Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.124503203C>A | CA467208471 | NR5A1 | c.120G>T (p.Thr40=) c.-18+91G>T (n.-18+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503203C= | CA1878473008 | NR5A1 | c.120G= (p.Thr40=) c.-18+91G= (n.-18+91G=) | |
9 | g.124503203C>G | CA467208473 | NR5A1 | c.120G>C (p.Thr40=) c.-18+91G>C (n.-18+91G>C) | dbSNP |
9 | g.124503203C>T | CA467208475 | NR5A1 | c.120G>A (p.Thr40=) c.-18+91G>A (n.-18+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.124503204G>A | CA374890577 | NR5A1 | c.119C>T (p.Thr40Met) c.-18+90C>T (n.-18+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.124503204G>C | CA374890578 | NR5A1 | c.119C>G (p.Thr40Arg) c.-18+90C>G (n.-18+90C>G) | |
9 | g.124503204G= | CA1878473014 | NR5A1 | c.119C= (p.Thr40=) c.-18+90C= (n.-18+90C=) | |
9 | g.124503204G>T | CA374890579 | NR5A1 | c.119C>A (p.Thr40Lys) c.-18+90C>A (n.-18+90C>A) | |
9 | g.124503205T>A | CA374890580 | NR5A1 | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.-18+89A>T (n.-18+89A>T) | |
9 | g.124503205T>C | CA374890581 | NR5A1 | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.-18+89A>G (n.-18+89A>G) | |
9 | g.124503205T>G | CA374890582 | NR5A1 | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.-18+89A>C (n.-18+89A>C) | |
9 | g.124503206G>A | CA467208478 | NR5A1 | c.117C>T (p.Arg39=) c.-18+88C>T (n.-18+88C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503206G>C | CA467208479 | NR5A1 | c.117C>G (p.Arg39=) c.-18+88C>G (n.-18+88C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.124503206G>T | CA467208480 | NR5A1 | c.117C>A (p.Arg39=) c.-18+88C>A (n.-18+88C>A) | |
9 | g.124503207C>A | CA374890583 | NR5A1 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-18+87G>T (n.-18+87G>T) | |
9 | g.124503207C>G | CA374890584 | NR5A1 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-18+87G>C (n.-18+87G>C) | |
9 | g.124503207C>T | CA374890585 | NR5A1 | c.116G>A (p.Arg39His) c.-18+87G>A (n.-18+87G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503208G>A | CA374890587 | NR5A1 | c.115C>T (p.Arg39Cys) c.-18+86C>T (n.-18+86C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503208G>C | CA374890588 | NR5A1 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-18+86C>G (n.-18+86C>G) | |
9 | g.124503208G>T | CA374890586 | NR5A1 | c.115C>A (p.Arg39Ser) c.-18+86C>A (n.-18+86C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503209C>A | CA374890589 | NR5A1 | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-18+85G>T (n.-18+85G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.124503209C>G | CA374890590 | NR5A1 | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-18+85G>C (n.-18+85G>C) | |
9 | g.124503209C>T | CA467208486 | NR5A1 | c.114G>A (p.Lys38=) c.-18+85G>A (n.-18+85G>A) | |
9 | g.124503210T>A | CA374890591 | NR5A1 | c.113A>T (p.Lys38Met) c.-18+84A>T (n.-18+84A>T) | |
9 | g.124503210T>C | CA374890592 | NR5A1 | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-18+84A>G (n.-18+84A>G) | |
9 | g.124503210T>G | CA374890593 | NR5A1 | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-18+84A>C (n.-18+84A>C) | |
9 | g.124503211T>A | CA374890596 | NR5A1 | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-18+83A>T (n.-18+83A>T) | |
9 | g.124503211T>C | CA374890594 | NR5A1 | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-18+83A>G (n.-18+83A>G) | |
9 | g.124503211T>G | CA374890595 | NR5A1 | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-18+83A>C (n.-18+83A>C) | |
9 | g.124503212G>A | CA467208489 | NR5A1 | c.111C>T (p.Phe37=) c.-18+82C>T (n.-18+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.124503212G>C | CA374890597 | NR5A1 | c.111C>G (p.Phe37Leu) c.-18+82C>G (n.-18+82C>G) | |
9 | g.124503212G= | CA1878473018 | NR5A1 | c.111C= (p.Phe37=) c.-18+82C= (n.-18+82C=) | |
9 | g.124503212G>T | CA374890598 | NR5A1 | c.111C>A (p.Phe37Leu) c.-18+82C>A (n.-18+82C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.124503213A>C | CA374890599 | NR5A1 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.-18+81T>G (n.-18+81T>G) | |
9 | g.124503213A>G | CA374890600 | NR5A1 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.-18+81T>C (n.-18+81T>C) | |
9 | g.124503213A>T | CA374890601 | NR5A1 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.-18+81T>A (n.-18+81T>A) | |
9 | g.124503214A>C | CA374890602 | NR5A1 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.-18+80T>G (n.-18+80T>G) | |
9 | g.124503214A>G | CA374890604 | NR5A1 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.-18+80T>C (n.-18+80T>C) | |
9 | g.124503214A>T | CA374890603 | NR5A1 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.-18+80T>A (n.-18+80T>A) | |
9 | g.124503215G>A | CA467208496 | NR5A1 | c.108C>T (p.Phe36=) c.-18+79C>T (n.-18+79C>T) | dbSNP |
9 | g.124503215G>C | CA374890605 | NR5A1 | c.108C>G (p.Phe36Leu) c.-18+79C>G (n.-18+79C>G) | |
9 | g.124503215G= | CA1878473022 | NR5A1 | c.108C= (p.Phe36=) c.-18+79C= (n.-18+79C=) | |
9 | g.124503215G>T | CA374890606 | NR5A1 | c.108C>A (p.Phe36Leu) c.-18+79C>A (n.-18+79C>A) | |
9 | g.124503216A>C | CA374890607 | NR5A1 | c.107T>G (p.Phe36Cys) c.-18+78T>G (n.-18+78T>G) | |
9 | g.124503216A>G | CA374890608 | NR5A1 | c.107T>C (p.Phe36Ser) c.-18+78T>C (n.-18+78T>C) | |
9 | g.124503216A>T | CA374890609 | NR5A1 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.-18+78T>A (n.-18+78T>A) | |
9 | g.124503217A>C | CA374890610 | NR5A1 | c.106T>G (p.Phe36Val) c.-18+77T>G (n.-18+77T>G) | |
9 | g.124503217A>G | CA374890611 | NR5A1 | c.106T>C (p.Phe36Leu) c.-18+77T>C (n.-18+77T>C) | |
9 | g.124503217A>T | CA374890612 | NR5A1 | c.106T>A (p.Phe36Ile) c.-18+77T>A (n.-18+77T>A) | |
9 | g.124503218G>A | CA467208498 | NR5A1 | c.105C>T (p.Gly35=) c.-18+76C>T (n.-18+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |