| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.126615275_126615341del | CA2691711381 | LMX1B | c.140-108_140-42del (n.140-108_140-42del) c.71-108_71-42del (n.71-108_71-42del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615338_126615352dup | CA590568248 | LMX1B | c.140-45_140-31dup (n.140-45_140-31dup) c.71-45_71-31dup (n.71-45_71-31dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615337G>A | CA2691711476 | LMX1B | c.140-46G>A (n.140-46G>A) c.71-46G>A (n.71-46G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615337G>T | CA2691711477 | LMX1B | c.140-46G>T (n.140-46G>T) c.71-46G>T (n.71-46G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615339del | CA2691711475 | LMX1B | c.140-44del (n.140-44del) c.71-44del (n.71-44del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615338G>A | CA5242227 | LMX1B | c.140-45G>A (n.140-45G>A) c.71-45G>A (n.71-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615338G>C | CA1129175977 | LMX1B | c.140-45G>C (n.140-45G>C) c.71-45G>C (n.71-45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615338G= | CA1879436115 | LMX1B | c.140-45G= (n.140-45G=) c.71-45G= (n.71-45G=) | |
| 9 | g.126615346_126615362del | CA2579486836 | LMX1B | c.140-37_140-21del (n.140-37_140-21del) c.71-37_71-21del (n.71-37_71-21del) | ClinVar |
| 9 | g.126615339G>A | CA2691711478 | LMX1B | c.140-44G>A (n.140-44G>A) c.71-44G>A (n.71-44G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615339G>T | CA2691711479 | LMX1B | c.140-44G>T (n.140-44G>T) c.71-44G>T (n.71-44G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615340C>A | CA2691711480 | LMX1B | c.140-43C>A (n.140-43C>A) c.71-43C>A (n.71-43C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615340C>T | CA2691711481 | LMX1B | c.140-43C>T (n.140-43C>T) c.71-43C>T (n.71-43C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615341C>A | CA2691711482 | LMX1B | c.140-42C>A (n.140-42C>A) c.71-42C>A (n.71-42C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615341C= | CA1879436116 | LMX1B | c.140-42C= (n.140-42C=) c.71-42C= (n.71-42C=) | |
| 9 | g.126615341C>G | CA2691711483 | LMX1B | c.140-42C>G (n.140-42C>G) c.71-42C>G (n.71-42C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615341C>T | CA5242228 | LMX1B | c.140-42C>T (n.140-42C>T) c.71-42C>T (n.71-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615342G>A | CA2691711486 | LMX1B | c.140-41G>A (n.140-41G>A) c.71-41G>A (n.71-41G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615342G>C | CA2691711484 | LMX1B | c.140-41G>C (n.140-41G>C) c.71-41G>C (n.71-41G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615342G>T | CA2691711485 | LMX1B | c.140-41G>T (n.140-41G>T) c.71-41G>T (n.71-41G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615344del | CA2579486837 | LMX1B | c.140-39del (n.140-39del) c.71-39del (n.71-39del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615343G>A | CA1129175982 | LMX1B | c.140-40G>A (n.140-40G>A) c.71-40G>A (n.71-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615343G>C | CA1129175979 | LMX1B | c.140-40G>C (n.140-40G>C) c.71-40G>C (n.71-40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615343G= | CA1879436117 | LMX1B | c.140-40G= (n.140-40G=) c.71-40G= (n.71-40G=) | |
| 9 | g.126615344G>A | CA1879436119 | LMX1B | c.140-39G>A (n.140-39G>A) c.71-39G>A (n.71-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615344G= | CA1879436118 | LMX1B | c.140-39G= (n.140-39G=) c.71-39G= (n.71-39G=) | |
| 9 | g.126615344G>T | CA2519610605 | LMX1B | c.140-39G>T (n.140-39G>T) c.71-39G>T (n.71-39G>T) | |
| 9 | g.126615345C>A | CA2691711487 | LMX1B | c.140-38C>A (n.140-38C>A) c.71-38C>A (n.71-38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615345C= | CA1879436120 | LMX1B | c.140-38C= (n.140-38C=) c.71-38C= (n.71-38C=) | |
| 9 | g.126615345C>T | CA5242229 | LMX1B | c.140-38C>T (n.140-38C>T) c.71-38C>T (n.71-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615345_126615346insA | CA1129175998 | LMX1B | c.140-38_140-37insA (n.140-38_140-37insA) c.71-38_71-37insA (n.71-38_71-37insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615345_126615346insAGCTCCAA | CA1129175989 | LMX1B | c.140-38_140-37insAGCTCCAA (n.140-38_140-37insAGCTCCAA) c.71-38_71-37insAGCTCCAA (n.71-38_71-37insAGCTCCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615345_126615346insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTGG | CA1129175994 | LMX1B | c.140-38_140-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTGG (n.140-38_140-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTGG) c.71-38_71-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTGG (n.71-38_71-37insAGCTCCAAGGGTTCCGAGAGCTGCGCGTCTTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615346G>A | CA653623678 | LMX1B | c.140-37G>A (n.140-37G>A) c.71-37G>A (n.71-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.126615346G= | CA1879436121 | LMX1B | c.140-37G= (n.140-37G=) c.71-37G= (n.71-37G=) | |
| 9 | g.126615346G>T | CA860104748 | LMX1B | c.140-37G>T (n.140-37G>T) c.71-37G>T (n.71-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615346_126615347insCTCCAAGGGTTCCGAGAGCT | CA1129176005 | LMX1B | c.140-37_140-36insCTCCAAGGGTTCCGAGAGCT (n.140-37_140-36insCTCCAAGGGTTCCGAGAGCT) c.71-37_71-36insCTCCAAGGGTTCCGAGAGCT (n.71-37_71-36insCTCCAAGGGTTCCGAGAGCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615347G>A | CA2691711488 | LMX1B | c.140-36G>A (n.140-36G>A) c.71-36G>A (n.71-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615347G>T | CA2691711489 | LMX1B | c.140-36G>T (n.140-36G>T) c.71-36G>T (n.71-36G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615347_126615348insGTT | CA1129176007 | LMX1B | c.140-36_140-35insGTT (n.140-36_140-35insGTT) c.71-36_71-35insGTT (n.71-36_71-35insGTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348C>A | CA2691711490 | LMX1B | c.140-35C>A (n.140-35C>A) c.71-35C>A (n.71-35C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348C= | CA1879436122 | LMX1B | c.140-35C= (n.140-35C=) c.71-35C= (n.71-35C=) | |
| 9 | g.126615348C>T | CA5242230 | LMX1B | c.140-35C>T (n.140-35C>T) c.71-35C>T (n.71-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348_126615349insTCCAAG | CA1129176011 | LMX1B | c.140-35_140-34insTCCAAG (n.140-35_140-34insTCCAAG) c.71-35_71-34insTCCAAG (n.71-35_71-34insTCCAAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348_126615349insTCCAAGG | CA1129176016 | LMX1B | c.140-35_140-34insTCCAAGG (n.140-35_140-34insTCCAAGG) c.71-35_71-34insTCCAAGG (n.71-35_71-34insTCCAAGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348_126615349insTCCAAGGGTTCCGA | CA2691711491 | LMX1B | c.140-35_140-34insTCCAAGGGTTCCGA (n.140-35_140-34insTCCAAGGGTTCCGA) c.71-35_71-34insTCCAAGGGTTCCGA (n.71-35_71-34insTCCAAGGGTTCCGA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615348_126615349insTCCAAGGGTTCCGAGA | CA2603003638 | LMX1B | c.140-35_140-34insTCCAAGGGTTCCGAGA (n.140-35_140-34insTCCAAGGGTTCCGAGA) c.71-35_71-34insTCCAAGGGTTCCGAGA (n.71-35_71-34insTCCAAGGGTTCCGAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615349G>A | CA2521195872 | LMX1B | c.140-34G>A (n.140-34G>A) c.71-34G>A (n.71-34G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615349G>T | CA1129176022 | LMX1B | c.140-34G>T (n.140-34G>T) c.71-34G>T (n.71-34G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615350C>A | CA2691711492 | LMX1B | c.140-33C>A (n.140-33C>A) c.71-33C>A (n.71-33C>A) | gnomAD v4 |