WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127658453_127660122del | CA916083067 | STXBP1 | c.204+2_283+14del c.246+2_325+14del c.269+2_348+14del c.*1110+2_*1189+14del c.188+2_267+14del c.135+2_214+14del | ClinVar |
| 9 | g.127659934G>A | CA1129255929 | STXBP1 | c.205-96G>A (n.205-96G>A) c.247-96G>A (n.247-96G>A) c.270-96G>A (n.270-96G>A) c.*1111-96G>A (n.*1111-96G>A) c.189-96G>A c.136-96G>A (n.136-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659934G= | CA1879905690 | STXBP1 | c.205-96G= (n.205-96G=) c.247-96G= (n.247-96G=) c.270-96G= (n.270-96G=) c.*1111-96G= (n.*1111-96G=) c.189-96G= c.136-96G= (n.136-96G=) | |
| 9 | g.127659936G>T | CA2691772241 | STXBP1 | c.205-94G>T (n.205-94G>T) c.247-94G>T (n.247-94G>T) c.270-94G>T (n.270-94G>T) c.*1111-94G>T (n.*1111-94G>T) c.189-94G>T c.136-94G>T (n.136-94G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659938C>A | CA2691772243 | STXBP1 | c.205-92C>A (n.205-92C>A) c.247-92C>A (n.247-92C>A) c.270-92C>A (n.270-92C>A) c.*1111-92C>A (n.*1111-92C>A) c.189-92C>A c.136-92C>A (n.136-92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659938C>T | CA2691772242 | STXBP1 | c.205-92C>T (n.205-92C>T) c.247-92C>T (n.247-92C>T) c.270-92C>T (n.270-92C>T) c.*1111-92C>T (n.*1111-92C>T) c.189-92C>T c.136-92C>T (n.136-92C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659940T>G | CA2691772244 | STXBP1 | c.205-90T>G (n.205-90T>G) c.247-90T>G (n.247-90T>G) c.270-90T>G (n.270-90T>G) c.*1111-90T>G (n.*1111-90T>G) c.189-90T>G c.136-90T>G (n.136-90T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659941G= | CA1879905692 | STXBP1 | c.205-89G= (n.205-89G=) c.247-89G= (n.247-89G=) c.270-89G= (n.270-89G=) c.*1111-89G= (n.*1111-89G=) c.189-89G= c.136-89G= (n.136-89G=) | |
| 9 | g.127659941G>T | CA1879905695 | STXBP1 | c.205-89G>T (n.205-89G>T) c.247-89G>T (n.247-89G>T) c.270-89G>T (n.270-89G>T) c.*1111-89G>T (n.*1111-89G>T) c.189-89G>T c.136-89G>T (n.136-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659942A>G | CA2720662856 | STXBP1 | c.205-88A>G (n.205-88A>G) c.247-88A>G (n.247-88A>G) c.270-88A>G (n.270-88A>G) c.*1111-88A>G (n.*1111-88A>G) c.189-88A>G c.136-88A>G (n.136-88A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659945C>A | CA2691772245 | STXBP1 | c.205-85C>A (n.205-85C>A) c.247-85C>A (n.247-85C>A) c.270-85C>A (n.270-85C>A) c.*1111-85C>A (n.*1111-85C>A) c.189-85C>A c.136-85C>A (n.136-85C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659946C>A | CA2579458504 | STXBP1 | c.205-84C>A (n.205-84C>A) c.247-84C>A (n.247-84C>A) c.270-84C>A (n.270-84C>A) c.*1111-84C>A (n.*1111-84C>A) c.189-84C>A c.136-84C>A (n.136-84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659946C>T | CA2579458505 | STXBP1 | c.205-84C>T (n.205-84C>T) c.247-84C>T (n.247-84C>T) c.270-84C>T (n.270-84C>T) c.*1111-84C>T (n.*1111-84C>T) c.189-84C>T c.136-84C>T (n.136-84C>T) | |
| 9 | g.127659946_127659949delinsCATT | CA1879905698 | STXBP1 | c.205-84_205-81delinsCATT (n.205-84_205-81delinsCATT) c.247-84_247-81delinsCATT (n.247-84_247-81delinsCATT) c.270-84_270-81delinsCATT (n.270-84_270-81delinsCATT) c.*1111-84_*1111-81delinsCATT (n.*1111-84_*1111-81delinsCATT) c.189-84_189-81delinsCATT c.136-84_136-81delinsCATT (n.136-84_136-81delinsCATT) | |
| 9 | g.127659947A= | CA1879905700 | STXBP1 | c.205-83A= (n.205-83A=) c.247-83A= (n.247-83A=) c.270-83A= (n.270-83A=) c.*1111-83A= (n.*1111-83A=) c.189-83A= c.136-83A= (n.136-83A=) | |
| 9 | g.127659947A>T | CA1879905702 | STXBP1 | c.205-83A>T (n.205-83A>T) c.247-83A>T (n.247-83A>T) c.270-83A>T (n.270-83A>T) c.*1111-83A>T (n.*1111-83A>T) c.189-83A>T c.136-83A>T (n.136-83A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659947_127659949del | CA1879905699 | STXBP1 | c.205-83_205-81del (n.205-83_205-81del) c.247-83_247-81del (n.247-83_247-81del) c.270-83_270-81del (n.270-83_270-81del) c.*1111-83_*1111-81del (n.*1111-83_*1111-81del) c.189-83_189-81del c.136-83_136-81del (n.136-83_136-81del) | dbSNP |
| 9 | g.127659948T>C | CA200262834 | STXBP1 | c.205-82T>C (n.205-82T>C) c.247-82T>C (n.247-82T>C) c.270-82T>C (n.270-82T>C) c.*1111-82T>C (n.*1111-82T>C) c.189-82T>C c.136-82T>C (n.136-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659948T= | CA1879905703 | STXBP1 | c.205-82T= (n.205-82T=) c.247-82T= (n.247-82T=) c.270-82T= (n.270-82T=) c.*1111-82T= (n.*1111-82T=) c.189-82T= c.136-82T= (n.136-82T=) | |
| 9 | g.127659950G>C | CA1129255935 | STXBP1 | c.205-80G>C (n.205-80G>C) c.247-80G>C (n.247-80G>C) c.270-80G>C (n.270-80G>C) c.*1111-80G>C (n.*1111-80G>C) c.189-80G>C c.136-80G>C (n.136-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659950G= | CA1879905705 | STXBP1 | c.205-80G= (n.205-80G=) c.247-80G= (n.247-80G=) c.270-80G= (n.270-80G=) c.*1111-80G= (n.*1111-80G=) c.189-80G= c.136-80G= (n.136-80G=) | |
| 9 | g.127659950G>T | CA1879905706 | STXBP1 | c.205-80G>T (n.205-80G>T) c.247-80G>T (n.247-80G>T) c.270-80G>T (n.270-80G>T) c.*1111-80G>T (n.*1111-80G>T) c.189-80G>T c.136-80G>T (n.136-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659951G>C | CA200262835 | STXBP1 | c.205-79G>C (n.205-79G>C) c.247-79G>C (n.247-79G>C) c.270-79G>C (n.270-79G>C) c.*1111-79G>C (n.*1111-79G>C) c.189-79G>C c.136-79G>C (n.136-79G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659951G= | CA1879905708 | STXBP1 | c.205-79G= (n.205-79G=) c.247-79G= (n.247-79G=) c.270-79G= (n.270-79G=) c.*1111-79G= (n.*1111-79G=) c.189-79G= c.136-79G= (n.136-79G=) | |
| 9 | g.127659952A= | CA1879905712 | STXBP1 | c.205-78A= (n.205-78A=) c.247-78A= (n.247-78A=) c.270-78A= (n.270-78A=) c.*1111-78A= (n.*1111-78A=) c.189-78A= c.136-78A= (n.136-78A=) | |
| 9 | g.127659952A>G | CA1879905713 | STXBP1 | c.205-78A>G (n.205-78A>G) c.247-78A>G (n.247-78A>G) c.270-78A>G (n.270-78A>G) c.*1111-78A>G (n.*1111-78A>G) c.189-78A>G c.136-78A>G (n.136-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659952A>T | CA2691772246 | STXBP1 | c.205-78A>T (n.205-78A>T) c.247-78A>T (n.247-78A>T) c.270-78A>T (n.270-78A>T) c.*1111-78A>T (n.*1111-78A>T) c.189-78A>T c.136-78A>T (n.136-78A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659956A>T | CA2691772247 | STXBP1 | c.205-74A>T (n.205-74A>T) c.247-74A>T (n.247-74A>T) c.270-74A>T (n.270-74A>T) c.*1111-74A>T (n.*1111-74A>T) c.189-74A>T c.136-74A>T (n.136-74A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659958C>T | CA2691772248 | STXBP1 | c.205-72C>T (n.205-72C>T) c.247-72C>T (n.247-72C>T) c.270-72C>T (n.270-72C>T) c.*1111-72C>T (n.*1111-72C>T) c.189-72C>T c.136-72C>T (n.136-72C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659960C>G | CA2691772249 | STXBP1 | c.205-70C>G (n.205-70C>G) c.247-70C>G (n.247-70C>G) c.270-70C>G (n.270-70C>G) c.*1111-70C>G (n.*1111-70C>G) c.189-70C>G c.136-70C>G (n.136-70C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659961A= | CA1879905715 | STXBP1 | c.205-69A= (n.205-69A=) c.247-69A= (n.247-69A=) c.270-69A= (n.270-69A=) c.*1111-69A= (n.*1111-69A=) c.189-69A= c.136-69A= (n.136-69A=) | |
| 9 | g.127659961A>G | CA1879905714 | STXBP1 | c.205-69A>G (n.205-69A>G) c.247-69A>G (n.247-69A>G) c.270-69A>G (n.270-69A>G) c.*1111-69A>G (n.*1111-69A>G) c.189-69A>G c.136-69A>G (n.136-69A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659961A>T | CA590592106 | STXBP1 | c.205-69A>T (n.205-69A>T) c.247-69A>T (n.247-69A>T) c.270-69A>T (n.270-69A>T) c.*1111-69A>T (n.*1111-69A>T) c.189-69A>T c.136-69A>T (n.136-69A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659962G>C | CA1879905718 | STXBP1 | c.205-68G>C (n.205-68G>C) c.247-68G>C (n.247-68G>C) c.270-68G>C (n.270-68G>C) c.*1111-68G>C (n.*1111-68G>C) c.189-68G>C c.136-68G>C (n.136-68G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659962G= | CA1879905717 | STXBP1 | c.205-68G= (n.205-68G=) c.247-68G= (n.247-68G=) c.270-68G= (n.270-68G=) c.*1111-68G= (n.*1111-68G=) c.189-68G= c.136-68G= (n.136-68G=) | |
| 9 | g.127659963T>A | CA2691772250 | STXBP1 | c.205-67T>A (n.205-67T>A) c.247-67T>A (n.247-67T>A) c.270-67T>A (n.270-67T>A) c.*1111-67T>A (n.*1111-67T>A) c.189-67T>A c.136-67T>A (n.136-67T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659966A= | CA1879905719 | STXBP1 | c.205-64A= (n.205-64A=) c.247-64A= (n.247-64A=) c.270-64A= (n.270-64A=) c.*1111-64A= (n.*1111-64A=) c.189-64A= c.136-64A= (n.136-64A=) | |
| 9 | g.127659966A>C | CA2691772251 | STXBP1 | c.205-64A>C (n.205-64A>C) c.247-64A>C (n.247-64A>C) c.270-64A>C (n.270-64A>C) c.*1111-64A>C (n.*1111-64A>C) c.189-64A>C c.136-64A>C (n.136-64A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659966A>G | CA1879905721 | STXBP1 | c.205-64A>G (n.205-64A>G) c.247-64A>G (n.247-64A>G) c.270-64A>G (n.270-64A>G) c.*1111-64A>G (n.*1111-64A>G) c.189-64A>G c.136-64A>G (n.136-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659968A= | CA1879905727 | STXBP1 | c.205-62A= (n.205-62A=) c.247-62A= (n.247-62A=) c.270-62A= (n.270-62A=) c.*1111-62A= (n.*1111-62A=) c.189-62A= c.136-62A= (n.136-62A=) | |
| 9 | g.127659968A>T | CA200262836 | STXBP1 | c.205-62A>T (n.205-62A>T) c.247-62A>T (n.247-62A>T) c.270-62A>T (n.270-62A>T) c.*1111-62A>T (n.*1111-62A>T) c.189-62A>T c.136-62A>T (n.136-62A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659969T>C | CA590592108 | STXBP1 | c.205-61T>C (n.205-61T>C) c.247-61T>C (n.247-61T>C) c.270-61T>C (n.270-61T>C) c.*1111-61T>C (n.*1111-61T>C) c.189-61T>C c.136-61T>C (n.136-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659969T= | CA1879905729 | STXBP1 | c.205-61T= (n.205-61T=) c.247-61T= (n.247-61T=) c.270-61T= (n.270-61T=) c.*1111-61T= (n.*1111-61T=) c.189-61T= c.136-61T= (n.136-61T=) | |
| 9 | g.127659971C>T | CA2691772252 | STXBP1 | c.205-59C>T (n.205-59C>T) c.247-59C>T (n.247-59C>T) c.270-59C>T (n.270-59C>T) c.*1111-59C>T (n.*1111-59C>T) c.189-59C>T c.136-59C>T (n.136-59C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659972A= | CA1879905731 | STXBP1 | c.205-58A= (n.205-58A=) c.247-58A= (n.247-58A=) c.270-58A= (n.270-58A=) c.*1111-58A= (n.*1111-58A=) c.189-58A= c.136-58A= (n.136-58A=) | |
| 9 | g.127659972A>G | CA2691772253 | STXBP1 | c.205-58A>G (n.205-58A>G) c.247-58A>G (n.247-58A>G) c.270-58A>G (n.270-58A>G) c.*1111-58A>G (n.*1111-58A>G) c.189-58A>G c.136-58A>G (n.136-58A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659972A>T | CA860172853 | STXBP1 | c.205-58A>T (n.205-58A>T) c.247-58A>T (n.247-58A>T) c.270-58A>T (n.270-58A>T) c.*1111-58A>T (n.*1111-58A>T) c.189-58A>T c.136-58A>T (n.136-58A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659973G>T | CA2579458506 | STXBP1 | c.205-57G>T (n.205-57G>T) c.247-57G>T (n.247-57G>T) c.270-57G>T (n.270-57G>T) c.*1111-57G>T (n.*1111-57G>T) c.189-57G>T c.136-57G>T (n.136-57G>T) | |
| 9 | g.127659976C>A | CA1879905734 | STXBP1 | c.205-54C>A (n.205-54C>A) c.247-54C>A (n.247-54C>A) c.270-54C>A (n.270-54C>A) c.*1111-54C>A (n.*1111-54C>A) c.189-54C>A c.136-54C>A (n.136-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659976C= | CA1879905733 | STXBP1 | c.205-54C= (n.205-54C=) c.247-54C= (n.247-54C=) c.270-54C= (n.270-54C=) c.*1111-54C= (n.*1111-54C=) c.189-54C= c.136-54C= (n.136-54C=) |