| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666150C= | CA1879911171 | STXBP1 | c.622-16C= (n.622-16C=) c.664-16C= (n.664-16C=) c.*306-16C= (n.*306-16C=) c.*1528-16C= (n.*1528-16C=) c.606-16C= n.500-16C= c.655-16C= (n.655-16C=) | |
| 9 | g.127666150C>T | CA590593301 | STXBP1 | c.622-16C>T (n.622-16C>T) c.664-16C>T (n.664-16C>T) c.*306-16C>T (n.*306-16C>T) c.*1528-16C>T (n.*1528-16C>T) c.606-16C>T n.500-16C>T c.655-16C>T (n.655-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666151_127666153delinsCCT | CA1879911172 | STXBP1 | c.622-15_622-13delinsCCT (n.622-15_622-13delinsCCT) c.664-15_664-13delinsCCT (n.664-15_664-13delinsCCT) c.*306-15_*306-13delinsCCT (n.*306-15_*306-13delinsCCT) c.*1528-15_*1528-13delinsCCT (n.*1528-15_*1528-13delinsCCT) c.606-15_606-13delinsCCT n.500-15_500-13delinsCCT c.655-15_655-13delinsCCT (n.655-15_655-13delinsCCT) | |
| 9 | g.127666152_127666153del | CA5248360 | STXBP1 | c.622-14_622-13del (n.622-14_622-13del) c.664-14_664-13del (n.664-14_664-13del) c.*306-14_*306-13del (n.*306-14_*306-13del) c.*1528-14_*1528-13del (n.*1528-14_*1528-13del) c.606-14_606-13del n.500-14_500-13del c.655-14_655-13del (n.655-14_655-13del) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.127666153T>C | CA658797270 | STXBP1 | c.622-13T>C (n.622-13T>C) c.664-13T>C (n.664-13T>C) c.*306-13T>C (n.*306-13T>C) c.*1528-13T>C (n.*1528-13T>C) c.606-13T>C n.500-13T>C c.655-13T>C (n.655-13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666153T>G | CA2691773483 | STXBP1 | c.622-13T>G (n.622-13T>G) c.664-13T>G (n.664-13T>G) c.*306-13T>G (n.*306-13T>G) c.*1528-13T>G (n.*1528-13T>G) c.606-13T>G n.500-13T>G c.655-13T>G (n.655-13T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666153T= | CA1879911177 | STXBP1 | c.622-13T= (n.622-13T=) c.664-13T= (n.664-13T=) c.*306-13T= (n.*306-13T=) c.*1528-13T= (n.*1528-13T=) c.606-13T= n.500-13T= c.655-13T= (n.655-13T=) | |
| 9 | g.127666154G>A | CA590593302 | STXBP1 | c.622-12G>A (n.622-12G>A) c.664-12G>A (n.664-12G>A) c.*306-12G>A (n.*306-12G>A) c.*1528-12G>A (n.*1528-12G>A) c.606-12G>A n.500-12G>A c.655-12G>A (n.655-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666154G>C | CA2580079579 | STXBP1 | c.622-12G>C (n.622-12G>C) c.664-12G>C (n.664-12G>C) c.*306-12G>C (n.*306-12G>C) c.*1528-12G>C (n.*1528-12G>C) c.606-12G>C n.500-12G>C c.655-12G>C (n.655-12G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127666154G= | CA1879911181 | STXBP1 | c.622-12G= (n.622-12G=) c.664-12G= (n.664-12G=) c.*306-12G= (n.*306-12G=) c.*1528-12G= (n.*1528-12G=) c.606-12G= n.500-12G= c.655-12G= (n.655-12G=) | |
| 9 | g.127666157T>A | CA1879911184 | STXBP1 | c.622-9T>A (n.622-9T>A) c.664-9T>A (n.664-9T>A) c.*306-9T>A (n.*306-9T>A) c.*1528-9T>A (n.*1528-9T>A) c.606-9T>A n.500-9T>A c.655-9T>A (n.655-9T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666157T= | CA1879911183 | STXBP1 | c.622-9T= (n.622-9T=) c.664-9T= (n.664-9T=) c.*306-9T= (n.*306-9T=) c.*1528-9T= (n.*1528-9T=) c.606-9T= n.500-9T= c.655-9T= (n.655-9T=) | |
| 9 | g.127666158T>C | CA1879911187 | STXBP1 | c.622-8T>C (n.622-8T>C) c.664-8T>C (n.664-8T>C) c.*306-8T>C (n.*306-8T>C) c.*1528-8T>C (n.*1528-8T>C) c.606-8T>C n.500-8T>C c.655-8T>C (n.655-8T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666158T= | CA1879911186 | STXBP1 | c.622-8T= (n.622-8T=) c.664-8T= (n.664-8T=) c.*306-8T= (n.*306-8T=) c.*1528-8T= (n.*1528-8T=) c.606-8T= n.500-8T= c.655-8T= (n.655-8T=) | |
| 9 | g.127666159C= | CA1879911189 | STXBP1 | c.622-7C= (n.622-7C=) c.664-7C= (n.664-7C=) c.*306-7C= (n.*306-7C=) c.*1528-7C= (n.*1528-7C=) c.606-7C= n.500-7C= c.655-7C= (n.655-7C=) | |
| 9 | g.127666159C>T | CA1879911190 | STXBP1 | c.622-7C>T (n.622-7C>T) c.664-7C>T (n.664-7C>T) c.*306-7C>T (n.*306-7C>T) c.*1528-7C>T (n.*1528-7C>T) c.606-7C>T n.500-7C>T c.655-7C>T (n.655-7C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666160C= | CA1879911192 | STXBP1 | c.622-6C= (n.622-6C=) c.664-6C= (n.664-6C=) c.*306-6C= (n.*306-6C=) c.*1528-6C= (n.*1528-6C=) c.606-6C= n.500-6C= c.655-6C= (n.655-6C=) | |
| 9 | g.127666160C>T | CA5248361 | STXBP1 | c.622-6C>T (n.622-6C>T) c.664-6C>T (n.664-6C>T) c.*306-6C>T (n.*306-6C>T) c.*1528-6C>T (n.*1528-6C>T) c.606-6C>T n.500-6C>T c.655-6C>T (n.655-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666161C>A | CA1879911195 | STXBP1 | c.622-5C>A (n.622-5C>A) c.664-5C>A (n.664-5C>A) c.*306-5C>A (n.*306-5C>A) c.*1528-5C>A (n.*1528-5C>A) c.606-5C>A n.500-5C>A c.655-5C>A (n.655-5C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666161C= | CA1879911194 | STXBP1 | c.622-5C= (n.622-5C=) c.664-5C= (n.664-5C=) c.*306-5C= (n.*306-5C=) c.*1528-5C= (n.*1528-5C=) c.606-5C= n.500-5C= c.655-5C= (n.655-5C=) | |
| 9 | g.127666161C>G | CA2579458626 | STXBP1 | c.622-5C>G (n.622-5C>G) c.664-5C>G (n.664-5C>G) c.*306-5C>G (n.*306-5C>G) c.*1528-5C>G (n.*1528-5C>G) c.606-5C>G n.500-5C>G c.655-5C>G (n.655-5C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666162C>T | CA2691773484 | STXBP1 | c.622-4C>T (n.622-4C>T) c.664-4C>T (n.664-4C>T) c.*306-4C>T (n.*306-4C>T) c.*1528-4C>T (n.*1528-4C>T) c.606-4C>T n.500-4C>T c.655-4C>T (n.655-4C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666164A>C | CA374933654 | STXBP1 | c.622-2A>C (n.622-2A>C) c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) c.*1528-2A>C (n.*1528-2A>C) c.606-2A>C n.500-2A>C c.655-2A>C (n.655-2A>C) | |
| 9 | g.127666164A>G | CA374933652 | STXBP1 | c.622-2A>G (n.622-2A>G) c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) c.*1528-2A>G (n.*1528-2A>G) c.606-2A>G n.500-2A>G c.655-2A>G (n.655-2A>G) | |
| 9 | g.127666164A>T | CA374933650 | STXBP1 | c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) c.*1528-2A>T (n.*1528-2A>T) c.606-2A>T n.500-2A>T c.655-2A>T (n.655-2A>T) | |
| 9 | g.127666165G>A | CA374933657 | STXBP1 | c.622-1G>A (n.622-1G>A) c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) c.*1528-1G>A (n.*1528-1G>A) c.606-1G>A n.500-1G>A c.655-1G>A (n.655-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127666165G>C | CA374933658 | STXBP1 | c.622-1G>C (n.622-1G>C) c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) c.*1528-1G>C (n.*1528-1G>C) c.606-1G>C n.500-1G>C c.655-1G>C (n.655-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666165G= | CA1879911198 | STXBP1 | c.622-1G= (n.622-1G=) c.664-1G= (n.664-1G=) c.*306-1G= (n.*306-1G=) c.*1528-1G= (n.*1528-1G=) c.606-1G= n.500-1G= c.655-1G= (n.655-1G=) | |
| 9 | g.127666165G>T | CA374933660 | STXBP1 | c.622-1G>T (n.622-1G>T) c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) c.*1528-1G>T (n.*1528-1G>T) c.606-1G>T n.500-1G>T c.655-1G>T (n.655-1G>T) | |
| 9 | g.127666167del | CA2499219620 | STXBP1 | c.623del c.665del c.*307del c.*1529del c.607del n.501del c.656del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666166G>A | CA5248362 | STXBP1 | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.606G>A n.500G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666166G>C | CA374933670 | STXBP1 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.606G>C n.500G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) | |
| 9 | g.127666166G= | CA1879911206 | STXBP1 | c.622G= (p.Gly208=) c.664G= (p.Gly222=) c.*306G= (n.*306G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.606G= n.500G= c.655G= (p.Gly219=) | |
| 9 | g.127666166G>T | CA374933672 | STXBP1 | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.606G>T n.500G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) | |
| 9 | g.127666167G>A | CA374933675 | STXBP1 | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.607G>A n.501G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) | |
| 9 | g.127666167G>C | CA374933676 | STXBP1 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.607G>C n.501G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) | |
| 9 | g.127666167G>T | CA374933678 | STXBP1 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.607G>T n.501G>T c.656G>T (p.Gly219Val) | |
| 9 | g.127666168C>A | CA467225310 | STXBP1 | c.624C>A (p.Gly208=) c.666C>A (p.Gly222=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.608C>A n.502C>A c.657C>A (p.Gly219=) | |
| 9 | g.127666168C= | CA1879911210 | STXBP1 | c.624C= (p.Gly208=) c.666C= (p.Gly222=) c.*308C= (n.*308C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.608C= n.502C= c.657C= (p.Gly219=) | |
| 9 | g.127666168C>G | CA467225315 | STXBP1 | c.624C>G (p.Gly208=) c.666C>G (p.Gly222=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.608C>G n.502C>G c.657C>G (p.Gly219=) | |
| 9 | g.127666168C>T | CA5248363 | STXBP1 | c.624C>T (p.Gly208=) c.666C>T (p.Gly222=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.608C>T n.502C>T c.657C>T (p.Gly219=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666169C>A | CA374933682 | STXBP1 | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.609C>A n.503C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) | |
| 9 | g.127666169C= | CA1879911214 | STXBP1 | c.625C= (p.Pro209=) c.667C= (p.Pro223=) c.*309C= (n.*309C=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.609C= n.503C= c.658C= (p.Pro220=) | |
| 9 | g.127666169C>G | CA374933683 | STXBP1 | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.609C>G n.503C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) | |
| 9 | g.127666169C>T | CA5248364 | STXBP1 | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.609C>T n.503C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666170C>A | CA374933687 | STXBP1 | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.610C>A n.504C>A c.659C>A (p.Pro220Gln) | |
| 9 | g.127666170C>G | CA374933691 | STXBP1 | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.610C>G n.504C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) | |
| 9 | g.127666170C>T | CA374933689 | STXBP1 | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.610C>T n.504C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) | |
| 9 | g.127666171A>C | CA467225333 | STXBP1 | c.627A>C (p.Pro209=) c.669A>C (p.Pro223=) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.611A>C n.505A>C c.660A>C (p.Pro220=) | ClinVar |
| 9 | g.127666171A>G | CA467225335 | STXBP1 | c.627A>G (p.Pro209=) c.669A>G (p.Pro223=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.611A>G n.505A>G c.660A>G (p.Pro220=) |