WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127672108C>A | CA374935988 | STXBP1 | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.963C>A n.857C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) | |
| 9 | g.127672108C>G | CA374935986 | STXBP1 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.963C>G n.857C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.913C>G (p.Leu305Val) | |
| 9 | g.127672108C>T | CA374935984 | STXBP1 | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.963C>T n.857C>T c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) | |
| 9 | g.127672109T>A | CA374935990 | STXBP1 | c.980T>A (p.Leu327His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.964T>A n.858T>A c.1013T>A (p.Leu338His) c.914T>A (p.Leu305His) | |
| 9 | g.127672109T>C | CA374935992 | STXBP1 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.964T>C n.858T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) | |
| 9 | g.127672109T>G | CA374935991 | STXBP1 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.964T>G n.858T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) | |
| 9 | g.127672110C>A | CA467229226 | STXBP1 | c.981C>A (p.Leu327=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.965C>A n.859C>A c.1014C>A (p.Leu338=) c.915C>A (p.Leu305=) | |
| 9 | g.127672110C>G | CA467229228 | STXBP1 | c.981C>G (p.Leu327=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.965C>G n.859C>G c.1014C>G (p.Leu338=) c.915C>G (p.Leu305=) | |
| 9 | g.127672110C>T | CA467229230 | STXBP1 | c.981C>T (p.Leu327=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.965C>T n.859C>T c.1014C>T (p.Leu338=) c.915C>T (p.Leu305=) | |
| 9 | g.127672111A>C | CA374935994 | STXBP1 | c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.966A>C n.860A>C c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) | |
| 9 | g.127672111A>G | CA374935996 | STXBP1 | c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.966A>G n.860A>G c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) | |
| 9 | g.127672111A>T | CA374935997 | STXBP1 | c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.966A>T n.860A>T c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) | |
| 9 | g.127672112G>A | CA5248441 | STXBP1 | c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.967G>A n.861G>A c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127672112G>C | CA374935999 | STXBP1 | c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.967G>C n.861G>C c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) | |
| 9 | g.127672112G= | CA1879916854 | STXBP1 | c.983G= (p.Ser328=) c.1025G= (p.Ser342=) c.*667G= (n.*667G=) c.*1889G= (n.*1889G=) c.967G= n.861G= c.1016G= (p.Ser339=) c.917G= (p.Ser306=) | |
| 9 | g.127672112G>T | CA374936000 | STXBP1 | c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.967G>T n.861G>T c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) | |
| 9 | g.127672113C>A | CA374936002 | STXBP1 | c.984C>A (p.Ser328Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.968C>A n.862C>A c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) | |
| 9 | g.127672113C>G | CA374936003 | STXBP1 | c.984C>G (p.Ser328Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.968C>G n.862C>G c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) | |
| 9 | g.127672113C>T | CA467229246 | STXBP1 | c.984C>T (p.Ser328=) c.1026C>T (p.Ser342=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.968C>T n.862C>T c.1017C>T (p.Ser339=) c.918C>T (p.Ser306=) | |
| 9 | g.127672113_127672114delinsCA | CA1879916855 | STXBP1 | c.984_985delinsCA (p.Ser328=) c.1026_1027delinsCA (p.Ser342=) c.*668_*669delinsCA (n.*668_*669delinsCA) c.*1890_*1891delinsCA (n.*1890_*1891delinsCA) c.968_969delinsCA n.862_863delinsCA c.1017_1018delinsCA (p.Ser339=) c.918_919delinsCA (p.Ser306=) | |
| 9 | g.127672114A>C | CA374936005 | STXBP1 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.969A>C n.863A>C c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672114A>G | CA374936007 | STXBP1 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.969A>G n.863A>G c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) | |
| 9 | g.127672114A>T | CA374936009 | STXBP1 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.969A>T n.863A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) | |
| 9 | g.127672115del | CA1139661192 | STXBP1 | c.986del (p.Lys329SerfsTer13) c.1028del (p.Lys343SerfsTer13) c.*670del (n.*670del) c.*1892del (n.*1892del) c.970del n.864del c.1019del (p.Lys340SerfsTer13) c.920del (p.Lys307SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672115A>C | CA374936014 | STXBP1 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.970A>C n.864A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) | |
| 9 | g.127672115A>G | CA374936012 | STXBP1 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.970A>G n.864A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) | |
| 9 | g.127672115A>T | CA374936010 | STXBP1 | c.986A>T (p.Lys329Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.970A>T n.864A>T c.1019A>T (p.Lys340Met) c.920A>T (p.Lys307Met) | |
| 9 | g.127672116G>A | CA467229261 | STXBP1 | c.987G>A (p.Lys329=) c.1029G>A (p.Lys343=) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.971G>A n.865G>A c.1020G>A (p.Lys340=) c.921G>A (p.Lys307=) | |
| 9 | g.127672116G>C | CA374936016 | STXBP1 | c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.971G>C n.865G>C c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.921G>C (p.Lys307Asn) | |
| 9 | g.127672116G= | CA1879916856 | STXBP1 | c.987G= (p.Lys329=) c.1029G= (p.Lys343=) c.*671G= (n.*671G=) c.*1893G= (n.*1893G=) c.971G= n.865G= c.1020G= (p.Lys340=) c.921G= (p.Lys307=) | |
| 9 | g.127672116G>T | CA200264180 | STXBP1 | c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.971G>T n.865G>T c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.921G>T (p.Lys307Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127672117G>A | CA374936018 | STXBP1 | c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.*671+1G>A (n.*671+1G>A) c.*1893+1G>A (n.*1893+1G>A) c.971+1G>A n.865+1G>A c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672117G>C | CA206776 | STXBP1 | c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.*671+1G>C (n.*671+1G>C) c.*1893+1G>C (n.*1893+1G>C) c.971+1G>C n.865+1G>C c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672117G= | CA1879916857 | STXBP1 | c.987+1G= (n.987+1G=) c.1029+1G= (n.1029+1G=) c.*671+1G= (n.*671+1G=) c.*1893+1G= (n.*1893+1G=) c.971+1G= n.865+1G= c.1020+1G= (n.1020+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) | |
| 9 | g.127672117G>T | CA234988 | STXBP1 | c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.*671+1G>T (n.*671+1G>T) c.*1893+1G>T (n.*1893+1G>T) c.971+1G>T n.865+1G>T c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672117_127672118delinsAA | CA2695211371 | STXBP1 | c.987+1_987+2delinsAA (n.987+1_987+2delinsAA) c.1029+1_1029+2delinsAA (n.1029+1_1029+2delinsAA) c.*671+1_*671+2delinsAA (n.*671+1_*671+2delinsAA) c.*1893+1_*1893+2delinsAA (n.*1893+1_*1893+2delinsAA) c.971+1_971+2delinsAA n.865+1_865+2delinsAA c.1020+1_1020+2delinsAA (n.1020+1_1020+2delinsAA) c.921+1_921+2delinsAA (n.921+1_921+2delinsAA) | |
| 9 | g.127672118T>A | CA374936021 | STXBP1 | c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.*671+2T>A (n.*671+2T>A) c.*1893+2T>A (n.*1893+2T>A) c.971+2T>A n.865+2T>A c.1020+2T>A (n.1020+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) | |
| 9 | g.127672118T>C | CA374936023 | STXBP1 | c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.*671+2T>C (n.*671+2T>C) c.*1893+2T>C (n.*1893+2T>C) c.971+2T>C n.865+2T>C c.1020+2T>C (n.1020+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672118T>G | CA374936024 | STXBP1 | c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.*671+2T>G (n.*671+2T>G) c.*1893+2T>G (n.*1893+2T>G) c.971+2T>G n.865+2T>G c.1020+2T>G (n.1020+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) | |
| 9 | g.127672119A= | CA1879916858 | STXBP1 | c.987+3A= (n.987+3A=) c.1029+3A= (n.1029+3A=) c.*671+3A= (n.*671+3A=) c.*1893+3A= (n.*1893+3A=) c.971+3A= n.865+3A= c.1020+3A= (n.1020+3A=) c.921+3A= (n.921+3A=) | |
| 9 | g.127672119A>C | CA2691773918 | STXBP1 | c.987+3A>C (n.987+3A>C) c.1029+3A>C (n.1029+3A>C) c.*671+3A>C (n.*671+3A>C) c.*1893+3A>C (n.*1893+3A>C) c.971+3A>C n.865+3A>C c.1020+3A>C (n.1020+3A>C) c.921+3A>C (n.921+3A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672119A>G | CA590594040 | STXBP1 | c.987+3A>G (n.987+3A>G) c.1029+3A>G (n.1029+3A>G) c.*671+3A>G (n.*671+3A>G) c.*1893+3A>G (n.*1893+3A>G) c.971+3A>G n.865+3A>G c.1020+3A>G (n.1020+3A>G) c.921+3A>G (n.921+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672119A>T | CA467229275 | STXBP1 | c.987+3A>T (n.987+3A>T) c.1029+3A>T (n.1029+3A>T) c.*671+3A>T (n.*671+3A>T) c.*1893+3A>T (n.*1893+3A>T) c.971+3A>T n.865+3A>T c.1020+3A>T (n.1020+3A>T) c.921+3A>T (n.921+3A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672120T>C | CA1879916859 | STXBP1 | c.987+4T>C (n.987+4T>C) c.1029+4T>C (n.1029+4T>C) c.*671+4T>C (n.*671+4T>C) c.*1893+4T>C (n.*1893+4T>C) c.971+4T>C n.865+4T>C c.1020+4T>C (n.1020+4T>C) c.921+4T>C (n.921+4T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127672120T= | CA1879916860 | STXBP1 | c.987+4T= (n.987+4T=) c.1029+4T= (n.1029+4T=) c.*671+4T= (n.*671+4T=) c.*1893+4T= (n.*1893+4T=) c.971+4T= n.865+4T= c.1020+4T= (n.1020+4T=) c.921+4T= (n.921+4T=) | |
| 9 | g.127672123C>T | CA2573144068 | STXBP1 | c.987+7C>T (n.987+7C>T) c.1029+7C>T (n.1029+7C>T) c.*671+7C>T (n.*671+7C>T) c.*1893+7C>T (n.*1893+7C>T) c.971+7C>T n.865+7C>T c.1020+7C>T (n.1020+7C>T) c.921+7C>T (n.921+7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672124A= | CA1879916861 | STXBP1 | c.987+8A= (n.987+8A=) c.1029+8A= (n.1029+8A=) c.*671+8A= (n.*671+8A=) c.*1893+8A= (n.*1893+8A=) c.971+8A= n.865+8A= c.1020+8A= (n.1020+8A=) c.921+8A= (n.921+8A=) | |
| 9 | g.127672124A>C | CA2691773919 | STXBP1 | c.987+8A>C (n.987+8A>C) c.1029+8A>C (n.1029+8A>C) c.*671+8A>C (n.*671+8A>C) c.*1893+8A>C (n.*1893+8A>C) c.971+8A>C n.865+8A>C c.1020+8A>C (n.1020+8A>C) c.921+8A>C (n.921+8A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672124A>G | CA2573144069 | STXBP1 | c.987+8A>G (n.987+8A>G) c.1029+8A>G (n.1029+8A>G) c.*671+8A>G (n.*671+8A>G) c.*1893+8A>G (n.*1893+8A>G) c.971+8A>G n.865+8A>G c.1020+8A>G (n.1020+8A>G) c.921+8A>G (n.921+8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672125G>A | CA2691773920 | STXBP1 | c.987+9G>A (n.987+9G>A) c.1029+9G>A (n.1029+9G>A) c.*671+9G>A (n.*671+9G>A) c.*1893+9G>A (n.*1893+9G>A) c.971+9G>A n.865+9G>A c.1020+9G>A (n.1020+9G>A) c.921+9G>A (n.921+9G>A) | gnomAD v4 |