| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127485801C>A | CA374932439 | LRSAM1 | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.*948C>A (n.*948C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.1100C>A n.1131C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.1105C>A n.1127C>A c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.*897C>A (n.*897C>A) n.1077C>A n.1082+36C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) n.986C>A n.1030C>A n.1116C>A c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.*994C>A (n.*994C>A) n.1123C>A n.1104C>A n.212C>A n.442C>A n.478C>A n.1597C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1579C>A n.1573C>A | |
| 9 | g.127485801C= | CA1879835744 | LRSAM1 | c.1225C= (p.Gln409=) c.*948C= (n.*948C=) c.478C= (p.Gln160=) n.1100C= n.1131C= c.*384C= (n.*384C=) c.*999C= (n.*999C=) n.1105C= n.1127C= c.1180C= (p.Gln394=) c.*897C= (n.*897C=) n.1077C= n.1082+36C= c.1168C= (p.Gln390=) n.986C= n.1030C= n.1116C= c.1306C= (p.Gln436=) c.1003C= (p.Gln335=) c.*994C= (n.*994C=) n.1123C= n.1104C= n.212C= n.442C= n.478C= n.1597C= c.436C= (p.Gln146=) n.1579C= n.1573C= | |
| 9 | g.127485801C>G | CA5246895 | LRSAM1 | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.*948C>G (n.*948C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.1100C>G n.1131C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.1105C>G n.1127C>G c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.*897C>G (n.*897C>G) n.1077C>G n.1082+36C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) n.986C>G n.1030C>G n.1116C>G c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.*994C>G (n.*994C>G) n.1123C>G n.1104C>G n.212C>G n.442C>G n.478C>G n.1597C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) n.1579C>G n.1573C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127485801C>T | CA374932441 | LRSAM1 | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.*948C>T (n.*948C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.1100C>T n.1131C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.1105C>T n.1127C>T c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.*897C>T (n.*897C>T) n.1077C>T n.1082+36C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) n.986C>T n.1030C>T n.1116C>T c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.*994C>T (n.*994C>T) n.1123C>T n.1104C>T n.212C>T n.442C>T n.478C>T n.1597C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1579C>T n.1573C>T | |
| 9 | g.127485802A>C | CA374932448 | LRSAM1 | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.*949A>C (n.*949A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.1101A>C n.1132A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.1106A>C n.1128A>C c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.*898A>C (n.*898A>C) n.1078A>C n.1082+37A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.987A>C n.1031A>C n.1117A>C c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.*995A>C (n.*995A>C) n.1124A>C n.1105A>C n.213A>C n.443A>C n.479A>C n.1598A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1580A>C n.1574A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127485802A>G | CA374932446 | LRSAM1 | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.*949A>G (n.*949A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.1101A>G n.1132A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.1106A>G n.1128A>G c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.*898A>G (n.*898A>G) n.1078A>G n.1082+37A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) n.987A>G n.1031A>G n.1117A>G c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.*995A>G (n.*995A>G) n.1124A>G n.1105A>G n.213A>G n.443A>G n.479A>G n.1598A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) n.1580A>G n.1574A>G | |
| 9 | g.127485802A>T | CA374932445 | LRSAM1 | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.*949A>T (n.*949A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.1101A>T n.1132A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.1106A>T n.1128A>T c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.*898A>T (n.*898A>T) n.1078A>T n.1082+37A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) n.987A>T n.1031A>T n.1117A>T c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.*995A>T (n.*995A>T) n.1124A>T n.1105A>T n.213A>T n.443A>T n.479A>T n.1598A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) n.1580A>T n.1574A>T | |
| 9 | g.127485803G>A | CA467231736 | LRSAM1 | c.1227G>A (p.Gln409=) c.*950G>A (n.*950G>A) c.480G>A (p.Gln160=) n.1102G>A n.1133G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.1107G>A n.1129G>A c.1182G>A (p.Gln394=) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1079G>A n.1082+38G>A c.1170G>A (p.Gln390=) n.988G>A n.1032G>A n.1118G>A c.1308G>A (p.Gln436=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.*996G>A (n.*996G>A) n.1125G>A n.1106G>A n.214G>A n.444G>A n.480G>A n.1599G>A c.438G>A (p.Gln146=) n.1581G>A n.1575G>A | |
| 9 | g.127485803G>C | CA374932450 | LRSAM1 | c.1227G>C (p.Gln409His) c.*950G>C (n.*950G>C) c.480G>C (p.Gln160His) n.1102G>C n.1133G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.1107G>C n.1129G>C c.1182G>C (p.Gln394His) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1079G>C n.1082+38G>C c.1170G>C (p.Gln390His) n.988G>C n.1032G>C n.1118G>C c.1308G>C (p.Gln436His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.*996G>C (n.*996G>C) n.1125G>C n.1106G>C n.214G>C n.444G>C n.480G>C n.1599G>C c.438G>C (p.Gln146His) n.1581G>C n.1575G>C | |
| 9 | g.127485803G>T | CA374932451 | LRSAM1 | c.1227G>T (p.Gln409His) c.*950G>T (n.*950G>T) c.480G>T (p.Gln160His) n.1102G>T n.1133G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.1107G>T n.1129G>T c.1182G>T (p.Gln394His) c.*899G>T (n.*899G>T) n.1079G>T n.1082+38G>T c.1170G>T (p.Gln390His) n.988G>T n.1032G>T n.1118G>T c.1308G>T (p.Gln436His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.*996G>T (n.*996G>T) n.1125G>T n.1106G>T n.214G>T n.444G>T n.480G>T n.1599G>T c.438G>T (p.Gln146His) n.1581G>T n.1575G>T | |
| 9 | g.127485804A= | CA1879835745 | LRSAM1 | c.1228A= (p.Arg410=) c.*951A= (n.*951A=) c.481A= (p.Arg161=) n.1103A= n.1134A= c.*387A= (n.*387A=) c.*1002A= (n.*1002A=) n.1108A= n.1130A= c.1183A= (p.Arg395=) c.*900A= (n.*900A=) n.1080A= n.1082+39A= c.1171A= (p.Arg391=) n.989A= n.1033A= n.1119A= c.1309A= (p.Arg437=) c.1006A= (p.Arg336=) c.*997A= (n.*997A=) n.1126A= n.1107A= n.215A= n.445A= n.481A= n.1600A= c.439A= (p.Arg147=) n.1582A= n.1576A= | |
| 9 | g.127485804A>C | CA467231740 | LRSAM1 | c.1228A>C (p.Arg410=) c.*951A>C (n.*951A>C) c.481A>C (p.Arg161=) n.1103A>C n.1134A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.1108A>C n.1130A>C c.1183A>C (p.Arg395=) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1080A>C n.1082+39A>C c.1171A>C (p.Arg391=) n.989A>C n.1033A>C n.1119A>C c.1309A>C (p.Arg437=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.*997A>C (n.*997A>C) n.1126A>C n.1107A>C n.215A>C n.445A>C n.481A>C n.1600A>C c.439A>C (p.Arg147=) n.1582A>C n.1576A>C | |
| 9 | g.127485804A>G | CA5246896 | LRSAM1 | c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.*951A>G (n.*951A>G) c.481A>G (p.Arg161Gly) n.1103A>G n.1134A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.1108A>G n.1130A>G c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1080A>G n.1082+39A>G c.1171A>G (p.Arg391Gly) n.989A>G n.1033A>G n.1119A>G c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.*997A>G (n.*997A>G) n.1126A>G n.1107A>G n.215A>G n.445A>G n.481A>G n.1600A>G c.439A>G (p.Arg147Gly) n.1582A>G n.1576A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127485804A>T | CA374932454 | LRSAM1 | c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.*951A>T (n.*951A>T) c.481A>T (p.Arg161Trp) n.1103A>T n.1134A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.1108A>T n.1130A>T c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1080A>T n.1082+39A>T c.1171A>T (p.Arg391Trp) n.989A>T n.1033A>T n.1119A>T c.1309A>T (p.Arg437Trp) c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.*997A>T (n.*997A>T) n.1126A>T n.1107A>T n.215A>T n.445A>T n.481A>T n.1600A>T c.439A>T (p.Arg147Trp) n.1582A>T n.1576A>T | |
| 9 | g.127485805G>A | CA374932456 | LRSAM1 | c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.*952G>A (n.*952G>A) c.482G>A (p.Arg161Lys) n.1104G>A n.1135G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.1109G>A n.1131G>A c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.*901G>A (n.*901G>A) n.1081G>A n.1082+40G>A c.1172G>A (p.Arg391Lys) n.990G>A n.1034G>A n.1120G>A c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) n.1127G>A n.1108G>A n.216G>A n.446G>A n.482G>A n.1601G>A c.440G>A (p.Arg147Lys) n.1583G>A n.1577G>A | |
| 9 | g.127485805G>C | CA374932458 | LRSAM1 | c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.*952G>C (n.*952G>C) c.482G>C (p.Arg161Thr) n.1104G>C n.1135G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.1109G>C n.1131G>C c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.*901G>C (n.*901G>C) n.1081G>C n.1082+40G>C c.1172G>C (p.Arg391Thr) n.990G>C n.1034G>C n.1120G>C c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.*998G>C (n.*998G>C) n.1127G>C n.1108G>C n.216G>C n.446G>C n.482G>C n.1601G>C c.440G>C (p.Arg147Thr) n.1583G>C n.1577G>C | |
| 9 | g.127485805G>T | CA374932460 | LRSAM1 | c.1229G>T (p.Arg410Met) c.*952G>T (n.*952G>T) c.482G>T (p.Arg161Met) n.1104G>T n.1135G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.1109G>T n.1131G>T c.1184G>T (p.Arg395Met) c.*901G>T (n.*901G>T) n.1081G>T n.1082+40G>T c.1172G>T (p.Arg391Met) n.990G>T n.1034G>T n.1120G>T c.1310G>T (p.Arg437Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.*998G>T (n.*998G>T) n.1127G>T n.1108G>T n.216G>T n.446G>T n.482G>T n.1601G>T c.440G>T (p.Arg147Met) n.1583G>T n.1577G>T | COSMIC |
| 9 | g.127485806G>A | CA5246897 | LRSAM1 | c.1230G>A (p.Arg410=) c.*953G>A (n.*953G>A) c.483G>A (p.Arg161=) n.1105G>A n.1136G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1110G>A n.1132G>A c.1185G>A (p.Arg395=) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1082G>A n.1082+41G>A c.1173G>A (p.Arg391=) n.991G>A n.1035G>A n.1121G>A c.1311G>A (p.Arg437=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.*999G>A (n.*999G>A) n.1128G>A n.1109G>A n.217G>A n.447G>A n.483G>A n.1602G>A c.441G>A (p.Arg147=) n.1584G>A n.1578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127485806G>C | CA374932463 | LRSAM1 | c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.*953G>C (n.*953G>C) c.483G>C (p.Arg161Ser) n.1105G>C n.1136G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1110G>C n.1132G>C c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1082G>C n.1082+41G>C c.1173G>C (p.Arg391Ser) n.991G>C n.1035G>C n.1121G>C c.1311G>C (p.Arg437Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.*999G>C (n.*999G>C) n.1128G>C n.1109G>C n.217G>C n.447G>C n.483G>C n.1602G>C c.441G>C (p.Arg147Ser) n.1584G>C n.1578G>C | |
| 9 | g.127485806G= | CA1879835746 | LRSAM1 | c.1230G= (p.Arg410=) c.*953G= (n.*953G=) c.483G= (p.Arg161=) n.1105G= n.1136G= c.*389G= (n.*389G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.1110G= n.1132G= c.1185G= (p.Arg395=) c.*902G= (n.*902G=) n.1082G= n.1082+41G= c.1173G= (p.Arg391=) n.991G= n.1035G= n.1121G= c.1311G= (p.Arg437=) c.1008G= (p.Arg336=) c.*999G= (n.*999G=) n.1128G= n.1109G= n.217G= n.447G= n.483G= n.1602G= c.441G= (p.Arg147=) n.1584G= n.1578G= | |
| 9 | g.127485806G>T | CA374932465 | LRSAM1 | c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.*953G>T (n.*953G>T) c.483G>T (p.Arg161Ser) n.1105G>T n.1136G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1110G>T n.1132G>T c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.*902G>T (n.*902G>T) n.1082G>T n.1082+41G>T c.1173G>T (p.Arg391Ser) n.991G>T n.1035G>T n.1121G>T c.1311G>T (p.Arg437Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.*999G>T (n.*999G>T) n.1128G>T n.1109G>T n.217G>T n.447G>T n.483G>T n.1602G>T c.441G>T (p.Arg147Ser) n.1584G>T n.1578G>T | |
| 9 | g.127485807C>A | CA374932478 | LRSAM1 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.*954C>A (n.*954C>A) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.1106C>A n.1137C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1111C>A n.1133C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.*903C>A (n.*903C>A) n.1083C>A n.1082+42C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.992C>A n.1036C>A n.1122C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.1129C>A n.1110C>A n.218C>A n.448C>A n.484C>A n.1603C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) n.1585C>A n.1579C>A | |
| 9 | g.127485807C= | CA1879835747 | LRSAM1 | c.1231C= (p.Gln411=) c.*954C= (n.*954C=) c.484C= (p.Gln162=) n.1106C= n.1137C= c.*390C= (n.*390C=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.1111C= n.1133C= c.1186C= (p.Gln396=) c.*903C= (n.*903C=) n.1083C= n.1082+42C= c.1174C= (p.Gln392=) n.992C= n.1036C= n.1122C= c.1312C= (p.Gln438=) c.1009C= (p.Gln337=) c.*1000C= (n.*1000C=) n.1129C= n.1110C= n.218C= n.448C= n.484C= n.1603C= c.442C= (p.Gln148=) n.1585C= n.1579C= | |
| 9 | g.127485807C>G | CA374932480 | LRSAM1 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.*954C>G (n.*954C>G) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.1106C>G n.1137C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.1111C>G n.1133C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.*903C>G (n.*903C>G) n.1083C>G n.1082+42C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.992C>G n.1036C>G n.1122C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.1129C>G n.1110C>G n.218C>G n.448C>G n.484C>G n.1603C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) n.1585C>G n.1579C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127485807C>T | CA374932482 | LRSAM1 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.*954C>T (n.*954C>T) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.1106C>T n.1137C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1111C>T n.1133C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.*903C>T (n.*903C>T) n.1083C>T n.1082+42C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.992C>T n.1036C>T n.1122C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.1129C>T n.1110C>T n.218C>T n.448C>T n.484C>T n.1603C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) n.1585C>T n.1579C>T | dbSNP |
| 9 | g.127485808A>C | CA374932484 | LRSAM1 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.*955A>C (n.*955A>C) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.1107A>C n.1138A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.1112A>C n.1134A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.*904A>C (n.*904A>C) n.1084A>C n.1082+43A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.993A>C n.1037A>C n.1123A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1130A>C n.1111A>C n.219A>C n.449A>C n.485A>C n.1604A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) n.1586A>C n.1580A>C | |
| 9 | g.127485808A>G | CA374932486 | LRSAM1 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.*955A>G (n.*955A>G) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.1107A>G n.1138A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1112A>G n.1134A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.*904A>G (n.*904A>G) n.1084A>G n.1082+43A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.993A>G n.1037A>G n.1123A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1130A>G n.1111A>G n.219A>G n.449A>G n.485A>G n.1604A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) n.1586A>G n.1580A>G | |
| 9 | g.127485808A>T | CA374932488 | LRSAM1 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.*955A>T (n.*955A>T) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.1107A>T n.1138A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1112A>T n.1134A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.*904A>T (n.*904A>T) n.1084A>T n.1082+43A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.993A>T n.1037A>T n.1123A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1130A>T n.1111A>T n.219A>T n.449A>T n.485A>T n.1604A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) n.1586A>T n.1580A>T | |
| 9 | g.127485809G>A | CA467231753 | LRSAM1 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.*956G>A (n.*956G>A) c.486G>A (p.Gln162=) n.1108G>A n.1139G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1113G>A n.1135G>A c.1188G>A (p.Gln396=) c.*905G>A (n.*905G>A) n.1085G>A n.1082+44G>A c.1176G>A (p.Gln392=) n.994G>A n.1038G>A n.1124G>A c.1314G>A (p.Gln438=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1131G>A n.1112G>A n.220G>A n.450G>A n.486G>A n.1605G>A c.444G>A (p.Gln148=) n.1587G>A n.1581G>A | |
| 9 | g.127485809G>C | CA374932489 | LRSAM1 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.*956G>C (n.*956G>C) c.486G>C (p.Gln162His) n.1108G>C n.1139G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.1113G>C n.1135G>C c.1188G>C (p.Gln396His) c.*905G>C (n.*905G>C) n.1085G>C n.1082+44G>C c.1176G>C (p.Gln392His) n.994G>C n.1038G>C n.1124G>C c.1314G>C (p.Gln438His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1131G>C n.1112G>C n.220G>C n.450G>C n.486G>C n.1605G>C c.444G>C (p.Gln148His) n.1587G>C n.1581G>C | |
| 9 | g.127485809G>T | CA374932490 | LRSAM1 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.*956G>T (n.*956G>T) c.486G>T (p.Gln162His) n.1108G>T n.1139G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.1113G>T n.1135G>T c.1188G>T (p.Gln396His) c.*905G>T (n.*905G>T) n.1085G>T n.1082+44G>T c.1176G>T (p.Gln392His) n.994G>T n.1038G>T n.1124G>T c.1314G>T (p.Gln438His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1131G>T n.1112G>T n.220G>T n.450G>T n.486G>T n.1605G>T c.444G>T (p.Gln148His) n.1587G>T n.1581G>T | |
| 9 | g.127485810A>C | CA374932492 | LRSAM1 | c.1234A>C (p.Asn412His) c.*957A>C (n.*957A>C) c.487A>C (p.Asn163His) n.1109A>C n.1140A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1114A>C n.1136A>C c.1189A>C (p.Asn397His) c.*906A>C (n.*906A>C) n.1086A>C n.1082+45A>C c.1177A>C (p.Asn393His) n.995A>C n.1039A>C n.1125A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.1012A>C (p.Asn338His) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1132A>C n.1113A>C n.221A>C n.451A>C n.487A>C n.1606A>C c.445A>C (p.Asn149His) n.1588A>C n.1582A>C | |
| 9 | g.127485810A>G | CA374932493 | LRSAM1 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.*957A>G (n.*957A>G) c.487A>G (p.Asn163Asp) n.1109A>G n.1140A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1114A>G n.1136A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.*906A>G (n.*906A>G) n.1086A>G n.1082+45A>G c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.995A>G n.1039A>G n.1125A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1132A>G n.1113A>G n.221A>G n.451A>G n.487A>G n.1606A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) n.1588A>G n.1582A>G | |
| 9 | g.127485810A>T | CA374932495 | LRSAM1 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.*957A>T (n.*957A>T) c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.1109A>T n.1140A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1114A>T n.1136A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.*906A>T (n.*906A>T) n.1086A>T n.1082+45A>T c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.995A>T n.1039A>T n.1125A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1132A>T n.1113A>T n.221A>T n.451A>T n.487A>T n.1606A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.1588A>T n.1582A>T | |
| 9 | g.127485811A>C | CA374932497 | LRSAM1 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.*958A>C (n.*958A>C) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.1110A>C n.1141A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.1115A>C n.1137A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.*907A>C (n.*907A>C) n.1087A>C n.1082+46A>C c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.996A>C n.1040A>C n.1126A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.1133A>C n.1114A>C n.222A>C n.452A>C n.488A>C n.1607A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) n.1589A>C n.1583A>C | |
| 9 | g.127485811A>G | CA374932499 | LRSAM1 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.*958A>G (n.*958A>G) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.1110A>G n.1141A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.1115A>G n.1137A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.*907A>G (n.*907A>G) n.1087A>G n.1082+46A>G c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.996A>G n.1040A>G n.1126A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.1133A>G n.1114A>G n.222A>G n.452A>G n.488A>G n.1607A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) n.1589A>G n.1583A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127485811A>T | CA374932500 | LRSAM1 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.*958A>T (n.*958A>T) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.1110A>T n.1141A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.1115A>T n.1137A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.*907A>T (n.*907A>T) n.1087A>T n.1082+46A>T c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.996A>T n.1040A>T n.1126A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.1133A>T n.1114A>T n.222A>T n.452A>T n.488A>T n.1607A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) n.1589A>T n.1583A>T | |
| 9 | g.127485812C>A | CA199849706 | LRSAM1 | c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.*959C>A (n.*959C>A) c.489C>A (p.Asn163Lys) n.1111C>A n.1142C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.1116C>A n.1138C>A c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.*908C>A (n.*908C>A) n.1088C>A n.1082+47C>A c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.997C>A n.1041C>A n.1127C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1134C>A n.1115C>A n.223C>A n.453C>A n.489C>A n.1608C>A c.447C>A (p.Asn149Lys) n.1590C>A n.1584C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127485812C= | CA1879835748 | LRSAM1 | c.1236C= (p.Asn412=) c.*959C= (n.*959C=) c.489C= (p.Asn163=) n.1111C= n.1142C= c.*395C= (n.*395C=) c.*1010C= (n.*1010C=) n.1116C= n.1138C= c.1191C= (p.Asn397=) c.*908C= (n.*908C=) n.1088C= n.1082+47C= c.1179C= (p.Asn393=) n.997C= n.1041C= n.1127C= c.1317C= (p.Asn439=) c.1014C= (p.Asn338=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.1134C= n.1115C= n.223C= n.453C= n.489C= n.1608C= c.447C= (p.Asn149=) n.1590C= n.1584C= | |
| 9 | g.127485812C>G | CA374932501 | LRSAM1 | c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.*959C>G (n.*959C>G) c.489C>G (p.Asn163Lys) n.1111C>G n.1142C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.1116C>G n.1138C>G c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.*908C>G (n.*908C>G) n.1088C>G n.1082+47C>G c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.997C>G n.1041C>G n.1127C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.1134C>G n.1115C>G n.223C>G n.453C>G n.489C>G n.1608C>G c.447C>G (p.Asn149Lys) n.1590C>G n.1584C>G | |
| 9 | g.127485812C>T | CA5246898 | LRSAM1 | c.1236C>T (p.Asn412=) c.*959C>T (n.*959C>T) c.489C>T (p.Asn163=) n.1111C>T n.1142C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.1116C>T n.1138C>T c.1191C>T (p.Asn397=) c.*908C>T (n.*908C>T) n.1088C>T n.1082+47C>T c.1179C>T (p.Asn393=) n.997C>T n.1041C>T n.1127C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.1014C>T (p.Asn338=) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1134C>T n.1115C>T n.223C>T n.453C>T n.489C>T n.1608C>T c.447C>T (p.Asn149=) n.1590C>T n.1584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127485813T>A | CA374932504 | LRSAM1 | c.1237T>A (p.Leu413Met) c.*960T>A (n.*960T>A) c.490T>A (p.Leu164Met) n.1112T>A n.1143T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.1117T>A n.1139T>A c.1192T>A (p.Leu398Met) c.*909T>A (n.*909T>A) n.1089T>A n.1082+48T>A c.1180T>A (p.Leu394Met) n.998T>A n.1042T>A n.1128T>A c.1318T>A (p.Leu440Met) c.1015T>A (p.Leu339Met) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1135T>A n.1116T>A n.224T>A n.454T>A n.490T>A n.1609T>A c.448T>A (p.Leu150Met) n.1591T>A n.1585T>A | |
| 9 | g.127485813T>C | CA467231763 | LRSAM1 | c.1237T>C (p.Leu413=) c.*960T>C (n.*960T>C) c.490T>C (p.Leu164=) n.1112T>C n.1143T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.1117T>C n.1139T>C c.1192T>C (p.Leu398=) c.*909T>C (n.*909T>C) n.1089T>C n.1082+48T>C c.1180T>C (p.Leu394=) n.998T>C n.1042T>C n.1128T>C c.1318T>C (p.Leu440=) c.1015T>C (p.Leu339=) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1135T>C n.1116T>C n.224T>C n.454T>C n.490T>C n.1609T>C c.448T>C (p.Leu150=) n.1591T>C n.1585T>C | |
| 9 | g.127485813T>G | CA374932505 | LRSAM1 | c.1237T>G (p.Leu413Val) c.*960T>G (n.*960T>G) c.490T>G (p.Leu164Val) n.1112T>G n.1143T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.1117T>G n.1139T>G c.1192T>G (p.Leu398Val) c.*909T>G (n.*909T>G) n.1089T>G n.1082+48T>G c.1180T>G (p.Leu394Val) n.998T>G n.1042T>G n.1128T>G c.1318T>G (p.Leu440Val) c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.1135T>G n.1116T>G n.224T>G n.454T>G n.490T>G n.1609T>G c.448T>G (p.Leu150Val) n.1591T>G n.1585T>G | |
| 9 | g.127485814T>A | CA374932511 | LRSAM1 | c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.*961T>A (n.*961T>A) c.491T>A (p.Leu164Ter) n.1113T>A n.1144T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.1118T>A n.1140T>A c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.*910T>A (n.*910T>A) n.1090T>A n.1082+49T>A c.1181T>A (p.Leu394Ter) n.999T>A n.1043T>A n.1129T>A c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.1136T>A n.1117T>A n.225T>A n.455T>A n.491T>A n.1610T>A c.449T>A (p.Leu150Ter) n.1592T>A n.1586T>A | |
| 9 | g.127485814T>C | CA374932510 | LRSAM1 | c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.*961T>C (n.*961T>C) c.491T>C (p.Leu164Ser) n.1113T>C n.1144T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.1118T>C n.1140T>C c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.*910T>C (n.*910T>C) n.1090T>C n.1082+49T>C c.1181T>C (p.Leu394Ser) n.999T>C n.1043T>C n.1129T>C c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.1136T>C n.1117T>C n.225T>C n.455T>C n.491T>C n.1610T>C c.449T>C (p.Leu150Ser) n.1592T>C n.1586T>C | |
| 9 | g.127485814T>G | CA374932508 | LRSAM1 | c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.*961T>G (n.*961T>G) c.491T>G (p.Leu164Trp) n.1113T>G n.1144T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.1118T>G n.1140T>G c.1193T>G (p.Leu398Trp) c.*910T>G (n.*910T>G) n.1090T>G n.1082+49T>G c.1181T>G (p.Leu394Trp) n.999T>G n.1043T>G n.1129T>G c.1319T>G (p.Leu440Trp) c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.1136T>G n.1117T>G n.225T>G n.455T>G n.491T>G n.1610T>G c.449T>G (p.Leu150Trp) n.1592T>G n.1586T>G | |
| 9 | g.127485815G>A | CA467231764 | LRSAM1 | c.1239G>A (p.Leu413=) c.*962G>A (n.*962G>A) c.492G>A (p.Leu164=) n.1114G>A n.1145G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.1119G>A n.1141G>A c.1194G>A (p.Leu398=) c.*911G>A (n.*911G>A) n.1091G>A n.1082+50G>A c.1182G>A (p.Leu394=) n.1000G>A n.1044G>A n.1130G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.1137G>A n.1118G>A n.226G>A n.456G>A n.492G>A n.1611G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.1593G>A n.1587G>A | |
| 9 | g.127485815G>C | CA374932514 | LRSAM1 | c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.*962G>C (n.*962G>C) c.492G>C (p.Leu164Phe) n.1114G>C n.1145G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.1119G>C n.1141G>C c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.*911G>C (n.*911G>C) n.1091G>C n.1082+50G>C c.1182G>C (p.Leu394Phe) n.1000G>C n.1044G>C n.1130G>C c.1320G>C (p.Leu440Phe) c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.1137G>C n.1118G>C n.226G>C n.456G>C n.492G>C n.1611G>C c.450G>C (p.Leu150Phe) n.1593G>C n.1587G>C | |
| 9 | g.127485815G= | CA1879835749 | LRSAM1 | c.1239G= (p.Leu413=) c.*962G= (n.*962G=) c.492G= (p.Leu164=) n.1114G= n.1145G= c.*398G= (n.*398G=) c.*1013G= (n.*1013G=) n.1119G= n.1141G= c.1194G= (p.Leu398=) c.*911G= (n.*911G=) n.1091G= n.1082+50G= c.1182G= (p.Leu394=) n.1000G= n.1044G= n.1130G= c.1320G= (p.Leu440=) c.1017G= (p.Leu339=) c.*1008G= (n.*1008G=) n.1137G= n.1118G= n.226G= n.456G= n.492G= n.1611G= c.450G= (p.Leu150=) n.1593G= n.1587G= |