Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124503303C>A | CA374890655 | NR5A1 | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
9 | g.124503303C= | CA1878473272 | NR5A1 | c.93G= (p.Glu31=) c.-27G= (n.-27G=) | |
9 | g.124503303C>G | CA374890656 | NR5A1 | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
9 | g.124503303C>T | CA5235576 | NR5A1 | c.93G>A (p.Glu31=) c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503304T>A | CA374890659 | NR5A1 | c.92A>T (p.Glu31Val) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
9 | g.124503304T>C | CA374890657 | NR5A1 | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-28A>G (n.-28A>G) | |
9 | g.124503304T>G | CA374890658 | NR5A1 | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
9 | g.124503305C>A | CA374890660 | NR5A1 | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-29G>T (n.-29G>T) | |
9 | g.124503305C>G | CA374890661 | NR5A1 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
9 | g.124503305C>T | CA374890662 | NR5A1 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-29G>A (n.-29G>A) | |
9 | g.124503306A>C | CA374890663 | NR5A1 | c.90T>G (p.Cys30Trp) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
9 | g.124503306A>G | CA467208469 | NR5A1 | c.90T>C (p.Cys30=) c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.124503306A>T | CA374890664 | NR5A1 | c.90T>A (p.Cys30Ter) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
9 | g.124503307C>A | CA374890665 | NR5A1 | c.89G>T (p.Cys30Phe) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
9 | g.124503307C>G | CA374890667 | NR5A1 | c.89G>C (p.Cys30Ser) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
9 | g.124503307C>T | CA374890666 | NR5A1 | c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.-31G>A (n.-31G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503308A= | CA1878473276 | NR5A1 | c.88T= (p.Cys30=) c.-32T= (n.-32T=) | |
9 | g.124503308A>C | CA374890668 | NR5A1 | c.88T>G (p.Cys30Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
9 | g.124503308A>G | CA374890669 | NR5A1 | c.88T>C (p.Cys30Arg) c.-32T>C (n.-32T>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503308A>T | CA374890670 | NR5A1 | c.88T>A (p.Cys30Ser) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
9 | g.124503309C>A | CA467208476 | NR5A1 | c.87G>T (p.Thr29=) c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503309C= | CA1878473282 | NR5A1 | c.87G= (p.Thr29=) c.-33G= (n.-33G=) | |
9 | g.124503309C>G | CA467208477 | NR5A1 | c.87G>C (p.Thr29=) c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503309C>T | CA5235577 | NR5A1 | c.87G>A (p.Thr29=) c.-33G>A (n.-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503310G>A | CA374890671 | NR5A1 | c.86C>T (p.Thr29Met) c.-34C>T (n.-34C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.124503310G>C | CA374890672 | NR5A1 | c.86C>G (p.Thr29Arg) c.-34C>G (n.-34C>G) | ClinVar |
9 | g.124503310G>T | CA374890673 | NR5A1 | c.86C>A (p.Thr29Lys) c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503311T>A | CA374890674 | NR5A1 | c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
9 | g.124503311T>C | CA374890675 | NR5A1 | c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
9 | g.124503311T>G | CA374890676 | NR5A1 | c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
9 | g.124503312G>A | CA467208483 | NR5A1 | c.84C>T (p.Leu28=) c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503312G>C | CA5235578 | NR5A1 | c.84C>G (p.Leu28=) c.-36C>G (n.-36C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503312G= | CA1878473295 | NR5A1 | c.84C= (p.Leu28=) c.-36C= (n.-36C=) | |
9 | g.124503312G>T | CA467208482 | NR5A1 | c.84C>A (p.Leu28=) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
9 | g.124503313A>C | CA374890677 | NR5A1 | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-37T>G (n.-37T>G) | |
9 | g.124503313A>G | CA374890679 | NR5A1 | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-37T>C (n.-37T>C) | |
9 | g.124503313A>T | CA374890678 | NR5A1 | c.83T>A (p.Leu28His) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
9 | g.124503314G>A | CA374890680 | NR5A1 | c.82C>T (p.Leu28Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.124503314G>C | CA374890681 | NR5A1 | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
9 | g.124503314G= | CA1878473305 | NR5A1 | c.82C= (p.Leu28=) c.-38C= (n.-38C=) | |
9 | g.124503314G>T | CA374890682 | NR5A1 | c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
9 | g.124503315C>A | CA467208487 | NR5A1 | c.81G>T (p.Leu27=) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
9 | g.124503315C= | CA1878473312 | NR5A1 | c.81G= (p.Leu27=) c.-39G= (n.-39G=) | |
9 | g.124503315C>G | CA467208488 | NR5A1 | c.81G>C (p.Leu27=) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
9 | g.124503315C>T | CA5235579 | NR5A1 | c.81G>A (p.Leu27=) c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503316A>C | CA374890683 | NR5A1 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) | |
9 | g.124503316A>G | CA374890684 | NR5A1 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-40T>C (n.-40T>C) | |
9 | g.124503316A>T | CA374890685 | NR5A1 | c.80T>A (p.Leu27Gln) c.-40T>A (n.-40T>A) | |
9 | g.124503317G>A | CA467208490 | NR5A1 | c.79C>T (p.Leu27=) c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.124503317G>C | CA374890686 | NR5A1 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.-41C>G (n.-41C>G) |