Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124503353C>A | CA374890766 | NR5A1 | c.43G>T (p.Val15Leu) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
9 | g.124503353C= | CA1878473412 | NR5A1 | c.43G= (p.Val15=) c.-77G= (n.-77G=) | |
9 | g.124503353C>G | CA374890767 | NR5A1 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
9 | g.124503353C>T | CA122715 | NR5A1 | c.43G>A (p.Val15Met) c.-77G>A (n.-77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503354G>A | CA5235583 | NR5A1 | c.42C>T (p.Pro14=) c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503354G>C | CA467208533 | NR5A1 | c.42C>G (p.Pro14=) c.-78C>G (n.-78C>G) | dbSNP |
9 | g.124503354G= | CA1878473417 | NR5A1 | c.42C= (p.Pro14=) c.-78C= (n.-78C=) | |
9 | g.124503354G>T | CA467208534 | NR5A1 | c.42C>A (p.Pro14=) c.-78C>A (n.-78C>A) | |
9 | g.124503355G>A | CA374890768 | NR5A1 | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-79C>T (n.-79C>T) | |
9 | g.124503355G>C | CA374890769 | NR5A1 | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-79C>G (n.-79C>G) | |
9 | g.124503355G>T | CA374890770 | NR5A1 | c.41C>A (p.Pro14His) c.-79C>A (n.-79C>A) | |
9 | g.124503356G>A | CA374890771 | NR5A1 | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-80C>T (n.-80C>T) | |
9 | g.124503356G>C | CA374890772 | NR5A1 | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
9 | g.124503356G>T | CA374890773 | NR5A1 | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-80C>A (n.-80C>A) | |
9 | g.124503357G>A | CA467208536 | NR5A1 | c.39C>T (p.Cys13=) c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503357G>C | CA374890774 | NR5A1 | c.39C>G (p.Cys13Trp) c.-81C>G (n.-81C>G) | |
9 | g.124503357G>T | CA374890775 | NR5A1 | c.39C>A (p.Cys13Ter) c.-81C>A (n.-81C>A) | |
9 | g.124503357_124503362delinsGCACAG | CA1878473422 | NR5A1 | c.34_39delinsCTGTGC (p.Leu12=) c.-86_-81delinsCTGTGC (n.-86_-81delinsCTGTGC) | |
9 | g.124503358C>A | CA374890776 | NR5A1 | c.38G>T (p.Cys13Phe) c.-82G>T (n.-82G>T) | |
9 | g.124503358C>G | CA374890777 | NR5A1 | c.38G>C (p.Cys13Ser) c.-82G>C (n.-82G>C) | |
9 | g.124503358C>T | CA374890778 | NR5A1 | c.38G>A (p.Cys13Tyr) c.-82G>A (n.-82G>A) | |
9 | g.124503358_124503362delinsACAGGTCCAGGTC | CA645372870 | NR5A1 | c.34_38delinsGACCTGGACCTGT (p.Leu12AspfsTer?) c.-86_-82delinsGACCTGGACCTGT (n.-86_-82delinsGACCTGGACCTGT) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503359A>C | CA374890781 | NR5A1 | c.37T>G (p.Cys13Gly) c.-83T>G (n.-83T>G) | |
9 | g.124503359A>G | CA374890779 | NR5A1 | c.37T>C (p.Cys13Arg) c.-83T>C (n.-83T>C) | |
9 | g.124503359A>T | CA374890780 | NR5A1 | c.37T>A (p.Cys13Ser) c.-83T>A (n.-83T>A) | |
9 | g.124503360C>A | CA467208537 | NR5A1 | c.36G>T (p.Leu12=) c.-84G>T (n.-84G>T) | |
9 | g.124503360C>G | CA467208538 | NR5A1 | c.36G>C (p.Leu12=) c.-84G>C (n.-84G>C) | |
9 | g.124503360C>T | CA467208539 | NR5A1 | c.36G>A (p.Leu12=) c.-84G>A (n.-84G>A) | |
9 | g.124503361A>C | CA374890782 | NR5A1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-85T>G (n.-85T>G) | |
9 | g.124503361A>G | CA374890783 | NR5A1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-85T>C (n.-85T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503361A>T | CA374890784 | NR5A1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
9 | g.124503362G>A | CA467208540 | NR5A1 | c.34C>T (p.Leu12=) c.-86C>T (n.-86C>T) | |
9 | g.124503362G>C | CA374890785 | NR5A1 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-86C>G (n.-86C>G) | |
9 | g.124503362G>T | CA374890786 | NR5A1 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.-86C>A (n.-86C>A) | |
9 | g.124503363C>A | CA374890787 | NR5A1 | c.33G>T (p.Glu11Asp) c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503363C= | CA1878473427 | NR5A1 | c.33G= (p.Glu11=) c.-87G= (n.-87G=) | |
9 | g.124503363C>G | CA374890788 | NR5A1 | c.33G>C (p.Glu11Asp) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
9 | g.124503363C>T | CA5235584 | NR5A1 | c.33G>A (p.Glu11=) c.-87G>A (n.-87G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503364T>A | CA374890789 | NR5A1 | c.32A>T (p.Glu11Val) c.-88A>T (n.-88A>T) | |
9 | g.124503364T>C | CA374890790 | NR5A1 | c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-88A>G (n.-88A>G) | |
9 | g.124503364T>G | CA374890791 | NR5A1 | c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-88A>C (n.-88A>C) | |
9 | g.124503365C>A | CA374890794 | NR5A1 | c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-89G>T (n.-89G>T) | |
9 | g.124503365C= | CA1878473432 | NR5A1 | c.31G= (p.Glu11=) c.-89G= (n.-89G=) | |
9 | g.124503365C>G | CA374890793 | NR5A1 | c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-89G>C (n.-89G>C) | |
9 | g.124503365C>T | CA374890792 | NR5A1 | c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
9 | g.124503366G>A | CA467208541 | NR5A1 | c.30C>T (p.Asp10=) c.-90C>T (n.-90C>T) | |
9 | g.124503366G>C | CA374890796 | NR5A1 | c.30C>G (p.Asp10Glu) c.-90C>G (n.-90C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503366G>T | CA374890795 | NR5A1 | c.30C>A (p.Asp10Glu) c.-90C>A (n.-90C>A) | |
9 | g.124503367T>A | CA374890797 | NR5A1 | c.29A>T (p.Asp10Val) c.-91A>T (n.-91A>T) | |
9 | g.124503367T>C | CA374890798 | NR5A1 | c.29A>G (p.Asp10Gly) c.-91A>G (n.-91A>G) |