Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12704560_12704564del | CA2569905540 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1116_1120del (p.Val373LysfsTer23) c.246_250del (p.Val83LysfsTer23) n.353_357del n.317-3937_317-3933del n.1100_1104del | |
9 | g.12704564C>A | CA463860253 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1120C>A (p.Arg374=) c.250C>A (p.Arg84=) n.357C>A n.317-3938G>T n.1104C>A | ClinVar |
9 | g.12704564C= | CA1834022928 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1120C= (p.Arg374=) c.250C= (p.Arg84=) n.357C= n.317-3938G= n.1104C= | |
9 | g.12704564C>G | CA372942513 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) n.357C>G n.317-3938G>C n.1104C>G | |
9 | g.12704564C>T | CA127294 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1120C>T (p.Arg374Ter) c.250C>T (p.Arg84Ter) n.357C>T n.317-3938G>A n.1104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.12704565G>A | CA4985455 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) n.358G>A n.317-3939C>T n.1105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.12704565G>C | CA372942516 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) n.358G>C n.317-3939C>G n.1105G>C | |
9 | g.12704565G= | CA1834022929 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1121G= (p.Arg374=) c.251G= (p.Arg84=) n.358G= n.317-3939C= n.1105G= | |
9 | g.12704565G>T | CA372942518 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) n.358G>T n.317-3939C>A n.1105G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704566A>C | CA463860255 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1122A>C (p.Arg374=) c.252A>C (p.Arg84=) n.359A>C n.317-3940T>G n.1106A>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704566A>G | CA463860256 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1122A>G (p.Arg374=) c.252A>G (p.Arg84=) n.359A>G n.317-3940T>C n.1106A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704566A>T | CA463860257 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1122A>T (p.Arg374=) c.252A>T (p.Arg84=) n.359A>T n.317-3940T>A n.1106A>T | |
9 | g.12704567A>C | CA372942522 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.253A>C (p.Ser85Arg) n.360A>C n.317-3941T>G n.1107A>C | |
9 | g.12704567A>G | CA372942524 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.253A>G (p.Ser85Gly) n.360A>G n.317-3941T>C n.1107A>G | |
9 | g.12704567A>T | CA372942526 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.253A>T (p.Ser85Cys) n.360A>T n.317-3941T>A n.1107A>T | |
9 | g.12704568G>A | CA372942529 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) n.361G>A n.317-3942C>T n.1108G>A | |
9 | g.12704568G>C | CA4985456 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.254G>C (p.Ser85Thr) n.361G>C n.317-3942C>G n.1108G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704568G= | CA1834022930 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1124G= (p.Ser375=) c.254G= (p.Ser85=) n.361G= n.317-3942C= n.1108G= | |
9 | g.12704568G>T | CA4985457 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) n.361G>T n.317-3942C>A n.1108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704569T>A | CA4985458 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.255T>A (p.Ser85Arg) n.362T>A n.317-3943A>T n.1109T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704569T>C | CA463860261 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1125T>C (p.Ser375=) c.255T>C (p.Ser85=) n.362T>C n.317-3943A>G n.1109T>C | |
9 | g.12704569T>G | CA372942534 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.255T>G (p.Ser85Arg) n.362T>G n.317-3943A>C n.1109T>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704569T= | CA1834022931 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1125T= (p.Ser375=) c.255T= (p.Ser85=) n.362T= n.317-3943A= n.1109T= | |
9 | g.12704570C>A | CA372942538 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.363C>A n.317-3944G>T n.1110C>A | |
9 | g.12704570C= | CA1834022932 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1126C= (p.Leu376=) c.256C= (p.Leu86=) n.363C= n.317-3944G= n.1110C= | |
9 | g.12704570C>G | CA4985459 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1126C>G (p.Leu376Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.363C>G n.317-3944G>C n.1110C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704570C>T | CA372942540 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.363C>T n.317-3944G>A n.1110C>T | COSMIC |
9 | g.12704571T>A | CA372942545 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1127T>A (p.Leu376His) c.257T>A (p.Leu86His) n.364T>A n.317-3945A>T n.1111T>A | |
9 | g.12704571T>C | CA372942546 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.364T>C n.317-3945A>G n.1111T>C | |
9 | g.12704571T>G | CA372942543 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.364T>G n.317-3945A>C n.1111T>G | |
9 | g.12704572T>A | CA463860262 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1128T>A (p.Leu376=) c.258T>A (p.Leu86=) n.365T>A n.317-3946A>T n.1112T>A | |
9 | g.12704572T>C | CA463860263 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1128T>C (p.Leu376=) c.258T>C (p.Leu86=) n.365T>C n.317-3946A>G n.1112T>C | |
9 | g.12704572T>G | CA463860264 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1128T>G (p.Leu376=) c.258T>G (p.Leu86=) n.365T>G n.317-3946A>C n.1112T>G | |
9 | g.12704573C>A | CA372942548 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1129C>A (p.His377Asn) c.259C>A (p.His87Asn) n.366C>A n.317-3947G>T n.1113C>A | |
9 | g.12704573C>G | CA372942550 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1129C>G (p.His377Asp) c.259C>G (p.His87Asp) n.366C>G n.317-3947G>C n.1113C>G | |
9 | g.12704573C>T | CA372942552 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1129C>T (p.His377Tyr) c.259C>T (p.His87Tyr) n.366C>T n.317-3947G>A n.1113C>T | |
9 | g.12704574A= | CA1834022933 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A= (p.His377=) c.260A= (p.His87=) n.367A= n.317-3948T= n.1114A= | |
9 | g.12704574A>C | CA4985460 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A>C (p.His377Pro) c.260A>C (p.His87Pro) n.367A>C n.317-3948T>G n.1114A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704574A>G | CA372942556 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A>G (p.His377Arg) c.260A>G (p.His87Arg) n.367A>G n.317-3948T>C n.1114A>G | |
9 | g.12704574A>T | CA372942558 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1130A>T (p.His377Leu) c.260A>T (p.His87Leu) n.367A>T n.317-3948T>A n.1114A>T | |
9 | g.12704575C>A | CA372942561 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1131C>A (p.His377Gln) c.261C>A (p.His87Gln) n.368C>A n.317-3949G>T n.1115C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704575C>G | CA372942562 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1131C>G (p.His377Gln) c.261C>G (p.His87Gln) n.368C>G n.317-3949G>C n.1115C>G | |
9 | g.12704575C>T | CA463860267 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1131C>T (p.His377=) c.261C>T (p.His87=) n.368C>T n.317-3949G>A n.1115C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704576A= | CA1834022934 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A= (p.Asn378=) c.262A= (p.Asn88=) n.369A= n.317-3950T= n.1116A= | |
9 | g.12704576A>C | CA372942564 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A>C (p.Asn378His) c.262A>C (p.Asn88His) n.369A>C n.317-3950T>G n.1116A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704576A>G | CA189313967 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.369A>G n.317-3950T>C n.1116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704576A>T | CA372942567 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.369A>T n.317-3950T>A n.1116A>T | |
9 | g.12704577A= | CA1834022935 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1133A= (p.Asn378=) c.263A= (p.Asn88=) n.370A= n.317-3951T= n.1117A= | |
9 | g.12704577A>C | CA372942569 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.370A>C n.317-3951T>G n.1117A>C | |
9 | g.12704577A>G | CA4985461 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.370A>G n.317-3951T>C n.1117A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |