UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124968314A>C | CA467124415 | FXNP2,SCAI | c.1674+3056T>G (n.1674+3056T>G) c.1743+3056T>G (n.1743+3056T>G) n.527T>G c.606+3056T>G c.*119+3056T>G (n.*119+3056T>G) n.1945+3056T>G | |
| 9 | g.124968314A>G | CA467124416 | FXNP2,SCAI | c.1674+3056T>C (n.1674+3056T>C) c.1743+3056T>C (n.1743+3056T>C) n.527T>C c.606+3056T>C c.*119+3056T>C (n.*119+3056T>C) n.1945+3056T>C | |
| 9 | g.124968314A>T | CA467124417 | FXNP2,SCAI | c.1674+3056T>A (n.1674+3056T>A) c.1743+3056T>A (n.1743+3056T>A) n.527T>A c.606+3056T>A c.*119+3056T>A (n.*119+3056T>A) n.1945+3056T>A | |
| 9 | g.124968315G>A | CA467124418 | FXNP2,SCAI | c.1674+3055C>T (n.1674+3055C>T) c.1743+3055C>T (n.1743+3055C>T) n.526C>T c.606+3055C>T c.*119+3055C>T (n.*119+3055C>T) n.1945+3055C>T | |
| 9 | g.124968315G>C | CA467124419 | FXNP2,SCAI | c.1674+3055C>G (n.1674+3055C>G) c.1743+3055C>G (n.1743+3055C>G) n.526C>G c.606+3055C>G c.*119+3055C>G (n.*119+3055C>G) n.1945+3055C>G | |
| 9 | g.124968315G>T | CA467124420 | FXNP2,SCAI | c.1674+3055C>A (n.1674+3055C>A) c.1743+3055C>A (n.1743+3055C>A) n.526C>A c.606+3055C>A c.*119+3055C>A (n.*119+3055C>A) n.1945+3055C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968316G>A | CA467124421 | FXNP2,SCAI | c.1674+3054C>T (n.1674+3054C>T) c.1743+3054C>T (n.1743+3054C>T) n.525C>T c.606+3054C>T c.*119+3054C>T (n.*119+3054C>T) n.1945+3054C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968316G>C | CA467124422 | FXNP2,SCAI | c.1674+3054C>G (n.1674+3054C>G) c.1743+3054C>G (n.1743+3054C>G) n.525C>G c.606+3054C>G c.*119+3054C>G (n.*119+3054C>G) n.1945+3054C>G | |
| 9 | g.124968316G>T | CA467124423 | FXNP2,SCAI | c.1674+3054C>A (n.1674+3054C>A) c.1743+3054C>A (n.1743+3054C>A) n.525C>A c.606+3054C>A c.*119+3054C>A (n.*119+3054C>A) n.1945+3054C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968317C>A | CA467124425 | FXNP2,SCAI | c.1674+3053G>T (n.1674+3053G>T) c.1743+3053G>T (n.1743+3053G>T) n.524G>T c.606+3053G>T c.*119+3053G>T (n.*119+3053G>T) n.1945+3053G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968317C>G | CA467124426 | FXNP2,SCAI | c.1674+3053G>C (n.1674+3053G>C) c.1743+3053G>C (n.1743+3053G>C) n.524G>C c.606+3053G>C c.*119+3053G>C (n.*119+3053G>C) n.1945+3053G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968317C>T | CA467124424 | FXNP2,SCAI | c.1674+3053G>A (n.1674+3053G>A) c.1743+3053G>A (n.1743+3053G>A) n.524G>A c.606+3053G>A c.*119+3053G>A (n.*119+3053G>A) n.1945+3053G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968318C>A | CA467124427 | FXNP2,SCAI | c.1674+3052G>T (n.1674+3052G>T) c.1743+3052G>T (n.1743+3052G>T) n.523G>T c.606+3052G>T c.*119+3052G>T (n.*119+3052G>T) n.1945+3052G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968318C>G | CA467124428 | FXNP2,SCAI | c.1674+3052G>C (n.1674+3052G>C) c.1743+3052G>C (n.1743+3052G>C) n.523G>C c.606+3052G>C c.*119+3052G>C (n.*119+3052G>C) n.1945+3052G>C | |
| 9 | g.124968318C>T | CA467124429 | FXNP2,SCAI | c.1674+3052G>A (n.1674+3052G>A) c.1743+3052G>A (n.1743+3052G>A) n.523G>A c.606+3052G>A c.*119+3052G>A (n.*119+3052G>A) n.1945+3052G>A | |
| 9 | g.124968319A>C | CA467124430 | FXNP2,SCAI | c.1674+3051T>G (n.1674+3051T>G) c.1743+3051T>G (n.1743+3051T>G) n.522T>G c.606+3051T>G c.*119+3051T>G (n.*119+3051T>G) n.1945+3051T>G | |
| 9 | g.124968319A>G | CA467124431 | FXNP2,SCAI | c.1674+3051T>C (n.1674+3051T>C) c.1743+3051T>C (n.1743+3051T>C) n.522T>C c.606+3051T>C c.*119+3051T>C (n.*119+3051T>C) n.1945+3051T>C | |
| 9 | g.124968319A>T | CA467124432 | FXNP2,SCAI | c.1674+3051T>A (n.1674+3051T>A) c.1743+3051T>A (n.1743+3051T>A) n.522T>A c.606+3051T>A c.*119+3051T>A (n.*119+3051T>A) n.1945+3051T>A | |
| 9 | g.124968320A>C | CA467124435 | FXNP2,SCAI | c.1674+3050T>G (n.1674+3050T>G) c.1743+3050T>G (n.1743+3050T>G) n.521T>G c.606+3050T>G c.*119+3050T>G (n.*119+3050T>G) n.1945+3050T>G | |
| 9 | g.124968320A>G | CA467124433 | FXNP2,SCAI | c.1674+3050T>C (n.1674+3050T>C) c.1743+3050T>C (n.1743+3050T>C) n.521T>C c.606+3050T>C c.*119+3050T>C (n.*119+3050T>C) n.1945+3050T>C | |
| 9 | g.124968320A>T | CA467124434 | FXNP2,SCAI | c.1674+3050T>A (n.1674+3050T>A) c.1743+3050T>A (n.1743+3050T>A) n.521T>A c.606+3050T>A c.*119+3050T>A (n.*119+3050T>A) n.1945+3050T>A | |
| 9 | g.124968321G>A | CA467124436 | FXNP2,SCAI | c.1674+3049C>T (n.1674+3049C>T) c.1743+3049C>T (n.1743+3049C>T) n.520C>T c.606+3049C>T c.*119+3049C>T (n.*119+3049C>T) n.1945+3049C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124968321G>C | CA467124437 | FXNP2,SCAI | c.1674+3049C>G (n.1674+3049C>G) c.1743+3049C>G (n.1743+3049C>G) n.520C>G c.606+3049C>G c.*119+3049C>G (n.*119+3049C>G) n.1945+3049C>G | |
| 9 | g.124968321G= | CA1878666372 | FXNP2,SCAI | c.1674+3049C= (n.1674+3049C=) c.1743+3049C= (n.1743+3049C=) n.520C= c.606+3049C= c.*119+3049C= (n.*119+3049C=) n.1945+3049C= | |
| 9 | g.124968321G>T | CA467124438 | FXNP2,SCAI | c.1674+3049C>A (n.1674+3049C>A) c.1743+3049C>A (n.1743+3049C>A) n.520C>A c.606+3049C>A c.*119+3049C>A (n.*119+3049C>A) n.1945+3049C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968322G>A | CA199774430 | FXNP2,SCAI | c.1674+3048C>T (n.1674+3048C>T) c.1743+3048C>T (n.1743+3048C>T) n.519C>T c.606+3048C>T c.*119+3048C>T (n.*119+3048C>T) n.1945+3048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124968322G>C | CA467124439 | FXNP2,SCAI | c.1674+3048C>G (n.1674+3048C>G) c.1743+3048C>G (n.1743+3048C>G) n.519C>G c.606+3048C>G c.*119+3048C>G (n.*119+3048C>G) n.1945+3048C>G | |
| 9 | g.124968322G= | CA1878666374 | FXNP2,SCAI | c.1674+3048C= (n.1674+3048C=) c.1743+3048C= (n.1743+3048C=) n.519C= c.606+3048C= c.*119+3048C= (n.*119+3048C=) n.1945+3048C= | |
| 9 | g.124968322G>T | CA467124440 | FXNP2,SCAI | c.1674+3048C>A (n.1674+3048C>A) c.1743+3048C>A (n.1743+3048C>A) n.519C>A c.606+3048C>A c.*119+3048C>A (n.*119+3048C>A) n.1945+3048C>A | |
| 9 | g.124968323A>C | CA467124441 | FXNP2,SCAI | c.1674+3047T>G (n.1674+3047T>G) c.1743+3047T>G (n.1743+3047T>G) n.518T>G c.606+3047T>G c.*119+3047T>G (n.*119+3047T>G) n.1945+3047T>G | |
| 9 | g.124968323A>G | CA467124443 | FXNP2,SCAI | c.1674+3047T>C (n.1674+3047T>C) c.1743+3047T>C (n.1743+3047T>C) n.518T>C c.606+3047T>C c.*119+3047T>C (n.*119+3047T>C) n.1945+3047T>C | |
| 9 | g.124968323A>T | CA467124442 | FXNP2,SCAI | c.1674+3047T>A (n.1674+3047T>A) c.1743+3047T>A (n.1743+3047T>A) n.518T>A c.606+3047T>A c.*119+3047T>A (n.*119+3047T>A) n.1945+3047T>A | |
| 9 | g.124968324A>C | CA467124444 | FXNP2,SCAI | c.1674+3046T>G (n.1674+3046T>G) c.1743+3046T>G (n.1743+3046T>G) n.517T>G c.606+3046T>G c.*119+3046T>G (n.*119+3046T>G) n.1945+3046T>G | |
| 9 | g.124968324A>G | CA467124445 | FXNP2,SCAI | c.1674+3046T>C (n.1674+3046T>C) c.1743+3046T>C (n.1743+3046T>C) n.517T>C c.606+3046T>C c.*119+3046T>C (n.*119+3046T>C) n.1945+3046T>C | |
| 9 | g.124968324A>T | CA467124446 | FXNP2,SCAI | c.1674+3046T>A (n.1674+3046T>A) c.1743+3046T>A (n.1743+3046T>A) n.517T>A c.606+3046T>A c.*119+3046T>A (n.*119+3046T>A) n.1945+3046T>A | |
| 9 | g.124968325G>A | CA467124447 | FXNP2,SCAI | c.1674+3045C>T (n.1674+3045C>T) c.1743+3045C>T (n.1743+3045C>T) n.516C>T c.606+3045C>T c.*119+3045C>T (n.*119+3045C>T) n.1945+3045C>T | |
| 9 | g.124968325G>C | CA467124448 | FXNP2,SCAI | c.1674+3045C>G (n.1674+3045C>G) c.1743+3045C>G (n.1743+3045C>G) n.516C>G c.606+3045C>G c.*119+3045C>G (n.*119+3045C>G) n.1945+3045C>G | |
| 9 | g.124968325G>T | CA467124449 | FXNP2,SCAI | c.1674+3045C>A (n.1674+3045C>A) c.1743+3045C>A (n.1743+3045C>A) n.516C>A c.606+3045C>A c.*119+3045C>A (n.*119+3045C>A) n.1945+3045C>A | |
| 9 | g.124968326A>C | CA467124450 | FXNP2,SCAI | c.1674+3044T>G (n.1674+3044T>G) c.1743+3044T>G (n.1743+3044T>G) n.515T>G c.606+3044T>G c.*119+3044T>G (n.*119+3044T>G) n.1945+3044T>G | |
| 9 | g.124968326A>G | CA467124451 | FXNP2,SCAI | c.1674+3044T>C (n.1674+3044T>C) c.1743+3044T>C (n.1743+3044T>C) n.515T>C c.606+3044T>C c.*119+3044T>C (n.*119+3044T>C) n.1945+3044T>C | |
| 9 | g.124968326A>T | CA467124452 | FXNP2,SCAI | c.1674+3044T>A (n.1674+3044T>A) c.1743+3044T>A (n.1743+3044T>A) n.515T>A c.606+3044T>A c.*119+3044T>A (n.*119+3044T>A) n.1945+3044T>A | |
| 9 | g.124968327C>A | CA467124453 | FXNP2,SCAI | c.1674+3043G>T (n.1674+3043G>T) c.1743+3043G>T (n.1743+3043G>T) n.514G>T c.606+3043G>T c.*119+3043G>T (n.*119+3043G>T) n.1945+3043G>T | |
| 9 | g.124968327C>G | CA467124454 | FXNP2,SCAI | c.1674+3043G>C (n.1674+3043G>C) c.1743+3043G>C (n.1743+3043G>C) n.514G>C c.606+3043G>C c.*119+3043G>C (n.*119+3043G>C) n.1945+3043G>C | |
| 9 | g.124968327C>T | CA467124455 | FXNP2,SCAI | c.1674+3043G>A (n.1674+3043G>A) c.1743+3043G>A (n.1743+3043G>A) n.514G>A c.606+3043G>A c.*119+3043G>A (n.*119+3043G>A) n.1945+3043G>A | |
| 9 | g.124968328A= | CA1878666375 | FXNP2,SCAI | c.1674+3042T= (n.1674+3042T=) c.1743+3042T= (n.1743+3042T=) n.513T= c.606+3042T= c.*119+3042T= (n.*119+3042T=) n.1945+3042T= | |
| 9 | g.124968328A>C | CA467124456 | FXNP2,SCAI | c.1674+3042T>G (n.1674+3042T>G) c.1743+3042T>G (n.1743+3042T>G) n.513T>G c.606+3042T>G c.*119+3042T>G (n.*119+3042T>G) n.1945+3042T>G | |
| 9 | g.124968328A>G | CA467124458 | FXNP2,SCAI | c.1674+3042T>C (n.1674+3042T>C) c.1743+3042T>C (n.1743+3042T>C) n.513T>C c.606+3042T>C c.*119+3042T>C (n.*119+3042T>C) n.1945+3042T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968328A>T | CA467124457 | FXNP2,SCAI | c.1674+3042T>A (n.1674+3042T>A) c.1743+3042T>A (n.1743+3042T>A) n.513T>A c.606+3042T>A c.*119+3042T>A (n.*119+3042T>A) n.1945+3042T>A | |
| 9 | g.124968329A>C | CA467124459 | FXNP2,SCAI | c.1674+3041T>G (n.1674+3041T>G) c.1743+3041T>G (n.1743+3041T>G) n.512T>G c.606+3041T>G c.*119+3041T>G (n.*119+3041T>G) n.1945+3041T>G | |
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