UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127668170C>A | CA374934701 | STXBP1 | c.843C>A (p.His281Gln) c.885C>A (p.His295Gln) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.827C>A n.721C>A c.876C>A (p.His292Gln) c.795-1728C>A (n.795-1728C>A) | |
| 9 | g.127668170C= | CA1879913630 | STXBP1 | c.843C= (p.His281=) c.885C= (p.His295=) c.*527C= (n.*527C=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.827C= n.721C= c.876C= (p.His292=) c.795-1728C= (n.795-1728C=) | |
| 9 | g.127668170C>G | CA374934702 | STXBP1 | c.843C>G (p.His281Gln) c.885C>G (p.His295Gln) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.827C>G n.721C>G c.876C>G (p.His292Gln) c.795-1728C>G (n.795-1728C>G) | |
| 9 | g.127668170C>T | CA5248401 | STXBP1 | c.843C>T (p.His281=) c.885C>T (p.His295=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.827C>T n.721C>T c.876C>T (p.His292=) c.795-1728C>T (n.795-1728C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668171A>C | CA374934703 | STXBP1 | c.844A>C (p.Ile282Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.828A>C n.722A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.795-1727A>C (n.795-1727A>C) | |
| 9 | g.127668171A>G | CA374934704 | STXBP1 | c.844A>G (p.Ile282Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.828A>G n.722A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.795-1727A>G (n.795-1727A>G) | |
| 9 | g.127668171A>T | CA374934705 | STXBP1 | c.844A>T (p.Ile282Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.828A>T n.722A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.795-1727A>T (n.795-1727A>T) | |
| 9 | g.127668172T>A | CA374934708 | STXBP1 | c.845T>A (p.Ile282Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.829T>A n.723T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) c.795-1726T>A (n.795-1726T>A) | ClinVar |
| 9 | g.127668172T>C | CA374934706 | STXBP1 | c.845T>C (p.Ile282Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.829T>C n.723T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.795-1726T>C (n.795-1726T>C) | |
| 9 | g.127668172T>G | CA374934707 | STXBP1 | c.845T>G (p.Ile282Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.829T>G n.723T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.795-1726T>G (n.795-1726T>G) | |
| 9 | g.127668173C>A | CA5248402 | STXBP1 | c.846C>A (p.Ile282=) c.888C>A (p.Ile296=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.830C>A n.724C>A c.879C>A (p.Ile293=) c.795-1725C>A (n.795-1725C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668173C= | CA1879913635 | STXBP1 | c.846C= (p.Ile282=) c.888C= (p.Ile296=) c.*530C= (n.*530C=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.830C= n.724C= c.879C= (p.Ile293=) c.795-1725C= (n.795-1725C=) | |
| 9 | g.127668173C>G | CA374934709 | STXBP1 | c.846C>G (p.Ile282Met) c.888C>G (p.Ile296Met) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.830C>G n.724C>G c.879C>G (p.Ile293Met) c.795-1725C>G (n.795-1725C>G) | |
| 9 | g.127668173C>T | CA293791 | STXBP1 | c.846C>T (p.Ile282=) c.888C>T (p.Ile296=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.830C>T n.724C>T c.879C>T (p.Ile293=) c.795-1725C>T (n.795-1725C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668174G>A | CA16618741 | STXBP1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.831G>A n.725G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.795-1724G>A (n.795-1724G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127668174G>C | CA374934710 | STXBP1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.831G>C n.725G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) c.795-1724G>C (n.795-1724G>C) | |
| 9 | g.127668174G= | CA1879913642 | STXBP1 | c.847G= (p.Ala283=) c.889G= (p.Ala297=) c.*531G= (n.*531G=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.831G= n.725G= c.880G= (p.Ala294=) c.795-1724G= (n.795-1724G=) | |
| 9 | g.127668174G>T | CA374934711 | STXBP1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.831G>T n.725G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) c.795-1724G>T (n.795-1724G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127668175C>A | CA374934712 | STXBP1 | c.848C>A (p.Ala283Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.832C>A n.726C>A c.881C>A (p.Ala294Glu) c.795-1723C>A (n.795-1723C>A) | |
| 9 | g.127668175C>G | CA374934713 | STXBP1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.832C>G n.726C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) c.795-1723C>G (n.795-1723C>G) | |
| 9 | g.127668175C>T | CA374934714 | STXBP1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.832C>T n.726C>T c.881C>T (p.Ala294Val) c.795-1723C>T (n.795-1723C>T) | |
| 9 | g.127668176A>C | CA467227970 | STXBP1 | c.849A>C (p.Ala283=) c.891A>C (p.Ala297=) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.833A>C n.727A>C c.882A>C (p.Ala294=) c.795-1722A>C (n.795-1722A>C) | |
| 9 | g.127668176A>G | CA467227971 | STXBP1 | c.849A>G (p.Ala283=) c.891A>G (p.Ala297=) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.833A>G n.727A>G c.882A>G (p.Ala294=) c.795-1722A>G (n.795-1722A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668176A>T | CA467227972 | STXBP1 | c.849A>T (p.Ala283=) c.891A>T (p.Ala297=) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.833A>T n.727A>T c.882A>T (p.Ala294=) c.795-1722A>T (n.795-1722A>T) | ClinVar |
| 9 | g.127668178_127668179del | CA2695211364 | STXBP1 | c.851_852del (p.Glu284GlyfsTer15) c.893_894del (p.Glu298GlyfsTer15) c.*535_*536del (n.*535_*536del) c.*1757_*1758del (n.*1757_*1758del) c.835_836del n.729_730del c.884_885del (p.Glu295GlyfsTer15) c.795-1720_795-1719del (n.795-1720_795-1719del) | |
| 9 | g.127668177G>A | CA374934715 | STXBP1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.834G>A n.728G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.795-1721G>A (n.795-1721G>A) | |
| 9 | g.127668177G>C | CA374934716 | STXBP1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.834G>C n.728G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.795-1721G>C (n.795-1721G>C) | |
| 9 | g.127668177G>T | CA374934717 | STXBP1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.834G>T n.728G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.795-1721G>T (n.795-1721G>T) | |
| 9 | g.127668178A>C | CA374934719 | STXBP1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.835A>C n.729A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.795-1720A>C (n.795-1720A>C) | |
| 9 | g.127668178A>G | CA374934720 | STXBP1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.835A>G n.729A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.795-1720A>G (n.795-1720A>G) | |
| 9 | g.127668178A>T | CA374934718 | STXBP1 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.835A>T n.729A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.795-1720A>T (n.795-1720A>T) | |
| 9 | g.127668179G>A | CA467227973 | STXBP1 | c.852G>A (p.Glu284=) c.894G>A (p.Glu298=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.836G>A n.730G>A c.885G>A (p.Glu295=) c.795-1719G>A (n.795-1719G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668179G>C | CA374934722 | STXBP1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.836G>C n.730G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) c.795-1719G>C (n.795-1719G>C) | |
| 9 | g.127668179G>T | CA374934721 | STXBP1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.836G>T n.730G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) c.795-1719G>T (n.795-1719G>T) | |
| 9 | g.127668179_127668181delinsGGT | CA1879913646 | STXBP1 | c.852_854delinsGGT (p.Glu284=) c.894_896delinsGGT (p.Glu298=) c.*536_*538delinsGGT (n.*536_*538delinsGGT) c.*1758_*1760delinsGGT (n.*1758_*1760delinsGGT) c.836_838delinsGGT n.730_732delinsGGT c.885_887delinsGGT (p.Glu295=) c.795-1719_795-1717delinsGGT (n.795-1719_795-1717delinsGGT) | |
| 9 | g.127668180G>A | CA374934725 | STXBP1 | c.853G>A (p.Val285Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.837G>A n.731G>A c.886G>A (p.Val296Met) c.795-1718G>A (n.795-1718G>A) | |
| 9 | g.127668180G>C | CA374934724 | STXBP1 | c.853G>C (p.Val285Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.837G>C n.731G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.795-1718G>C (n.795-1718G>C) | |
| 9 | g.127668180G>T | CA374934723 | STXBP1 | c.853G>T (p.Val285Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.837G>T n.731G>T c.886G>T (p.Val296Leu) c.795-1718G>T (n.795-1718G>T) | |
| 9 | g.127668182_127668183del | CA318908 | STXBP1 | c.855_856del (p.Ser286ProfsTer13) c.897_898del (p.Ser300ProfsTer13) c.*539_*540del (n.*539_*540del) c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del) c.839_840del n.733_734del c.888_889del (p.Ser297ProfsTer13) c.795-1716_795-1715del (n.795-1716_795-1715del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668181T>A | CA374934726 | STXBP1 | c.854T>A (p.Val285Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.838T>A n.732T>A c.887T>A (p.Val296Glu) c.795-1717T>A (n.795-1717T>A) | |
| 9 | g.127668181T>C | CA374934727 | STXBP1 | c.854T>C (p.Val285Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.838T>C n.732T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.795-1717T>C (n.795-1717T>C) | |
| 9 | g.127668181T>G | CA374934728 | STXBP1 | c.854T>G (p.Val285Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.838T>G n.732T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.795-1717T>G (n.795-1717T>G) | |
| 9 | g.127668182G>A | CA467227977 | STXBP1 | c.855G>A (p.Val285=) c.897G>A (p.Val299=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.839G>A n.733G>A c.888G>A (p.Val296=) c.795-1716G>A (n.795-1716G>A) | |
| 9 | g.127668182G>C | CA467227978 | STXBP1 | c.855G>C (p.Val285=) c.897G>C (p.Val299=) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.839G>C n.733G>C c.888G>C (p.Val296=) c.795-1716G>C (n.795-1716G>C) | |
| 9 | g.127668182G>T | CA467227979 | STXBP1 | c.855G>T (p.Val285=) c.897G>T (p.Val299=) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.839G>T n.733G>T c.888G>T (p.Val296=) c.795-1716G>T (n.795-1716G>T) | |
| 9 | g.127668183del | CA2573053094 | STXBP1 | c.856del (p.Ser286ProfsTer8) c.898del (p.Ser300ProfsTer8) c.*540del (n.*540del) c.*1762del (n.*1762del) c.840del n.734del c.889del (p.Ser297ProfsTer8) c.795-1715del (n.795-1715del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668183T>A | CA374934729 | STXBP1 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.840T>A n.734T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) c.795-1715T>A (n.795-1715T>A) | |
| 9 | g.127668183T>C | CA374934730 | STXBP1 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.840T>C n.734T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) c.795-1715T>C (n.795-1715T>C) | |
| 9 | g.127668183T>G | CA374934731 | STXBP1 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.840T>G n.734T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) c.795-1715T>G (n.795-1715T>G) | |
| 9 | g.127668184C>A | CA374934732 | STXBP1 | c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.841C>A n.735C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.795-1714C>A (n.795-1714C>A) |