Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127668066C=	CA1879913439	STXBP1	c.753-14C= (n.753-14C=) c.795-14C= (n.795-14C=) c.437-14C= (n.437-14C=) c.1659-14C= (n.1659-14C=) c.737-14C= n.631-14C= c.786-14C= (n.786-14C=) c.794+1770C= (n.794+1770C=)
9	g.127668066C>T	CA5248390	STXBP1	c.753-14C>T (n.753-14C>T) c.795-14C>T (n.795-14C>T) c.437-14C>T (n.437-14C>T) c.1659-14C>T (n.1659-14C>T) c.737-14C>T n.631-14C>T c.786-14C>T (n.786-14C>T) c.794+1770C>T (n.794+1770C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668067G>A	CA5248391	STXBP1	c.753-13G>A (n.753-13G>A) c.795-13G>A (n.795-13G>A) c.437-13G>A (n.437-13G>A) c.1659-13G>A (n.1659-13G>A) c.737-13G>A n.631-13G>A c.786-13G>A (n.786-13G>A) c.794+1771G>A (n.794+1771G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668067G=	CA1879913442	STXBP1	c.753-13G= (n.753-13G=) c.795-13G= (n.795-13G=) c.437-13G= (n.437-13G=) c.1659-13G= (n.1659-13G=) c.737-13G= n.631-13G= c.786-13G= (n.786-13G=) c.794+1771G= (n.794+1771G=)
9	g.127668069C=	CA1879913444	STXBP1	c.753-11C= (n.753-11C=) c.795-11C= (n.795-11C=) c.437-11C= (n.437-11C=) c.1659-11C= (n.1659-11C=) c.737-11C= n.631-11C= c.786-11C= (n.786-11C=) c.794+1773C= (n.794+1773C=)
9	g.127668069C>G	CA5248392	STXBP1	c.753-11C>G (n.753-11C>G) c.795-11C>G (n.795-11C>G) c.437-11C>G (n.437-11C>G) c.1659-11C>G (n.1659-11C>G) c.737-11C>G n.631-11C>G c.786-11C>G (n.786-11C>G) c.794+1773C>G (n.794+1773C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668069C>T	CA1879913446	STXBP1	c.753-11C>T (n.753-11C>T) c.795-11C>T (n.795-11C>T) c.437-11C>T (n.437-11C>T) c.1659-11C>T (n.1659-11C>T) c.737-11C>T n.631-11C>T c.786-11C>T (n.786-11C>T) c.794+1773C>T (n.794+1773C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127668073A=	CA1879913447	STXBP1	c.753-7A= (n.753-7A=) c.795-7A= (n.795-7A=) c.437-7A= (n.437-7A=) c.1659-7A= (n.1659-7A=) c.737-7A= n.631-7A= c.786-7A= (n.786-7A=) c.794+1777A= (n.794+1777A=)
9	g.127668073A>C	CA590593564	STXBP1	c.753-7A>C (n.753-7A>C) c.795-7A>C (n.795-7A>C) c.437-7A>C (n.437-7A>C) c.1659-7A>C (n.1659-7A>C) c.737-7A>C n.631-7A>C c.786-7A>C (n.786-7A>C) c.794+1777A>C (n.794+1777A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668073A>G	CA2697558039	STXBP1	c.753-7A>G (n.753-7A>G) c.795-7A>G (n.795-7A>G) c.437-7A>G (n.437-7A>G) c.1659-7A>G (n.1659-7A>G) c.737-7A>G n.631-7A>G c.786-7A>G (n.786-7A>G) c.794+1777A>G (n.794+1777A>G)	ClinVar
9	g.127668073A>T	CA2691773637	STXBP1	c.753-7A>T (n.753-7A>T) c.795-7A>T (n.795-7A>T) c.437-7A>T (n.437-7A>T) c.1659-7A>T (n.1659-7A>T) c.737-7A>T n.631-7A>T c.786-7A>T (n.786-7A>T) c.794+1777A>T (n.794+1777A>T)	gnomAD v4
9	g.127668074T>C	CA2573144061	STXBP1	c.753-6T>C (n.753-6T>C) c.795-6T>C (n.795-6T>C) c.437-6T>C (n.437-6T>C) c.1659-6T>C (n.1659-6T>C) c.737-6T>C n.631-6T>C c.786-6T>C (n.786-6T>C) c.794+1778T>C (n.794+1778T>C)	ClinVar dbSNP
9	g.127668076C=	CA1879913449	STXBP1	c.753-4C= (n.753-4C=) c.795-4C= (n.795-4C=) c.437-4C= (n.437-4C=) c.1659-4C= (n.1659-4C=) c.737-4C= n.631-4C= c.786-4C= (n.786-4C=) c.794+1780C= (n.794+1780C=)
9	g.127668076C>T	CA860176094	STXBP1	c.753-4C>T (n.753-4C>T) c.795-4C>T (n.795-4C>T) c.437-4C>T (n.437-4C>T) c.1659-4C>T (n.1659-4C>T) c.737-4C>T n.631-4C>T c.786-4C>T (n.786-4C>T) c.794+1780C>T (n.794+1780C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668078A>C	CA374934500	STXBP1	c.753-2A>C (n.753-2A>C) c.795-2A>C (n.795-2A>C) c.437-2A>C (n.437-2A>C) c.1659-2A>C (n.1659-2A>C) c.737-2A>C n.631-2A>C c.786-2A>C (n.786-2A>C) c.794+1782A>C (n.794+1782A>C)	ClinVar dbSNP
9	g.127668078A>G	CA374934501	STXBP1	c.753-2A>G (n.753-2A>G) c.795-2A>G (n.795-2A>G) c.437-2A>G (n.437-2A>G) c.1659-2A>G (n.1659-2A>G) c.737-2A>G n.631-2A>G c.786-2A>G (n.786-2A>G) c.794+1782A>G (n.794+1782A>G)
9	g.127668078A>T	CA374934502	STXBP1	c.753-2A>T (n.753-2A>T) c.795-2A>T (n.795-2A>T) c.437-2A>T (n.437-2A>T) c.1659-2A>T (n.1659-2A>T) c.737-2A>T n.631-2A>T c.786-2A>T (n.786-2A>T) c.794+1782A>T (n.794+1782A>T)
9	g.127668079G>A	CA318861	STXBP1	c.753-1G>A (n.753-1G>A) c.795-1G>A (n.795-1G>A) c.437-1G>A (n.437-1G>A) c.1659-1G>A (n.1659-1G>A) c.737-1G>A n.631-1G>A c.786-1G>A (n.786-1G>A) c.794+1783G>A (n.794+1783G>A)	ClinVar dbSNP
9	g.127668079G>C	CA374934503	STXBP1	c.753-1G>C (n.753-1G>C) c.795-1G>C (n.795-1G>C) c.437-1G>C (n.437-1G>C) c.1659-1G>C (n.1659-1G>C) c.737-1G>C n.631-1G>C c.786-1G>C (n.786-1G>C) c.794+1783G>C (n.794+1783G>C)
9	g.127668079G=	CA1879913451	STXBP1	c.753-1G= (n.753-1G=) c.795-1G= (n.795-1G=) c.437-1G= (n.437-1G=) c.1659-1G= (n.1659-1G=) c.737-1G= n.631-1G= c.786-1G= (n.786-1G=) c.794+1783G= (n.794+1783G=)
9	g.127668079G>T	CA374934504	STXBP1	c.753-1G>T (n.753-1G>T) c.795-1G>T (n.795-1G>T) c.437-1G>T (n.437-1G>T) c.1659-1G>T (n.1659-1G>T) c.737-1G>T n.631-1G>T c.786-1G>T (n.786-1G>T) c.794+1783G>T (n.794+1783G>T)
9	g.127668080G>A	CA467227682	STXBP1	c.753G>A (p.Lys251=) c.795G>A (p.Lys265=) c.437G>A (n.437G>A) c.1659G>A (n.1659G>A) c.737G>A n.631G>A c.786G>A (p.Lys262=) c.794+1784G>A (n.794+1784G>A)
9	g.127668080G>C	CA374934505	STXBP1	c.753G>C (p.Lys251Asn) c.795G>C (p.Lys265Asn) c.437G>C (n.437G>C) c.1659G>C (n.1659G>C) c.737G>C n.631G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) c.794+1784G>C (n.794+1784G>C)
9	g.127668080G>T	CA374934506	STXBP1	c.753G>T (p.Lys251Asn) c.795G>T (p.Lys265Asn) c.437G>T (n.437G>T) c.1659G>T (n.1659G>T) c.737G>T n.631G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) c.794+1784G>T (n.794+1784G>T)
9	g.127668081T>A	CA374934507	STXBP1	c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.438T>A (n.438T>A) c.1660T>A (n.1660T>A) c.738T>A n.632T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.794+1785T>A (n.794+1785T>A)
9	g.127668081T>C	CA374934508	STXBP1	c.754T>C (p.Tyr252His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.438T>C (n.438T>C) c.1660T>C (n.1660T>C) c.738T>C n.632T>C c.787T>C (p.Tyr263His) c.794+1785T>C (n.794+1785T>C)
9	g.127668081T>G	CA374934509	STXBP1	c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.438T>G (n.438T>G) c.1660T>G (n.1660T>G) c.738T>G n.632T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.794+1785T>G (n.794+1785T>G)
9	g.127668082A>C	CA374934510	STXBP1	c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.439A>C (n.439A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.739A>C n.633A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.794+1786A>C (n.794+1786A>C)
9	g.127668082A>G	CA374934511	STXBP1	c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.439A>G (n.439A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) c.739A>G n.633A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.794+1786A>G (n.794+1786A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127668082A>T	CA374934512	STXBP1	c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.439A>T (n.439A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) c.739A>T n.633A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.794+1786A>T (n.794+1786A>T)
9	g.127668083T>A	CA374934513	STXBP1	c.756T>A (p.Tyr252Ter) c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.440T>A (n.440T>A) c.1662T>A (n.1662T>A) c.740T>A n.634T>A c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.794+1787T>A (n.794+1787T>A)
9	g.127668083T>C	CA5248393	STXBP1	c.756T>C (p.Tyr252=) c.798T>C (p.Tyr266=) c.440T>C (n.440T>C) c.1662T>C (n.1662T>C) c.740T>C n.634T>C c.789T>C (p.Tyr263=) c.794+1787T>C (n.794+1787T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668083T>G	CA10582613	STXBP1	c.756T>G (p.Tyr252Ter) c.798T>G (p.Tyr266Ter) c.440T>G (n.440T>G) c.1662T>G (n.1662T>G) c.740T>G n.634T>G c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.794+1787T>G (n.794+1787T>G)	ClinVar dbSNP
9	g.127668083T=	CA1879913462	STXBP1	c.756T= (p.Tyr252=) c.798T= (p.Tyr266=) c.440T= (n.440T=) c.1662T= (n.1662T=) c.740T= n.634T= c.789T= (p.Tyr263=) c.794+1787T= (n.794+1787T=)
9	g.127668084G>A	CA374934515	STXBP1	c.757G>A (p.Glu253Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.441G>A (n.441G>A) c.1663G>A (n.1663G>A) c.741G>A n.635G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) c.794+1788G>A (n.794+1788G>A)
9	g.127668084G>C	CA374934516	STXBP1	c.757G>C (p.Glu253Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.441G>C (n.441G>C) c.1663G>C (n.1663G>C) c.741G>C n.635G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) c.794+1788G>C (n.794+1788G>C)
9	g.127668084G>T	CA374934514	STXBP1	c.757G>T (p.Glu253Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.441G>T (n.441G>T) c.1663G>T (n.1663G>T) c.741G>T n.635G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) c.794+1788G>T (n.794+1788G>T)
9	g.127668085A>C	CA374934517	STXBP1	c.758A>C (p.Glu253Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.442A>C (n.442A>C) c.1664A>C (n.1664A>C) c.742A>C n.636A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) c.794+1789A>C (n.794+1789A>C)
9	g.127668085A>G	CA374934518	STXBP1	c.758A>G (p.Glu253Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.442A>G (n.442A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) c.742A>G n.636A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) c.794+1789A>G (n.794+1789A>G)
9	g.127668085A>T	CA374934519	STXBP1	c.758A>T (p.Glu253Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.442A>T (n.442A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) c.742A>T n.636A>T c.791A>T (p.Glu264Val) c.794+1789A>T (n.794+1789A>T)
9	g.127668086G>A	CA467227721	STXBP1	c.759G>A (p.Glu253=) c.801G>A (p.Glu267=) c.443G>A (n.443G>A) c.1665G>A (n.1665G>A) c.743G>A n.637G>A c.792G>A (p.Glu264=) c.794+1790G>A (n.794+1790G>A)	gnomAD v4
9	g.127668086G>C	CA374934520	STXBP1	c.759G>C (p.Glu253Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.443G>C (n.443G>C) c.1665G>C (n.1665G>C) c.743G>C n.637G>C c.792G>C (p.Glu264Asp) c.794+1790G>C (n.794+1790G>C)
9	g.127668086G>T	CA374934521	STXBP1	c.759G>T (p.Glu253Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.443G>T (n.443G>T) c.1665G>T (n.1665G>T) c.743G>T n.637G>T c.792G>T (p.Glu264Asp) c.794+1790G>T (n.794+1790G>T)
9	g.127668087A>C	CA374934524	STXBP1	c.760A>C (p.Thr254Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.444A>C (n.444A>C) c.1666A>C (n.1666A>C) c.744A>C n.638A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.794+1791A>C (n.794+1791A>C)	gnomAD v4
9	g.127668087A>G	CA374934523	STXBP1	c.760A>G (p.Thr254Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.444A>G (n.444A>G) c.1666A>G (n.1666A>G) c.744A>G n.638A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.794+1791A>G (n.794+1791A>G)
9	g.127668087A>T	CA374934522	STXBP1	c.760A>T (p.Thr254Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.444A>T (n.444A>T) c.1666A>T (n.1666A>T) c.744A>T n.638A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.794+1791A>T (n.794+1791A>T)
9	g.127668088C>A	CA374934525	STXBP1	c.761C>A (p.Thr254Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.445C>A (n.445C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.745C>A n.639C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.794+1792C>A (n.794+1792C>A)	gnomAD v4
9	g.127668088C>G	CA374934526	STXBP1	c.761C>G (p.Thr254Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.445C>G (n.445C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.745C>G n.639C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.794+1792C>G (n.794+1792C>G)
9	g.127668088C>T	CA374934527	STXBP1	c.761C>T (p.Thr254Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.445C>T (n.445C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.745C>T n.639C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.794+1792C>T (n.794+1792C>T)
9	g.127668089C>A	CA467227731	STXBP1	c.762C>A (p.Thr254=) c.804C>A (p.Thr268=) c.446C>A (n.446C>A) c.1668C>A (n.1668C>A) c.746C>A n.640C>A c.795C>A (p.Thr265=) c.794+1793C>A (n.794+1793C>A)

Number of alleles fetched