UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127673250C>A | CA467230134 | STXBP1 | c.1057C>A (p.Arg353=) c.1099C>A (p.Arg367=) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.1041C>A n.935C>A c.1090C>A (p.Arg364=) c.991C>A (p.Arg331=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673250C= | CA1879917630 | STXBP1 | c.1057C= (p.Arg353=) c.1099C= (p.Arg367=) c.*741C= (n.*741C=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.1041C= n.935C= c.1090C= (p.Arg364=) c.991C= (p.Arg331=) | |
| 9 | g.127673250C>G | CA374936247 | STXBP1 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.1041C>G n.935C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) | |
| 9 | g.127673250C>T | CA318871 | STXBP1 | c.1057C>T (p.Arg353Ter) c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.1041C>T n.935C>T c.1090C>T (p.Arg364Ter) c.991C>T (p.Arg331Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127673251G>A | CA374936248 | STXBP1 | c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.1042G>A n.936G>A c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.992G>A (p.Arg331Gln) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127673251G>C | CA374936249 | STXBP1 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.1042G>C n.936G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) | |
| 9 | g.127673251G>T | CA374936250 | STXBP1 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.1042G>T n.936G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) | |
| 9 | g.127673252A>C | CA467230161 | STXBP1 | c.1059A>C (p.Arg353=) c.1101A>C (p.Arg367=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.1043A>C n.937A>C c.1092A>C (p.Arg364=) c.993A>C (p.Arg331=) | |
| 9 | g.127673252A>G | CA467230169 | STXBP1 | c.1059A>G (p.Arg353=) c.1101A>G (p.Arg367=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.1043A>G n.937A>G c.1092A>G (p.Arg364=) c.993A>G (p.Arg331=) | |
| 9 | g.127673252A>T | CA467230166 | STXBP1 | c.1059A>T (p.Arg353=) c.1101A>T (p.Arg367=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.1043A>T n.937A>T c.1092A>T (p.Arg364=) c.993A>T (p.Arg331=) | |
| 9 | g.127673253G>A | CA374936251 | STXBP1 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.1102G>A (p.Val368Met) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.1044G>A n.938G>A c.1093G>A (p.Val365Met) c.994G>A (p.Val332Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673253G>C | CA374936252 | STXBP1 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.1044G>C n.938G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) | |
| 9 | g.127673253G>T | CA374936253 | STXBP1 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.1044G>T n.938G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) | |
| 9 | g.127673254T>A | CA374936254 | STXBP1 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.1045T>A n.939T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) | |
| 9 | g.127673254T>C | CA374936255 | STXBP1 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.1045T>C n.939T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673254T>G | CA374936256 | STXBP1 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.1045T>G n.939T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) | |
| 9 | g.127673255G>A | CA467230192 | STXBP1 | c.1062G>A (p.Val354=) c.1104G>A (p.Val368=) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.1046G>A n.940G>A c.1095G>A (p.Val365=) c.996G>A (p.Val332=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673255G>C | CA467230194 | STXBP1 | c.1062G>C (p.Val354=) c.1104G>C (p.Val368=) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.1046G>C n.940G>C c.1095G>C (p.Val365=) c.996G>C (p.Val332=) | |
| 9 | g.127673255G= | CA1879917638 | STXBP1 | c.1062G= (p.Val354=) c.1104G= (p.Val368=) c.*746G= (n.*746G=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.1046G= n.940G= c.1095G= (p.Val365=) c.996G= (p.Val332=) | |
| 9 | g.127673255G>T | CA467230205 | STXBP1 | c.1062G>T (p.Val354=) c.1104G>T (p.Val368=) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.1046G>T n.940G>T c.1095G>T (p.Val365=) c.996G>T (p.Val332=) | |
| 9 | g.127673256G>A | CA374936257 | STXBP1 | c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.1047G>A n.941G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127673256G>C | CA374936258 | STXBP1 | c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.1047G>C n.941G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) | |
| 9 | g.127673256G= | CA1879917644 | STXBP1 | c.1063G= (p.Glu355=) c.1105G= (p.Glu369=) c.*747G= (n.*747G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.1047G= n.941G= c.1096G= (p.Glu366=) c.997G= (p.Glu333=) | |
| 9 | g.127673256G>T | CA374936259 | STXBP1 | c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.1047G>T n.941G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) | |
| 9 | g.127673257A>C | CA374936262 | STXBP1 | c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.1048A>C n.942A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) | |
| 9 | g.127673257A>G | CA374936260 | STXBP1 | c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.1048A>G n.942A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) | |
| 9 | g.127673257A>T | CA374936261 | STXBP1 | c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.1048A>T n.942A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) c.998A>T (p.Glu333Val) | |
| 9 | g.127673258G>A | CA16605563 | STXBP1 | c.1065G>A (p.Glu355=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.1049G>A n.943G>A c.1098G>A (p.Glu366=) c.999G>A (p.Glu333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673258G>C | CA374936263 | STXBP1 | c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.1049G>C n.943G>C c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) | |
| 9 | g.127673258G= | CA1879917651 | STXBP1 | c.1065G= (p.Glu355=) c.1107G= (p.Glu369=) c.*749G= (n.*749G=) c.*1971G= (n.*1971G=) c.1049G= n.943G= c.1098G= (p.Glu366=) c.999G= (p.Glu333=) | |
| 9 | g.127673258G>T | CA374936264 | STXBP1 | c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.1049G>T n.943G>T c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127673259C>A | CA374936265 | STXBP1 | c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.1050C>A n.944C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) | |
| 9 | g.127673259C>G | CA374936266 | STXBP1 | c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.1050C>G n.944C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) | |
| 9 | g.127673259C>T | CA374936267 | STXBP1 | c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.1050C>T n.944C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127673260A>C | CA374936268 | STXBP1 | c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.1051A>C n.945A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) | |
| 9 | g.127673260A>G | CA374936269 | STXBP1 | c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.1051A>G n.945A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) | ClinVar |
| 9 | g.127673260A>T | CA374936270 | STXBP1 | c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.1051A>T n.945A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) | |
| 9 | g.127673261G>A | CA467230265 | STXBP1 | c.1068G>A (p.Gln356=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.1052G>A n.946G>A c.1101G>A (p.Gln367=) c.1002G>A (p.Gln334=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127673261G>C | CA374936271 | STXBP1 | c.1068G>C (p.Gln356His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.1052G>C n.946G>C c.1101G>C (p.Gln367His) c.1002G>C (p.Gln334His) | |
| 9 | g.127673261G= | CA1879917657 | STXBP1 | c.1068G= (p.Gln356=) c.1110G= (p.Gln370=) c.*752G= (n.*752G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.1052G= n.946G= c.1101G= (p.Gln367=) c.1002G= (p.Gln334=) | |
| 9 | g.127673261G>T | CA374936272 | STXBP1 | c.1068G>T (p.Gln356His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.1052G>T n.946G>T c.1101G>T (p.Gln367His) c.1002G>T (p.Gln334His) | |
| 9 | g.127673262G>A | CA374936274 | STXBP1 | c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.*752+1G>A (n.*752+1G>A) c.*1974+1G>A (n.*1974+1G>A) c.1052+1G>A n.946+1G>A c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) | ClinVar |
| 9 | g.127673262G>C | CA374936275 | STXBP1 | c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.*752+1G>C (n.*752+1G>C) c.*1974+1G>C (n.*1974+1G>C) c.1052+1G>C n.946+1G>C c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) | |
| 9 | g.127673262G>T | CA374936273 | STXBP1 | c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.*752+1G>T (n.*752+1G>T) c.*1974+1G>T (n.*1974+1G>T) c.1052+1G>T n.946+1G>T c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) | |
| 9 | g.127673263T>A | CA374936276 | STXBP1 | c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.*752+2T>A (n.*752+2T>A) c.*1974+2T>A (n.*1974+2T>A) c.1052+2T>A n.946+2T>A c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) | |
| 9 | g.127673263T>C | CA374936277 | STXBP1 | c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.*752+2T>C (n.*752+2T>C) c.*1974+2T>C (n.*1974+2T>C) c.1052+2T>C n.946+2T>C c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) | |
| 9 | g.127673263T>G | CA374936278 | STXBP1 | c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.*752+2T>G (n.*752+2T>G) c.*1974+2T>G (n.*1974+2T>G) c.1052+2T>G n.946+2T>G c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) | ClinVar |
| 9 | g.127673264A>C | CA2499219626 | STXBP1 | c.1068+3A>C (n.1068+3A>C) c.1110+3A>C (n.1110+3A>C) c.*752+3A>C (n.*752+3A>C) c.*1974+3A>C (n.*1974+3A>C) c.1052+3A>C n.946+3A>C c.1101+3A>C (n.1101+3A>C) c.1002+3A>C (n.1002+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127673264A>G | CA2785992221 | STXBP1 | c.1068+3A>G (n.1068+3A>G) c.1110+3A>G (n.1110+3A>G) c.*752+3A>G (n.*752+3A>G) c.*1974+3A>G (n.*1974+3A>G) c.1052+3A>G n.946+3A>G c.1101+3A>G (n.1101+3A>G) c.1002+3A>G (n.1002+3A>G) | |
| 9 | g.127673265G>A | CA2691774036 | STXBP1 | c.1068+4G>A (n.1068+4G>A) c.1110+4G>A (n.1110+4G>A) c.*752+4G>A (n.*752+4G>A) c.*1974+4G>A (n.*1974+4G>A) c.1052+4G>A n.946+4G>A c.1101+4G>A (n.1101+4G>A) c.1002+4G>A (n.1002+4G>A) | gnomAD v4 |