| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127653797G>A | CA118458 | STXBP1 | c.127+1G>A (n.127+1G>A) c.169+1G>A (n.169+1G>A) c.111+1G>A c.58+1G>A (n.58+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127653797G>C | CA375176357 | STXBP1 | c.127+1G>C (n.127+1G>C) c.169+1G>C (n.169+1G>C) c.111+1G>C c.58+1G>C (n.58+1G>C) | |
| 9 | g.127653797G= | CA1879900600 | STXBP1 | c.127+1G= (n.127+1G=) c.169+1G= (n.169+1G=) c.111+1G= c.58+1G= (n.58+1G=) | |
| 9 | g.127653797G>T | CA375176356 | STXBP1 | c.127+1G>T (n.127+1G>T) c.169+1G>T (n.169+1G>T) c.111+1G>T c.58+1G>T (n.58+1G>T) | |
| 9 | g.127653798T>A | CA375176358 | STXBP1 | c.127+2T>A (n.127+2T>A) c.169+2T>A (n.169+2T>A) c.111+2T>A c.58+2T>A (n.58+2T>A) | |
| 9 | g.127653798T>C | CA375176359 | STXBP1 | c.127+2T>C (n.127+2T>C) c.169+2T>C (n.169+2T>C) c.111+2T>C c.58+2T>C (n.58+2T>C) | |
| 9 | g.127653798T>G | CA375176360 | STXBP1 | c.127+2T>G (n.127+2T>G) c.169+2T>G (n.169+2T>G) c.111+2T>G c.58+2T>G (n.58+2T>G) | |
| 9 | g.127653799G= | CA1879900604 | STXBP1 | c.127+3G= (n.127+3G=) c.169+3G= (n.169+3G=) c.111+3G= c.58+3G= (n.58+3G=) | |
| 9 | g.127653799G>T | CA1879900605 | STXBP1 | c.127+3G>T (n.127+3G>T) c.169+3G>T (n.169+3G>T) c.111+3G>T c.58+3G>T (n.58+3G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127653801G>C | CA2697558038 | STXBP1 | c.127+5G>C (n.127+5G>C) c.169+5G>C (n.169+5G>C) c.111+5G>C c.58+5G>C (n.58+5G>C) | ClinVar |
| 9 | g.127653803_127653806dup | CA913142317 | STXBP1 | c.127+7_127+10dup (n.127+7_127+10dup) c.169+7_169+10dup (n.169+7_169+10dup) c.111+7_111+10dup c.58+7_58+10dup (n.58+7_58+10dup) | |
| 9 | g.127653802C>T | CA2580079570 | STXBP1 | c.127+6C>T (n.127+6C>T) c.169+6C>T (n.169+6C>T) c.111+6C>T c.58+6C>T (n.58+6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127653803A= | CA1879900607 | STXBP1 | c.127+7A= (n.127+7A=) c.169+7A= (n.169+7A=) c.111+7A= c.58+7A= (n.58+7A=) | |
| 9 | g.127653803A>G | CA201185140 | STXBP1 | c.127+7A>G (n.127+7A>G) c.169+7A>G (n.169+7A>G) c.111+7A>G c.58+7A>G (n.58+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127653803A>T | CA2691771452 | STXBP1 | c.127+7A>T (n.127+7A>T) c.169+7A>T (n.169+7A>T) c.111+7A>T c.58+7A>T (n.58+7A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127653804T>C | CA2579458466 | STXBP1 | c.127+8T>C (n.127+8T>C) c.169+8T>C (n.169+8T>C) c.111+8T>C c.58+8T>C (n.58+8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127653806C>A | CA860170507 | STXBP1 | c.127+10C>A (n.127+10C>A) c.169+10C>A (n.169+10C>A) c.111+10C>A c.58+10C>A (n.58+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653806C= | CA1879900610 | STXBP1 | c.127+10C= (n.127+10C=) c.169+10C= (n.169+10C=) c.111+10C= c.58+10C= (n.58+10C=) | |
| 9 | g.127653806C>G | CA2691771453 | STXBP1 | c.127+10C>G (n.127+10C>G) c.169+10C>G (n.169+10C>G) c.111+10C>G c.58+10C>G (n.58+10C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127653806C>T | CA16612691 | STXBP1 | c.127+10C>T (n.127+10C>T) c.169+10C>T (n.169+10C>T) c.111+10C>T c.58+10C>T (n.58+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653807G>A | CA860170513 | STXBP1 | c.127+11G>A (n.127+11G>A) c.169+11G>A (n.169+11G>A) c.111+11G>A c.58+11G>A (n.58+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653807G>C | CA860170509 | STXBP1 | c.127+11G>C (n.127+11G>C) c.169+11G>C (n.169+11G>C) c.111+11G>C c.58+11G>C (n.58+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653807G= | CA1879900612 | STXBP1 | c.127+11G= (n.127+11G=) c.169+11G= (n.169+11G=) c.111+11G= c.58+11G= (n.58+11G=) | |
| 9 | g.127653808C>A | CA2691771454 | STXBP1 | c.127+12C>A (n.127+12C>A) c.169+12C>A (n.169+12C>A) c.111+12C>A c.58+12C>A (n.58+12C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127653809T>C | CA2579458467 | STXBP1 | c.127+13T>C (n.127+13T>C) c.169+13T>C (n.169+13T>C) c.111+13T>C c.58+13T>C (n.58+13T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127653810C= | CA1879900615 | STXBP1 | c.127+14C= (n.127+14C=) c.169+14C= (n.169+14C=) c.111+14C= c.58+14C= (n.58+14C=) | |
| 9 | g.127653810C>T | CA5248229 | STXBP1 | c.127+14C>T (n.127+14C>T) c.169+14C>T (n.169+14C>T) c.111+14C>T c.58+14C>T (n.58+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653813C>T | CA2691771455 | STXBP1 | c.127+17C>T (n.127+17C>T) c.169+17C>T (n.169+17C>T) c.111+17C>T c.58+17C>T (n.58+17C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127653814A= | CA1879900620 | STXBP1 | c.127+18A= (n.127+18A=) c.169+18A= (n.169+18A=) c.111+18A= c.58+18A= (n.58+18A=) | |
| 9 | g.127653814A>C | CA5248230 | STXBP1 | c.127+18A>C (n.127+18A>C) c.169+18A>C (n.169+18A>C) c.111+18A>C c.58+18A>C (n.58+18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653814A>G | CA5248231 | STXBP1 | c.127+18A>G (n.127+18A>G) c.169+18A>G (n.169+18A>G) c.111+18A>G c.58+18A>G (n.58+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653818G>A | CA5248232 | STXBP1 | c.127+22G>A (n.127+22G>A) c.169+22G>A (n.169+22G>A) c.111+22G>A c.58+22G>A (n.58+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653818G= | CA1879900624 | STXBP1 | c.127+22G= (n.127+22G=) c.169+22G= (n.169+22G=) c.111+22G= c.58+22G= (n.58+22G=) | |
| 9 | g.127653820G>A | CA2691771456 | STXBP1 | c.127+24G>A (n.127+24G>A) c.169+24G>A (n.169+24G>A) c.111+24G>A c.58+24G>A (n.58+24G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127653822A>T | CA2691771457 | STXBP1 | c.127+26A>T (n.127+26A>T) c.169+26A>T (n.169+26A>T) c.111+26A>T c.58+26A>T (n.58+26A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127653822_127653824delinsAGT | CA1879900626 | STXBP1 | c.127+26_127+28delinsAGT (n.127+26_127+28delinsAGT) c.169+26_169+28delinsAGT (n.169+26_169+28delinsAGT) c.111+26_111+28delinsAGT c.58+26_58+28delinsAGT (n.58+26_58+28delinsAGT) | |
| 9 | g.127653823G>A | CA590893944 | STXBP1 | c.127+27G>A (n.127+27G>A) c.169+27G>A (n.169+27G>A) c.111+27G>A c.58+27G>A (n.58+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653823G= | CA1879900629 | STXBP1 | c.127+27G= (n.127+27G=) c.169+27G= (n.169+27G=) c.111+27G= c.58+27G= (n.58+27G=) | |
| 9 | g.127653824_127653825del | CA590893943 | STXBP1 | c.127+28_127+29del (n.127+28_127+29del) c.169+28_169+29del (n.169+28_169+29del) c.111+28_111+29del c.58+28_58+29del (n.58+28_58+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653824T>A | CA860170525 | STXBP1 | c.127+28T>A (n.127+28T>A) c.169+28T>A (n.169+28T>A) c.111+28T>A c.58+28T>A (n.58+28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653824T>G | CA2691771458 | STXBP1 | c.127+28T>G (n.127+28T>G) c.169+28T>G (n.169+28T>G) c.111+28T>G c.58+28T>G (n.58+28T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127653824T= | CA1879900630 | STXBP1 | c.127+28T= (n.127+28T=) c.169+28T= (n.169+28T=) c.111+28T= c.58+28T= (n.58+28T=) | |
| 9 | g.127653826C>A | CA2691771459 | STXBP1 | c.127+30C>A (n.127+30C>A) c.169+30C>A (n.169+30C>A) c.111+30C>A c.58+30C>A (n.58+30C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127653826C>T | CA2691771460 | STXBP1 | c.127+30C>T (n.127+30C>T) c.169+30C>T (n.169+30C>T) c.111+30C>T c.58+30C>T (n.58+30C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127653829G>A | CA2691771461 | STXBP1 | c.127+33G>A (n.127+33G>A) c.169+33G>A (n.169+33G>A) c.111+33G>A c.58+33G>A (n.58+33G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127653830A= | CA1879900632 | STXBP1 | c.127+34A= (n.127+34A=) c.169+34A= (n.169+34A=) c.111+34A= c.58+34A= (n.58+34A=) | |
| 9 | g.127653830A>G | CA201185143 | STXBP1 | c.127+34A>G (n.127+34A>G) c.169+34A>G (n.169+34A>G) c.111+34A>G c.58+34A>G (n.58+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127653831G>C | CA5248233 | STXBP1 | c.127+35G>C (n.127+35G>C) c.169+35G>C (n.169+35G>C) c.111+35G>C c.58+35G>C (n.58+35G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127653831G= | CA1879900635 | STXBP1 | c.127+35G= (n.127+35G=) c.169+35G= (n.169+35G=) c.111+35G= c.58+35G= (n.58+35G=) | |
| 9 | g.127653832C>A | CA2691771462 | STXBP1 | c.127+36C>A (n.127+36C>A) c.169+36C>A (n.169+36C>A) c.111+36C>A c.58+36C>A (n.58+36C>A) | gnomAD v4 |