UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124968206_124968219dup | CA859929193 | SCAI | c.1674+3164_1674+3177dup (n.1674+3164_1674+3177dup) c.1743+3164_1743+3177dup (n.1743+3164_1743+3177dup) c.606+3164_606+3177dup c.*119+3164_*119+3177dup (n.*119+3164_*119+3177dup) n.1945+3164_1945+3177dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124968206_124968219del | CA859929195 | SCAI | c.1674+3164_1674+3177del (n.1674+3164_1674+3177del) c.1743+3164_1743+3177del (n.1743+3164_1743+3177del) c.606+3164_606+3177del c.*119+3164_*119+3177del (n.*119+3164_*119+3177del) n.1945+3164_1945+3177del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124968214A>C | CA2691663286 | SCAI | c.1674+3156T>G (n.1674+3156T>G) c.1743+3156T>G (n.1743+3156T>G) c.606+3156T>G c.*119+3156T>G (n.*119+3156T>G) n.1945+3156T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968220dup | CA1878666288 | SCAI | c.1674+3156dup (n.1674+3156dup) c.1743+3156dup (n.1743+3156dup) c.606+3156dup c.*119+3156dup (n.*119+3156dup) n.1945+3156dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124968220del | CA2691663285 | SCAI | c.1674+3156del (n.1674+3156del) c.1743+3156del (n.1743+3156del) c.606+3156del c.*119+3156del (n.*119+3156del) n.1945+3156del | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968215A>G | CA2691663287 | SCAI | c.1674+3155T>C (n.1674+3155T>C) c.1743+3155T>C (n.1743+3155T>C) c.606+3155T>C c.*119+3155T>C (n.*119+3155T>C) n.1945+3155T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968216A>G | CA2691663288 | SCAI | c.1674+3154T>C (n.1674+3154T>C) c.1743+3154T>C (n.1743+3154T>C) c.606+3154T>C c.*119+3154T>C (n.*119+3154T>C) n.1945+3154T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968216A>T | CA2691663289 | SCAI | c.1674+3154T>A (n.1674+3154T>A) c.1743+3154T>A (n.1743+3154T>A) c.606+3154T>A c.*119+3154T>A (n.*119+3154T>A) n.1945+3154T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968220A>T | CA2691663290 | SCAI | c.1674+3150T>A (n.1674+3150T>A) c.1743+3150T>A (n.1743+3150T>A) c.606+3150T>A c.*119+3150T>A (n.*119+3150T>A) n.1945+3150T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968222A>G | CA2691663291 | SCAI | c.1674+3148T>C (n.1674+3148T>C) c.1743+3148T>C (n.1743+3148T>C) c.606+3148T>C c.*119+3148T>C (n.*119+3148T>C) n.1945+3148T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968223G>A | CA2691663293 | SCAI | c.1674+3147C>T (n.1674+3147C>T) c.1743+3147C>T (n.1743+3147C>T) c.606+3147C>T c.*119+3147C>T (n.*119+3147C>T) n.1945+3147C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968223G>T | CA2691663292 | SCAI | c.1674+3147C>A (n.1674+3147C>A) c.1743+3147C>A (n.1743+3147C>A) c.606+3147C>A c.*119+3147C>A (n.*119+3147C>A) n.1945+3147C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968224A>C | CA2691663294 | SCAI | c.1674+3146T>G (n.1674+3146T>G) c.1743+3146T>G (n.1743+3146T>G) c.606+3146T>G c.*119+3146T>G (n.*119+3146T>G) n.1945+3146T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968224A>G | CA2691663295 | SCAI | c.1674+3146T>C (n.1674+3146T>C) c.1743+3146T>C (n.1743+3146T>C) c.606+3146T>C c.*119+3146T>C (n.*119+3146T>C) n.1945+3146T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968225C>A | CA199774377 | SCAI | c.1674+3145G>T (n.1674+3145G>T) c.1743+3145G>T (n.1743+3145G>T) c.606+3145G>T c.*119+3145G>T (n.*119+3145G>T) n.1945+3145G>T | dbSNP |
| 9 | g.124968225C= | CA1878666290 | SCAI | c.1674+3145G= (n.1674+3145G=) c.1743+3145G= (n.1743+3145G=) c.606+3145G= c.*119+3145G= (n.*119+3145G=) n.1945+3145G= | |
| 9 | g.124968226C>A | CA2691663296 | SCAI | c.1674+3144G>T (n.1674+3144G>T) c.1743+3144G>T (n.1743+3144G>T) c.606+3144G>T c.*119+3144G>T (n.*119+3144G>T) n.1945+3144G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968226C>T | CA2691663297 | SCAI | c.1674+3144G>A (n.1674+3144G>A) c.1743+3144G>A (n.1743+3144G>A) c.606+3144G>A c.*119+3144G>A (n.*119+3144G>A) n.1945+3144G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968227T>C | CA2691663298 | SCAI | c.1674+3143A>G (n.1674+3143A>G) c.1743+3143A>G (n.1743+3143A>G) c.606+3143A>G c.*119+3143A>G (n.*119+3143A>G) n.1945+3143A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968228C>A | CA2691663299 | SCAI | c.1674+3142G>T (n.1674+3142G>T) c.1743+3142G>T (n.1743+3142G>T) c.606+3142G>T c.*119+3142G>T (n.*119+3142G>T) n.1945+3142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968229A>G | CA2691663300 | SCAI | c.1674+3141T>C (n.1674+3141T>C) c.1743+3141T>C (n.1743+3141T>C) c.606+3141T>C c.*119+3141T>C (n.*119+3141T>C) n.1945+3141T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968230G>A | CA2691663301 | SCAI | c.1674+3140C>T (n.1674+3140C>T) c.1743+3140C>T (n.1743+3140C>T) c.606+3140C>T c.*119+3140C>T (n.*119+3140C>T) n.1945+3140C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968230G= | CA1878666292 | SCAI | c.1674+3140C= (n.1674+3140C=) c.1743+3140C= (n.1743+3140C=) c.606+3140C= c.*119+3140C= (n.*119+3140C=) n.1945+3140C= | |
| 9 | g.124968230G>T | CA859929205 | SCAI | c.1674+3140C>A (n.1674+3140C>A) c.1743+3140C>A (n.1743+3140C>A) c.606+3140C>A c.*119+3140C>A (n.*119+3140C>A) n.1945+3140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124968231C>T | CA2691663302 | SCAI | c.1674+3139G>A (n.1674+3139G>A) c.1743+3139G>A (n.1743+3139G>A) c.606+3139G>A c.*119+3139G>A (n.*119+3139G>A) n.1945+3139G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968232T>C | CA2691663303 | SCAI | c.1674+3138A>G (n.1674+3138A>G) c.1743+3138A>G (n.1743+3138A>G) c.606+3138A>G c.*119+3138A>G (n.*119+3138A>G) n.1945+3138A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968233G>A | CA2691663304 | SCAI | c.1674+3137C>T (n.1674+3137C>T) c.1743+3137C>T (n.1743+3137C>T) c.606+3137C>T c.*119+3137C>T (n.*119+3137C>T) n.1945+3137C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968233G= | CA1878666293 | SCAI | c.1674+3137C= (n.1674+3137C=) c.1743+3137C= (n.1743+3137C=) c.606+3137C= c.*119+3137C= (n.*119+3137C=) n.1945+3137C= | |
| 9 | g.124968233G>T | CA1878666295 | SCAI | c.1674+3137C>A (n.1674+3137C>A) c.1743+3137C>A (n.1743+3137C>A) c.606+3137C>A c.*119+3137C>A (n.*119+3137C>A) n.1945+3137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.124968234C>A | CA2691663305 | SCAI | c.1674+3136G>T (n.1674+3136G>T) c.1743+3136G>T (n.1743+3136G>T) c.606+3136G>T c.*119+3136G>T (n.*119+3136G>T) n.1945+3136G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968234C>T | CA2691663306 | SCAI | c.1674+3136G>A (n.1674+3136G>A) c.1743+3136G>A (n.1743+3136G>A) c.606+3136G>A c.*119+3136G>A (n.*119+3136G>A) n.1945+3136G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968236T>C | CA2691663307 | SCAI | c.1674+3134A>G (n.1674+3134A>G) c.1743+3134A>G (n.1743+3134A>G) c.606+3134A>G c.*119+3134A>G (n.*119+3134A>G) n.1945+3134A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968237A>G | CA2691663308 | SCAI | c.1674+3133T>C (n.1674+3133T>C) c.1743+3133T>C (n.1743+3133T>C) c.606+3133T>C c.*119+3133T>C (n.*119+3133T>C) n.1945+3133T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968237A>T | CA2691663309 | SCAI | c.1674+3133T>A (n.1674+3133T>A) c.1743+3133T>A (n.1743+3133T>A) c.606+3133T>A c.*119+3133T>A (n.*119+3133T>A) n.1945+3133T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968238A>G | CA2691663310 | SCAI | c.1674+3132T>C (n.1674+3132T>C) c.1743+3132T>C (n.1743+3132T>C) c.606+3132T>C c.*119+3132T>C (n.*119+3132T>C) n.1945+3132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968239T>C | CA859929207 | SCAI | c.1674+3131A>G (n.1674+3131A>G) c.1743+3131A>G (n.1743+3131A>G) c.606+3131A>G c.*119+3131A>G (n.*119+3131A>G) n.1945+3131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.124968239T= | CA1878666296 | SCAI | c.1674+3131A= (n.1674+3131A=) c.1743+3131A= (n.1743+3131A=) c.606+3131A= c.*119+3131A= (n.*119+3131A=) n.1945+3131A= | |
| 9 | g.124968240G>A | CA2691663311 | SCAI | c.1674+3130C>T (n.1674+3130C>T) c.1743+3130C>T (n.1743+3130C>T) c.606+3130C>T c.*119+3130C>T (n.*119+3130C>T) n.1945+3130C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968240G>T | CA2691663312 | SCAI | c.1674+3130C>A (n.1674+3130C>A) c.1743+3130C>A (n.1743+3130C>A) c.606+3130C>A c.*119+3130C>A (n.*119+3130C>A) n.1945+3130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968241A>C | CA2691663313 | SCAI | c.1674+3129T>G (n.1674+3129T>G) c.1743+3129T>G (n.1743+3129T>G) c.606+3129T>G c.*119+3129T>G (n.*119+3129T>G) n.1945+3129T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968241A>G | CA2691663314 | SCAI | c.1674+3129T>C (n.1674+3129T>C) c.1743+3129T>C (n.1743+3129T>C) c.606+3129T>C c.*119+3129T>C (n.*119+3129T>C) n.1945+3129T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968242A>G | CA2691663315 | SCAI | c.1674+3128T>C (n.1674+3128T>C) c.1743+3128T>C (n.1743+3128T>C) c.606+3128T>C c.*119+3128T>C (n.*119+3128T>C) n.1945+3128T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968243G>A | CA2691663316 | SCAI | c.1674+3127C>T (n.1674+3127C>T) c.1743+3127C>T (n.1743+3127C>T) c.606+3127C>T c.*119+3127C>T (n.*119+3127C>T) n.1945+3127C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968243G>T | CA2691663317 | SCAI | c.1674+3127C>A (n.1674+3127C>A) c.1743+3127C>A (n.1743+3127C>A) c.606+3127C>A c.*119+3127C>A (n.*119+3127C>A) n.1945+3127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968244C>A | CA2691663319 | SCAI | c.1674+3126G>T (n.1674+3126G>T) c.1743+3126G>T (n.1743+3126G>T) c.606+3126G>T c.*119+3126G>T (n.*119+3126G>T) n.1945+3126G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968244C>T | CA2691663318 | SCAI | c.1674+3126G>A (n.1674+3126G>A) c.1743+3126G>A (n.1743+3126G>A) c.606+3126G>A c.*119+3126G>A (n.*119+3126G>A) n.1945+3126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968245T>C | CA2691663320 | SCAI | c.1674+3125A>G (n.1674+3125A>G) c.1743+3125A>G (n.1743+3125A>G) c.606+3125A>G c.*119+3125A>G (n.*119+3125A>G) n.1945+3125A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968245_124968246delinsTG | CA1878666297 | SCAI | c.1674+3124_1674+3125delinsCA (n.1674+3124_1674+3125delinsCA) c.1743+3124_1743+3125delinsCA (n.1743+3124_1743+3125delinsCA) c.606+3124_606+3125delinsCA c.*119+3124_*119+3125delinsCA (n.*119+3124_*119+3125delinsCA) n.1945+3124_1945+3125delinsCA | |
| 9 | g.124968246G>A | CA2691663321 | SCAI | c.1674+3124C>T (n.1674+3124C>T) c.1743+3124C>T (n.1743+3124C>T) c.606+3124C>T c.*119+3124C>T (n.*119+3124C>T) n.1945+3124C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.124968246G>C | CA2691663323 | SCAI | c.1674+3124C>G (n.1674+3124C>G) c.1743+3124C>G (n.1743+3124C>G) c.606+3124C>G c.*119+3124C>G (n.*119+3124C>G) n.1945+3124C>G | gnomAD v4 |