UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124968423C>A | CA467124966 | FXNP2,SCAI | c.1674+2947G>T (n.1674+2947G>T) c.1743+2947G>T (n.1743+2947G>T) n.418G>T c.606+2947G>T c.*119+2947G>T (n.*119+2947G>T) n.1945+2947G>T | |
| 9 | g.124968423C>G | CA467124970 | FXNP2,SCAI | c.1674+2947G>C (n.1674+2947G>C) c.1743+2947G>C (n.1743+2947G>C) n.418G>C c.606+2947G>C c.*119+2947G>C (n.*119+2947G>C) n.1945+2947G>C | |
| 9 | g.124968423C>T | CA467124968 | FXNP2,SCAI | c.1674+2947G>A (n.1674+2947G>A) c.1743+2947G>A (n.1743+2947G>A) n.418G>A c.606+2947G>A c.*119+2947G>A (n.*119+2947G>A) n.1945+2947G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968424del | CA2691663396 | FXNP2,SCAI | c.1674+2947del (n.1674+2947del) c.1743+2947del (n.1743+2947del) n.418del c.606+2947del c.*119+2947del (n.*119+2947del) n.1945+2947del | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968424C>A | CA467124972 | FXNP2,SCAI | c.1674+2946G>T (n.1674+2946G>T) c.1743+2946G>T (n.1743+2946G>T) n.417G>T c.606+2946G>T c.*119+2946G>T (n.*119+2946G>T) n.1945+2946G>T | |
| 9 | g.124968424C= | CA1878666502 | FXNP2,SCAI | c.1674+2946G= (n.1674+2946G=) c.1743+2946G= (n.1743+2946G=) n.417G= c.606+2946G= c.*119+2946G= (n.*119+2946G=) n.1945+2946G= | |
| 9 | g.124968424C>G | CA467124976 | FXNP2,SCAI | c.1674+2946G>C (n.1674+2946G>C) c.1743+2946G>C (n.1743+2946G>C) n.417G>C c.606+2946G>C c.*119+2946G>C (n.*119+2946G>C) n.1945+2946G>C | |
| 9 | g.124968424C>T | CA467124974 | FXNP2,SCAI | c.1674+2946G>A (n.1674+2946G>A) c.1743+2946G>A (n.1743+2946G>A) n.417G>A c.606+2946G>A c.*119+2946G>A (n.*119+2946G>A) n.1945+2946G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124968425A= | CA1878666505 | FXNP2,SCAI | c.1674+2945T= (n.1674+2945T=) c.1743+2945T= (n.1743+2945T=) n.416T= c.606+2945T= c.*119+2945T= (n.*119+2945T=) n.1945+2945T= | |
| 9 | g.124968425A>C | CA467124978 | FXNP2,SCAI | c.1674+2945T>G (n.1674+2945T>G) c.1743+2945T>G (n.1743+2945T>G) n.416T>G c.606+2945T>G c.*119+2945T>G (n.*119+2945T>G) n.1945+2945T>G | |
| 9 | g.124968425A>G | CA467124982 | FXNP2,SCAI | c.1674+2945T>C (n.1674+2945T>C) c.1743+2945T>C (n.1743+2945T>C) n.416T>C c.606+2945T>C c.*119+2945T>C (n.*119+2945T>C) n.1945+2945T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124968425A>T | CA467124980 | FXNP2,SCAI | c.1674+2945T>A (n.1674+2945T>A) c.1743+2945T>A (n.1743+2945T>A) n.416T>A c.606+2945T>A c.*119+2945T>A (n.*119+2945T>A) n.1945+2945T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968426G>A | CA467124984 | FXNP2,SCAI | c.1674+2944C>T (n.1674+2944C>T) c.1743+2944C>T (n.1743+2944C>T) n.415C>T c.606+2944C>T c.*119+2944C>T (n.*119+2944C>T) n.1945+2944C>T | |
| 9 | g.124968426G>C | CA467124988 | FXNP2,SCAI | c.1674+2944C>G (n.1674+2944C>G) c.1743+2944C>G (n.1743+2944C>G) n.415C>G c.606+2944C>G c.*119+2944C>G (n.*119+2944C>G) n.1945+2944C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124968426G= | CA1878666508 | FXNP2,SCAI | c.1674+2944C= (n.1674+2944C=) c.1743+2944C= (n.1743+2944C=) n.415C= c.606+2944C= c.*119+2944C= (n.*119+2944C=) n.1945+2944C= | |
| 9 | g.124968426G>T | CA467124986 | FXNP2,SCAI | c.1674+2944C>A (n.1674+2944C>A) c.1743+2944C>A (n.1743+2944C>A) n.415C>A c.606+2944C>A c.*119+2944C>A (n.*119+2944C>A) n.1945+2944C>A | |
| 9 | g.124968427T>A | CA467124990 | FXNP2,SCAI | c.1674+2943A>T (n.1674+2943A>T) c.1743+2943A>T (n.1743+2943A>T) n.414A>T c.606+2943A>T c.*119+2943A>T (n.*119+2943A>T) n.1945+2943A>T | |
| 9 | g.124968427T>C | CA467124994 | FXNP2,SCAI | c.1674+2943A>G (n.1674+2943A>G) c.1743+2943A>G (n.1743+2943A>G) n.414A>G c.606+2943A>G c.*119+2943A>G (n.*119+2943A>G) n.1945+2943A>G | |
| 9 | g.124968427T>G | CA467124992 | FXNP2,SCAI | c.1674+2943A>C (n.1674+2943A>C) c.1743+2943A>C (n.1743+2943A>C) n.414A>C c.606+2943A>C c.*119+2943A>C (n.*119+2943A>C) n.1945+2943A>C | |
| 9 | g.124968428C>A | CA467124996 | FXNP2,SCAI | c.1674+2942G>T (n.1674+2942G>T) c.1743+2942G>T (n.1743+2942G>T) n.413G>T c.606+2942G>T c.*119+2942G>T (n.*119+2942G>T) n.1945+2942G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968428C>G | CA467125000 | FXNP2,SCAI | c.1674+2942G>C (n.1674+2942G>C) c.1743+2942G>C (n.1743+2942G>C) n.413G>C c.606+2942G>C c.*119+2942G>C (n.*119+2942G>C) n.1945+2942G>C | |
| 9 | g.124968428C>T | CA467124998 | FXNP2,SCAI | c.1674+2942G>A (n.1674+2942G>A) c.1743+2942G>A (n.1743+2942G>A) n.413G>A c.606+2942G>A c.*119+2942G>A (n.*119+2942G>A) n.1945+2942G>A | |
| 9 | g.124968429A= | CA1878666510 | FXNP2,SCAI | c.1674+2941T= (n.1674+2941T=) c.1743+2941T= (n.1743+2941T=) n.412T= c.606+2941T= c.*119+2941T= (n.*119+2941T=) n.1945+2941T= | |
| 9 | g.124968429A>C | CA467125002 | FXNP2,SCAI | c.1674+2941T>G (n.1674+2941T>G) c.1743+2941T>G (n.1743+2941T>G) n.412T>G c.606+2941T>G c.*119+2941T>G (n.*119+2941T>G) n.1945+2941T>G | |
| 9 | g.124968429A>G | CA199774489 | FXNP2,SCAI | c.1674+2941T>C (n.1674+2941T>C) c.1743+2941T>C (n.1743+2941T>C) n.412T>C c.606+2941T>C c.*119+2941T>C (n.*119+2941T>C) n.1945+2941T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124968429A>T | CA467125005 | FXNP2,SCAI | c.1674+2941T>A (n.1674+2941T>A) c.1743+2941T>A (n.1743+2941T>A) n.412T>A c.606+2941T>A c.*119+2941T>A (n.*119+2941T>A) n.1945+2941T>A | |
| 9 | g.124968430_124968431del | CA2691663397 | FXNP2,SCAI | c.1674+2940_1674+2941del (n.1674+2940_1674+2941del) c.1743+2940_1743+2941del (n.1743+2940_1743+2941del) n.411_412del c.606+2940_606+2941del c.*119+2940_*119+2941del (n.*119+2940_*119+2941del) n.1945+2940_1945+2941del | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968430T>A | CA467125008 | FXNP2,SCAI | c.1674+2940A>T (n.1674+2940A>T) c.1743+2940A>T (n.1743+2940A>T) n.411A>T c.606+2940A>T c.*119+2940A>T (n.*119+2940A>T) n.1945+2940A>T | |
| 9 | g.124968430T>C | CA467125010 | FXNP2,SCAI | c.1674+2940A>G (n.1674+2940A>G) c.1743+2940A>G (n.1743+2940A>G) n.411A>G c.606+2940A>G c.*119+2940A>G (n.*119+2940A>G) n.1945+2940A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.124968430T>G | CA467125012 | FXNP2,SCAI | c.1674+2940A>C (n.1674+2940A>C) c.1743+2940A>C (n.1743+2940A>C) n.411A>C c.606+2940A>C c.*119+2940A>C (n.*119+2940A>C) n.1945+2940A>C | |
| 9 | g.124968430T= | CA1878666513 | FXNP2,SCAI | c.1674+2940A= (n.1674+2940A=) c.1743+2940A= (n.1743+2940A=) n.411A= c.606+2940A= c.*119+2940A= (n.*119+2940A=) n.1945+2940A= | |
| 9 | g.124968431A>C | CA467125014 | FXNP2,SCAI | c.1674+2939T>G (n.1674+2939T>G) c.1743+2939T>G (n.1743+2939T>G) n.410T>G c.606+2939T>G c.*119+2939T>G (n.*119+2939T>G) n.1945+2939T>G | |
| 9 | g.124968431A>G | CA467125016 | FXNP2,SCAI | c.1674+2939T>C (n.1674+2939T>C) c.1743+2939T>C (n.1743+2939T>C) n.410T>C c.606+2939T>C c.*119+2939T>C (n.*119+2939T>C) n.1945+2939T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968431A>T | CA467125018 | FXNP2,SCAI | c.1674+2939T>A (n.1674+2939T>A) c.1743+2939T>A (n.1743+2939T>A) n.410T>A c.606+2939T>A c.*119+2939T>A (n.*119+2939T>A) n.1945+2939T>A | |
| 9 | g.124968432A>C | CA467125021 | FXNP2,SCAI | c.1674+2938T>G (n.1674+2938T>G) c.1743+2938T>G (n.1743+2938T>G) n.409T>G c.606+2938T>G c.*119+2938T>G (n.*119+2938T>G) n.1945+2938T>G | |
| 9 | g.124968432A>G | CA467125022 | FXNP2,SCAI | c.1674+2938T>C (n.1674+2938T>C) c.1743+2938T>C (n.1743+2938T>C) n.409T>C c.606+2938T>C c.*119+2938T>C (n.*119+2938T>C) n.1945+2938T>C | |
| 9 | g.124968432A>T | CA467125024 | FXNP2,SCAI | c.1674+2938T>A (n.1674+2938T>A) c.1743+2938T>A (n.1743+2938T>A) n.409T>A c.606+2938T>A c.*119+2938T>A (n.*119+2938T>A) n.1945+2938T>A | |
| 9 | g.124968433C>A | CA467125027 | FXNP2,SCAI | c.1674+2937G>T (n.1674+2937G>T) c.1743+2937G>T (n.1743+2937G>T) n.408G>T c.606+2937G>T c.*119+2937G>T (n.*119+2937G>T) n.1945+2937G>T | |
| 9 | g.124968433C= | CA1878666515 | FXNP2,SCAI | c.1674+2937G= (n.1674+2937G=) c.1743+2937G= (n.1743+2937G=) n.408G= c.606+2937G= c.*119+2937G= (n.*119+2937G=) n.1945+2937G= | |
| 9 | g.124968433C>G | CA467125030 | FXNP2,SCAI | c.1674+2937G>C (n.1674+2937G>C) c.1743+2937G>C (n.1743+2937G>C) n.408G>C c.606+2937G>C c.*119+2937G>C (n.*119+2937G>C) n.1945+2937G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124968433C>T | CA199774492 | FXNP2,SCAI | c.1674+2937G>A (n.1674+2937G>A) c.1743+2937G>A (n.1743+2937G>A) n.408G>A c.606+2937G>A c.*119+2937G>A (n.*119+2937G>A) n.1945+2937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124968434G>A | CA199774498 | FXNP2,SCAI | c.1674+2936C>T (n.1674+2936C>T) c.1743+2936C>T (n.1743+2936C>T) n.407C>T c.606+2936C>T c.*119+2936C>T (n.*119+2936C>T) n.1945+2936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124968434G>C | CA467125034 | FXNP2,SCAI | c.1674+2936C>G (n.1674+2936C>G) c.1743+2936C>G (n.1743+2936C>G) n.407C>G c.606+2936C>G c.*119+2936C>G (n.*119+2936C>G) n.1945+2936C>G | |
| 9 | g.124968434G= | CA1878666521 | FXNP2,SCAI | c.1674+2936C= (n.1674+2936C=) c.1743+2936C= (n.1743+2936C=) n.407C= c.606+2936C= c.*119+2936C= (n.*119+2936C=) n.1945+2936C= | |
| 9 | g.124968434G>T | CA467125035 | FXNP2,SCAI | c.1674+2936C>A (n.1674+2936C>A) c.1743+2936C>A (n.1743+2936C>A) n.407C>A c.606+2936C>A c.*119+2936C>A (n.*119+2936C>A) n.1945+2936C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124968435C>A | CA467125038 | FXNP2,SCAI | c.1674+2935G>T (n.1674+2935G>T) c.1743+2935G>T (n.1743+2935G>T) n.406G>T c.606+2935G>T c.*119+2935G>T (n.*119+2935G>T) n.1945+2935G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968435C>G | CA467125040 | FXNP2,SCAI | c.1674+2935G>C (n.1674+2935G>C) c.1743+2935G>C (n.1743+2935G>C) n.406G>C c.606+2935G>C c.*119+2935G>C (n.*119+2935G>C) n.1945+2935G>C | |
| 9 | g.124968435C>T | CA467125042 | FXNP2,SCAI | c.1674+2935G>A (n.1674+2935G>A) c.1743+2935G>A (n.1743+2935G>A) n.406G>A c.606+2935G>A c.*119+2935G>A (n.*119+2935G>A) n.1945+2935G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.124968436T>C | CA467125045 | FXNP2,SCAI | c.1674+2934A>G (n.1674+2934A>G) c.1743+2934A>G (n.1743+2934A>G) n.405A>G c.606+2934A>G c.*119+2934A>G (n.*119+2934A>G) n.1945+2934A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |