.140-86G>A c.1539-86G>A (n.1539-86G>A) c.1440-86G>A (n.1440-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682320G>C | CA2691775273 | STXBP1 | c.1506-86G>C (n.1506-86G>C) c.1493-86G>C (n.1493-86G>C) c.1548-86G>C (n.1548-86G>C) c.*503-86G>C (n.*503-86G>C) c.*1190-86G>C (n.*1190-86G>C) c.*2412-86G>C (n.*2412-86G>C) c.1490-86G>C c.96-86G>C (n.96-86G>C) n.1384-86G>C n.140-86G>C c.1539-86G>C (n.1539-86G>C) c.1440-86G>C (n.1440-86G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682320G= | CA1879925365 | STXBP1 | c.1506-86G= (n.1506-86G=) c.1493-86G= (n.1493-86G=) c.1548-86G= (n.1548-86G=) c.*503-86G= (n.*503-86G=) c.*1190-86G= (n.*1190-86G=) c.*2412-86G= (n.*2412-86G=) c.1490-86G= c.96-86G= (n.96-86G=) n.1384-86G= n.140-86G= c.1539-86G= (n.1539-86G=) c.1440-86G= (n.1440-86G=) | |
| 9 | g.127682321T>C | CA2691775274 | STXBP1 | c.1506-85T>C (n.1506-85T>C) c.1493-85T>C (n.1493-85T>C) c.1548-85T>C (n.1548-85T>C) c.*503-85T>C (n.*503-85T>C) c.*1190-85T>C (n.*1190-85T>C) c.*2412-85T>C (n.*2412-85T>C) c.1490-85T>C c.96-85T>C (n.96-85T>C) n.1384-85T>C n.140-85T>C c.1539-85T>C (n.1539-85T>C) c.1440-85T>C (n.1440-85T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682324del | CA2691775275 | STXBP1 | c.1506-82del (n.1506-82del) c.1493-82del (n.1493-82del) c.1548-82del (n.1548-82del) c.*503-82del (n.*503-82del) c.*1190-82del (n.*1190-82del) c.*2412-82del (n.*2412-82del) c.1490-82del c.96-82del (n.96-82del) n.1384-82del n.140-82del c.1539-82del (n.1539-82del) c.1440-82del (n.1440-82del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682324A= | CA1879925367 | STXBP1 | c.1506-82A= (n.1506-82A=) c.1493-82A= (n.1493-82A=) c.1548-82A= (n.1548-82A=) c.*503-82A= (n.*503-82A=) c.*1190-82A= (n.*1190-82A=) c.*2412-82A= (n.*2412-82A=) c.1490-82A= c.96-82A= (n.96-82A=) n.1384-82A= n.140-82A= c.1539-82A= (n.1539-82A=) c.1440-82A= (n.1440-82A=) | |
| 9 | g.127682324A>G | CA200265990 | STXBP1 | c.1506-82A>G (n.1506-82A>G) c.1493-82A>G (n.1493-82A>G) c.1548-82A>G (n.1548-82A>G) c.*503-82A>G (n.*503-82A>G) c.*1190-82A>G (n.*1190-82A>G) c.*2412-82A>G (n.*2412-82A>G) c.1490-82A>G c.96-82A>G (n.96-82A>G) n.1384-82A>G n.140-82A>G c.1539-82A>G (n.1539-82A>G) c.1440-82A>G (n.1440-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682327A>G | CA2691775276 | STXBP1 | c.1506-79A>G (n.1506-79A>G) c.1493-79A>G (n.1493-79A>G) c.1548-79A>G (n.1548-79A>G) c.*503-79A>G (n.*503-79A>G) c.*1190-79A>G (n.*1190-79A>G) c.*2412-79A>G (n.*2412-79A>G) c.1490-79A>G c.96-79A>G (n.96-79A>G) n.1384-79A>G n.140-79A>G c.1539-79A>G (n.1539-79A>G) c.1440-79A>G (n.1440-79A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682330C>G | CA2691775277 | STXBP1 | c.1506-76C>G (n.1506-76C>G) c.1493-76C>G (n.1493-76C>G) c.1548-76C>G (n.1548-76C>G) c.*503-76C>G (n.*503-76C>G) c.*1190-76C>G (n.*1190-76C>G) c.*2412-76C>G (n.*2412-76C>G) c.1490-76C>G c.96-76C>G (n.96-76C>G) n.1384-76C>G n.140-76C>G c.1539-76C>G (n.1539-76C>G) c.1440-76C>G (n.1440-76C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682330C>T | CA2691775278 | STXBP1 | c.1506-76C>T (n.1506-76C>T) c.1493-76C>T (n.1493-76C>T) c.1548-76C>T (n.1548-76C>T) c.*503-76C>T (n.*503-76C>T) c.*1190-76C>T (n.*1190-76C>T) c.*2412-76C>T (n.*2412-76C>T) c.1490-76C>T c.96-76C>T (n.96-76C>T) n.1384-76C>T n.140-76C>T c.1539-76C>T (n.1539-76C>T) c.1440-76C>T (n.1440-76C>T) | gnomAD v4 |