Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12702314G>A | CA463860115 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.957G>A (p.Val319=) c.87G>A (p.Val29=) n.194G>A n.215G>A n.317-1688C>T n.941G>A | |
9 | g.12702314G>C | CA463860117 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.957G>C (p.Val319=) c.87G>C (p.Val29=) n.194G>C n.215G>C n.317-1688C>G n.941G>C | |
9 | g.12702314G>T | CA463860116 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.957G>T (p.Val319=) c.87G>T (p.Val29=) n.194G>T n.215G>T n.317-1688C>A n.941G>T | |
9 | g.12702315G>A | CA372941590 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.958G>A (p.Ala320Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.195G>A n.216G>A n.317-1689C>T n.942G>A | |
9 | g.12702315G>C | CA372941593 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.958G>C (p.Ala320Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.195G>C n.216G>C n.317-1689C>G n.942G>C | |
9 | g.12702315G>T | CA372941591 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.958G>T (p.Ala320Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.195G>T n.216G>T n.317-1689C>A n.942G>T | |
9 | g.12702316C>A | CA189311948 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.959C>A (p.Ala320Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.196C>A n.217C>A n.317-1690G>T n.943C>A | dbSNP |
9 | g.12702316C= | CA1834021699 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.959C= (p.Ala320=) c.89C= (p.Ala30=) n.196C= n.217C= n.317-1690G= n.943C= | |
9 | g.12702316C>G | CA372941597 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.959C>G (p.Ala320Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.196C>G n.217C>G n.317-1690G>C n.943C>G | |
9 | g.12702316C>T | CA189311946 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.959C>T (p.Ala320Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.196C>T n.217C>T n.317-1690G>A n.943C>T | dbSNP |
9 | g.12702317C>A | CA463860120 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.960C>A (p.Ala320=) c.90C>A (p.Ala30=) n.197C>A n.218C>A n.317-1691G>T n.944C>A | |
9 | g.12702317C= | CA1834021700 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.960C= (p.Ala320=) c.90C= (p.Ala30=) n.197C= n.218C= n.317-1691G= n.944C= | |
9 | g.12702317C>G | CA463860119 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.960C>G (p.Ala320=) c.90C>G (p.Ala30=) n.197C>G n.218C>G n.317-1691G>C n.944C>G | dbSNP |
9 | g.12702317C>T | CA463860118 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.960C>T (p.Ala320=) c.90C>T (p.Ala30=) n.197C>T n.218C>T n.317-1691G>A n.944C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12702318A= | CA1834021701 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.961A= (p.Arg321=) c.91A= (p.Arg31=) n.198A= n.219A= n.317-1692T= n.945A= | |
9 | g.12702318A>C | CA463860121 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.961A>C (p.Arg321=) c.91A>C (p.Arg31=) n.198A>C n.219A>C n.317-1692T>G n.945A>C | |
9 | g.12702318A>G | CA372941600 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.961A>G (p.Arg321Gly) c.91A>G (p.Arg31Gly) n.198A>G n.219A>G n.317-1692T>C n.945A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12702318A>T | CA372941601 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.961A>T (p.Arg321Ter) c.91A>T (p.Arg31Ter) n.198A>T n.219A>T n.317-1692T>A n.945A>T | |
9 | g.12702319_12702320dup | CA2689403293 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.962_963dup (p.Pro322AspfsTer?) c.92_93dup (p.Pro32AspfsTer?) n.199_200dup n.220_221dup n.317-1693_317-1692dup n.946_947dup | gnomAD v4 |
9 | g.12702319G>A | CA372941602 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.962G>A (p.Arg321Lys) c.92G>A (p.Arg31Lys) n.199G>A n.220G>A n.317-1693C>T n.946G>A | gnomAD v4 |
9 | g.12702319G>C | CA372941603 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.962G>C (p.Arg321Thr) c.92G>C (p.Arg31Thr) n.199G>C n.220G>C n.317-1693C>G n.946G>C | dbSNP |
9 | g.12702319G= | CA1834021702 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.962G= (p.Arg321=) c.92G= (p.Arg31=) n.199G= n.220G= n.317-1693C= n.946G= | |
9 | g.12702319G>T | CA372941604 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.962G>T (p.Arg321Ile) c.92G>T (p.Arg31Ile) n.199G>T n.220G>T n.317-1693C>A n.946G>T | |
9 | g.12702320A>C | CA372941605 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.963A>C (p.Arg321Ser) c.93A>C (p.Arg31Ser) n.200A>C n.221A>C n.317-1694T>G n.947A>C | |
9 | g.12702320A>G | CA463860122 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.963A>G (p.Arg321=) c.93A>G (p.Arg31=) n.200A>G n.221A>G n.317-1694T>C n.947A>G | |
9 | g.12702320A>T | CA372941606 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.963A>T (p.Arg321Ser) c.93A>T (p.Arg31Ser) n.200A>T n.221A>T n.317-1694T>A n.947A>T | |
9 | g.12702321C>A | CA372941609 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.201C>A n.222C>A n.317-1695G>T n.948C>A | |
9 | g.12702321C= | CA1834021703 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.964C= (p.Pro322=) c.94C= (p.Pro32=) n.201C= n.222C= n.317-1695G= n.948C= | |
9 | g.12702321C>G | CA372941608 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.201C>G n.222C>G n.317-1695G>C n.948C>G | |
9 | g.12702321C>T | CA372941607 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.201C>T n.222C>T n.317-1695G>A n.948C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12702322C>A | CA372941612 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.965C>A (p.Pro322Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) n.202C>A n.223C>A n.317-1696G>T n.949C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12702322C>G | CA372941610 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.202C>G n.223C>G n.317-1696G>C n.949C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12702322C>T | CA372941611 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.202C>T n.223C>T n.317-1696G>A n.949C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12702322_12702323delinsCA | CA1834021704 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.965_966delinsCA (p.Pro322=) c.95_96delinsCA (p.Pro32=) n.202_203delinsCA n.223_224delinsCA n.317-1697_317-1696delinsTG n.949_950delinsCA | |
9 | g.12702323A>C | CA463860123 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.966A>C (p.Pro322=) c.96A>C (p.Pro32=) n.203A>C n.224A>C n.317-1697T>G n.950A>C | |
9 | g.12702323A>G | CA463860124 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.966A>G (p.Pro322=) c.96A>G (p.Pro32=) n.203A>G n.224A>G n.317-1697T>C n.950A>G | |
9 | g.12702323A>T | CA463860125 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.966A>T (p.Pro322=) c.96A>T (p.Pro32=) n.203A>T n.224A>T n.317-1697T>A n.950A>T | |
9 | g.12702324dup | CA1834021705 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.967dup (p.Met323AsnfsTer7) c.97dup (p.Met33AsnfsTer7) n.204dup n.225dup n.317-1697dup n.951dup | dbSNP |
9 | g.12702324del | CA918413106 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.967del (p.Met323TrpfsTer?) c.97del (p.Met33TrpfsTer?) n.204del n.225del n.317-1697del n.951del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12702324A>C | CA372941613 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.967A>C (p.Met323Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) n.204A>C n.225A>C n.317-1698T>G n.951A>C | |
9 | g.12702324A>G | CA372941614 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.967A>G (p.Met323Val) c.97A>G (p.Met33Val) n.204A>G n.225A>G n.317-1698T>C n.951A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12702324A>T | CA372941615 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.967A>T (p.Met323Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) n.204A>T n.225A>T n.317-1698T>A n.951A>T | |
9 | g.12702325T>A | CA372941618 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.968T>A (p.Met323Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) n.205T>A n.226T>A n.317-1699A>T n.952T>A | |
9 | g.12702325T>C | CA372941617 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.968T>C (p.Met323Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) n.205T>C n.226T>C n.317-1699A>G n.952T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12702325T>G | CA372941616 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.968T>G (p.Met323Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) n.205T>G n.226T>G n.317-1699A>C n.952T>G | |
9 | g.12702325T= | CA1834021706 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.968T= (p.Met323=) c.98T= (p.Met33=) n.205T= n.226T= n.317-1699A= n.952T= | |
9 | g.12702326G>A | CA372941619 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.969G>A (p.Met323Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) n.206G>A n.227G>A n.317-1700C>T n.953G>A | gnomAD v4 |
9 | g.12702326G>C | CA372941620 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.969G>C (p.Met323Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) n.206G>C n.227G>C n.317-1700C>G n.953G>C | |
9 | g.12702326G>T | CA372941621 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.969G>T (p.Met323Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) n.206G>T n.227G>T n.317-1700C>A n.953G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12702327G>A | CA372941622 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.970G>A (p.Val324Met) c.100G>A (p.Val34Met) n.207G>A n.228G>A n.317-1701C>T n.954G>A | gnomAD v4 |