WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.125238840C>A | CA2580597837 | HSPA5 | c.997-13G>T (n.997-13G>T) n.1339G>T n.1581-13G>T n.1253-13G>T c.996+101G>T (n.996+101G>T) n.2408G>T n.1948-13G>T n.1877-13G>T n.1328-13G>T n.2219-13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238840C= | CA1630847977 | HSPA5 | c.997-13G= (n.997-13G=) n.1339G= n.1581-13G= n.1253-13G= c.996+101G= (n.996+101G=) n.2408G= n.1948-13G= n.1877-13G= n.1328-13G= n.2219-13G= | |
| 9 | g.125238840C>G | CA2580597838 | HSPA5 | c.997-13G>C (n.997-13G>C) n.1339G>C n.1581-13G>C n.1253-13G>C c.996+101G>C (n.996+101G>C) n.2408G>C n.1948-13G>C n.1877-13G>C n.1328-13G>C n.2219-13G>C | |
| 9 | g.125238840C>T | CA5239686 | HSPA5 | c.997-13G>A (n.997-13G>A) n.1339G>A n.1581-13G>A n.1253-13G>A c.996+101G>A (n.996+101G>A) n.2408G>A n.1948-13G>A n.1877-13G>A n.1328-13G>A n.2219-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238841A= | CA1878829961 | HSPA5 | c.997-14T= (n.997-14T=) n.1338T= n.1581-14T= n.1253-14T= c.996+100T= (n.996+100T=) n.2407T= n.1948-14T= n.1877-14T= n.1328-14T= n.2219-14T= | |
| 9 | g.125238841A>G | CA5239687 | HSPA5 | c.997-14T>C (n.997-14T>C) n.1338T>C n.1581-14T>C n.1253-14T>C c.996+100T>C (n.996+100T>C) n.2407T>C n.1948-14T>C n.1877-14T>C n.1328-14T>C n.2219-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238842T>C | CA5239688 | HSPA5 | c.997-15A>G (n.997-15A>G) n.1337A>G n.1581-15A>G n.1253-15A>G c.996+99A>G (n.996+99A>G) n.2406A>G n.1948-15A>G n.1877-15A>G n.1328-15A>G n.2219-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238842T= | CA1878829964 | HSPA5 | c.997-15A= (n.997-15A=) n.1337A= n.1581-15A= n.1253-15A= c.996+99A= (n.996+99A=) n.2406A= n.1948-15A= n.1877-15A= n.1328-15A= n.2219-15A= | |
| 9 | g.125238843G>A | CA2691675868 | HSPA5 | c.997-16C>T (n.997-16C>T) n.1336C>T n.1581-16C>T n.1253-16C>T c.996+98C>T (n.996+98C>T) n.2405C>T n.1948-16C>T n.1877-16C>T n.1328-16C>T n.2219-16C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238843G>T | CA2691675869 | HSPA5 | c.997-16C>A (n.997-16C>A) n.1336C>A n.1581-16C>A n.1253-16C>A c.996+98C>A (n.996+98C>A) n.2405C>A n.1948-16C>A n.1877-16C>A n.1328-16C>A n.2219-16C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238844G>A | CA1878829971 | HSPA5 | c.997-17C>T (n.997-17C>T) n.1335C>T n.1581-17C>T n.1253-17C>T c.996+97C>T (n.996+97C>T) n.2404C>T n.1948-17C>T n.1877-17C>T n.1328-17C>T n.2219-17C>T | dbSNP |
| 9 | g.125238844G>C | CA5239689 | HSPA5 | c.997-17C>G (n.997-17C>G) n.1335C>G n.1581-17C>G n.1253-17C>G c.996+97C>G (n.996+97C>G) n.2404C>G n.1948-17C>G n.1877-17C>G n.1328-17C>G n.2219-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238844G= | CA1878829969 | HSPA5 | c.997-17C= (n.997-17C=) n.1335C= n.1581-17C= n.1253-17C= c.996+97C= (n.996+97C=) n.2404C= n.1948-17C= n.1877-17C= n.1328-17C= n.2219-17C= | |
| 9 | g.125238850G>A | CA2691675870 | HSPA5 | c.997-23C>T (n.997-23C>T) n.1329C>T n.1581-23C>T n.1253-23C>T c.996+91C>T (n.996+91C>T) n.2398C>T n.1948-23C>T n.1877-23C>T n.1328-23C>T n.2219-23C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238850G= | CA1878829972 | HSPA5 | c.997-23C= (n.997-23C=) n.1329C= n.1581-23C= n.1253-23C= c.996+91C= (n.996+91C=) n.2398C= n.1948-23C= n.1877-23C= n.1328-23C= n.2219-23C= | |
| 9 | g.125238850G>T | CA5239690 | HSPA5 | c.997-23C>A (n.997-23C>A) n.1329C>A n.1581-23C>A n.1253-23C>A c.996+91C>A (n.996+91C>A) n.2398C>A n.1948-23C>A n.1877-23C>A n.1328-23C>A n.2219-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238851T>C | CA5239691 | HSPA5 | c.997-24A>G (n.997-24A>G) n.1328A>G n.1581-24A>G n.1253-24A>G c.996+90A>G (n.996+90A>G) n.2397A>G n.1948-24A>G n.1877-24A>G n.1328-24A>G n.2219-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238851T= | CA1878829974 | HSPA5 | c.997-24A= (n.997-24A=) n.1328A= n.1581-24A= n.1253-24A= c.996+90A= (n.996+90A=) n.2397A= n.1948-24A= n.1877-24A= n.1328-24A= n.2219-24A= | |
| 9 | g.125238851_125238852insAAC | CA2691675871 | HSPA5 | c.997-25_997-24insGTT (n.997-25_997-24insGTT) n.1327_1328insGTT n.1581-25_1581-24insGTT n.1253-25_1253-24insGTT c.996+89_996+90insGTT (n.996+89_996+90insGTT) n.2396_2397insGTT n.1948-25_1948-24insGTT n.1877-25_1877-24insGTT n.1328-25_1328-24insGTT n.2219-25_2219-24insGTT | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238852G>A | CA5239692 | HSPA5 | c.997-25C>T (n.997-25C>T) n.1327C>T n.1581-25C>T n.1253-25C>T c.996+89C>T (n.996+89C>T) n.2396C>T n.1948-25C>T n.1877-25C>T n.1328-25C>T n.2219-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238852G= | CA1878829975 | HSPA5 | c.997-25C= (n.997-25C=) n.1327C= n.1581-25C= n.1253-25C= c.996+89C= (n.996+89C=) n.2396C= n.1948-25C= n.1877-25C= n.1328-25C= n.2219-25C= | |
| 9 | g.125238852G>T | CA1878829977 | HSPA5 | c.997-25C>A (n.997-25C>A) n.1327C>A n.1581-25C>A n.1253-25C>A c.996+89C>A (n.996+89C>A) n.2396C>A n.1948-25C>A n.1877-25C>A n.1328-25C>A n.2219-25C>A | dbSNP |
| 9 | g.125238854T>C | CA859951363 | HSPA5 | c.997-27A>G (n.997-27A>G) n.1325A>G n.1581-27A>G n.1253-27A>G c.996+87A>G (n.996+87A>G) n.2394A>G n.1948-27A>G n.1877-27A>G n.1328-27A>G n.2219-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238854T= | CA1878829980 | HSPA5 | c.997-27A= (n.997-27A=) n.1325A= n.1581-27A= n.1253-27A= c.996+87A= (n.996+87A=) n.2394A= n.1948-27A= n.1877-27A= n.1328-27A= n.2219-27A= | |
| 9 | g.125238855G>A | CA5239693 | HSPA5 | c.997-28C>T (n.997-28C>T) n.1324C>T n.1581-28C>T n.1253-28C>T c.996+86C>T (n.996+86C>T) n.2393C>T n.1948-28C>T n.1877-28C>T n.1328-28C>T n.2219-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238855G= | CA1878829982 | HSPA5 | c.997-28C= (n.997-28C=) n.1324C= n.1581-28C= n.1253-28C= c.996+86C= (n.996+86C=) n.2393C= n.1948-28C= n.1877-28C= n.1328-28C= n.2219-28C= | |
| 9 | g.125238856dup | CA2691675872 | HSPA5 | c.997-29dup (n.997-29dup) n.1323dup n.1581-29dup n.1253-29dup c.996+85dup (n.996+85dup) n.2392dup n.1948-29dup n.1877-29dup n.1328-29dup n.2219-29dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238857C>A | CA2691675873 | HSPA5 | c.997-30G>T (n.997-30G>T) n.1322G>T n.1581-30G>T n.1253-30G>T c.996+84G>T (n.996+84G>T) n.2391G>T n.1948-30G>T n.1877-30G>T n.1328-30G>T n.2219-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238857C= | CA1878829984 | HSPA5 | c.997-30G= (n.997-30G=) n.1322G= n.1581-30G= n.1253-30G= c.996+84G= (n.996+84G=) n.2391G= n.1948-30G= n.1877-30G= n.1328-30G= n.2219-30G= | |
| 9 | g.125238857C>G | CA5239694 | HSPA5 | c.997-30G>C (n.997-30G>C) n.1322G>C n.1581-30G>C n.1253-30G>C c.996+84G>C (n.996+84G>C) n.2391G>C n.1948-30G>C n.1877-30G>C n.1328-30G>C n.2219-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238857_125238858delinsCT | CA1878829986 | HSPA5 | c.997-31_997-30delinsAG (n.997-31_997-30delinsAG) n.1321_1322delinsAG n.1581-31_1581-30delinsAG n.1253-31_1253-30delinsAG c.996+83_996+84delinsAG (n.996+83_996+84delinsAG) n.2390_2391delinsAG n.1948-31_1948-30delinsAG n.1877-31_1877-30delinsAG n.1328-31_1328-30delinsAG n.2219-31_2219-30delinsAG | |
| 9 | g.125238858del | CA590937476 | HSPA5 | c.997-31del (n.997-31del) n.1321del n.1581-31del n.1253-31del c.996+83del (n.996+83del) n.2390del n.1948-31del n.1877-31del n.1328-31del n.2219-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238858T>C | CA2527596900 | HSPA5 | c.997-31A>G (n.997-31A>G) n.1321A>G n.1581-31A>G n.1253-31A>G c.996+83A>G (n.996+83A>G) n.2390A>G n.1948-31A>G n.1877-31A>G n.1328-31A>G n.2219-31A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238859G>A | CA1878829991 | HSPA5 | c.997-32C>T (n.997-32C>T) n.1320C>T n.1581-32C>T n.1253-32C>T c.996+82C>T (n.996+82C>T) n.2389C>T n.1948-32C>T n.1877-32C>T n.1328-32C>T n.2219-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.125238859G= | CA1878829990 | HSPA5 | c.997-32C= (n.997-32C=) n.1320C= n.1581-32C= n.1253-32C= c.996+82C= (n.996+82C=) n.2389C= n.1948-32C= n.1877-32C= n.1328-32C= n.2219-32C= | |
| 9 | g.125238859_125238864delinsGTTATC | CA1878829989 | HSPA5 | c.997-37_997-32delinsGATAAC (n.997-37_997-32delinsGATAAC) n.1315_1320delinsGATAAC n.1581-37_1581-32delinsGATAAC n.1253-37_1253-32delinsGATAAC c.996+77_996+82delinsGATAAC (n.996+77_996+82delinsGATAAC) n.2384_2389delinsGATAAC n.1948-37_1948-32delinsGATAAC n.1877-37_1877-32delinsGATAAC n.1328-37_1328-32delinsGATAAC n.2219-37_2219-32delinsGATAAC | |
| 9 | g.125238860T= | CA1878829994 | HSPA5 | c.997-33A= (n.997-33A=) n.1319A= n.1581-33A= n.1253-33A= c.996+81A= (n.996+81A=) n.2388A= n.1948-33A= n.1877-33A= n.1328-33A= n.2219-33A= | |
| 9 | g.125238861_125238865del | CA5239695 | HSPA5 | c.997-37_997-33del (n.997-37_997-33del) n.1315_1319del n.1581-37_1581-33del n.1253-37_1253-33del c.996+77_996+81del (n.996+77_996+81del) n.2384_2388del n.1948-37_1948-33del n.1877-37_1877-33del n.1328-37_1328-33del n.2219-37_2219-33del | dbSNP ExAC |
| 9 | g.125238860_125238861insAGATAA | CA1129088057 | HSPA5 | c.997-34_997-33insTTATCT (n.997-34_997-33insTTATCT) n.1318_1319insTTATCT n.1581-34_1581-33insTTATCT n.1253-34_1253-33insTTATCT c.996+80_996+81insTTATCT (n.996+80_996+81insTTATCT) n.2387_2388insTTATCT n.1948-34_1948-33insTTATCT n.1877-34_1877-33insTTATCT n.1328-34_1328-33insTTATCT n.2219-34_2219-33insTTATCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.125238861_125238862insGA | CA2691675874 | HSPA5 | c.997-35_997-34insTC (n.997-35_997-34insTC) n.1317_1318insTC n.1581-35_1581-34insTC n.1253-35_1253-34insTC c.996+79_996+80insTC (n.996+79_996+80insTC) n.2386_2387insTC n.1948-35_1948-34insTC n.1877-35_1877-34insTC n.1328-35_1328-34insTC n.2219-35_2219-34insTC | gnomAD v4 |
| 9 | g.125238863_125238867dup | CA2691675875 | HSPA5 | c.997-39_997-35dup (n.997-39_997-35dup) n.1313_1317dup n.1581-39_1581-35dup n.1253-39_1253-35dup c.996+75_996+79dup (n.996+75_996+79dup) n.2382_2386dup n.1948-39_1948-35dup n.1877-39_1877-35dup n.1328-39_1328-35dup n.2219-39_2219-35dup | gnomAD v4 |
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