UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127663128T>C | CA200263164 | STXBP1 | c.388-77T>C (n.388-77T>C) c.430-77T>C (n.430-77T>C) c.*72-77T>C (n.*72-77T>C) c.*1294-77T>C (n.*1294-77T>C) c.372-77T>C c.74-77T>C n.266-77T>C c.421-77T>C (n.421-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663128T= | CA1879908272 | STXBP1 | c.388-77T= (n.388-77T=) c.430-77T= (n.430-77T=) c.*72-77T= (n.*72-77T=) c.*1294-77T= (n.*1294-77T=) c.372-77T= c.74-77T= n.266-77T= c.421-77T= (n.421-77T=) | |
| 9 | g.127663130C>A | CA2691772924 | STXBP1 | c.388-75C>A (n.388-75C>A) c.430-75C>A (n.430-75C>A) c.*72-75C>A (n.*72-75C>A) c.*1294-75C>A (n.*1294-75C>A) c.372-75C>A c.74-75C>A n.266-75C>A c.421-75C>A (n.421-75C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663130C>T | CA2579458561 | STXBP1 | c.388-75C>T (n.388-75C>T) c.430-75C>T (n.430-75C>T) c.*72-75C>T (n.*72-75C>T) c.*1294-75C>T (n.*1294-75C>T) c.372-75C>T c.74-75C>T n.266-75C>T c.421-75C>T (n.421-75C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663131T>C | CA200263165 | STXBP1 | c.388-74T>C (n.388-74T>C) c.430-74T>C (n.430-74T>C) c.*72-74T>C (n.*72-74T>C) c.*1294-74T>C (n.*1294-74T>C) c.372-74T>C c.74-74T>C n.266-74T>C c.421-74T>C (n.421-74T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127663131T= | CA1879908273 | STXBP1 | c.388-74T= (n.388-74T=) c.430-74T= (n.430-74T=) c.*72-74T= (n.*72-74T=) c.*1294-74T= (n.*1294-74T=) c.372-74T= c.74-74T= n.266-74T= c.421-74T= (n.421-74T=) | |
| 9 | g.127663132G>C | CA2691772925 | STXBP1 | c.388-73G>C (n.388-73G>C) c.430-73G>C (n.430-73G>C) c.*72-73G>C (n.*72-73G>C) c.*1294-73G>C (n.*1294-73G>C) c.372-73G>C c.74-73G>C n.266-73G>C c.421-73G>C (n.421-73G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663134A= | CA1879908274 | STXBP1 | c.388-71A= (n.388-71A=) c.430-71A= (n.430-71A=) c.*72-71A= (n.*72-71A=) c.*1294-71A= (n.*1294-71A=) c.372-71A= c.74-71A= n.266-71A= c.421-71A= (n.421-71A=) | |
| 9 | g.127663134A>G | CA590592743 | STXBP1 | c.388-71A>G (n.388-71A>G) c.430-71A>G (n.430-71A>G) c.*72-71A>G (n.*72-71A>G) c.*1294-71A>G (n.*1294-71A>G) c.372-71A>G c.74-71A>G n.266-71A>G c.421-71A>G (n.421-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663135G>A | CA2691772926 | STXBP1 | c.388-70G>A (n.388-70G>A) c.430-70G>A (n.430-70G>A) c.*72-70G>A (n.*72-70G>A) c.*1294-70G>A (n.*1294-70G>A) c.372-70G>A c.74-70G>A n.266-70G>A c.421-70G>A (n.421-70G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663135G>T | CA2691772927 | STXBP1 | c.388-70G>T (n.388-70G>T) c.430-70G>T (n.430-70G>T) c.*72-70G>T (n.*72-70G>T) c.*1294-70G>T (n.*1294-70G>T) c.372-70G>T c.74-70G>T n.266-70G>T c.421-70G>T (n.421-70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663136A>T | CA2579458562 | STXBP1 | c.388-69A>T (n.388-69A>T) c.430-69A>T (n.430-69A>T) c.*72-69A>T (n.*72-69A>T) c.*1294-69A>T (n.*1294-69A>T) c.372-69A>T c.74-69A>T n.266-69A>T c.421-69A>T (n.421-69A>T) | |
| 9 | g.127663137C= | CA1879908275 | STXBP1 | c.388-68C= (n.388-68C=) c.430-68C= (n.430-68C=) c.*72-68C= (n.*72-68C=) c.*1294-68C= (n.*1294-68C=) c.372-68C= c.74-68C= n.266-68C= c.421-68C= (n.421-68C=) | |
| 9 | g.127663137C>T | CA1879908276 | STXBP1 | c.388-68C>T (n.388-68C>T) c.430-68C>T (n.430-68C>T) c.*72-68C>T (n.*72-68C>T) c.*1294-68C>T (n.*1294-68C>T) c.372-68C>T c.74-68C>T n.266-68C>T c.421-68C>T (n.421-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663138T>C | CA2691772928 | STXBP1 | c.388-67T>C (n.388-67T>C) c.430-67T>C (n.430-67T>C) c.*72-67T>C (n.*72-67T>C) c.*1294-67T>C (n.*1294-67T>C) c.372-67T>C c.74-67T>C n.266-67T>C c.421-67T>C (n.421-67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663139C>A | CA2691772929 | STXBP1 | c.388-66C>A (n.388-66C>A) c.430-66C>A (n.430-66C>A) c.*72-66C>A (n.*72-66C>A) c.*1294-66C>A (n.*1294-66C>A) c.372-66C>A c.74-66C>A n.266-66C>A c.421-66C>A (n.421-66C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663141C= | CA1879908277 | STXBP1 | c.388-64C= (n.388-64C=) c.430-64C= (n.430-64C=) c.*72-64C= (n.*72-64C=) c.*1294-64C= (n.*1294-64C=) c.372-64C= c.74-64C= n.266-64C= c.421-64C= (n.421-64C=) | |
| 9 | g.127663141C>T | CA590592744 | STXBP1 | c.388-64C>T (n.388-64C>T) c.430-64C>T (n.430-64C>T) c.*72-64C>T (n.*72-64C>T) c.*1294-64C>T (n.*1294-64C>T) c.372-64C>T c.74-64C>T n.266-64C>T c.421-64C>T (n.421-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663143G>A | CA2691772930 | STXBP1 | c.388-62G>A (n.388-62G>A) c.430-62G>A (n.430-62G>A) c.*72-62G>A (n.*72-62G>A) c.*1294-62G>A (n.*1294-62G>A) c.372-62G>A c.74-62G>A n.266-62G>A c.421-62G>A (n.421-62G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663143G>C | CA200263166 | STXBP1 | c.388-62G>C (n.388-62G>C) c.430-62G>C (n.430-62G>C) c.*72-62G>C (n.*72-62G>C) c.*1294-62G>C (n.*1294-62G>C) c.372-62G>C c.74-62G>C n.266-62G>C c.421-62G>C (n.421-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663143G= | CA1879908278 | STXBP1 | c.388-62G= (n.388-62G=) c.430-62G= (n.430-62G=) c.*72-62G= (n.*72-62G=) c.*1294-62G= (n.*1294-62G=) c.372-62G= c.74-62G= n.266-62G= c.421-62G= (n.421-62G=) | |
| 9 | g.127663144C= | CA1879908279 | STXBP1 | c.388-61C= (n.388-61C=) c.430-61C= (n.430-61C=) c.*72-61C= (n.*72-61C=) c.*1294-61C= (n.*1294-61C=) c.372-61C= c.74-61C= n.266-61C= c.421-61C= (n.421-61C=) | |
| 9 | g.127663144C>T | CA200263167 | STXBP1 | c.388-61C>T (n.388-61C>T) c.430-61C>T (n.430-61C>T) c.*72-61C>T (n.*72-61C>T) c.*1294-61C>T (n.*1294-61C>T) c.372-61C>T c.74-61C>T n.266-61C>T c.421-61C>T (n.421-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663145C>A | CA1879908281 | STXBP1 | c.388-60C>A (n.388-60C>A) c.430-60C>A (n.430-60C>A) c.*72-60C>A (n.*72-60C>A) c.*1294-60C>A (n.*1294-60C>A) c.372-60C>A c.74-60C>A n.266-60C>A c.421-60C>A (n.421-60C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127663145C= | CA1879908280 | STXBP1 | c.388-60C= (n.388-60C=) c.430-60C= (n.430-60C=) c.*72-60C= (n.*72-60C=) c.*1294-60C= (n.*1294-60C=) c.372-60C= c.74-60C= n.266-60C= c.421-60C= (n.421-60C=) | |
| 9 | g.127663146A>G | CA2691772931 | STXBP1 | c.388-59A>G (n.388-59A>G) c.430-59A>G (n.430-59A>G) c.*72-59A>G (n.*72-59A>G) c.*1294-59A>G (n.*1294-59A>G) c.372-59A>G c.74-59A>G n.266-59A>G c.421-59A>G (n.421-59A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663146A>T | CA2579458563 | STXBP1 | c.388-59A>T (n.388-59A>T) c.430-59A>T (n.430-59A>T) c.*72-59A>T (n.*72-59A>T) c.*1294-59A>T (n.*1294-59A>T) c.372-59A>T c.74-59A>T n.266-59A>T c.421-59A>T (n.421-59A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663147G>T | CA2579458564 | STXBP1 | c.388-58G>T (n.388-58G>T) c.430-58G>T (n.430-58G>T) c.*72-58G>T (n.*72-58G>T) c.*1294-58G>T (n.*1294-58G>T) c.372-58G>T c.74-58G>T n.266-58G>T c.421-58G>T (n.421-58G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663148G>C | CA2691772932 | STXBP1 | c.388-57G>C (n.388-57G>C) c.430-57G>C (n.430-57G>C) c.*72-57G>C (n.*72-57G>C) c.*1294-57G>C (n.*1294-57G>C) c.372-57G>C c.74-57G>C n.266-57G>C c.421-57G>C (n.421-57G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663148G= | CA1879908282 | STXBP1 | c.388-57G= (n.388-57G=) c.430-57G= (n.430-57G=) c.*72-57G= (n.*72-57G=) c.*1294-57G= (n.*1294-57G=) c.372-57G= c.74-57G= n.266-57G= c.421-57G= (n.421-57G=) | |
| 9 | g.127663148G>T | CA1129257074 | STXBP1 | c.388-57G>T (n.388-57G>T) c.430-57G>T (n.430-57G>T) c.*72-57G>T (n.*72-57G>T) c.*1294-57G>T (n.*1294-57G>T) c.372-57G>T c.74-57G>T n.266-57G>T c.421-57G>T (n.421-57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127663149G>A | CA2579458565 | STXBP1 | c.388-56G>A (n.388-56G>A) c.430-56G>A (n.430-56G>A) c.*72-56G>A (n.*72-56G>A) c.*1294-56G>A (n.*1294-56G>A) c.372-56G>A c.74-56G>A n.266-56G>A c.421-56G>A (n.421-56G>A) | |
| 9 | g.127663149_127663192delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT | CA1879908283 | STXBP1 | c.388-56_388-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.388-56_388-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.430-56_430-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.430-56_430-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.*72-56_*72-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.*72-56_*72-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.*1294-56_*1294-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.*1294-56_*1294-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) c.372-56_372-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT c.74-56_74-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT n.266-56_266-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT c.421-56_421-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT (n.421-56_421-13delinsGTCAGAGAATACTCTGATAGTTCACAATATGTATTAATACTTTT) | |
| 9 | g.127663150T>C | CA2691772933 | STXBP1 | c.388-55T>C (n.388-55T>C) c.430-55T>C (n.430-55T>C) c.*72-55T>C (n.*72-55T>C) c.*1294-55T>C (n.*1294-55T>C) c.372-55T>C c.74-55T>C n.266-55T>C c.421-55T>C (n.421-55T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663150T>G | CA1879908284 | STXBP1 | c.388-55T>G (n.388-55T>G) c.430-55T>G (n.430-55T>G) c.*72-55T>G (n.*72-55T>G) c.*1294-55T>G (n.*1294-55T>G) c.372-55T>G c.74-55T>G n.266-55T>G c.421-55T>G (n.421-55T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127663150T= | CA1879908286 | STXBP1 | c.388-55T= (n.388-55T=) c.430-55T= (n.430-55T=) c.*72-55T= (n.*72-55T=) c.*1294-55T= (n.*1294-55T=) c.372-55T= c.74-55T= n.266-55T= c.421-55T= (n.421-55T=) | |
| 9 | g.127663152_127663194del | CA1879908285 | STXBP1 | c.388-53_388-11del (n.388-53_388-11del) c.430-53_430-11del (n.430-53_430-11del) c.*72-53_*72-11del (n.*72-53_*72-11del) c.*1294-53_*1294-11del (n.*1294-53_*1294-11del) c.372-53_372-11del c.74-53_74-11del n.266-53_266-11del c.421-53_421-11del (n.421-53_421-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663151C>A | CA2691772934 | STXBP1 | c.388-54C>A (n.388-54C>A) c.430-54C>A (n.430-54C>A) c.*72-54C>A (n.*72-54C>A) c.*1294-54C>A (n.*1294-54C>A) c.372-54C>A c.74-54C>A n.266-54C>A c.421-54C>A (n.421-54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663153G>A | CA2579458566 | STXBP1 | c.388-52G>A (n.388-52G>A) c.430-52G>A (n.430-52G>A) c.*72-52G>A (n.*72-52G>A) c.*1294-52G>A (n.*1294-52G>A) c.372-52G>A c.74-52G>A n.266-52G>A c.421-52G>A (n.421-52G>A) | |
| 9 | g.127663155G>A | CA1879908288 | STXBP1 | c.388-50G>A (n.388-50G>A) c.430-50G>A (n.430-50G>A) c.*72-50G>A (n.*72-50G>A) c.*1294-50G>A (n.*1294-50G>A) c.372-50G>A c.74-50G>A n.266-50G>A c.421-50G>A (n.421-50G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127663155G= | CA1879908287 | STXBP1 | c.388-50G= (n.388-50G=) c.430-50G= (n.430-50G=) c.*72-50G= (n.*72-50G=) c.*1294-50G= (n.*1294-50G=) c.372-50G= c.74-50G= n.266-50G= c.421-50G= (n.421-50G=) | |
| 9 | g.127663156A= | CA1879908289 | STXBP1 | c.388-49A= (n.388-49A=) c.430-49A= (n.430-49A=) c.*72-49A= (n.*72-49A=) c.*1294-49A= (n.*1294-49A=) c.372-49A= c.74-49A= n.266-49A= c.421-49A= (n.421-49A=) | |
| 9 | g.127663156A>G | CA1879908290 | STXBP1 | c.388-49A>G (n.388-49A>G) c.430-49A>G (n.430-49A>G) c.*72-49A>G (n.*72-49A>G) c.*1294-49A>G (n.*1294-49A>G) c.372-49A>G c.74-49A>G n.266-49A>G c.421-49A>G (n.421-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663156A>T | CA2579458567 | STXBP1 | c.388-49A>T (n.388-49A>T) c.430-49A>T (n.430-49A>T) c.*72-49A>T (n.*72-49A>T) c.*1294-49A>T (n.*1294-49A>T) c.372-49A>T c.74-49A>T n.266-49A>T c.421-49A>T (n.421-49A>T) | |
| 9 | g.127663157A>G | CA2579458568 | STXBP1 | c.388-48A>G (n.388-48A>G) c.430-48A>G (n.430-48A>G) c.*72-48A>G (n.*72-48A>G) c.*1294-48A>G (n.*1294-48A>G) c.372-48A>G c.74-48A>G n.266-48A>G c.421-48A>G (n.421-48A>G) | |
| 9 | g.127663158T>C | CA2785991949 | STXBP1 | c.388-47T>C (n.388-47T>C) c.430-47T>C (n.430-47T>C) c.*72-47T>C (n.*72-47T>C) c.*1294-47T>C (n.*1294-47T>C) c.372-47T>C c.74-47T>C n.266-47T>C c.421-47T>C (n.421-47T>C) | |
| 9 | g.127663159A= | CA1879908291 | STXBP1 | c.388-46A= (n.388-46A=) c.430-46A= (n.430-46A=) c.*72-46A= (n.*72-46A=) c.*1294-46A= (n.*1294-46A=) c.372-46A= c.74-46A= n.266-46A= c.421-46A= (n.421-46A=) | |
| 9 | g.127663159A>T | CA1879908292 | STXBP1 | c.388-46A>T (n.388-46A>T) c.430-46A>T (n.430-46A>T) c.*72-46A>T (n.*72-46A>T) c.*1294-46A>T (n.*1294-46A>T) c.372-46A>T c.74-46A>T n.266-46A>T c.421-46A>T (n.421-46A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127663160C>A | CA2691772935 | STXBP1 | c.388-45C>A (n.388-45C>A) c.430-45C>A (n.430-45C>A) c.*72-45C>A (n.*72-45C>A) c.*1294-45C>A (n.*1294-45C>A) c.372-45C>A c.74-45C>A n.266-45C>A c.421-45C>A (n.421-45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127663160C>G | CA2691772936 | STXBP1 | c.388-45C>G (n.388-45C>G) c.430-45C>G (n.430-45C>G) c.*72-45C>G (n.*72-45C>G) c.*1294-45C>G (n.*1294-45C>G) c.372-45C>G c.74-45C>G n.266-45C>G c.421-45C>G (n.421-45C>G) | gnomAD v4 |