Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12702319_12702320dup | CA2689403293 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.962_963dup (p.Pro322AspfsTer?) c.92_93dup (p.Pro32AspfsTer?) n.199_200dup n.220_221dup n.317-1693_317-1692dup n.946_947dup | gnomAD v4 |
9 | g.12702320A>C | CA372941605 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.963A>C (p.Arg321Ser) c.93A>C (p.Arg31Ser) n.200A>C n.221A>C n.317-1694T>G n.947A>C | |
9 | g.12702320A>G | CA463860122 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.963A>G (p.Arg321=) c.93A>G (p.Arg31=) n.200A>G n.221A>G n.317-1694T>C n.947A>G | |
9 | g.12702320A>T | CA372941606 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.963A>T (p.Arg321Ser) c.93A>T (p.Arg31Ser) n.200A>T n.221A>T n.317-1694T>A n.947A>T | |
9 | g.12702321C>A | CA372941609 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.201C>A n.222C>A n.317-1695G>T n.948C>A | |
9 | g.12702321C= | CA1834021703 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.964C= (p.Pro322=) c.94C= (p.Pro32=) n.201C= n.222C= n.317-1695G= n.948C= | |
9 | g.12702321C>G | CA372941608 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.201C>G n.222C>G n.317-1695G>C n.948C>G | |
9 | g.12702321C>T | CA372941607 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.201C>T n.222C>T n.317-1695G>A n.948C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12702322C>A | CA372941612 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.965C>A (p.Pro322Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) n.202C>A n.223C>A n.317-1696G>T n.949C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12702322C>G | CA372941610 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.202C>G n.223C>G n.317-1696G>C n.949C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12702322C>T | CA372941611 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.202C>T n.223C>T n.317-1696G>A n.949C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12702322_12702323delinsCA | CA1834021704 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.965_966delinsCA (p.Pro322=) c.95_96delinsCA (p.Pro32=) n.202_203delinsCA n.223_224delinsCA n.317-1697_317-1696delinsTG n.949_950delinsCA | |
9 | g.12702323A>C | CA463860123 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.966A>C (p.Pro322=) c.96A>C (p.Pro32=) n.203A>C n.224A>C n.317-1697T>G n.950A>C | |
9 | g.12702323A>G | CA463860124 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.966A>G (p.Pro322=) c.96A>G (p.Pro32=) n.203A>G n.224A>G n.317-1697T>C n.950A>G | |
9 | g.12702323A>T | CA463860125 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.966A>T (p.Pro322=) c.96A>T (p.Pro32=) n.203A>T n.224A>T n.317-1697T>A n.950A>T | |
9 | g.12702324dup | CA1834021705 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.967dup (p.Met323AsnfsTer7) c.97dup (p.Met33AsnfsTer7) n.204dup n.225dup n.317-1697dup n.951dup | dbSNP |
9 | g.12702324del | CA918413106 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.967del (p.Met323TrpfsTer?) c.97del (p.Met33TrpfsTer?) n.204del n.225del n.317-1697del n.951del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12702324A>C | CA372941613 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.967A>C (p.Met323Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) n.204A>C n.225A>C n.317-1698T>G n.951A>C | |
9 | g.12702324A>G | CA372941614 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.967A>G (p.Met323Val) c.97A>G (p.Met33Val) n.204A>G n.225A>G n.317-1698T>C n.951A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12702324A>T | CA372941615 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.967A>T (p.Met323Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) n.204A>T n.225A>T n.317-1698T>A n.951A>T | |
9 | g.12702325T>A | CA372941618 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.968T>A (p.Met323Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) n.205T>A n.226T>A n.317-1699A>T n.952T>A | |
9 | g.12702325T>C | CA372941617 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.968T>C (p.Met323Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) n.205T>C n.226T>C n.317-1699A>G n.952T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12702325T>G | CA372941616 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.968T>G (p.Met323Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) n.205T>G n.226T>G n.317-1699A>C n.952T>G | |
9 | g.12702325T= | CA1834021706 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.968T= (p.Met323=) c.98T= (p.Met33=) n.205T= n.226T= n.317-1699A= n.952T= | |
9 | g.12702326G>A | CA372941619 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.969G>A (p.Met323Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) n.206G>A n.227G>A n.317-1700C>T n.953G>A | gnomAD v4 |
9 | g.12702326G>C | CA372941620 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.969G>C (p.Met323Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) n.206G>C n.227G>C n.317-1700C>G n.953G>C | |
9 | g.12702326G>T | CA372941621 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.969G>T (p.Met323Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) n.206G>T n.227G>T n.317-1700C>A n.953G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12702327G>A | CA372941622 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.970G>A (p.Val324Met) c.100G>A (p.Val34Met) n.207G>A n.228G>A n.317-1701C>T n.954G>A | gnomAD v4 |
9 | g.12702327G>C | CA372941623 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.207G>C n.228G>C n.317-1701C>G n.954G>C | |
9 | g.12702327G>T | CA372941624 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.970G>T (p.Val324Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) n.207G>T n.228G>T n.317-1701C>A n.954G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12702328T>A | CA372941625 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.971T>A (p.Val324Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) n.208T>A n.229T>A n.317-1702A>T n.955T>A | |
9 | g.12702328T>C | CA372941627 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.208T>C n.229T>C n.317-1702A>G n.955T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12702328T>G | CA372941626 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.208T>G n.229T>G n.317-1702A>C n.955T>G | |
9 | g.12702329G>A | CA463860126 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.972G>A (p.Val324=) c.102G>A (p.Val34=) n.209G>A n.230G>A n.317-1703C>T n.956G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12702329G>C | CA463860127 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.972G>C (p.Val324=) c.102G>C (p.Val34=) n.209G>C n.230G>C n.317-1703C>G n.956G>C | |
9 | g.12702329G= | CA1834021707 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.972G= (p.Val324=) c.102G= (p.Val34=) n.209G= n.230G= n.317-1703C= n.956G= | |
9 | g.12702329G>T | CA463860128 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.972G>T (p.Val324=) c.102G>T (p.Val34=) n.209G>T n.230G>T n.317-1703C>A n.956G>T | |
9 | g.12702330C>A | CA372941628 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.973C>A (p.Gln325Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.210C>A n.231C>A n.317-1704G>T n.957C>A | |
9 | g.12702330C>G | CA372941629 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.973C>G (p.Gln325Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.210C>G n.231C>G n.317-1704G>C n.957C>G | |
9 | g.12702330C>T | CA372941630 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.973C>T (p.Gln325Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.210C>T n.231C>T n.317-1704G>A n.957C>T | |
9 | g.12702331A>C | CA372941631 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.974A>C (p.Gln325Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.211A>C n.232A>C n.317-1705T>G n.958A>C | |
9 | g.12702331A>G | CA372941632 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.974A>G (p.Gln325Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.211A>G n.232A>G n.317-1705T>C n.958A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12702331A>T | CA372941633 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.974A>T (p.Gln325Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.211A>T n.232A>T n.317-1705T>A n.958A>T | |
9 | g.12702332A= | CA1834021708 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.975A= (p.Gln325=) c.105A= (p.Gln35=) n.212A= n.233A= n.317-1706T= n.959A= | |
9 | g.12702332A>C | CA372941634 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.975A>C (p.Gln325His) c.105A>C (p.Gln35His) n.212A>C n.233A>C n.317-1706T>G n.959A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12702332A>G | CA463860129 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.975A>G (p.Gln325=) c.105A>G (p.Gln35=) n.212A>G n.233A>G n.317-1706T>C n.959A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.12702332A>T | CA372941635 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.975A>T (p.Gln325His) c.105A>T (p.Gln35His) n.212A>T n.233A>T n.317-1706T>A n.959A>T | |
9 | g.12702333C>A | CA372941636 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.976C>A (p.Arg326Ser) c.106C>A (p.Arg36Ser) n.213C>A n.234C>A n.317-1707G>T n.960C>A | |
9 | g.12702333C= | CA1834021709 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.976C= (p.Arg326=) c.106C= (p.Arg36=) n.213C= n.234C= n.317-1707G= n.960C= | |
9 | g.12702333C>G | CA372941637 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.976C>G (p.Arg326Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.213C>G n.234C>G n.317-1707G>C n.960C>G |