UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127672036del | CA5248437 | STXBP1 | c.922-15del (n.922-15del) c.964-15del (n.964-15del) c.*606-15del (n.*606-15del) c.*1828-15del (n.*1828-15del) c.906-15del n.800-15del c.955-15del (n.955-15del) c.856-15del (n.856-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672036T= | CA1879916830 | STXBP1 | c.922-15T= (n.922-15T=) c.964-15T= (n.964-15T=) c.*606-15T= (n.*606-15T=) c.*1828-15T= (n.*1828-15T=) c.906-15T= n.800-15T= c.955-15T= (n.955-15T=) c.856-15T= (n.856-15T=) | |
| 9 | g.127672037C= | CA1879916831 | STXBP1 | c.922-14C= (n.922-14C=) c.964-14C= (n.964-14C=) c.*606-14C= (n.*606-14C=) c.*1828-14C= (n.*1828-14C=) c.906-14C= n.800-14C= c.955-14C= (n.955-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) | |
| 9 | g.127672037C>G | CA5248438 | STXBP1 | c.922-14C>G (n.922-14C>G) c.964-14C>G (n.964-14C>G) c.*606-14C>G (n.*606-14C>G) c.*1828-14C>G (n.*1828-14C>G) c.906-14C>G n.800-14C>G c.955-14C>G (n.955-14C>G) c.856-14C>G (n.856-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672037C>T | CA2691773916 | STXBP1 | c.922-14C>T (n.922-14C>T) c.964-14C>T (n.964-14C>T) c.*606-14C>T (n.*606-14C>T) c.*1828-14C>T (n.*1828-14C>T) c.906-14C>T n.800-14C>T c.955-14C>T (n.955-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672038dup | CA16618742 | STXBP1 | c.922-13dup (n.922-13dup) c.964-13dup (n.964-13dup) c.*606-13dup (n.*606-13dup) c.*1828-13dup (n.*1828-13dup) c.906-13dup n.800-13dup c.955-13dup (n.955-13dup) c.856-13dup (n.856-13dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672039T>C | CA5248439 | STXBP1 | c.922-12T>C (n.922-12T>C) c.964-12T>C (n.964-12T>C) c.*606-12T>C (n.*606-12T>C) c.*1828-12T>C (n.*1828-12T>C) c.906-12T>C n.800-12T>C c.955-12T>C (n.955-12T>C) c.856-12T>C (n.856-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.127672039T= | CA1879916832 | STXBP1 | c.922-12T= (n.922-12T=) c.964-12T= (n.964-12T=) c.*606-12T= (n.*606-12T=) c.*1828-12T= (n.*1828-12T=) c.906-12T= n.800-12T= c.955-12T= (n.955-12T=) c.856-12T= (n.856-12T=) | |
| 9 | g.127672042C= | CA1879916833 | STXBP1 | c.922-9C= (n.922-9C=) c.964-9C= (n.964-9C=) c.*606-9C= (n.*606-9C=) c.*1828-9C= (n.*1828-9C=) c.906-9C= n.800-9C= c.955-9C= (n.955-9C=) c.856-9C= (n.856-9C=) | |
| 9 | g.127672042C>G | CA200264174 | STXBP1 | c.922-9C>G (n.922-9C>G) c.964-9C>G (n.964-9C>G) c.*606-9C>G (n.*606-9C>G) c.*1828-9C>G (n.*1828-9C>G) c.906-9C>G n.800-9C>G c.955-9C>G (n.955-9C>G) c.856-9C>G (n.856-9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672043C>A | CA2691773917 | STXBP1 | c.922-8C>A (n.922-8C>A) c.964-8C>A (n.964-8C>A) c.*606-8C>A (n.*606-8C>A) c.*1828-8C>A (n.*1828-8C>A) c.906-8C>A n.800-8C>A c.955-8C>A (n.955-8C>A) c.856-8C>A (n.856-8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127672043C= | CA1879916834 | STXBP1 | c.922-8C= (n.922-8C=) c.964-8C= (n.964-8C=) c.*606-8C= (n.*606-8C=) c.*1828-8C= (n.*1828-8C=) c.906-8C= n.800-8C= c.955-8C= (n.955-8C=) c.856-8C= (n.856-8C=) | |
| 9 | g.127672043C>T | CA590594033 | STXBP1 | c.922-8C>T (n.922-8C>T) c.964-8C>T (n.964-8C>T) c.*606-8C>T (n.*606-8C>T) c.*1828-8C>T (n.*1828-8C>T) c.906-8C>T n.800-8C>T c.955-8C>T (n.955-8C>T) c.856-8C>T (n.856-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127672046T>A | CA16605562 | STXBP1 | c.922-5T>A (n.922-5T>A) c.964-5T>A (n.964-5T>A) c.*606-5T>A (n.*606-5T>A) c.*1828-5T>A (n.*1828-5T>A) c.906-5T>A n.800-5T>A c.955-5T>A (n.955-5T>A) c.856-5T>A (n.856-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672046T= | CA1879916835 | STXBP1 | c.922-5T= (n.922-5T=) c.964-5T= (n.964-5T=) c.*606-5T= (n.*606-5T=) c.*1828-5T= (n.*1828-5T=) c.906-5T= n.800-5T= c.955-5T= (n.955-5T=) c.856-5T= (n.856-5T=) | |
| 9 | g.127672047A= | CA1879916836 | STXBP1 | c.922-4A= (n.922-4A=) c.964-4A= (n.964-4A=) c.*606-4A= (n.*606-4A=) c.*1828-4A= (n.*1828-4A=) c.906-4A= n.800-4A= c.955-4A= (n.955-4A=) c.856-4A= (n.856-4A=) | |
| 9 | g.127672047A>C | CA590594034 | STXBP1 | c.922-4A>C (n.922-4A>C) c.964-4A>C (n.964-4A>C) c.*606-4A>C (n.*606-4A>C) c.*1828-4A>C (n.*1828-4A>C) c.906-4A>C n.800-4A>C c.955-4A>C (n.955-4A>C) c.856-4A>C (n.856-4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672047A>G | CA590594036 | STXBP1 | c.922-4A>G (n.922-4A>G) c.964-4A>G (n.964-4A>G) c.*606-4A>G (n.*606-4A>G) c.*1828-4A>G (n.*1828-4A>G) c.906-4A>G n.800-4A>G c.955-4A>G (n.955-4A>G) c.856-4A>G (n.856-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672048C= | CA1879916837 | STXBP1 | c.922-3C= (n.922-3C=) c.964-3C= (n.964-3C=) c.*606-3C= (n.*606-3C=) c.*1828-3C= (n.*1828-3C=) c.906-3C= n.800-3C= c.955-3C= (n.955-3C=) c.856-3C= (n.856-3C=) | |
| 9 | g.127672048C>T | CA1129259527 | STXBP1 | c.922-3C>T (n.922-3C>T) c.964-3C>T (n.964-3C>T) c.*606-3C>T (n.*606-3C>T) c.*1828-3C>T (n.*1828-3C>T) c.906-3C>T n.800-3C>T c.955-3C>T (n.955-3C>T) c.856-3C>T (n.856-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672049A>C | CA374935772 | STXBP1 | c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.964-2A>C (n.964-2A>C) c.*606-2A>C (n.*606-2A>C) c.*1828-2A>C (n.*1828-2A>C) c.906-2A>C n.800-2A>C c.955-2A>C (n.955-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) | |
| 9 | g.127672049A>G | CA374935774 | STXBP1 | c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.964-2A>G (n.964-2A>G) c.*606-2A>G (n.*606-2A>G) c.*1828-2A>G (n.*1828-2A>G) c.906-2A>G n.800-2A>G c.955-2A>G (n.955-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) | |
| 9 | g.127672049A>T | CA374935776 | STXBP1 | c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.964-2A>T (n.964-2A>T) c.*606-2A>T (n.*606-2A>T) c.*1828-2A>T (n.*1828-2A>T) c.906-2A>T n.800-2A>T c.955-2A>T (n.955-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) | |
| 9 | g.127672050G>A | CA374935781 | STXBP1 | c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.964-1G>A (n.964-1G>A) c.*606-1G>A (n.*606-1G>A) c.*1828-1G>A (n.*1828-1G>A) c.906-1G>A n.800-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) | |
| 9 | g.127672050G>C | CA374935778 | STXBP1 | c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.964-1G>C (n.964-1G>C) c.*606-1G>C (n.*606-1G>C) c.*1828-1G>C (n.*1828-1G>C) c.906-1G>C n.800-1G>C c.955-1G>C (n.955-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) | |
| 9 | g.127672050G>T | CA374935779 | STXBP1 | c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.964-1G>T (n.964-1G>T) c.*606-1G>T (n.*606-1G>T) c.*1828-1G>T (n.*1828-1G>T) c.906-1G>T n.800-1G>T c.955-1G>T (n.955-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) | |
| 9 | g.127672051A>C | CA374935783 | STXBP1 | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.906A>C n.800A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) | |
| 9 | g.127672051A>G | CA374935785 | STXBP1 | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.906A>G n.800A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) | ClinVar |
| 9 | g.127672051A>T | CA374935786 | STXBP1 | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.906A>T n.800A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) | |
| 9 | g.127672052C>A | CA374935788 | STXBP1 | c.923C>A (p.Thr308Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.907C>A n.801C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) | |
| 9 | g.127672052C>G | CA374935789 | STXBP1 | c.923C>G (p.Thr308Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.907C>G n.801C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) | |
| 9 | g.127672052C>T | CA374935790 | STXBP1 | c.923C>T (p.Thr308Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.907C>T n.801C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) | |
| 9 | g.127672053C>A | CA467228923 | STXBP1 | c.924C>A (p.Thr308=) c.966C>A (p.Thr322=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.908C>A n.802C>A c.957C>A (p.Thr319=) c.858C>A (p.Thr286=) | ClinVar |
| 9 | g.127672053C>G | CA467228928 | STXBP1 | c.924C>G (p.Thr308=) c.966C>G (p.Thr322=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.908C>G n.802C>G c.957C>G (p.Thr319=) c.858C>G (p.Thr286=) | |
| 9 | g.127672053C>T | CA467228930 | STXBP1 | c.924C>T (p.Thr308=) c.966C>T (p.Thr322=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.908C>T n.802C>T c.957C>T (p.Thr319=) c.858C>T (p.Thr286=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672054A>C | CA374935792 | STXBP1 | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.909A>C n.803A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
| 9 | g.127672054A>G | CA374935793 | STXBP1 | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.909A>G n.803A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) | |
| 9 | g.127672054A>T | CA374935795 | STXBP1 | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.909A>T n.803A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
| 9 | g.127672055C>A | CA374935798 | STXBP1 | c.926C>A (p.Thr309Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.910C>A n.804C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) | |
| 9 | g.127672055C>G | CA374935801 | STXBP1 | c.926C>G (p.Thr309Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.910C>G n.804C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) | |
| 9 | g.127672055C>T | CA374935803 | STXBP1 | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.910C>T n.804C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) | |
| 9 | g.127672056del | CA2697558040 | STXBP1 | c.927del (p.Met310CysfsTer8) c.969del (p.Met324CysfsTer8) c.*611del (n.*611del) c.*1833del (n.*1833del) c.911del n.805del c.960del (p.Met321CysfsTer8) c.861del (p.Met288CysfsTer8) | ClinVar |
| 9 | g.127672056C>A | CA467228948 | STXBP1 | c.927C>A (p.Thr309=) c.969C>A (p.Thr323=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.911C>A n.805C>A c.960C>A (p.Thr320=) c.861C>A (p.Thr287=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672056C>G | CA467228941 | STXBP1 | c.927C>G (p.Thr309=) c.969C>G (p.Thr323=) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.911C>G n.805C>G c.960C>G (p.Thr320=) c.861C>G (p.Thr287=) | |
| 9 | g.127672056C>T | CA467228943 | STXBP1 | c.927C>T (p.Thr309=) c.969C>T (p.Thr323=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.911C>T n.805C>T c.960C>T (p.Thr320=) c.861C>T (p.Thr287=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672057A= | CA1879916838 | STXBP1 | c.928A= (p.Met310=) c.970A= (p.Met324=) c.*612A= (n.*612A=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.912A= n.806A= c.961A= (p.Met321=) c.862A= (p.Met288=) | |
| 9 | g.127672057A>C | CA374935805 | STXBP1 | c.928A>C (p.Met310Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.912A>C n.806A>C c.961A>C (p.Met321Leu) c.862A>C (p.Met288Leu) | |
| 9 | g.127672057A>G | CA374935807 | STXBP1 | c.928A>G (p.Met310Val) c.970A>G (p.Met324Val) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.912A>G n.806A>G c.961A>G (p.Met321Val) c.862A>G (p.Met288Val) | ClinVar |
| 9 | g.127672057A>T | CA200264175 | STXBP1 | c.928A>T (p.Met310Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.912A>T n.806A>T c.961A>T (p.Met321Leu) c.862A>T (p.Met288Leu) | dbSNP |
| 9 | g.127672058del | CA2573144067 | STXBP1 | c.929del (p.Met310SerfsTer8) c.971del (p.Met324SerfsTer8) c.*613del (n.*613del) c.*1835del (n.*1835del) c.913del n.807del c.962del (p.Met321SerfsTer8) c.863del (p.Met288SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |