UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127671919T>C | CA200264152 | STXBP1 | c.922-132T>C (n.922-132T>C) c.964-132T>C (n.964-132T>C) c.*606-132T>C (n.*606-132T>C) c.*1828-132T>C (n.*1828-132T>C) c.906-132T>C n.800-132T>C c.955-132T>C (n.955-132T>C) c.856-132T>C (n.856-132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671919T= | CA1879916770 | STXBP1 | c.922-132T= (n.922-132T=) c.964-132T= (n.964-132T=) c.*606-132T= (n.*606-132T=) c.*1828-132T= (n.*1828-132T=) c.906-132T= n.800-132T= c.955-132T= (n.955-132T=) c.856-132T= (n.856-132T=) | |
| 9 | g.127671920T>G | CA860177929 | STXBP1 | c.922-131T>G (n.922-131T>G) c.964-131T>G (n.964-131T>G) c.*606-131T>G (n.*606-131T>G) c.*1828-131T>G (n.*1828-131T>G) c.906-131T>G n.800-131T>G c.955-131T>G (n.955-131T>G) c.856-131T>G (n.856-131T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671920T= | CA1879916771 | STXBP1 | c.922-131T= (n.922-131T=) c.964-131T= (n.964-131T=) c.*606-131T= (n.*606-131T=) c.*1828-131T= (n.*1828-131T=) c.906-131T= n.800-131T= c.955-131T= (n.955-131T=) c.856-131T= (n.856-131T=) | |
| 9 | g.127671921G>A | CA590594016 | STXBP1 | c.922-130G>A (n.922-130G>A) c.964-130G>A (n.964-130G>A) c.*606-130G>A (n.*606-130G>A) c.*1828-130G>A (n.*1828-130G>A) c.906-130G>A n.800-130G>A c.955-130G>A (n.955-130G>A) c.856-130G>A (n.856-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671921G= | CA1879916772 | STXBP1 | c.922-130G= (n.922-130G=) c.964-130G= (n.964-130G=) c.*606-130G= (n.*606-130G=) c.*1828-130G= (n.*1828-130G=) c.906-130G= n.800-130G= c.955-130G= (n.955-130G=) c.856-130G= (n.856-130G=) | |
| 9 | g.127671921G>T | CA1879916773 | STXBP1 | c.922-130G>T (n.922-130G>T) c.964-130G>T (n.964-130G>T) c.*606-130G>T (n.*606-130G>T) c.*1828-130G>T (n.*1828-130G>T) c.906-130G>T n.800-130G>T c.955-130G>T (n.955-130G>T) c.856-130G>T (n.856-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671922A>T | CA2691773862 | STXBP1 | c.922-129A>T (n.922-129A>T) c.964-129A>T (n.964-129A>T) c.*606-129A>T (n.*606-129A>T) c.*1828-129A>T (n.*1828-129A>T) c.906-129A>T n.800-129A>T c.955-129A>T (n.955-129A>T) c.856-129A>T (n.856-129A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671923G>A | CA200264154 | STXBP1 | c.922-128G>A (n.922-128G>A) c.964-128G>A (n.964-128G>A) c.*606-128G>A (n.*606-128G>A) c.*1828-128G>A (n.*1828-128G>A) c.906-128G>A n.800-128G>A c.955-128G>A (n.955-128G>A) c.856-128G>A (n.856-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671923G= | CA1879916774 | STXBP1 | c.922-128G= (n.922-128G=) c.964-128G= (n.964-128G=) c.*606-128G= (n.*606-128G=) c.*1828-128G= (n.*1828-128G=) c.906-128G= n.800-128G= c.955-128G= (n.955-128G=) c.856-128G= (n.856-128G=) | |
| 9 | g.127671923G>T | CA2691773863 | STXBP1 | c.922-128G>T (n.922-128G>T) c.964-128G>T (n.964-128G>T) c.*606-128G>T (n.*606-128G>T) c.*1828-128G>T (n.*1828-128G>T) c.906-128G>T n.800-128G>T c.955-128G>T (n.955-128G>T) c.856-128G>T (n.856-128G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671925G>T | CA2691773864 | STXBP1 | c.922-126G>T (n.922-126G>T) c.964-126G>T (n.964-126G>T) c.*606-126G>T (n.*606-126G>T) c.*1828-126G>T (n.*1828-126G>T) c.906-126G>T n.800-126G>T c.955-126G>T (n.955-126G>T) c.856-126G>T (n.856-126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671926T>A | CA2691773865 | STXBP1 | c.922-125T>A (n.922-125T>A) c.964-125T>A (n.964-125T>A) c.*606-125T>A (n.*606-125T>A) c.*1828-125T>A (n.*1828-125T>A) c.906-125T>A n.800-125T>A c.955-125T>A (n.955-125T>A) c.856-125T>A (n.856-125T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671927T>C | CA2691773866 | STXBP1 | c.922-124T>C (n.922-124T>C) c.964-124T>C (n.964-124T>C) c.*606-124T>C (n.*606-124T>C) c.*1828-124T>C (n.*1828-124T>C) c.906-124T>C n.800-124T>C c.955-124T>C (n.955-124T>C) c.856-124T>C (n.856-124T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671928A= | CA1879916775 | STXBP1 | c.922-123A= (n.922-123A=) c.964-123A= (n.964-123A=) c.*606-123A= (n.*606-123A=) c.*1828-123A= (n.*1828-123A=) c.906-123A= n.800-123A= c.955-123A= (n.955-123A=) c.856-123A= (n.856-123A=) | |
| 9 | g.127671928A>G | CA200264156 | STXBP1 | c.922-123A>G (n.922-123A>G) c.964-123A>G (n.964-123A>G) c.*606-123A>G (n.*606-123A>G) c.*1828-123A>G (n.*1828-123A>G) c.906-123A>G n.800-123A>G c.955-123A>G (n.955-123A>G) c.856-123A>G (n.856-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671928A>T | CA2691773867 | STXBP1 | c.922-123A>T (n.922-123A>T) c.964-123A>T (n.964-123A>T) c.*606-123A>T (n.*606-123A>T) c.*1828-123A>T (n.*1828-123A>T) c.906-123A>T n.800-123A>T c.955-123A>T (n.955-123A>T) c.856-123A>T (n.856-123A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671929C>A | CA2691773868 | STXBP1 | c.922-122C>A (n.922-122C>A) c.964-122C>A (n.964-122C>A) c.*606-122C>A (n.*606-122C>A) c.*1828-122C>A (n.*1828-122C>A) c.906-122C>A n.800-122C>A c.955-122C>A (n.955-122C>A) c.856-122C>A (n.856-122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671930A>G | CA2691773869 | STXBP1 | c.922-121A>G (n.922-121A>G) c.964-121A>G (n.964-121A>G) c.*606-121A>G (n.*606-121A>G) c.*1828-121A>G (n.*1828-121A>G) c.906-121A>G n.800-121A>G c.955-121A>G (n.955-121A>G) c.856-121A>G (n.856-121A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671931G= | CA1879916776 | STXBP1 | c.922-120G= (n.922-120G=) c.964-120G= (n.964-120G=) c.*606-120G= (n.*606-120G=) c.*1828-120G= (n.*1828-120G=) c.906-120G= n.800-120G= c.955-120G= (n.955-120G=) c.856-120G= (n.856-120G=) | |
| 9 | g.127671931G>T | CA1129259498 | STXBP1 | c.922-120G>T (n.922-120G>T) c.964-120G>T (n.964-120G>T) c.*606-120G>T (n.*606-120G>T) c.*1828-120G>T (n.*1828-120G>T) c.906-120G>T n.800-120G>T c.955-120G>T (n.955-120G>T) c.856-120G>T (n.856-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671932A= | CA1879916777 | STXBP1 | c.922-119A= (n.922-119A=) c.964-119A= (n.964-119A=) c.*606-119A= (n.*606-119A=) c.*1828-119A= (n.*1828-119A=) c.906-119A= n.800-119A= c.955-119A= (n.955-119A=) c.856-119A= (n.856-119A=) | |
| 9 | g.127671932A>G | CA2691773870 | STXBP1 | c.922-119A>G (n.922-119A>G) c.964-119A>G (n.964-119A>G) c.*606-119A>G (n.*606-119A>G) c.*1828-119A>G (n.*1828-119A>G) c.906-119A>G n.800-119A>G c.955-119A>G (n.955-119A>G) c.856-119A>G (n.856-119A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671932A>T | CA1129259500 | STXBP1 | c.922-119A>T (n.922-119A>T) c.964-119A>T (n.964-119A>T) c.*606-119A>T (n.*606-119A>T) c.*1828-119A>T (n.*1828-119A>T) c.906-119A>T n.800-119A>T c.955-119A>T (n.955-119A>T) c.856-119A>T (n.856-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671933G>C | CA1129259504 | STXBP1 | c.922-118G>C (n.922-118G>C) c.964-118G>C (n.964-118G>C) c.*606-118G>C (n.*606-118G>C) c.*1828-118G>C (n.*1828-118G>C) c.906-118G>C n.800-118G>C c.955-118G>C (n.955-118G>C) c.856-118G>C (n.856-118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671933G= | CA1879916778 | STXBP1 | c.922-118G= (n.922-118G=) c.964-118G= (n.964-118G=) c.*606-118G= (n.*606-118G=) c.*1828-118G= (n.*1828-118G=) c.906-118G= n.800-118G= c.955-118G= (n.955-118G=) c.856-118G= (n.856-118G=) | |
| 9 | g.127671933G>T | CA200264157 | STXBP1 | c.922-118G>T (n.922-118G>T) c.964-118G>T (n.964-118G>T) c.*606-118G>T (n.*606-118G>T) c.*1828-118G>T (n.*1828-118G>T) c.906-118G>T n.800-118G>T c.955-118G>T (n.955-118G>T) c.856-118G>T (n.856-118G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671935G>C | CA2691773871 | STXBP1 | c.922-116G>C (n.922-116G>C) c.964-116G>C (n.964-116G>C) c.*606-116G>C (n.*606-116G>C) c.*1828-116G>C (n.*1828-116G>C) c.906-116G>C n.800-116G>C c.955-116G>C (n.955-116G>C) c.856-116G>C (n.856-116G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671935G>T | CA2691773872 | STXBP1 | c.922-116G>T (n.922-116G>T) c.964-116G>T (n.964-116G>T) c.*606-116G>T (n.*606-116G>T) c.*1828-116G>T (n.*1828-116G>T) c.906-116G>T n.800-116G>T c.955-116G>T (n.955-116G>T) c.856-116G>T (n.856-116G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671937G>A | CA200264159 | STXBP1 | c.922-114G>A (n.922-114G>A) c.964-114G>A (n.964-114G>A) c.*606-114G>A (n.*606-114G>A) c.*1828-114G>A (n.*1828-114G>A) c.906-114G>A n.800-114G>A c.955-114G>A (n.955-114G>A) c.856-114G>A (n.856-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671937G= | CA1879916779 | STXBP1 | c.922-114G= (n.922-114G=) c.964-114G= (n.964-114G=) c.*606-114G= (n.*606-114G=) c.*1828-114G= (n.*1828-114G=) c.906-114G= n.800-114G= c.955-114G= (n.955-114G=) c.856-114G= (n.856-114G=) | |
| 9 | g.127671937G>T | CA2691773873 | STXBP1 | c.922-114G>T (n.922-114G>T) c.964-114G>T (n.964-114G>T) c.*606-114G>T (n.*606-114G>T) c.*1828-114G>T (n.*1828-114G>T) c.906-114G>T n.800-114G>T c.955-114G>T (n.955-114G>T) c.856-114G>T (n.856-114G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671938C>A | CA1879916781 | STXBP1 | c.922-113C>A (n.922-113C>A) c.964-113C>A (n.964-113C>A) c.*606-113C>A (n.*606-113C>A) c.*1828-113C>A (n.*1828-113C>A) c.906-113C>A n.800-113C>A c.955-113C>A (n.955-113C>A) c.856-113C>A (n.856-113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671938C= | CA1879916780 | STXBP1 | c.922-113C= (n.922-113C=) c.964-113C= (n.964-113C=) c.*606-113C= (n.*606-113C=) c.*1828-113C= (n.*1828-113C=) c.906-113C= n.800-113C= c.955-113C= (n.955-113C=) c.856-113C= (n.856-113C=) | |
| 9 | g.127671938C>T | CA200264160 | STXBP1 | c.922-113C>T (n.922-113C>T) c.964-113C>T (n.964-113C>T) c.*606-113C>T (n.*606-113C>T) c.*1828-113C>T (n.*1828-113C>T) c.906-113C>T n.800-113C>T c.955-113C>T (n.955-113C>T) c.856-113C>T (n.856-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671939G>A | CA653604841 | STXBP1 | c.922-112G>A (n.922-112G>A) c.964-112G>A (n.964-112G>A) c.*606-112G>A (n.*606-112G>A) c.*1828-112G>A (n.*1828-112G>A) c.906-112G>A n.800-112G>A c.955-112G>A (n.955-112G>A) c.856-112G>A (n.856-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127671939G= | CA1879916782 | STXBP1 | c.922-112G= (n.922-112G=) c.964-112G= (n.964-112G=) c.*606-112G= (n.*606-112G=) c.*1828-112G= (n.*1828-112G=) c.906-112G= n.800-112G= c.955-112G= (n.955-112G=) c.856-112G= (n.856-112G=) | |
| 9 | g.127671939G>T | CA2691773874 | STXBP1 | c.922-112G>T (n.922-112G>T) c.964-112G>T (n.964-112G>T) c.*606-112G>T (n.*606-112G>T) c.*1828-112G>T (n.*1828-112G>T) c.906-112G>T n.800-112G>T c.955-112G>T (n.955-112G>T) c.856-112G>T (n.856-112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671940C>A | CA2691773875 | STXBP1 | c.922-111C>A (n.922-111C>A) c.964-111C>A (n.964-111C>A) c.*606-111C>A (n.*606-111C>A) c.*1828-111C>A (n.*1828-111C>A) c.906-111C>A n.800-111C>A c.955-111C>A (n.955-111C>A) c.856-111C>A (n.856-111C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671941T>C | CA860177946 | STXBP1 | c.922-110T>C (n.922-110T>C) c.964-110T>C (n.964-110T>C) c.*606-110T>C (n.*606-110T>C) c.*1828-110T>C (n.*1828-110T>C) c.906-110T>C n.800-110T>C c.955-110T>C (n.955-110T>C) c.856-110T>C (n.856-110T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127671941T= | CA1879916783 | STXBP1 | c.922-110T= (n.922-110T=) c.964-110T= (n.964-110T=) c.*606-110T= (n.*606-110T=) c.*1828-110T= (n.*1828-110T=) c.906-110T= n.800-110T= c.955-110T= (n.955-110T=) c.856-110T= (n.856-110T=) | |
| 9 | g.127671943G>A | CA860177947 | STXBP1 | c.922-108G>A (n.922-108G>A) c.964-108G>A (n.964-108G>A) c.*606-108G>A (n.*606-108G>A) c.*1828-108G>A (n.*1828-108G>A) c.906-108G>A n.800-108G>A c.955-108G>A (n.955-108G>A) c.856-108G>A (n.856-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671943G= | CA1879916784 | STXBP1 | c.922-108G= (n.922-108G=) c.964-108G= (n.964-108G=) c.*606-108G= (n.*606-108G=) c.*1828-108G= (n.*1828-108G=) c.906-108G= n.800-108G= c.955-108G= (n.955-108G=) c.856-108G= (n.856-108G=) | |
| 9 | g.127671943G>T | CA2691773876 | STXBP1 | c.922-108G>T (n.922-108G>T) c.964-108G>T (n.964-108G>T) c.*606-108G>T (n.*606-108G>T) c.*1828-108G>T (n.*1828-108G>T) c.906-108G>T n.800-108G>T c.955-108G>T (n.955-108G>T) c.856-108G>T (n.856-108G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671945G>A | CA2691773877 | STXBP1 | c.922-106G>A (n.922-106G>A) c.964-106G>A (n.964-106G>A) c.*606-106G>A (n.*606-106G>A) c.*1828-106G>A (n.*1828-106G>A) c.906-106G>A n.800-106G>A c.955-106G>A (n.955-106G>A) c.856-106G>A (n.856-106G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671945G>C | CA860177948 | STXBP1 | c.922-106G>C (n.922-106G>C) c.964-106G>C (n.964-106G>C) c.*606-106G>C (n.*606-106G>C) c.*1828-106G>C (n.*1828-106G>C) c.906-106G>C n.800-106G>C c.955-106G>C (n.955-106G>C) c.856-106G>C (n.856-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671945G= | CA1879916785 | STXBP1 | c.922-106G= (n.922-106G=) c.964-106G= (n.964-106G=) c.*606-106G= (n.*606-106G=) c.*1828-106G= (n.*1828-106G=) c.906-106G= n.800-106G= c.955-106G= (n.955-106G=) c.856-106G= (n.856-106G=) | |
| 9 | g.127671945G>T | CA2691773878 | STXBP1 | c.922-106G>T (n.922-106G>T) c.964-106G>T (n.964-106G>T) c.*606-106G>T (n.*606-106G>T) c.*1828-106G>T (n.*1828-106G>T) c.906-106G>T n.800-106G>T c.955-106G>T (n.955-106G>T) c.856-106G>T (n.856-106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671946A= | CA1879916786 | STXBP1 | c.922-105A= (n.922-105A=) c.964-105A= (n.964-105A=) c.*606-105A= (n.*606-105A=) c.*1828-105A= (n.*1828-105A=) c.906-105A= n.800-105A= c.955-105A= (n.955-105A=) c.856-105A= (n.856-105A=) | |
| 9 | g.127671946A>G | CA590594019 | STXBP1 | c.922-105A>G (n.922-105A>G) c.964-105A>G (n.964-105A>G) c.*606-105A>G (n.*606-105A>G) c.*1828-105A>G (n.*1828-105A>G) c.906-105A>G n.800-105A>G c.955-105A>G (n.955-105A>G) c.856-105A>G (n.856-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |