UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127671937G>A | CA200264159 | STXBP1 | c.922-114G>A (n.922-114G>A) c.964-114G>A (n.964-114G>A) c.*606-114G>A (n.*606-114G>A) c.*1828-114G>A (n.*1828-114G>A) c.906-114G>A n.800-114G>A c.955-114G>A (n.955-114G>A) c.856-114G>A (n.856-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671937G= | CA1879916779 | STXBP1 | c.922-114G= (n.922-114G=) c.964-114G= (n.964-114G=) c.*606-114G= (n.*606-114G=) c.*1828-114G= (n.*1828-114G=) c.906-114G= n.800-114G= c.955-114G= (n.955-114G=) c.856-114G= (n.856-114G=) | |
| 9 | g.127671937G>T | CA2691773873 | STXBP1 | c.922-114G>T (n.922-114G>T) c.964-114G>T (n.964-114G>T) c.*606-114G>T (n.*606-114G>T) c.*1828-114G>T (n.*1828-114G>T) c.906-114G>T n.800-114G>T c.955-114G>T (n.955-114G>T) c.856-114G>T (n.856-114G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671938C>A | CA1879916781 | STXBP1 | c.922-113C>A (n.922-113C>A) c.964-113C>A (n.964-113C>A) c.*606-113C>A (n.*606-113C>A) c.*1828-113C>A (n.*1828-113C>A) c.906-113C>A n.800-113C>A c.955-113C>A (n.955-113C>A) c.856-113C>A (n.856-113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671938C= | CA1879916780 | STXBP1 | c.922-113C= (n.922-113C=) c.964-113C= (n.964-113C=) c.*606-113C= (n.*606-113C=) c.*1828-113C= (n.*1828-113C=) c.906-113C= n.800-113C= c.955-113C= (n.955-113C=) c.856-113C= (n.856-113C=) | |
| 9 | g.127671938C>T | CA200264160 | STXBP1 | c.922-113C>T (n.922-113C>T) c.964-113C>T (n.964-113C>T) c.*606-113C>T (n.*606-113C>T) c.*1828-113C>T (n.*1828-113C>T) c.906-113C>T n.800-113C>T c.955-113C>T (n.955-113C>T) c.856-113C>T (n.856-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671939G>A | CA653604841 | STXBP1 | c.922-112G>A (n.922-112G>A) c.964-112G>A (n.964-112G>A) c.*606-112G>A (n.*606-112G>A) c.*1828-112G>A (n.*1828-112G>A) c.906-112G>A n.800-112G>A c.955-112G>A (n.955-112G>A) c.856-112G>A (n.856-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127671939G= | CA1879916782 | STXBP1 | c.922-112G= (n.922-112G=) c.964-112G= (n.964-112G=) c.*606-112G= (n.*606-112G=) c.*1828-112G= (n.*1828-112G=) c.906-112G= n.800-112G= c.955-112G= (n.955-112G=) c.856-112G= (n.856-112G=) | |
| 9 | g.127671939G>T | CA2691773874 | STXBP1 | c.922-112G>T (n.922-112G>T) c.964-112G>T (n.964-112G>T) c.*606-112G>T (n.*606-112G>T) c.*1828-112G>T (n.*1828-112G>T) c.906-112G>T n.800-112G>T c.955-112G>T (n.955-112G>T) c.856-112G>T (n.856-112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671940C>A | CA2691773875 | STXBP1 | c.922-111C>A (n.922-111C>A) c.964-111C>A (n.964-111C>A) c.*606-111C>A (n.*606-111C>A) c.*1828-111C>A (n.*1828-111C>A) c.906-111C>A n.800-111C>A c.955-111C>A (n.955-111C>A) c.856-111C>A (n.856-111C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671941T>C | CA860177946 | STXBP1 | c.922-110T>C (n.922-110T>C) c.964-110T>C (n.964-110T>C) c.*606-110T>C (n.*606-110T>C) c.*1828-110T>C (n.*1828-110T>C) c.906-110T>C n.800-110T>C c.955-110T>C (n.955-110T>C) c.856-110T>C (n.856-110T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127671941T= | CA1879916783 | STXBP1 | c.922-110T= (n.922-110T=) c.964-110T= (n.964-110T=) c.*606-110T= (n.*606-110T=) c.*1828-110T= (n.*1828-110T=) c.906-110T= n.800-110T= c.955-110T= (n.955-110T=) c.856-110T= (n.856-110T=) | |
| 9 | g.127671943G>A | CA860177947 | STXBP1 | c.922-108G>A (n.922-108G>A) c.964-108G>A (n.964-108G>A) c.*606-108G>A (n.*606-108G>A) c.*1828-108G>A (n.*1828-108G>A) c.906-108G>A n.800-108G>A c.955-108G>A (n.955-108G>A) c.856-108G>A (n.856-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671943G= | CA1879916784 | STXBP1 | c.922-108G= (n.922-108G=) c.964-108G= (n.964-108G=) c.*606-108G= (n.*606-108G=) c.*1828-108G= (n.*1828-108G=) c.906-108G= n.800-108G= c.955-108G= (n.955-108G=) c.856-108G= (n.856-108G=) | |
| 9 | g.127671943G>T | CA2691773876 | STXBP1 | c.922-108G>T (n.922-108G>T) c.964-108G>T (n.964-108G>T) c.*606-108G>T (n.*606-108G>T) c.*1828-108G>T (n.*1828-108G>T) c.906-108G>T n.800-108G>T c.955-108G>T (n.955-108G>T) c.856-108G>T (n.856-108G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671945G>A | CA2691773877 | STXBP1 | c.922-106G>A (n.922-106G>A) c.964-106G>A (n.964-106G>A) c.*606-106G>A (n.*606-106G>A) c.*1828-106G>A (n.*1828-106G>A) c.906-106G>A n.800-106G>A c.955-106G>A (n.955-106G>A) c.856-106G>A (n.856-106G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671945G>C | CA860177948 | STXBP1 | c.922-106G>C (n.922-106G>C) c.964-106G>C (n.964-106G>C) c.*606-106G>C (n.*606-106G>C) c.*1828-106G>C (n.*1828-106G>C) c.906-106G>C n.800-106G>C c.955-106G>C (n.955-106G>C) c.856-106G>C (n.856-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671945G= | CA1879916785 | STXBP1 | c.922-106G= (n.922-106G=) c.964-106G= (n.964-106G=) c.*606-106G= (n.*606-106G=) c.*1828-106G= (n.*1828-106G=) c.906-106G= n.800-106G= c.955-106G= (n.955-106G=) c.856-106G= (n.856-106G=) | |
| 9 | g.127671945G>T | CA2691773878 | STXBP1 | c.922-106G>T (n.922-106G>T) c.964-106G>T (n.964-106G>T) c.*606-106G>T (n.*606-106G>T) c.*1828-106G>T (n.*1828-106G>T) c.906-106G>T n.800-106G>T c.955-106G>T (n.955-106G>T) c.856-106G>T (n.856-106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671946A= | CA1879916786 | STXBP1 | c.922-105A= (n.922-105A=) c.964-105A= (n.964-105A=) c.*606-105A= (n.*606-105A=) c.*1828-105A= (n.*1828-105A=) c.906-105A= n.800-105A= c.955-105A= (n.955-105A=) c.856-105A= (n.856-105A=) | |
| 9 | g.127671946A>G | CA590594019 | STXBP1 | c.922-105A>G (n.922-105A>G) c.964-105A>G (n.964-105A>G) c.*606-105A>G (n.*606-105A>G) c.*1828-105A>G (n.*1828-105A>G) c.906-105A>G n.800-105A>G c.955-105A>G (n.955-105A>G) c.856-105A>G (n.856-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671948C>A | CA2691773879 | STXBP1 | c.922-103C>A (n.922-103C>A) c.964-103C>A (n.964-103C>A) c.*606-103C>A (n.*606-103C>A) c.*1828-103C>A (n.*1828-103C>A) c.906-103C>A n.800-103C>A c.955-103C>A (n.955-103C>A) c.856-103C>A (n.856-103C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671948C>T | CA2562870820 | STXBP1 | c.922-103C>T (n.922-103C>T) c.964-103C>T (n.964-103C>T) c.*606-103C>T (n.*606-103C>T) c.*1828-103C>T (n.*1828-103C>T) c.906-103C>T n.800-103C>T c.955-103C>T (n.955-103C>T) c.856-103C>T (n.856-103C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671949C>A | CA2691773880 | STXBP1 | c.922-102C>A (n.922-102C>A) c.964-102C>A (n.964-102C>A) c.*606-102C>A (n.*606-102C>A) c.*1828-102C>A (n.*1828-102C>A) c.906-102C>A n.800-102C>A c.955-102C>A (n.955-102C>A) c.856-102C>A (n.856-102C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671950C= | CA1879916787 | STXBP1 | c.922-101C= (n.922-101C=) c.964-101C= (n.964-101C=) c.*606-101C= (n.*606-101C=) c.*1828-101C= (n.*1828-101C=) c.906-101C= n.800-101C= c.955-101C= (n.955-101C=) c.856-101C= (n.856-101C=) | |
| 9 | g.127671950C>G | CA200264161 | STXBP1 | c.922-101C>G (n.922-101C>G) c.964-101C>G (n.964-101C>G) c.*606-101C>G (n.*606-101C>G) c.*1828-101C>G (n.*1828-101C>G) c.906-101C>G n.800-101C>G c.955-101C>G (n.955-101C>G) c.856-101C>G (n.856-101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671952A= | CA1879916788 | STXBP1 | c.922-99A= (n.922-99A=) c.964-99A= (n.964-99A=) c.*606-99A= (n.*606-99A=) c.*1828-99A= (n.*1828-99A=) c.906-99A= n.800-99A= c.955-99A= (n.955-99A=) c.856-99A= (n.856-99A=) | |
| 9 | g.127671952A>C | CA200264162 | STXBP1 | c.922-99A>C (n.922-99A>C) c.964-99A>C (n.964-99A>C) c.*606-99A>C (n.*606-99A>C) c.*1828-99A>C (n.*1828-99A>C) c.906-99A>C n.800-99A>C c.955-99A>C (n.955-99A>C) c.856-99A>C (n.856-99A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127671952A>G | CA2579458699 | STXBP1 | c.922-99A>G (n.922-99A>G) c.964-99A>G (n.964-99A>G) c.*606-99A>G (n.*606-99A>G) c.*1828-99A>G (n.*1828-99A>G) c.906-99A>G n.800-99A>G c.955-99A>G (n.955-99A>G) c.856-99A>G (n.856-99A>G) | |
| 9 | g.127671955G>A | CA1879916789 | STXBP1 | c.922-96G>A (n.922-96G>A) c.964-96G>A (n.964-96G>A) c.*606-96G>A (n.*606-96G>A) c.*1828-96G>A (n.*1828-96G>A) c.906-96G>A n.800-96G>A c.955-96G>A (n.955-96G>A) c.856-96G>A (n.856-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671955G= | CA1879916790 | STXBP1 | c.922-96G= (n.922-96G=) c.964-96G= (n.964-96G=) c.*606-96G= (n.*606-96G=) c.*1828-96G= (n.*1828-96G=) c.906-96G= n.800-96G= c.955-96G= (n.955-96G=) c.856-96G= (n.856-96G=) | |
| 9 | g.127671955G>T | CA860177960 | STXBP1 | c.922-96G>T (n.922-96G>T) c.964-96G>T (n.964-96G>T) c.*606-96G>T (n.*606-96G>T) c.*1828-96G>T (n.*1828-96G>T) c.906-96G>T n.800-96G>T c.955-96G>T (n.955-96G>T) c.856-96G>T (n.856-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671956T>C | CA200264164 | STXBP1 | c.922-95T>C (n.922-95T>C) c.964-95T>C (n.964-95T>C) c.*606-95T>C (n.*606-95T>C) c.*1828-95T>C (n.*1828-95T>C) c.906-95T>C n.800-95T>C c.955-95T>C (n.955-95T>C) c.856-95T>C (n.856-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671956T= | CA1879916791 | STXBP1 | c.922-95T= (n.922-95T=) c.964-95T= (n.964-95T=) c.*606-95T= (n.*606-95T=) c.*1828-95T= (n.*1828-95T=) c.906-95T= n.800-95T= c.955-95T= (n.955-95T=) c.856-95T= (n.856-95T=) | |
| 9 | g.127671957G>A | CA590594020 | STXBP1 | c.922-94G>A (n.922-94G>A) c.964-94G>A (n.964-94G>A) c.*606-94G>A (n.*606-94G>A) c.*1828-94G>A (n.*1828-94G>A) c.906-94G>A n.800-94G>A c.955-94G>A (n.955-94G>A) c.856-94G>A (n.856-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671957G= | CA1879916792 | STXBP1 | c.922-94G= (n.922-94G=) c.964-94G= (n.964-94G=) c.*606-94G= (n.*606-94G=) c.*1828-94G= (n.*1828-94G=) c.906-94G= n.800-94G= c.955-94G= (n.955-94G=) c.856-94G= (n.856-94G=) | |
| 9 | g.127671957G>T | CA2691773881 | STXBP1 | c.922-94G>T (n.922-94G>T) c.964-94G>T (n.964-94G>T) c.*606-94G>T (n.*606-94G>T) c.*1828-94G>T (n.*1828-94G>T) c.906-94G>T n.800-94G>T c.955-94G>T (n.955-94G>T) c.856-94G>T (n.856-94G>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127671959G>T | CA2691773882 | STXBP1 | c.922-92G>T (n.922-92G>T) c.964-92G>T (n.964-92G>T) c.*606-92G>T (n.*606-92G>T) c.*1828-92G>T (n.*1828-92G>T) c.906-92G>T n.800-92G>T c.955-92G>T (n.955-92G>T) c.856-92G>T (n.856-92G>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127671960C= | CA1879916793 | STXBP1 | c.922-91C= (n.922-91C=) c.964-91C= (n.964-91C=) c.*606-91C= (n.*606-91C=) c.*1828-91C= (n.*1828-91C=) c.906-91C= n.800-91C= c.955-91C= (n.955-91C=) c.856-91C= (n.856-91C=) | |
| 9 | g.127671960C>G | CA1879916794 | STXBP1 | c.922-91C>G (n.922-91C>G) c.964-91C>G (n.964-91C>G) c.*606-91C>G (n.*606-91C>G) c.*1828-91C>G (n.*1828-91C>G) c.906-91C>G n.800-91C>G c.955-91C>G (n.955-91C>G) c.856-91C>G (n.856-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.127671962G>T | CA2691773887 | STXBP1 | c.922-89G>T (n.922-89G>T) c.964-89G>T (n.964-89G>T) c.*606-89G>T (n.*606-89G>T) c.*1828-89G>T (n.*1828-89G>T) c.906-89G>T n.800-89G>T c.955-89G>T (n.955-89G>T) c.856-89G>T (n.856-89G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671963C>A | CA2579458702 | STXBP1 | c.922-88C>A (n.922-88C>A) c.964-88C>A (n.964-88C>A) c.*606-88C>A (n.*606-88C>A) c.*1828-88C>A (n.*1828-88C>A) c.906-88C>A n.800-88C>A c.955-88C>A (n.955-88C>A) c.856-88C>A (n.856-88C>A) | |
| 9 | g.127671963C>T | CA2691773889 | STXBP1 | c.922-88C>T (n.922-88C>T) c.964-88C>T (n.964-88C>T) c.*606-88C>T (n.*606-88C>T) c.*1828-88C>T (n.*1828-88C>T) c.906-88C>T n.800-88C>T c.955-88C>T (n.955-88C>T) c.856-88C>T (n.856-88C>T) | gnomAD v4 |
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