| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.126615364_126615371del | CA2691711503 | LMX1B | c.140-19_140-12del (n.140-19_140-12del) c.71-19_71-12del (n.71-19_71-12del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615365_126615386dup | CA590568284 | LMX1B | c.140-18_143dup c.71-18_74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615369C= | CA1879436137 | LMX1B | c.140-14C= (n.140-14C=) c.71-14C= (n.71-14C=) | |
| 9 | g.126615369C>T | CA5242234 | LMX1B | c.140-14C>T (n.140-14C>T) c.71-14C>T (n.71-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615370C>A | CA2691711509 | LMX1B | c.140-13C>A (n.140-13C>A) c.71-13C>A (n.71-13C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615370C= | CA1879436138 | LMX1B | c.140-13C= (n.140-13C=) c.71-13C= (n.71-13C=) | |
| 9 | g.126615370C>T | CA5242235 | LMX1B | c.140-13C>T (n.140-13C>T) c.71-13C>T (n.71-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615371T>G | CA2697558029 | LMX1B | c.140-12T>G (n.140-12T>G) c.71-12T>G (n.71-12T>G) | ClinVar |
| 9 | g.126615372G>A | CA1879436140 | LMX1B | c.140-11G>A (n.140-11G>A) c.71-11G>A (n.71-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615372G= | CA1879436139 | LMX1B | c.140-11G= (n.140-11G=) c.71-11G= (n.71-11G=) | |
| 9 | g.126615374G>A | CA2720561638 | LMX1B | c.140-9G>A (n.140-9G>A) c.71-9G>A (n.71-9G>A) | dbSNP |
| 9 | g.126615374G>T | CA2691711510 | LMX1B | c.140-9G>T (n.140-9G>T) c.71-9G>T (n.71-9G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615375C>A | CA2691711511 | LMX1B | c.140-8C>A (n.140-8C>A) c.71-8C>A (n.71-8C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615375C= | CA1879436141 | LMX1B | c.140-8C= (n.140-8C=) c.71-8C= (n.71-8C=) | |
| 9 | g.126615375C>T | CA1129176091 | LMX1B | c.140-8C>T (n.140-8C>T) c.71-8C>T (n.71-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615376G>A | CA2691711512 | LMX1B | c.140-7G>A (n.140-7G>A) c.71-7G>A (n.71-7G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615376G>T | CA2691711513 | LMX1B | c.140-7G>T (n.140-7G>T) c.71-7G>T (n.71-7G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615377C>A | CA2691711514 | LMX1B | c.140-6C>A (n.140-6C>A) c.71-6C>A (n.71-6C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615377C>G | CA2691711515 | LMX1B | c.140-6C>G (n.140-6C>G) c.71-6C>G (n.71-6C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615378T>C | CA2739265028 | LMX1B | c.140-5T>C (n.140-5T>C) c.71-5T>C (n.71-5T>C) | ClinVar |
| 9 | g.126615379A= | CA1879436142 | LMX1B | c.140-4A= (n.140-4A=) c.71-4A= (n.71-4A=) | |
| 9 | g.126615379A>G | CA5242236 | LMX1B | c.140-4A>G (n.140-4A>G) c.71-4A>G (n.71-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615380C= | CA1879436143 | LMX1B | c.140-3C= (n.140-3C=) c.71-3C= (n.71-3C=) | |
| 9 | g.126615380C>G | CA2580079537 | LMX1B | c.140-3C>G (n.140-3C>G) c.71-3C>G (n.71-3C>G) | ClinVar |
| 9 | g.126615380C>T | CA590568301 | LMX1B | c.140-3C>T (n.140-3C>T) c.71-3C>T (n.71-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615381A>C | CA374909833 | LMX1B | c.140-2A>C (n.140-2A>C) c.71-2A>C (n.71-2A>C) | |
| 9 | g.126615381A>G | CA374909834 | LMX1B | c.140-2A>G (n.140-2A>G) c.71-2A>G (n.71-2A>G) | |
| 9 | g.126615381A>T | CA374909835 | LMX1B | c.140-2A>T (n.140-2A>T) c.71-2A>T (n.71-2A>T) | |
| 9 | g.126615382G>A | CA374909836 | LMX1B | c.140-1G>A (n.140-1G>A) c.71-1G>A (n.71-1G>A) | ClinVar |
| 9 | g.126615382G>C | CA374909837 | LMX1B | c.140-1G>C (n.140-1G>C) c.71-1G>C (n.71-1G>C) | |
| 9 | g.126615382G>T | CA374909838 | LMX1B | c.140-1G>T (n.140-1G>T) c.71-1G>T (n.71-1G>T) | |
| 9 | g.126615383del | CA2739265029 | LMX1B | c.140del c.71del | ClinVar |
| 9 | g.126615383G>A | CA374909839 | LMX1B | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) | |
| 9 | g.126615383G>C | CA5242237 | LMX1B | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615383G= | CA1879436144 | LMX1B | c.140G= (p.Gly47=) c.71G= (p.Gly24=) | |
| 9 | g.126615383G>T | CA374909840 | LMX1B | c.140G>T (p.Gly47Val) c.71G>T (p.Gly24Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615384C>A | CA467136262 | LMX1B | c.141C>A (p.Gly47=) c.72C>A (p.Gly24=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615384C= | CA1879436145 | LMX1B | c.141C= (p.Gly47=) c.72C= (p.Gly24=) | |
| 9 | g.126615384C>G | CA467136263 | LMX1B | c.141C>G (p.Gly47=) c.72C>G (p.Gly24=) | |
| 9 | g.126615384C>T | CA5242238 | LMX1B | c.141C>T (p.Gly47=) c.72C>T (p.Gly24=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615385T>A | CA374909843 | LMX1B | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.73T>A (p.Ser25Thr) | |
| 9 | g.126615385T>C | CA374909842 | LMX1B | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.73T>C (p.Ser25Pro) | |
| 9 | g.126615385T>G | CA374909841 | LMX1B | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.73T>G (p.Ser25Ala) | |
| 9 | g.126615386C>A | CA374909844 | LMX1B | c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.74C>A (p.Ser25Tyr) | |
| 9 | g.126615386C= | CA1879436146 | LMX1B | c.143C= (p.Ser48=) c.74C= (p.Ser25=) | |
| 9 | g.126615386C>G | CA374909846 | LMX1B | c.143C>G (p.Ser48Cys) c.74C>G (p.Ser25Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615386C>T | CA374909845 | LMX1B | c.143C>T (p.Ser48Phe) c.74C>T (p.Ser25Phe) | |
| 9 | g.126615387C>A | CA467136264 | LMX1B | c.144C>A (p.Ser48=) c.75C>A (p.Ser25=) | |
| 9 | g.126615387C>G | CA467136265 | LMX1B | c.144C>G (p.Ser48=) c.75C>G (p.Ser25=) | |
| 9 | g.126615387C>T | CA467136266 | LMX1B | c.144C>T (p.Ser48=) c.75C>T (p.Ser25=) | gnomAD v4 |