Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127653697T>CCA860170295STXBP1c.46-18T>C (n.46-18T>C)
c.88-18T>C (n.88-18T>C)
c.30-18T>C
c.-24-18T>C (n.-24-18T>C)
 dbSNP
9g.127653697T>GCA2691771448STXBP1c.46-18T>G (n.46-18T>G)
c.88-18T>G (n.88-18T>G)
c.30-18T>G
c.-24-18T>G (n.-24-18T>G)
 gnomAD v4
9g.127653697T=CA1879900467STXBP1c.46-18T= (n.46-18T=)
c.88-18T= (n.88-18T=)
c.30-18T=
c.-24-18T= (n.-24-18T=)
9g.127653698G>ACA16605316STXBP1c.46-17G>A (n.46-17G>A)
c.88-17G>A (n.88-17G>A)
c.30-17G>A
c.-24-17G>A (n.-24-17G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.127653698G>CCA2579458465STXBP1c.46-17G>C (n.46-17G>C)
c.88-17G>C (n.88-17G>C)
c.30-17G>C
c.-24-17G>C (n.-24-17G>C)
9g.127653698G=CA1879900470STXBP1c.46-17G= (n.46-17G=)
c.88-17G= (n.88-17G=)
c.30-17G=
c.-24-17G= (n.-24-17G=)
9g.127653698_127653710delinsGTTCTCTTTCCTTCA1879900471STXBP1c.46-17_46-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.46-17_46-5delinsGTTCTCTTTCCTT)
c.88-17_88-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.88-17_88-5delinsGTTCTCTTTCCTT)
c.30-17_30-5delinsGTTCTCTTTCCTT
c.-24-17_-24-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.-24-17_-24-5delinsGTTCTCTTTCCTT)
9g.127653699T>CCA2691771449STXBP1c.46-16T>C (n.46-16T>C)
c.88-16T>C (n.88-16T>C)
c.30-16T>C
c.-24-16T>C (n.-24-16T>C)
 gnomAD v4
9g.127653699_127653710delCA916083066STXBP1c.46-16_46-5del (n.46-16_46-5del)
c.88-16_88-5del (n.88-16_88-5del)
c.30-16_30-5del
c.-24-16_-24-5del (n.-24-16_-24-5del)
 ClinVar dbSNP
9g.127653700T=CA1879900475STXBP1c.46-15T= (n.46-15T=)
c.88-15T= (n.88-15T=)
c.30-15T=
c.-24-15T= (n.-24-15T=)
9g.127653700_127653701insGCA201185121STXBP1c.46-15_46-14insG (n.46-15_46-14insG)
c.88-15_88-14insG (n.88-15_88-14insG)
c.30-15_30-14insG
c.-24-15_-24-14insG (n.-24-15_-24-14insG)
 dbSNP
9g.127653702T>CCA5248221STXBP1c.46-13T>C (n.46-13T>C)
c.88-13T>C (n.88-13T>C)
c.30-13T>C
c.-24-13T>C (n.-24-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653702T=CA1879900478STXBP1c.46-13T= (n.46-13T=)
c.88-13T= (n.88-13T=)
c.30-13T=
c.-24-13T= (n.-24-13T=)
9g.127653703C=CA1879900479STXBP1c.46-12C= (n.46-12C=)
c.88-12C= (n.88-12C=)
c.30-12C=
c.-24-12C= (n.-24-12C=)
9g.127653704T>CCA590893940STXBP1c.46-11T>C (n.46-11T>C)
c.88-11T>C (n.88-11T>C)
c.30-11T>C
c.-24-11T>C (n.-24-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653704T=CA1879900482STXBP1c.46-11T= (n.46-11T=)
c.88-11T= (n.88-11T=)
c.30-11T=
c.-24-11T= (n.-24-11T=)
9g.127653706dupCA1879900480STXBP1c.46-9dup (n.46-9dup)
c.88-9dup (n.88-9dup)
c.30-9dup
c.-24-9dup (n.-24-9dup)
 dbSNP
9g.127653706T>CCA2691771450STXBP1c.46-9T>C (n.46-9T>C)
c.88-9T>C (n.88-9T>C)
c.30-9T>C
c.-24-9T>C (n.-24-9T>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.127653707C=CA1879900485STXBP1c.46-8C= (n.46-8C=)
c.88-8C= (n.88-8C=)
c.30-8C=
c.-24-8C= (n.-24-8C=)
9g.127653707C>TCA5248222STXBP1c.46-8C>T (n.46-8C>T)
c.88-8C>T (n.88-8C>T)
c.30-8C>T
c.-24-8C>T (n.-24-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653709T>CCA2691771451STXBP1c.46-6T>C (n.46-6T>C)
c.88-6T>C (n.88-6T>C)
c.30-6T>C
c.-24-6T>C (n.-24-6T>C)
 gnomAD v4
9g.127653712C=CA1879900486STXBP1c.46-3C= (n.46-3C=)
c.88-3C= (n.88-3C=)
c.30-3C=
c.-24-3C= (n.-24-3C=)
9g.127653712C>TCA1129253326STXBP1c.46-3C>T (n.46-3C>T)
c.88-3C>T (n.88-3C>T)
c.30-3C>T
c.-24-3C>T (n.-24-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653713A=CA1879900487STXBP1c.46-2A= (n.46-2A=)
c.88-2A= (n.88-2A=)
c.30-2A=
c.-24-2A= (n.-24-2A=)
9g.127653713A>CCA318844STXBP1c.46-2A>C (n.46-2A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
c.30-2A>C
c.-24-2A>C (n.-24-2A>C)
 ClinVar dbSNP
9g.127653713A>GCA375176162STXBP1c.46-2A>G (n.46-2A>G)
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
c.30-2A>G
c.-24-2A>G (n.-24-2A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.127653713A>TCA375176163STXBP1c.46-2A>T (n.46-2A>T)
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
c.30-2A>T
c.-24-2A>T (n.-24-2A>T)
9g.127653714G>ACA375176164STXBP1c.46-1G>A (n.46-1G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
c.30-1G>A
c.-24-1G>A (n.-24-1G>A)
 ClinVar
9g.127653714G>CCA375176165STXBP1c.46-1G>C (n.46-1G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
c.30-1G>C
c.-24-1G>C (n.-24-1G>C)
9g.127653714G>TCA375176166STXBP1c.46-1G>T (n.46-1G>T)
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
c.30-1G>T
c.-24-1G>T (n.-24-1G>T)
9g.127653715G>ACA375176169STXBP1c.46G>A (p.Val16Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.30G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.127653715G>CCA375176167STXBP1c.46G>C (p.Val16Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.30G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
9g.127653715G=CA1879900488STXBP1c.46G= (p.Val16=)
c.88G= (p.Val30=)
c.30G=
c.-24G= (n.-24G=)
9g.127653715G>TCA375176168STXBP1c.46G>T (p.Val16Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.30G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
9g.127653716T>ACA375176170STXBP1c.47T>A (p.Val16Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.31T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
9g.127653716T>CCA375176171STXBP1c.47T>C (p.Val16Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.31T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
9g.127653716T>GCA375176172STXBP1c.47T>G (p.Val16Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.31T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
9g.127653717G>ACA467433811STXBP1c.48G>A (p.Val16=)
c.90G>A (p.Val30=)
c.32G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
9g.127653717G>CCA467433812STXBP1c.48G>C (p.Val16=)
c.90G>C (p.Val30=)
c.32G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
9g.127653717G>TCA467433813STXBP1c.48G>T (p.Val16=)
c.90G>T (p.Val30=)
c.32G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
9g.127653718C>ACA375176173STXBP1c.49C>A (p.Leu17Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.33C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
9g.127653718C>GCA375176174STXBP1c.49C>G (p.Leu17Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.33C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
9g.127653718C>TCA467433814STXBP1c.49C>T (p.Leu17=)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.33C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
9g.127653719T>ACA375176175STXBP1c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.34T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
9g.127653719T>CCA375176176STXBP1c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.34T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
9g.127653719T>GCA375176177STXBP1c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.34T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
9g.127653720G>ACA467433815STXBP1c.51G>A (p.Leu17=)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.35G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
9g.127653720G>CCA467433816STXBP1c.51G>C (p.Leu17=)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.35G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
9g.127653720G>TCA467433817STXBP1c.51G>T (p.Leu17=)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.35G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
9g.127653721G>ACA201185124STXBP1c.52G>A (p.Val18Met)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.36G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched