Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.125241708G>A | CA199746839 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-697G>A (n.-697G>A) c.-1003G>A (n.-1003G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) n.46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241708G>C | CA467132462 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-697G>C (n.-697G>C) c.-1003G>C (n.-1003G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) n.46G>C | |
9 | g.125241708G= | CA1878809521 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-697G= (n.-697G=) c.-1003G= (n.-1003G=) c.-648G= (n.-648G=) n.46G= | |
9 | g.125241708G>T | CA467132463 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-697G>T (n.-697G>T) c.-1003G>T (n.-1003G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.125241709G>A | CA467132464 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-696G>A (n.-696G>A) c.-1002G>A (n.-1002G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125241709G>C | CA467132465 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-696G>C (n.-696G>C) c.-1002G>C (n.-1002G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) n.47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241709G= | CA1878809530 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-696G= (n.-696G=) c.-1002G= (n.-1002G=) c.-647G= (n.-647G=) n.47G= | |
9 | g.125241709G>T | CA467132466 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-696G>T (n.-696G>T) c.-1002G>T (n.-1002G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.125241710A>C | CA467132469 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-695A>C (n.-695A>C) c.-1001A>C (n.-1001A>C) c.-646A>C (n.-646A>C) n.48A>C | gnomAD v4 |
9 | g.125241710A>G | CA467132468 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-695A>G (n.-695A>G) c.-1001A>G (n.-1001A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) n.48A>G | gnomAD v4 |
9 | g.125241710A>T | CA467132467 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-695A>T (n.-695A>T) c.-1001A>T (n.-1001A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) n.48A>T | gnomAD v4 |
9 | g.125241711G>A | CA467132470 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-694G>A (n.-694G>A) c.-1000G>A (n.-1000G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) n.49G>A | |
9 | g.125241711G>C | CA467132471 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-694G>C (n.-694G>C) c.-1000G>C (n.-1000G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) n.49G>C | gnomAD v4 |
9 | g.125241711G>T | CA467132472 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-694G>T (n.-694G>T) c.-1000G>T (n.-1000G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) n.49G>T | |
9 | g.125241712T>A | CA467132473 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-693T>A (n.-693T>A) c.-999T>A (n.-999T>A) c.-644T>A (n.-644T>A) n.50T>A | gnomAD v4 |
9 | g.125241712T>C | CA467132474 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-693T>C (n.-693T>C) c.-999T>C (n.-999T>C) c.-644T>C (n.-644T>C) n.50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125241712T>G | CA467132476 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-693T>G (n.-693T>G) c.-999T>G (n.-999T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) n.50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125241712T= | CA1878809533 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-693T= (n.-693T=) c.-999T= (n.-999T=) c.-644T= (n.-644T=) n.50T= | |
9 | g.125241713G>A | CA467132481 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-692G>A (n.-692G>A) c.-998G>A (n.-998G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) n.51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241713G>C | CA467132478 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-692G>C (n.-692G>C) c.-998G>C (n.-998G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) n.51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241713G= | CA1878809536 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-692G= (n.-692G=) c.-998G= (n.-998G=) c.-643G= (n.-643G=) n.51G= | |
9 | g.125241713G>T | CA467132480 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-692G>T (n.-692G>T) c.-998G>T (n.-998G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
9 | g.125241714A= | CA1878809545 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-691A= (n.-691A=) c.-997A= (n.-997A=) c.-642A= (n.-642A=) n.52A= | |
9 | g.125241714A>C | CA199746851 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-691A>C (n.-691A>C) c.-997A>C (n.-997A>C) c.-642A>C (n.-642A>C) n.52A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241714A>G | CA467132483 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-691A>G (n.-691A>G) c.-997A>G (n.-997A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) n.52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241714A>T | CA467132484 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-691A>T (n.-691A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) c.-642A>T (n.-642A>T) n.52A>T | gnomAD v4 |
9 | g.125241714_125241715delinsAC | CA1878809542 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-691_-690delinsAC (n.-691_-690delinsAC) c.-997_-996delinsAC (n.-997_-996delinsAC) c.-642_-641delinsAC (n.-642_-641delinsAC) n.52_53delinsAC | |
9 | g.125241715C>A | CA199746865 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-690C>A (n.-690C>A) c.-996C>A (n.-996C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) n.53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125241715C= | CA1878809563 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-690C= (n.-690C=) c.-996C= (n.-996C=) c.-641C= (n.-641C=) n.53C= | |
9 | g.125241715C>G | CA467132486 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-690C>G (n.-690C>G) c.-996C>G (n.-996C>G) c.-641C>G (n.-641C>G) n.53C>G | gnomAD v4 |
9 | g.125241715C>T | CA199746866 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-690C>T (n.-690C>T) c.-996C>T (n.-996C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) n.53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241720dup | CA199746855 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-685dup (n.-685dup) c.-991dup (n.-991dup) c.-636dup (n.-636dup) n.58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241719_125241720dup | CA590937557 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-686_-685dup (n.-686_-685dup) c.-992_-991dup (n.-992_-991dup) c.-637_-636dup (n.-637_-636dup) n.57_58dup | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.125241720del | CA918555101 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-685del (n.-685del) c.-991del (n.-991del) c.-636del (n.-636del) n.58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241716C>A | CA467132487 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-689C>A (n.-689C>A) c.-995C>A (n.-995C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) n.54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241716C= | CA1878809578 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-689C= (n.-689C=) c.-995C= (n.-995C=) c.-640C= (n.-640C=) n.54C= | |
9 | g.125241716C>G | CA467132488 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-689C>G (n.-689C>G) c.-995C>G (n.-995C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) n.54C>G | gnomAD v4 |
9 | g.125241716C>T | CA199746872 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-689C>T (n.-689C>T) c.-995C>T (n.-995C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) n.54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125241717C>A | CA467132489 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-688C>A (n.-688C>A) c.-994C>A (n.-994C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.125241717C= | CA1878809586 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-688C= (n.-688C=) c.-994C= (n.-994C=) c.-639C= (n.-639C=) n.55C= | |
9 | g.125241717C>G | CA467132490 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-688C>G (n.-688C>G) c.-994C>G (n.-994C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) n.55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.125241717C>T | CA199746893 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-688C>T (n.-688C>T) c.-994C>T (n.-994C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241718C>A | CA467132494 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-687C>A (n.-687C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-638C>A (n.-638C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.125241718C= | CA1878809593 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-687C= (n.-687C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-638C= (n.-638C=) n.56C= | |
9 | g.125241718C>G | CA199746895 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-687C>G (n.-687C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-638C>G (n.-638C>G) n.56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241718C>T | CA199746901 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-687C>T (n.-687C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.125241719C>A | CA467132495 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-686C>A (n.-686C>A) c.-992C>A (n.-992C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
9 | g.125241719C= | CA1878809596 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-686C= (n.-686C=) c.-992C= (n.-992C=) c.-637C= (n.-637C=) n.57C= | |
9 | g.125241719C>G | CA199746908 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-686C>G (n.-686C>G) c.-992C>G (n.-992C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) n.57C>G | dbSNP |
9 | g.125241719C>T | CA467132496 | GAPVD1,HSPA5-DT | c.-686C>T (n.-686C>T) c.-992C>T (n.-992C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) n.57C>T | dbSNP |