UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124968323A>C | CA467124441 | FXNP2,SCAI | c.1674+3047T>G (n.1674+3047T>G) c.1743+3047T>G (n.1743+3047T>G) n.518T>G c.606+3047T>G c.*119+3047T>G (n.*119+3047T>G) n.1945+3047T>G | |
| 9 | g.124968323A>G | CA467124443 | FXNP2,SCAI | c.1674+3047T>C (n.1674+3047T>C) c.1743+3047T>C (n.1743+3047T>C) n.518T>C c.606+3047T>C c.*119+3047T>C (n.*119+3047T>C) n.1945+3047T>C | |
| 9 | g.124968323A>T | CA467124442 | FXNP2,SCAI | c.1674+3047T>A (n.1674+3047T>A) c.1743+3047T>A (n.1743+3047T>A) n.518T>A c.606+3047T>A c.*119+3047T>A (n.*119+3047T>A) n.1945+3047T>A | |
| 9 | g.124968324A>C | CA467124444 | FXNP2,SCAI | c.1674+3046T>G (n.1674+3046T>G) c.1743+3046T>G (n.1743+3046T>G) n.517T>G c.606+3046T>G c.*119+3046T>G (n.*119+3046T>G) n.1945+3046T>G | |
| 9 | g.124968324A>G | CA467124445 | FXNP2,SCAI | c.1674+3046T>C (n.1674+3046T>C) c.1743+3046T>C (n.1743+3046T>C) n.517T>C c.606+3046T>C c.*119+3046T>C (n.*119+3046T>C) n.1945+3046T>C | |
| 9 | g.124968324A>T | CA467124446 | FXNP2,SCAI | c.1674+3046T>A (n.1674+3046T>A) c.1743+3046T>A (n.1743+3046T>A) n.517T>A c.606+3046T>A c.*119+3046T>A (n.*119+3046T>A) n.1945+3046T>A | |
| 9 | g.124968325G>A | CA467124447 | FXNP2,SCAI | c.1674+3045C>T (n.1674+3045C>T) c.1743+3045C>T (n.1743+3045C>T) n.516C>T c.606+3045C>T c.*119+3045C>T (n.*119+3045C>T) n.1945+3045C>T | |
| 9 | g.124968325G>C | CA467124448 | FXNP2,SCAI | c.1674+3045C>G (n.1674+3045C>G) c.1743+3045C>G (n.1743+3045C>G) n.516C>G c.606+3045C>G c.*119+3045C>G (n.*119+3045C>G) n.1945+3045C>G | |
| 9 | g.124968325G>T | CA467124449 | FXNP2,SCAI | c.1674+3045C>A (n.1674+3045C>A) c.1743+3045C>A (n.1743+3045C>A) n.516C>A c.606+3045C>A c.*119+3045C>A (n.*119+3045C>A) n.1945+3045C>A | |
| 9 | g.124968326A>C | CA467124450 | FXNP2,SCAI | c.1674+3044T>G (n.1674+3044T>G) c.1743+3044T>G (n.1743+3044T>G) n.515T>G c.606+3044T>G c.*119+3044T>G (n.*119+3044T>G) n.1945+3044T>G | |
| 9 | g.124968326A>G | CA467124451 | FXNP2,SCAI | c.1674+3044T>C (n.1674+3044T>C) c.1743+3044T>C (n.1743+3044T>C) n.515T>C c.606+3044T>C c.*119+3044T>C (n.*119+3044T>C) n.1945+3044T>C | |
| 9 | g.124968326A>T | CA467124452 | FXNP2,SCAI | c.1674+3044T>A (n.1674+3044T>A) c.1743+3044T>A (n.1743+3044T>A) n.515T>A c.606+3044T>A c.*119+3044T>A (n.*119+3044T>A) n.1945+3044T>A | |
| 9 | g.124968327C>A | CA467124453 | FXNP2,SCAI | c.1674+3043G>T (n.1674+3043G>T) c.1743+3043G>T (n.1743+3043G>T) n.514G>T c.606+3043G>T c.*119+3043G>T (n.*119+3043G>T) n.1945+3043G>T | |
| 9 | g.124968327C>G | CA467124454 | FXNP2,SCAI | c.1674+3043G>C (n.1674+3043G>C) c.1743+3043G>C (n.1743+3043G>C) n.514G>C c.606+3043G>C c.*119+3043G>C (n.*119+3043G>C) n.1945+3043G>C | |
| 9 | g.124968327C>T | CA467124455 | FXNP2,SCAI | c.1674+3043G>A (n.1674+3043G>A) c.1743+3043G>A (n.1743+3043G>A) n.514G>A c.606+3043G>A c.*119+3043G>A (n.*119+3043G>A) n.1945+3043G>A | |
| 9 | g.124968328A= | CA1878666375 | FXNP2,SCAI | c.1674+3042T= (n.1674+3042T=) c.1743+3042T= (n.1743+3042T=) n.513T= c.606+3042T= c.*119+3042T= (n.*119+3042T=) n.1945+3042T= | |
| 9 | g.124968328A>C | CA467124456 | FXNP2,SCAI | c.1674+3042T>G (n.1674+3042T>G) c.1743+3042T>G (n.1743+3042T>G) n.513T>G c.606+3042T>G c.*119+3042T>G (n.*119+3042T>G) n.1945+3042T>G | |
| 9 | g.124968328A>G | CA467124458 | FXNP2,SCAI | c.1674+3042T>C (n.1674+3042T>C) c.1743+3042T>C (n.1743+3042T>C) n.513T>C c.606+3042T>C c.*119+3042T>C (n.*119+3042T>C) n.1945+3042T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968328A>T | CA467124457 | FXNP2,SCAI | c.1674+3042T>A (n.1674+3042T>A) c.1743+3042T>A (n.1743+3042T>A) n.513T>A c.606+3042T>A c.*119+3042T>A (n.*119+3042T>A) n.1945+3042T>A | |
| 9 | g.124968329A>C | CA467124459 | FXNP2,SCAI | c.1674+3041T>G (n.1674+3041T>G) c.1743+3041T>G (n.1743+3041T>G) n.512T>G c.606+3041T>G c.*119+3041T>G (n.*119+3041T>G) n.1945+3041T>G | |
| 9 | g.124968329A>G | CA467124460 | FXNP2,SCAI | c.1674+3041T>C (n.1674+3041T>C) c.1743+3041T>C (n.1743+3041T>C) n.512T>C c.606+3041T>C c.*119+3041T>C (n.*119+3041T>C) n.1945+3041T>C | |
| 9 | g.124968329A>T | CA467124461 | FXNP2,SCAI | c.1674+3041T>A (n.1674+3041T>A) c.1743+3041T>A (n.1743+3041T>A) n.512T>A c.606+3041T>A c.*119+3041T>A (n.*119+3041T>A) n.1945+3041T>A | |
| 9 | g.124968329_124968336dup | CA1129069725 | FXNP2,SCAI | c.1674+3034_1674+3041dup (n.1674+3034_1674+3041dup) c.1743+3034_1743+3041dup (n.1743+3034_1743+3041dup) n.505_512dup c.606+3034_606+3041dup c.*119+3034_*119+3041dup (n.*119+3034_*119+3041dup) n.1945+3034_1945+3041dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124968330G>A | CA467124462 | FXNP2,SCAI | c.1674+3040C>T (n.1674+3040C>T) c.1743+3040C>T (n.1743+3040C>T) n.511C>T c.606+3040C>T c.*119+3040C>T (n.*119+3040C>T) n.1945+3040C>T | |
| 9 | g.124968330G>C | CA467124463 | FXNP2,SCAI | c.1674+3040C>G (n.1674+3040C>G) c.1743+3040C>G (n.1743+3040C>G) n.511C>G c.606+3040C>G c.*119+3040C>G (n.*119+3040C>G) n.1945+3040C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968330G>T | CA467124464 | FXNP2,SCAI | c.1674+3040C>A (n.1674+3040C>A) c.1743+3040C>A (n.1743+3040C>A) n.511C>A c.606+3040C>A c.*119+3040C>A (n.*119+3040C>A) n.1945+3040C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968331T>A | CA467124465 | FXNP2,SCAI | c.1674+3039A>T (n.1674+3039A>T) c.1743+3039A>T (n.1743+3039A>T) n.510A>T c.606+3039A>T c.*119+3039A>T (n.*119+3039A>T) n.1945+3039A>T | |
| 9 | g.124968331T>C | CA199774432 | FXNP2,SCAI | c.1674+3039A>G (n.1674+3039A>G) c.1743+3039A>G (n.1743+3039A>G) n.510A>G c.606+3039A>G c.*119+3039A>G (n.*119+3039A>G) n.1945+3039A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124968331T>G | CA467124466 | FXNP2,SCAI | c.1674+3039A>C (n.1674+3039A>C) c.1743+3039A>C (n.1743+3039A>C) n.510A>C c.606+3039A>C c.*119+3039A>C (n.*119+3039A>C) n.1945+3039A>C | |
| 9 | g.124968331T= | CA1878666382 | FXNP2,SCAI | c.1674+3039A= (n.1674+3039A=) c.1743+3039A= (n.1743+3039A=) n.510A= c.606+3039A= c.*119+3039A= (n.*119+3039A=) n.1945+3039A= | |
| 9 | g.124968332C>A | CA467124467 | FXNP2,SCAI | c.1674+3038G>T (n.1674+3038G>T) c.1743+3038G>T (n.1743+3038G>T) n.509G>T c.606+3038G>T c.*119+3038G>T (n.*119+3038G>T) n.1945+3038G>T | |
| 9 | g.124968332C>G | CA467124468 | FXNP2,SCAI | c.1674+3038G>C (n.1674+3038G>C) c.1743+3038G>C (n.1743+3038G>C) n.509G>C c.606+3038G>C c.*119+3038G>C (n.*119+3038G>C) n.1945+3038G>C | |
| 9 | g.124968332C>T | CA467124469 | FXNP2,SCAI | c.1674+3038G>A (n.1674+3038G>A) c.1743+3038G>A (n.1743+3038G>A) n.509G>A c.606+3038G>A c.*119+3038G>A (n.*119+3038G>A) n.1945+3038G>A | |
| 9 | g.124968333C>A | CA467124472 | FXNP2,SCAI | c.1674+3037G>T (n.1674+3037G>T) c.1743+3037G>T (n.1743+3037G>T) n.508G>T c.606+3037G>T c.*119+3037G>T (n.*119+3037G>T) n.1945+3037G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968333C>G | CA467124471 | FXNP2,SCAI | c.1674+3037G>C (n.1674+3037G>C) c.1743+3037G>C (n.1743+3037G>C) n.508G>C c.606+3037G>C c.*119+3037G>C (n.*119+3037G>C) n.1945+3037G>C | |
| 9 | g.124968333C>T | CA467124470 | FXNP2,SCAI | c.1674+3037G>A (n.1674+3037G>A) c.1743+3037G>A (n.1743+3037G>A) n.508G>A c.606+3037G>A c.*119+3037G>A (n.*119+3037G>A) n.1945+3037G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968334A>C | CA467124473 | FXNP2,SCAI | c.1674+3036T>G (n.1674+3036T>G) c.1743+3036T>G (n.1743+3036T>G) n.507T>G c.606+3036T>G c.*119+3036T>G (n.*119+3036T>G) n.1945+3036T>G | |
| 9 | g.124968334A>G | CA467124474 | FXNP2,SCAI | c.1674+3036T>C (n.1674+3036T>C) c.1743+3036T>C (n.1743+3036T>C) n.507T>C c.606+3036T>C c.*119+3036T>C (n.*119+3036T>C) n.1945+3036T>C | |
| 9 | g.124968334A>T | CA467124475 | FXNP2,SCAI | c.1674+3036T>A (n.1674+3036T>A) c.1743+3036T>A (n.1743+3036T>A) n.507T>A c.606+3036T>A c.*119+3036T>A (n.*119+3036T>A) n.1945+3036T>A | |
| 9 | g.124968335del | CA2691663387 | FXNP2,SCAI | c.1674+3035del (n.1674+3035del) c.1743+3035del (n.1743+3035del) n.506del c.606+3035del c.*119+3035del (n.*119+3035del) n.1945+3035del | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968335G>A | CA467124476 | FXNP2,SCAI | c.1674+3035C>T (n.1674+3035C>T) c.1743+3035C>T (n.1743+3035C>T) n.506C>T c.606+3035C>T c.*119+3035C>T (n.*119+3035C>T) n.1945+3035C>T | |
| 9 | g.124968335G>C | CA467124477 | FXNP2,SCAI | c.1674+3035C>G (n.1674+3035C>G) c.1743+3035C>G (n.1743+3035C>G) n.506C>G c.606+3035C>G c.*119+3035C>G (n.*119+3035C>G) n.1945+3035C>G | |
| 9 | g.124968335G>T | CA467124478 | FXNP2,SCAI | c.1674+3035C>A (n.1674+3035C>A) c.1743+3035C>A (n.1743+3035C>A) n.506C>A c.606+3035C>A c.*119+3035C>A (n.*119+3035C>A) n.1945+3035C>A | |
| 9 | g.124968336T>A | CA467124479 | FXNP2,SCAI | c.1674+3034A>T (n.1674+3034A>T) c.1743+3034A>T (n.1743+3034A>T) n.505A>T c.606+3034A>T c.*119+3034A>T (n.*119+3034A>T) n.1945+3034A>T | |
| 9 | g.124968336T>C | CA467124480 | FXNP2,SCAI | c.1674+3034A>G (n.1674+3034A>G) c.1743+3034A>G (n.1743+3034A>G) n.505A>G c.606+3034A>G c.*119+3034A>G (n.*119+3034A>G) n.1945+3034A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968336T>G | CA467124481 | FXNP2,SCAI | c.1674+3034A>C (n.1674+3034A>C) c.1743+3034A>C (n.1743+3034A>C) n.505A>C c.606+3034A>C c.*119+3034A>C (n.*119+3034A>C) n.1945+3034A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968337T>A | CA467124482 | FXNP2,SCAI | c.1674+3033A>T (n.1674+3033A>T) c.1743+3033A>T (n.1743+3033A>T) n.504A>T c.606+3033A>T c.*119+3033A>T (n.*119+3033A>T) n.1945+3033A>T | |
| 9 | g.124968337T>C | CA467124483 | FXNP2,SCAI | c.1674+3033A>G (n.1674+3033A>G) c.1743+3033A>G (n.1743+3033A>G) n.504A>G c.606+3033A>G c.*119+3033A>G (n.*119+3033A>G) n.1945+3033A>G | |
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