| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666111G>A | CA1879911133 | STXBP1 | c.622-55G>A (n.622-55G>A) c.664-55G>A (n.664-55G>A) c.*306-55G>A (n.*306-55G>A) c.*1528-55G>A (n.*1528-55G>A) c.606-55G>A n.500-55G>A c.655-55G>A (n.655-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666111G= | CA1879911132 | STXBP1 | c.622-55G= (n.622-55G=) c.664-55G= (n.664-55G=) c.*306-55G= (n.*306-55G=) c.*1528-55G= (n.*1528-55G=) c.606-55G= n.500-55G= c.655-55G= (n.655-55G=) | |
| 9 | g.127666111G>T | CA2579458622 | STXBP1 | c.622-55G>T (n.622-55G>T) c.664-55G>T (n.664-55G>T) c.*306-55G>T (n.*306-55G>T) c.*1528-55G>T (n.*1528-55G>T) c.606-55G>T n.500-55G>T c.655-55G>T (n.655-55G>T) | |
| 9 | g.127666112G>A | CA2691773475 | STXBP1 | c.622-54G>A (n.622-54G>A) c.664-54G>A (n.664-54G>A) c.*306-54G>A (n.*306-54G>A) c.*1528-54G>A (n.*1528-54G>A) c.606-54G>A n.500-54G>A c.655-54G>A (n.655-54G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666116A= | CA1879911134 | STXBP1 | c.622-50A= (n.622-50A=) c.664-50A= (n.664-50A=) c.*306-50A= (n.*306-50A=) c.*1528-50A= (n.*1528-50A=) c.606-50A= n.500-50A= c.655-50A= (n.655-50A=) | |
| 9 | g.127666116A>C | CA1879911136 | STXBP1 | c.622-50A>C (n.622-50A>C) c.664-50A>C (n.664-50A>C) c.*306-50A>C (n.*306-50A>C) c.*1528-50A>C (n.*1528-50A>C) c.606-50A>C n.500-50A>C c.655-50A>C (n.655-50A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666116A>G | CA2507989216 | STXBP1 | c.622-50A>G (n.622-50A>G) c.664-50A>G (n.664-50A>G) c.*306-50A>G (n.*306-50A>G) c.*1528-50A>G (n.*1528-50A>G) c.606-50A>G n.500-50A>G c.655-50A>G (n.655-50A>G) | |
| 9 | g.127666119C>A | CA2691773476 | STXBP1 | c.622-47C>A (n.622-47C>A) c.664-47C>A (n.664-47C>A) c.*306-47C>A (n.*306-47C>A) c.*1528-47C>A (n.*1528-47C>A) c.606-47C>A n.500-47C>A c.655-47C>A (n.655-47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666119C= | CA1879911138 | STXBP1 | c.622-47C= (n.622-47C=) c.664-47C= (n.664-47C=) c.*306-47C= (n.*306-47C=) c.*1528-47C= (n.*1528-47C=) c.606-47C= n.500-47C= c.655-47C= (n.655-47C=) | |
| 9 | g.127666119C>T | CA5248352 | STXBP1 | c.622-47C>T (n.622-47C>T) c.664-47C>T (n.664-47C>T) c.*306-47C>T (n.*306-47C>T) c.*1528-47C>T (n.*1528-47C>T) c.606-47C>T n.500-47C>T c.655-47C>T (n.655-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666120G>A | CA5248353 | STXBP1 | c.622-46G>A (n.622-46G>A) c.664-46G>A (n.664-46G>A) c.*306-46G>A (n.*306-46G>A) c.*1528-46G>A (n.*1528-46G>A) c.606-46G>A n.500-46G>A c.655-46G>A (n.655-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666120G= | CA1879911140 | STXBP1 | c.622-46G= (n.622-46G=) c.664-46G= (n.664-46G=) c.*306-46G= (n.*306-46G=) c.*1528-46G= (n.*1528-46G=) c.606-46G= n.500-46G= c.655-46G= (n.655-46G=) | |
| 9 | g.127666125T>C | CA860175284 | STXBP1 | c.622-41T>C (n.622-41T>C) c.664-41T>C (n.664-41T>C) c.*306-41T>C (n.*306-41T>C) c.*1528-41T>C (n.*1528-41T>C) c.606-41T>C n.500-41T>C c.655-41T>C (n.655-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666125T= | CA1879911142 | STXBP1 | c.622-41T= (n.622-41T=) c.664-41T= (n.664-41T=) c.*306-41T= (n.*306-41T=) c.*1528-41T= (n.*1528-41T=) c.606-41T= n.500-41T= c.655-41T= (n.655-41T=) | |
| 9 | g.127666126G>A | CA590593291 | STXBP1 | c.622-40G>A (n.622-40G>A) c.664-40G>A (n.664-40G>A) c.*306-40G>A (n.*306-40G>A) c.*1528-40G>A (n.*1528-40G>A) c.606-40G>A n.500-40G>A c.655-40G>A (n.655-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666126G>C | CA5248354 | STXBP1 | c.622-40G>C (n.622-40G>C) c.664-40G>C (n.664-40G>C) c.*306-40G>C (n.*306-40G>C) c.*1528-40G>C (n.*1528-40G>C) c.606-40G>C n.500-40G>C c.655-40G>C (n.655-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666126G= | CA1879911146 | STXBP1 | c.622-40G= (n.622-40G=) c.664-40G= (n.664-40G=) c.*306-40G= (n.*306-40G=) c.*1528-40G= (n.*1528-40G=) c.606-40G= n.500-40G= c.655-40G= (n.655-40G=) | |
| 9 | g.127666127dup | CA2691773477 | STXBP1 | c.622-39dup (n.622-39dup) c.664-39dup (n.664-39dup) c.*306-39dup (n.*306-39dup) c.*1528-39dup (n.*1528-39dup) c.606-39dup n.500-39dup c.655-39dup (n.655-39dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666127G>C | CA2691773478 | STXBP1 | c.622-39G>C (n.622-39G>C) c.664-39G>C (n.664-39G>C) c.*306-39G>C (n.*306-39G>C) c.*1528-39G>C (n.*1528-39G>C) c.606-39G>C n.500-39G>C c.655-39G>C (n.655-39G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666127G= | CA1879911149 | STXBP1 | c.622-39G= (n.622-39G=) c.664-39G= (n.664-39G=) c.*306-39G= (n.*306-39G=) c.*1528-39G= (n.*1528-39G=) c.606-39G= n.500-39G= c.655-39G= (n.655-39G=) | |
| 9 | g.127666127G>T | CA467225278 | STXBP1 | c.622-39G>T (n.622-39G>T) c.664-39G>T (n.664-39G>T) c.*306-39G>T (n.*306-39G>T) c.*1528-39G>T (n.*1528-39G>T) c.606-39G>T n.500-39G>T c.655-39G>T (n.655-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127666128C>A | CA2720666895 | STXBP1 | c.622-38C>A (n.622-38C>A) c.664-38C>A (n.664-38C>A) c.*306-38C>A (n.*306-38C>A) c.*1528-38C>A (n.*1528-38C>A) c.606-38C>A n.500-38C>A c.655-38C>A (n.655-38C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666130G>T | CA2579458623 | STXBP1 | c.622-36G>T (n.622-36G>T) c.664-36G>T (n.664-36G>T) c.*306-36G>T (n.*306-36G>T) c.*1528-36G>T (n.*1528-36G>T) c.606-36G>T n.500-36G>T c.655-36G>T (n.655-36G>T) | |
| 9 | g.127666131G>A | CA5248355 | STXBP1 | c.622-35G>A (n.622-35G>A) c.664-35G>A (n.664-35G>A) c.*306-35G>A (n.*306-35G>A) c.*1528-35G>A (n.*1528-35G>A) c.606-35G>A n.500-35G>A c.655-35G>A (n.655-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666131G= | CA1879911151 | STXBP1 | c.622-35G= (n.622-35G=) c.664-35G= (n.664-35G=) c.*306-35G= (n.*306-35G=) c.*1528-35G= (n.*1528-35G=) c.606-35G= n.500-35G= c.655-35G= (n.655-35G=) | |
| 9 | g.127666131G>T | CA2691773479 | STXBP1 | c.622-35G>T (n.622-35G>T) c.664-35G>T (n.664-35G>T) c.*306-35G>T (n.*306-35G>T) c.*1528-35G>T (n.*1528-35G>T) c.606-35G>T n.500-35G>T c.655-35G>T (n.655-35G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666132G>A | CA5248356 | STXBP1 | c.622-34G>A (n.622-34G>A) c.664-34G>A (n.664-34G>A) c.*306-34G>A (n.*306-34G>A) c.*1528-34G>A (n.*1528-34G>A) c.606-34G>A n.500-34G>A c.655-34G>A (n.655-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666132G= | CA1879911153 | STXBP1 | c.622-34G= (n.622-34G=) c.664-34G= (n.664-34G=) c.*306-34G= (n.*306-34G=) c.*1528-34G= (n.*1528-34G=) c.606-34G= n.500-34G= c.655-34G= (n.655-34G=) | |
| 9 | g.127666134G>A | CA5248357 | STXBP1 | c.622-32G>A (n.622-32G>A) c.664-32G>A (n.664-32G>A) c.*306-32G>A (n.*306-32G>A) c.*1528-32G>A (n.*1528-32G>A) c.606-32G>A n.500-32G>A c.655-32G>A (n.655-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666134G= | CA1879911155 | STXBP1 | c.622-32G= (n.622-32G=) c.664-32G= (n.664-32G=) c.*306-32G= (n.*306-32G=) c.*1528-32G= (n.*1528-32G=) c.606-32G= n.500-32G= c.655-32G= (n.655-32G=) | |
| 9 | g.127666136C= | CA1879911157 | STXBP1 | c.622-30C= (n.622-30C=) c.664-30C= (n.664-30C=) c.*306-30C= (n.*306-30C=) c.*1528-30C= (n.*1528-30C=) c.606-30C= n.500-30C= c.655-30C= (n.655-30C=) | |
| 9 | g.127666136C>G | CA2691773480 | STXBP1 | c.622-30C>G (n.622-30C>G) c.664-30C>G (n.664-30C>G) c.*306-30C>G (n.*306-30C>G) c.*1528-30C>G (n.*1528-30C>G) c.606-30C>G n.500-30C>G c.655-30C>G (n.655-30C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666136C>T | CA5248358 | STXBP1 | c.622-30C>T (n.622-30C>T) c.664-30C>T (n.664-30C>T) c.*306-30C>T (n.*306-30C>T) c.*1528-30C>T (n.*1528-30C>T) c.606-30C>T n.500-30C>T c.655-30C>T (n.655-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666138T>C | CA2691773481 | STXBP1 | c.622-28T>C (n.622-28T>C) c.664-28T>C (n.664-28T>C) c.*306-28T>C (n.*306-28T>C) c.*1528-28T>C (n.*1528-28T>C) c.606-28T>C n.500-28T>C c.655-28T>C (n.655-28T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666139G>T | CA2579458624 | STXBP1 | c.622-27G>T (n.622-27G>T) c.664-27G>T (n.664-27G>T) c.*306-27G>T (n.*306-27G>T) c.*1528-27G>T (n.*1528-27G>T) c.606-27G>T n.500-27G>T c.655-27G>T (n.655-27G>T) | |
| 9 | g.127666143A>C | CA2691773482 | STXBP1 | c.622-23A>C (n.622-23A>C) c.664-23A>C (n.664-23A>C) c.*306-23A>C (n.*306-23A>C) c.*1528-23A>C (n.*1528-23A>C) c.606-23A>C n.500-23A>C c.655-23A>C (n.655-23A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666144G>A | CA2579458625 | STXBP1 | c.622-22G>A (n.622-22G>A) c.664-22G>A (n.664-22G>A) c.*306-22G>A (n.*306-22G>A) c.*1528-22G>A (n.*1528-22G>A) c.606-22G>A n.500-22G>A c.655-22G>A (n.655-22G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666144G>C | CA1879911162 | STXBP1 | c.622-22G>C (n.622-22G>C) c.664-22G>C (n.664-22G>C) c.*306-22G>C (n.*306-22G>C) c.*1528-22G>C (n.*1528-22G>C) c.606-22G>C n.500-22G>C c.655-22G>C (n.655-22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666144G= | CA1879911160 | STXBP1 | c.622-22G= (n.622-22G=) c.664-22G= (n.664-22G=) c.*306-22G= (n.*306-22G=) c.*1528-22G= (n.*1528-22G=) c.606-22G= n.500-22G= c.655-22G= (n.655-22G=) | |
| 9 | g.127666145C= | CA1879911163 | STXBP1 | c.622-21C= (n.622-21C=) c.664-21C= (n.664-21C=) c.*306-21C= (n.*306-21C=) c.*1528-21C= (n.*1528-21C=) c.606-21C= n.500-21C= c.655-21C= (n.655-21C=) | |
| 9 | g.127666145C>T | CA590593297 | STXBP1 | c.622-21C>T (n.622-21C>T) c.664-21C>T (n.664-21C>T) c.*306-21C>T (n.*306-21C>T) c.*1528-21C>T (n.*1528-21C>T) c.606-21C>T n.500-21C>T c.655-21C>T (n.655-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666146A= | CA1879911166 | STXBP1 | c.622-20A= (n.622-20A=) c.664-20A= (n.664-20A=) c.*306-20A= (n.*306-20A=) c.*1528-20A= (n.*1528-20A=) c.606-20A= n.500-20A= c.655-20A= (n.655-20A=) | |
| 9 | g.127666146A>C | CA5248359 | STXBP1 | c.622-20A>C (n.622-20A>C) c.664-20A>C (n.664-20A>C) c.*306-20A>C (n.*306-20A>C) c.*1528-20A>C (n.*1528-20A>C) c.606-20A>C n.500-20A>C c.655-20A>C (n.655-20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127666148C= | CA1879911169 | STXBP1 | c.622-18C= (n.622-18C=) c.664-18C= (n.664-18C=) c.*306-18C= (n.*306-18C=) c.*1528-18C= (n.*1528-18C=) c.606-18C= n.500-18C= c.655-18C= (n.655-18C=) | |
| 9 | g.127666148C>T | CA590593299 | STXBP1 | c.622-18C>T (n.622-18C>T) c.664-18C>T (n.664-18C>T) c.*306-18C>T (n.*306-18C>T) c.*1528-18C>T (n.*1528-18C>T) c.606-18C>T n.500-18C>T c.655-18C>T (n.655-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666150C= | CA1879911171 | STXBP1 | c.622-16C= (n.622-16C=) c.664-16C= (n.664-16C=) c.*306-16C= (n.*306-16C=) c.*1528-16C= (n.*1528-16C=) c.606-16C= n.500-16C= c.655-16C= (n.655-16C=) | |
| 9 | g.127666150C>T | CA590593301 | STXBP1 | c.622-16C>T (n.622-16C>T) c.664-16C>T (n.664-16C>T) c.*306-16C>T (n.*306-16C>T) c.*1528-16C>T (n.*1528-16C>T) c.606-16C>T n.500-16C>T c.655-16C>T (n.655-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666151_127666153delinsCCT | CA1879911172 | STXBP1 | c.622-15_622-13delinsCCT (n.622-15_622-13delinsCCT) c.664-15_664-13delinsCCT (n.664-15_664-13delinsCCT) c.*306-15_*306-13delinsCCT (n.*306-15_*306-13delinsCCT) c.*1528-15_*1528-13delinsCCT (n.*1528-15_*1528-13delinsCCT) c.606-15_606-13delinsCCT n.500-15_500-13delinsCCT c.655-15_655-13delinsCCT (n.655-15_655-13delinsCCT) | |
| 9 | g.127666152_127666153del | CA5248360 | STXBP1 | c.622-14_622-13del (n.622-14_622-13del) c.664-14_664-13del (n.664-14_664-13del) c.*306-14_*306-13del (n.*306-14_*306-13del) c.*1528-14_*1528-13del (n.*1528-14_*1528-13del) c.606-14_606-13del n.500-14_500-13del c.655-14_655-13del (n.655-14_655-13del) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.127666153T>C | CA658797270 | STXBP1 | c.622-13T>C (n.622-13T>C) c.664-13T>C (n.664-13T>C) c.*306-13T>C (n.*306-13T>C) c.*1528-13T>C (n.*1528-13T>C) c.606-13T>C n.500-13T>C c.655-13T>C (n.655-13T>C) | ClinVar dbSNP |