UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.126615278_126615315dup | CA2691711379 | LMX1B | c.140-105_140-68dup (n.140-105_140-68dup) c.71-105_71-68dup (n.71-105_71-68dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615275_126615341del | CA2691711381 | LMX1B | c.140-108_140-42del (n.140-108_140-42del) c.71-108_71-42del (n.71-108_71-42del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615283_126615348del | CA2785963049 | LMX1B | c.140-100_140-35del (n.140-100_140-35del) c.71-100_71-35del (n.71-100_71-35del) | |
| 9 | g.126615291_126615329delinsTCGGGGCCGAGGGCTGTGGGCCCGGTGCGACCGGGACGC | CA1879436086 | LMX1B | c.140-92_140-54delinsTCGGGGCCGAGGGCTGTGGGCCCGGTGCGACCGGGACGC (n.140-92_140-54delinsTCGGGGCCGAGGGCTGTGGGCCCGGTGCGACCGGGACGC) c.71-92_71-54delinsTCGGGGCCGAGGGCTGTGGGCCCGGTGCGACCGGGACGC (n.71-92_71-54delinsTCGGGGCCGAGGGCTGTGGGCCCGGTGCGACCGGGACGC) | |
| 9 | g.126615292C>A | CA2691711418 | LMX1B | c.140-91C>A (n.140-91C>A) c.71-91C>A (n.71-91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615292C= | CA1879436087 | LMX1B | c.140-91C= (n.140-91C=) c.71-91C= (n.71-91C=) | |
| 9 | g.126615292C>T | CA199787499 | LMX1B | c.140-91C>T (n.140-91C>T) c.71-91C>T (n.71-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615298_126615335del | CA1129175958 | LMX1B | c.140-85_140-48del (n.140-85_140-48del) c.71-85_71-48del (n.71-85_71-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615293G>A | CA860104695 | LMX1B | c.140-90G>A (n.140-90G>A) c.71-90G>A (n.71-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615293G= | CA1879436088 | LMX1B | c.140-90G= (n.140-90G=) c.71-90G= (n.71-90G=) | |
| 9 | g.126615293G>T | CA2691711424 | LMX1B | c.140-90G>T (n.140-90G>T) c.71-90G>T (n.71-90G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615296dup | CA2691711421 | LMX1B | c.140-87dup (n.140-87dup) c.71-87dup (n.71-87dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615296del | CA2579486819 | LMX1B | c.140-87del (n.140-87del) c.71-87del (n.71-87del) | |
| 9 | g.126615295_126615296del | CA2691711422 | LMX1B | c.140-88_140-87del (n.140-88_140-87del) c.71-88_71-87del (n.71-88_71-87del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615294G>A | CA1879436090 | LMX1B | c.140-89G>A (n.140-89G>A) c.71-89G>A (n.71-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615294G= | CA1879436089 | LMX1B | c.140-89G= (n.140-89G=) c.71-89G= (n.71-89G=) | |
| 9 | g.126615295G>A | CA2691711429 | LMX1B | c.140-88G>A (n.140-88G>A) c.71-88G>A (n.71-88G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615295G>C | CA2579486820 | LMX1B | c.140-88G>C (n.140-88G>C) c.71-88G>C (n.71-88G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615295G>T | CA2579486821 | LMX1B | c.140-88G>T (n.140-88G>T) c.71-88G>T (n.71-88G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615296G>A | CA1879436092 | LMX1B | c.140-87G>A (n.140-87G>A) c.71-87G>A (n.71-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615296G>C | CA2579486822 | LMX1B | c.140-87G>C (n.140-87G>C) c.71-87G>C (n.71-87G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615296G= | CA1879436091 | LMX1B | c.140-87G= (n.140-87G=) c.71-87G= (n.71-87G=) | |
| 9 | g.126615296G>T | CA590568227 | LMX1B | c.140-87G>T (n.140-87G>T) c.71-87G>T (n.71-87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615297C>A | CA1879436094 | LMX1B | c.140-86C>A (n.140-86C>A) c.71-86C>A (n.71-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615297C= | CA1879436093 | LMX1B | c.140-86C= (n.140-86C=) c.71-86C= (n.71-86C=) | |
| 9 | g.126615297C>T | CA860104697 | LMX1B | c.140-86C>T (n.140-86C>T) c.71-86C>T (n.71-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615298C>T | CA2691711430 | LMX1B | c.140-85C>T (n.140-85C>T) c.71-85C>T (n.71-85C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615299G>A | CA2691711431 | LMX1B | c.140-84G>A (n.140-84G>A) c.71-84G>A (n.71-84G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615299G>C | CA199787503 | LMX1B | c.140-84G>C (n.140-84G>C) c.71-84G>C (n.71-84G>C) | dbSNP |
| 9 | g.126615299G= | CA1879436095 | LMX1B | c.140-84G= (n.140-84G=) c.71-84G= (n.71-84G=) | |
| 9 | g.126615299G>T | CA2785963050 | LMX1B | c.140-84G>T (n.140-84G>T) c.71-84G>T (n.71-84G>T) | |
| 9 | g.126615300A>C | CA2691711432 | LMX1B | c.140-83A>C (n.140-83A>C) c.71-83A>C (n.71-83A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615300A>G | CA2535680985 | LMX1B | c.140-83A>G (n.140-83A>G) c.71-83A>G (n.71-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.126615300A>T | CA2691711433 | LMX1B | c.140-83A>T (n.140-83A>T) c.71-83A>T (n.71-83A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615301G>A | CA199787505 | LMX1B | c.140-82G>A (n.140-82G>A) c.71-82G>A (n.71-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615301G>C | CA2691711434 | LMX1B | c.140-82G>C (n.140-82G>C) c.71-82G>C (n.71-82G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615301G= | CA1879436096 | LMX1B | c.140-82G= (n.140-82G=) c.71-82G= (n.71-82G=) | |
| 9 | g.126615301G>T | CA2603003637 | LMX1B | c.140-82G>T (n.140-82G>T) c.71-82G>T (n.71-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.126615302G>A | CA2785963051 | LMX1B | c.140-81G>A (n.140-81G>A) c.71-81G>A (n.71-81G>A) | |
| 9 | g.126615302G>T | CA2579486823 | LMX1B | c.140-81G>T (n.140-81G>T) c.71-81G>T (n.71-81G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615303G>A | CA2691711435 | LMX1B | c.140-80G>A (n.140-80G>A) c.71-80G>A (n.71-80G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615303G>T | CA2691711436 | LMX1B | c.140-80G>T (n.140-80G>T) c.71-80G>T (n.71-80G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615304C>A | CA2579486824 | LMX1B | c.140-79C>A (n.140-79C>A) c.71-79C>A (n.71-79C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615304C>G | CA2691711438 | LMX1B | c.140-79C>G (n.140-79C>G) c.71-79C>G (n.71-79C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615304C>T | CA2691711437 | LMX1B | c.140-79C>T (n.140-79C>T) c.71-79C>T (n.71-79C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615305T>C | CA2572351416 | LMX1B | c.140-78T>C (n.140-78T>C) c.71-78T>C (n.71-78T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615305T>G | CA2691711439 | LMX1B | c.140-78T>G (n.140-78T>G) c.71-78T>G (n.71-78T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615306del | CA2579486826 | LMX1B | c.140-77del (n.140-77del) c.71-77del (n.71-77del) | |
| 9 | g.126615306G>A | CA2691711441 | LMX1B | c.140-77G>A (n.140-77G>A) c.71-77G>A (n.71-77G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.126615306G>C | CA2579486825 | LMX1B | c.140-77G>C (n.140-77G>C) c.71-77G>C (n.71-77G>C) |